נשאות ל-CF וממצאים לא תקינים
הייתי אתמול בסקירה מוקדמת אצל צלאל (לבדי, כי לקטנה היה חום
ובעלי נשאר איתה בבית). הכל היה תקין (ויש לנו בן
) למעט 2 ממצאים מדאיגים: 1. מעי אקוגני 2. עצמות גפיים (כל ה-4) קצרות לגיל ההריון (אמנם רק ב-4 ימים, אבל אני מניחה שאם צלאל טרח לציין את זה, אז הוא בטח יודע על מה הוא מדבר) בכל מקרה, הוא המליץ לי לעשות מי שפיר (מה שאני צריכה לעשות בכל מקרה עקב גיל), והפנה אותי לגנטיקאי על מנת לבדוק נשאות ל-CF. אמרתי לו שנבדקתי ושאינני נשאית. להפתעתי הוא אמר לי שצריך לבדוק כמה מוטציות יש (זה לא צויין בבדיקה שבצעתי, עוד מלפני ההריון הקודם, רק כתוב בתדפיס "אינה נשאית"). שוחחתי עם הגנטיקאי (בורוכוביץ) ומסרתי לו את המידע. נקבעה לנו פגישה ליום ראשון, אבל בינתיים אני "סקרנית" (או "לחוצה", מה שתבחרו). בורוכוביץ ציין טלפונית שכדאי שגם בעלי ייבדק ל-CF . מספר שאלות: 1. חשבתי שאם אחד ההורים אינו נשא, זה מספיק. אני טועה? 2. האם התוצאות שעברתי לפני כשנתיים נשמרות ויוכלו לאתר את מספר המוטציות, או שעליי לעשות בדיקת נשאות מחודשת? 3. אני מניחה שדיקור מי שפיר ייעשה רק לאחר שתהינה תוצאות חד-משמעיות לגבי נשאות CF (וגם CMV, אבל זה יהיה כבר בשבוע הבא). את הדיקור עליי לעבור בשבוע עד שבועיים הקרובים (מחר אני מתחילה שבוע 16), ואני בלחץ ש"אפספס" את חלון הבדיקה. האם מזרזרים במקרה כזה את קבלת התוצאה לבדיקת נשאות? 4. חשש נוסף הוא גמדות. האם יש בדיקת מי שפיר ששוללת חשש זה, או שזה משהו שרואים רק בסקירה המאוחרת? מקווה שהמומחיות (אמא של פלפילון? ענתש? עוד מבינות?) יענו לי.