CAH והשפעתו על הריון

CAH והשפעתו על הריון

שלום, אובחנתי מבחינה גנטית כנשאית/חולה ב-CAH (הוסבר לי שלא ניתן לדעת). אני נמוכה אמנם, אך ללא שיעור וללא אקנה ולא קיבלתי טיפול הורמונלי מעולם. כיום אנחנו רוצים להכנס להריון ונשלחים לאינסוף בדיקות וכל רופא אומר לנו משהו אחר בנוגע להשלכות של הממצא על בריאותי ועל בריאות עובריי. האם יש חשיבות מבחינת ההריון אם בעלי נשא של הגן (ברור שיש לבדוק שהתינוק שיוולד אינו חולה, אך האם חשוב לעשות זאת לפני הכניסה להריון)? האם יש השפעה על בריאותי? האם יש השפעה על בריאות העובר מעצם העובדה שאני חולה (אם אני חולה)? והאם אני בסיכון לקשיים בפוריות עקב כך? תודה מראש .....
 
CAH

טוב, אז ככה: מבחינה גנטית את יכולה להיות או נשאית או חולה. האם יש לך גן תקין וגן פגום או שניים פגומים? נכון שאם מצאו לך גן פגום אחד, והשני נראה תקין יכול להיות שגם בו מתחבאת איזה מוטציה שלא זיהו, אבל מה הסיכוי שזה יקרה? אפשר לדעת אם את חולה או לא לפי מבחן ACTH (שבו מזריקים ACTH ובודקים רמת 17OH וקורטיזול בפרקי זמן קצובים אח"כ). השפעה על בריאותך - אם את נטולת סימפטומים (ואני מניחה עקב כך שאת פשוט נשאית) מן הסתם אין משמעות. יש עליה קלה בשכיחות גידולי בלוטת יותרת הכליה בחולים לעומת בריאים. לא יודעת מה לגבי נשאים. השפעה על בריאות העובר: אם יש הפרשת אנדרוגנים (הורמוני מין זכריים) גבוהה אצלך זה עלול להפריע בשלב בו נקבעים אברי המין החיצוניים של העובר. אם את לא שעירה אני מפקפקת בכך שקיימת הפרשה כזאת. האם את בסיכון לפוריות - אצל חולות יש שכיחות גבוהה של שחלות פוליציסטיות. בטח עשית מיליון אולטרסאונדים, אז את בטח יודעת אם יש לך או אין לך...שחלות פוליציסטיות קשורות לקושי בפוריות. אם את נשאית של מוטציה קשה (למשל I2-splice) הייתי בהחלט מציעה לך לשלוח גם את בעלך להבדק, שכן אם גם לו יש מוטציה קשה כדאי לטפל בך בסטרואידים במהלך ההריון עד שיתברר אם העובר נושא את הגנים או לא (ז"א עד ביצוע מי שפיר), כי אם הוא חולה והוא במקרה נקבה, היא עלולה להוולד עם אברי מין קרובים לזכריים... ואחרי כל זה, אני מזמינה אותך לקומונה המתהווה שפתחתי בנושא שרון רופאה וגם אמא לילדה עם CAH
 
תודה רבה על התשובה המפורטת!

רק לוודא שהבנתי נכון: באופן עקרוני, העוברית שלי תהיה מושפעת מכך רק אם היא בעצמה תהיה חולה ולא מכך שאני חולה. נכון? כי קראתי איפשהו שחוסר איזון הורמונלי אצלי ישפיע על העוברית, אבל מדבריך אני מבינה שזה לא נכון. וגם- סביר שאני לא חולה באמת, או לפחות בצורה מאוד קלה אם מה שיש לי זה רק קומה נמוכה ולא שום דבר נוסף. נכון? תודה רבה שוב!
 
אם את חולה משמעותית זה עלול להשפיע עליה.

אם היא חולה בצורה הקלה - זה לא ישפיע עליה. איזה מוטציות יש לך? מה רמת 17 הידרוקסי פרוגסטרון? מה רמת אנדרוסטנדיון? האם עשית טסט ACTH? ומה התשובות? וגם, חכי לתשובה של האנדוקרינולוגית מנהלת הפורום. אני סתם אורחת גרפומנית שכותבת להנאתי ומפריעה לפעילות המנהלת...
 
למעלה