colargolet
New member
תוצאות סקירה מוקדמת
תוצאות סקירה מוקדמת
- פותח הנושא colargolet
- פורסם בתאריך
colargolet
New member
נשאות ל-CF וממצאים לא תקינים
הייתי אתמול בסקירה מוקדמת אצל צלאל (לבדי, כי לקטנה היה חום
ובעלי נשאר איתה בבית). הכל היה תקין (ויש לנו בן
) למעט 2 ממצאים מדאיגים: 1. מעי אקוגני 2. עצמות גפיים (כל ה-4) קצרות לגיל ההריון (אמנם רק ב-4 ימים, אבל אני מניחה שאם צלאל טרח לציין את זה, אז הוא בטח יודע על מה הוא מדבר) בכל מקרה, הוא המליץ לי לעשות מי שפיר (מה שאני צריכה לעשות בכל מקרה עקב גיל), והפנה אותי לגנטיקאי על מנת לבדוק נשאות ל-CF. אמרתי לו שנבדקתי ושאינני נשאית. להפתעתי הוא אמר לי שצריך לבדוק כמה מוטציות יש (זה לא צויין בבדיקה שבצעתי, עוד מלפני ההריון הקודם, רק כתוב בתדפיס "אינה נשאית"). שוחחתי עם הגנטיקאי (בורוכוביץ) ומסרתי לו את המידע. נקבעה לנו פגישה ליום ראשון, אבל בינתיים אני "סקרנית" (או "לחוצה", מה שתבחרו). בורוכוביץ ציין טלפונית שכדאי שגם בעלי ייבדק ל-CF . מספר שאלות: 1. חשבתי שאם אחד ההורים אינו נשא, זה מספיק. אני טועה? 2. האם התוצאות שעברתי לפני כשנתיים נשמרות ויוכלו לאתר את מספר המוטציות, או שעליי לעשות בדיקת נשאות מחודשת? 3. אני מניחה שדיקור מי שפיר ייעשה רק לאחר שתהינה תוצאות חד-משמעיות לגבי נשאות CF (וגם CMV, אבל זה יהיה כבר בשבוע הבא). את הדיקור עליי לעבור בשבוע עד שבועיים הקרובים (מחר אני מתחילה שבוע 16), ואני בלחץ ש"אפספס" את חלון הבדיקה. האם מזרזרים במקרה כזה את קבלת התוצאה לבדיקת נשאות? 4. חשש נוסף הוא גמדות. האם יש בדיקת מי שפיר ששוללת חשש זה, או שזה משהו שרואים רק בסקירה המאוחרת? מקווה שהמומחיות (אמא של פלפילון? ענתש? עוד מבינות?) יענו לי.
הייתי אתמול בסקירה מוקדמת אצל צלאל (לבדי, כי לקטנה היה חום
שחר מלכת הטניס
New member
לא יודעת אבל מקפיצה לך
לא מדוייק.
קודם כל מי שפיר אפשר, טכנית, לבצע גם עד שבוע 42. השאלה היא מה רוצים לעשות עם התוצאות. בדרך כלל עושים מי שפיר עד שבוע 20 כי התוצאות לוקחות 3 שבועות (בגלל זמן שלוקח לגדל תאים בעיקר) ורוצים לקבל תוצאה לפני שבוע 24, שאז לפי מדינת ישראל יש צורך בועדת על להפסקת הריון שלא מאשרת כל כך בקלות. CMV במי שפיר היא בדיקה שונה (לא גנטית) ולכן תוצאותיה מגיעות תוך 48 שעות ולכן אין בעיה לבצע אותה בשבוע 22 והיא מבוצעת בשבוע 22 כי זה שבוע שבו כליות העובר כבר פעילות והוא מפריש שתן וזה חיוני לאמינות הבדיקה. יש נשים שמבצעות מי שפיר מאוחרים - אחרי שבוע 32. במקרה כזה אם תהיה בעיה ממי השפיר (הפלה) העובר יהיה בר חיות. אבל מצד שני הן לוקחות את הסיכון שאם יתגלה ממצא שאינו חד משמעי במי השפיר אז יהיה מאד קשה ולפעמים בלתי אפשרי לקבל אישור להפסקת הריון.
