תוצאות של בדיקת ריצוף הגן

liligal1

New member
תוצאות של בדיקת ריצוף הגן

אורי שלום
כתבתי לך בעבר בפורום והתייעצתי לגבי נחיצות של בדיקת רצוף הגן של בעלי (אני בהריון, שבוע 20 ונשאית של CF).
השבוע קיבלנו את תוצאות בדיקת הריצוף שעשינו דרך פיוג'ן גנטיקס. המנהלת של פיוג'ן אמרה שהתוצאות בסה"כ תקינות אבל המליצה שנפנה לגנטיקאי שיסביר לנו את משמעותן.
קבעתי תור עם גנטיקאית של מכבי אליה אגיע אם התוצאות, אבל התור יהיה אחרי פסח. תהיתי אם אוכל לקבל ממך קצת מידע על התוצאות שקיבלנו?

במכתב המסכם היה רשום: "בריצוף הבסיסים המקודדים לחלבון בגן CFTR לא נמצא שינוי (מוטציה). תוצאות הבדיקה תומכות בסבירות גבוהה בכך שבגן הנבדק
אין מוטציות נקודתיות או חסרים/תוספות קטנים באזורים המקודדים.
מידע נוסף: נמצא שינוי פולמורפי אחד באינטרון 9: rs73715573=c.1210-11T>G/N
בצורה הטרוזיגוטית.

כמובן שזה די סינית בשבילי...אבל אם אני מבינה נכון זה לא נראה ממצא בעייתי.
כאמור קבעתי תור להתייעצות במכבי אחרי החג, אבל אשמח לשמוע מה דעתך על הממצא הזה.
תודה וחג שמח!!
ליאור
 

orii

New member
הי ליאור

נהדר. אם התשובה היא שאין מוטציה, אז זה בהחלט מה שרצינו לקבל. יש!!!\

אם את רוצה שאני אקרא את האותיות הקטנות אנא שלחי לי את התשובה המלאה במסר אישי (צרפי את המסמך) (ואם את רוצה אני אתן את האימייל/נייד שלי במסר).

באופן כללי, אני יוכל להגיד שיש שינויים מוכרים ברצף הגן שידוע שאינם גורמים למחלה. קוראים להם שינויים פולימורפים. לגבי מה שכתבו אצלכם אני רוצה לראות את המסמך כדי שאוכל להגיב בדיוק הל התוצאות.

ממש נהדר.
אורי
 

liligal1

New member
הי אורי

הי אורי
שלחתי לך את המסמך בהודעה פרטית.
אני מקווה שאצליח לראות את תשובתך ( אני לא כל כך בקיאה בהלכות הפורום:)
איפה רואים הודעות פרטיות ואת התגובה להן?
שוב המון המון תודה
חג שמח
ליאור
 

orii

New member
הי ליאור

יש לך תיבת מסרים אישית - עם אייקון של מעטפה.
עברתי על המסמך ואכן, ניראה שאין מוטציה שעלולה לגרום ל CF.

כל הכבוד על ההתמודדות האמיצה.

אורי
 

liligal1

New member
תודה רבה

תודה רבה על הליווי והייעוץ לאורך תהליך הבירור!
חג שמח
ליאור
 
למעלה