קודם כל מי שפיר אפשר, טכנית, לבצע גם עד שבוע 42. השאלה היא מה רוצים לעשות עם התוצאות. בדרך כלל עושים מי שפיר עד שבוע 20 כי התוצאות לוקחות 3 שבועות (בגלל זמן שלוקח לגדל תאים בעיקר) ורוצים לקבל תוצאה לפני שבוע 24, שאז לפי מדינת ישראל יש צורך בועדת על להפסקת הריון שלא מאשרת כל כך בקלות. CMV במי שפיר היא בדיקה שונה (לא גנטית) ולכן תוצאותיה מגיעות תוך 48 שעות ולכן אין בעיה לבצע אותה בשבוע 22 והיא מבוצעת בשבוע 22 כי זה שבוע שבו כליות העובר כבר פעילות והוא מפריש שתן וזה חיוני לאמינות הבדיקה. יש נשים שמבצעות מי שפיר מאוחרים - אחרי שבוע 32. במקרה כזה אם תהיה בעיה ממי השפיר (הפלה) העובר יהיה בר חיות. אבל מצד שני הן לוקחות את הסיכון שאם יתגלה ממצא שאינו חד משמעי במי השפיר אז יהיה מאד קשה ולפעמים בלתי אפשרי לקבל אישור להפסקת הריון.
אני יודעת של CF יש כמה מוטאציות
שבודקים ולכן חשוב לדעת מתי עשית את הבדיקה הגנטית. אני עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות בתל השומר לפני שלוש וחצי שנים ולפני כל הריון אני חוזרת לשם ובודקת אם יש בדיקות חדשות. אני זוכרת שהם בדקו מתי עשיתי את בדיקת הנשאות לCF והם אמרו שאין צורך לעשות בדיקה נוספת. לדעתי תרימי טלפון לבית חולים שעשית שם את הבדיקות איזה מוטציות הם בדקו. כדאי שבעלך יעבור בדיקת נשאות גם בשביל לחסוך זמן. הרי אם חו"ח את נשאית ואת כבר בשלב מתקדם בהריון חבל על הזמן לחכות לתוצאות עד שבעלך יעבור בדיקה ויהיו תוצאות (שלושה שבועות נדמה לי מחכים לתוצאות). לכן אם הוא יעשה עכשיו אז כבר יהיו תוצאות לשניכם ביחד. לגבי דיקור מי שפיר מומלץ לעשות משבוע 17 עד שבוע 22. אז יש לך די הרבה זמן. אני בטוחה שהם מזרזים את הבדיקת נשאות אך עדין לוקח זמן עד שיש תוצאות. לגבי גמדות אני לא יודעת אם מי שפיר יכולים לגלות זאת. אני חוששת שרק סקירה מאוחרת אבל אני לא בטוחה כדאי לשאול יועץ גנטי. בהצלחה.
שבודקים ולכן חשוב לדעת מתי עשית את הבדיקה הגנטית. אני עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות בתל השומר לפני שלוש וחצי שנים ולפני כל הריון אני חוזרת לשם ובודקת אם יש בדיקות חדשות. אני זוכרת שהם בדקו מתי עשיתי את בדיקת הנשאות לCF והם אמרו שאין צורך לעשות בדיקה נוספת. לדעתי תרימי טלפון לבית חולים שעשית שם את הבדיקות איזה מוטציות הם בדקו. כדאי שבעלך יעבור בדיקת נשאות גם בשביל לחסוך זמן. הרי אם חו"ח את נשאית ואת כבר בשלב מתקדם בהריון חבל על הזמן לחכות לתוצאות עד שבעלך יעבור בדיקה ויהיו תוצאות (שלושה שבועות נדמה לי מחכים לתוצאות). לכן אם הוא יעשה עכשיו אז כבר יהיו תוצאות לשניכם ביחד. לגבי דיקור מי שפיר מומלץ לעשות משבוע 17 עד שבוע 22. אז יש לך די הרבה זמן. אני בטוחה שהם מזרזים את הבדיקת נשאות אך עדין לוקח זמן עד שיש תוצאות. לגבי גמדות אני לא יודעת אם מי שפיר יכולים לגלות זאת. אני חוששת שרק סקירה מאוחרת אבל אני לא בטוחה כדאי לשאול יועץ גנטי. בהצלחה.
colargolet
New member
עשיתי את הבדיקה לפני שנתיים
ברוטשילד. אז בעצם את אומרת שיכול להיות שהיו חידושים מאז ונבדקות עוד מוטציות?
ברוטשילד. אז בעצם את אומרת שיכול להיות שהיו חידושים מאז ונבדקות עוד מוטציות?
עד כמה שידוע לי על CF זו
מוטציה שמהותה היא שתעלות הכלור, התעלות שמאפשרות לכלור בגוף לצאת מהתאים ולהכנס אליהם, פשוט לא נפתחות לעולם. אם הגוף לא יכול להוציא כלור מהתאים הוא לא יכול להוציא מלח (כי מלח הוא נתרן או אשלגן עם כלור ביחד) ואם התא לא יכול להוציא מלח הוא לא יכול להוציא מים (שיוצאים בעקבות המלח בגלל הפרשי ריכוזים). הוצאת המלח ובעקבותיו המים מהתאים הוא מנגנון בסיסי ומהותי בגוף האדם שמשמש ליצירת לחות בכל מיני מקומות חשובים - בסימפונות, בריאות (לדלל את הכיח), במעיים, בצינור הזרע אצל בנים ועוד ועוד... חולי CF נפגעים בריאות, אבל לא רק בריאות. הם נפגעים כי כשהגוף לא מפריש מים הוא לא מדלל את הליחה ושאר ההפרשות והם הופכים למצע לגידול חיידקים ולכן חולי CF בעצם נפגעים מזיהום בריאות. בכל מקרה - מכיוון שזה המצב יתכן שילד או אדם יהיו רק נשאים של הגן של ה-CF (כלומר יקבלו מאחד ההורים) אבל יפגעו בכל זאת כי גם הגן הלא תקין וגם הגן התקין יגרמו ליצירה של תעלות כלור. אלו שנוצרו מהגן התקין יהיו תקינות ואלו שלא, לא. וזה בסדר כי כל זמן ש*חלק* מתעלות הכלור פעילות הגוף יכול להוציא מים מהתאים. לפעמים יש חוסר מזל והתעלות הלא תקינות מתרכזות במקום מסויים בריכוז גבוה, ואז האיבר הזה עלול להפגע גם אם יש לאותו אדם גן תקין אחר. למשל - גבר שנשא ל-CF יכול להיות עקר כי במקרה בצינור הזרע שלו יהיה ריכוז גבוה של תעלות פגומות. הסיכויים לזה נמוכים אך המקרים האלו קרו וקורים. ולכן אני מניחה שבגלל המעי האקוגני (יש תעלות כאלו במעי שעוזרות לספיגה כי חייבים מים במעי לערבב עם האוכל ולספוג אותו) ביקשו לוודא שלא מדובר במקרה של עובר שנשא ל-CF אבל יש ריכוז של תעלות פגומות במעי. לגבי הבדיקה - את תצטרכי לחזור עליה כי סביר שלא שמרו את הדם שלך מלפני שנתיים ולא ביצעו בו בדיקה של כל המוטציות. והנה ה"סוד הגדול" של הבדיקות הגנטיות - גם אם מוכרות היום, נגיד, 6 מוטציות ידועות ל-CF סביר להניח שאצלך בדקו רק 2. זה בגלל שאצל אשכנזים (אני מנחשת שאת אשכנזיה, אם לא אז המספרים אחרים... בדקו 3 או 1 או מספר אחר בתלות במוצא) 98% מחולי ה-CF נושאים אחת משתי מוטציות. שאר ה-4 קיימות באוכלוסיה האשכנזית בסיכוי כל כך נמוך שלא כלכלי לבדוק אותן. לכן בבדיקות הגנטיות את מקבלת תשובה של "בסיכוי של 98% אינך נשאית של CF" ולא בסיכוי של 100%. הבדיקה עצמה היא אמינה ב-100% אבל הם פשוט לא בדקו אצלך (ולא אצלי ולא אצל אף אחד אחר) את *כל* המוטציות הקיימות. עכשיו כן יבדקו אצלך כדי לוודא שאת לא "נפלת בסטטיסטיקה" כמקרה נדיר. אל תלחצי עם מי השפיר, אפשר לבצע אותן בשקט עד שבוע 20 כדי לקבל תשובה עד שבוע 23 (לפני שבוע 24 שאז, אם תרצו להפסיק את ההריון, תצטרכו לעבור בועדת על). לא מבינה כל כך בגמדות אבל עד כמה שידוע לי הזיהוי של זה הוא באולטרסאונד ולא בבדיקות גנטיות או מי שפיר. אבל באמת לא מבינה בזה הרבה. מאחלת לך בריאות
מוטציה שמהותה היא שתעלות הכלור, התעלות שמאפשרות לכלור בגוף לצאת מהתאים ולהכנס אליהם, פשוט לא נפתחות לעולם. אם הגוף לא יכול להוציא כלור מהתאים הוא לא יכול להוציא מלח (כי מלח הוא נתרן או אשלגן עם כלור ביחד) ואם התא לא יכול להוציא מלח הוא לא יכול להוציא מים (שיוצאים בעקבות המלח בגלל הפרשי ריכוזים). הוצאת המלח ובעקבותיו המים מהתאים הוא מנגנון בסיסי ומהותי בגוף האדם שמשמש ליצירת לחות בכל מיני מקומות חשובים - בסימפונות, בריאות (לדלל את הכיח), במעיים, בצינור הזרע אצל בנים ועוד ועוד... חולי CF נפגעים בריאות, אבל לא רק בריאות. הם נפגעים כי כשהגוף לא מפריש מים הוא לא מדלל את הליחה ושאר ההפרשות והם הופכים למצע לגידול חיידקים ולכן חולי CF בעצם נפגעים מזיהום בריאות. בכל מקרה - מכיוון שזה המצב יתכן שילד או אדם יהיו רק נשאים של הגן של ה-CF (כלומר יקבלו מאחד ההורים) אבל יפגעו בכל זאת כי גם הגן הלא תקין וגם הגן התקין יגרמו ליצירה של תעלות כלור. אלו שנוצרו מהגן התקין יהיו תקינות ואלו שלא, לא. וזה בסדר כי כל זמן ש*חלק* מתעלות הכלור פעילות הגוף יכול להוציא מים מהתאים. לפעמים יש חוסר מזל והתעלות הלא תקינות מתרכזות במקום מסויים בריכוז גבוה, ואז האיבר הזה עלול להפגע גם אם יש לאותו אדם גן תקין אחר. למשל - גבר שנשא ל-CF יכול להיות עקר כי במקרה בצינור הזרע שלו יהיה ריכוז גבוה של תעלות פגומות. הסיכויים לזה נמוכים אך המקרים האלו קרו וקורים. ולכן אני מניחה שבגלל המעי האקוגני (יש תעלות כאלו במעי שעוזרות לספיגה כי חייבים מים במעי לערבב עם האוכל ולספוג אותו) ביקשו לוודא שלא מדובר במקרה של עובר שנשא ל-CF אבל יש ריכוז של תעלות פגומות במעי. לגבי הבדיקה - את תצטרכי לחזור עליה כי סביר שלא שמרו את הדם שלך מלפני שנתיים ולא ביצעו בו בדיקה של כל המוטציות. והנה ה"סוד הגדול" של הבדיקות הגנטיות - גם אם מוכרות היום, נגיד, 6 מוטציות ידועות ל-CF סביר להניח שאצלך בדקו רק 2. זה בגלל שאצל אשכנזים (אני מנחשת שאת אשכנזיה, אם לא אז המספרים אחרים... בדקו 3 או 1 או מספר אחר בתלות במוצא) 98% מחולי ה-CF נושאים אחת משתי מוטציות. שאר ה-4 קיימות באוכלוסיה האשכנזית בסיכוי כל כך נמוך שלא כלכלי לבדוק אותן. לכן בבדיקות הגנטיות את מקבלת תשובה של "בסיכוי של 98% אינך נשאית של CF" ולא בסיכוי של 100%. הבדיקה עצמה היא אמינה ב-100% אבל הם פשוט לא בדקו אצלך (ולא אצלי ולא אצל אף אחד אחר) את *כל* המוטציות הקיימות. עכשיו כן יבדקו אצלך כדי לוודא שאת לא "נפלת בסטטיסטיקה" כמקרה נדיר. אל תלחצי עם מי השפיר, אפשר לבצע אותן בשקט עד שבוע 20 כדי לקבל תשובה עד שבוע 23 (לפני שבוע 24 שאז, אם תרצו להפסיק את ההריון, תצטרכו לעבור בועדת על). לא מבינה כל כך בגמדות אבל עד כמה שידוע לי הזיהוי של זה הוא באולטרסאונד ולא בבדיקות גנטיות או מי שפיר. אבל באמת לא מבינה בזה הרבה. מאחלת לך בריאות
colargolet
New member
מורידה את הכובע בפנייך ../images/Emo13.gif
כל הכבוד ותודה על המידע. הארת את עיניי. כנראה שביום ראשון נקבל גם אני וגם בנזוגי הפנייה לבדיקות CF. מקווה שהכל יתברר בסוף כאזעקת שווא.
כל הכבוד ותודה על המידע. הארת את עיניי. כנראה שביום ראשון נקבל גם אני וגם בנזוגי הפנייה לבדיקות CF. מקווה שהכל יתברר בסוף כאזעקת שווא.
colargolet
New member
ועוד משהו...
אם מספיקה נשאות בכדי להפגע חלקית ב-CF, אז למה בזמנו אמרו לי שמספיק שאני לא נשאית? למה לא מציינים את זה כחלק מהסיכונים ואומרים שאולי כדאי ש-2 בני הזוג ייבדקו? אם היינו יודעים את זה קודם, הרי ברור שגם העזר היה עושה בדיקת דם.
אם מספיקה נשאות בכדי להפגע חלקית ב-CF, אז למה בזמנו אמרו לי שמספיק שאני לא נשאית? למה לא מציינים את זה כחלק מהסיכונים ואומרים שאולי כדאי ש-2 בני הזוג ייבדקו? אם היינו יודעים את זה קודם, הרי ברור שגם העזר היה עושה בדיקת דם.
מאותה הסיבה שלא מספרים לך שיש
עוד מוטציות שלא בדקו אצלך... כי זה נדיר מאד. פשוט ככה. הרי ברור לך שאם זה יהיה "ידוע וברור" אז המדינה תבזבז מאות ואלפי שקלים על מימון בדיקות שאין הרבה סיכוי שהן רלוונטיות - נכון ? אז זה פשוט ככה, שיקולי עלות תועלת. נכון שזה נשמע קר ואכזרי, אבל בסופו של תהליך זה מה שעוזר למדינה לממן לנו את הדברים הנפוצים יותר (סקירה אחת בהריון למשל). מבאס.
עוד מוטציות שלא בדקו אצלך... כי זה נדיר מאד. פשוט ככה. הרי ברור לך שאם זה יהיה "ידוע וברור" אז המדינה תבזבז מאות ואלפי שקלים על מימון בדיקות שאין הרבה סיכוי שהן רלוונטיות - נכון ? אז זה פשוט ככה, שיקולי עלות תועלת. נכון שזה נשמע קר ואכזרי, אבל בסופו של תהליך זה מה שעוזר למדינה לממן לנו את הדברים הנפוצים יותר (סקירה אחת בהריון למשל). מבאס.
ואגב - מי שכן נשא של CF
מסבירים לו את זה ביעוץ הגנטי - שיש סיכון (נמוך מאד) שגם ילד שהוא נשא יהיה חולה במידת מה. לרוב גם לא מדובר במחלה קטלנית אלא יותר בבעיות כמו עקרות עקב נשאות ל-CF או בעיות ספיגה של מזון במעי או כאלו דברים. לא כמו המחלה עצמה שהיא מחלה קשה ומקצרת את תוחלת החיים.
מסבירים לו את זה ביעוץ הגנטי - שיש סיכון (נמוך מאד) שגם ילד שהוא נשא יהיה חולה במידת מה. לרוב גם לא מדובר במחלה קטלנית אלא יותר בבעיות כמו עקרות עקב נשאות ל-CF או בעיות ספיגה של מזון במעי או כאלו דברים. לא כמו המחלה עצמה שהיא מחלה קשה ומקצרת את תוחלת החיים.
שחר מלכת הטניס
New member
נסיון שני
אולי הפעם זה יקפוץ
ומצטרפת לך את הפורום שהוא מנהל
http://www.starmed.co.il/Wolfson/forum/25 מחזיקה לך אצבעות שהכל תקין!!!!
http://www.starmed.co.il/Wolfson/forum/25 מחזיקה לך אצבעות שהכל תקין!!!!
colargolet
New member
תודה ../images/Emo140.gif
Copyright©1996-2021,Tapuz Media Ltd. Forum software by XenForo® © 2010-2020 XenForo Ltd.