שאלת בדיקות גנטיות

[mayush23]

שאלת בדיקות גנטיות../images/Emo132.gif../images/Emo35.gif

פעם אחרונה שהייתי בתחילת הריון הייתה ביולי 2002, ואז עשיתי את כל הבדיקות המומלצות לזוג אשכנזים. הבנתי שהוסיפו בדיקות (??) מה בדיוק הוסיפו, למה זה טוב וכמה זה עולה? תודה מאיה

 

[א י ו ש י]

לא יודעת. מקפיצה לך../images/Emo39.gif

ק פ י ץ

 

[raer]

להלן הבדיקות הגנטיות שקיומות לאשכנז

זו הרשימה של בית חולים תל-השומר. דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת קנוואן, אנמיה ע"ש פנקוני מסוג C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק מסוג A, מוקוליפידוזיס 4, מחלת אשר מסוג 1, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת סירופ מייפל, מחלת גושה, מחלת אלפא-1 אנטי טריפסין, חרשות הנגרמת ע"י גנים קונקסין 26 ו- 30. חוץ מזה להלן הבדיקות הגנטיות המוצעות לרב העדות: תסמונת X שביר, ציסטיק פברוזיס. וטיי זקס - ממומן ע"י משרד הבריאות. למיטב ידיעתי יש השתתפות של הקופה על חלק מהבדיקות, כך שעולה 150 ש"ח כל בדיקה בקופת חולים מאוחדת אבל יש בדיקות שאין עלהן השתתפות ואז זה מחיר מלא. אני עשיתי לפני שבועיים 8 בדיקות מהרשימה הראשונה למעלה ועלה לי 1350ש"ח כי על חלקן אין השתתפות- וגם המחיר הזה אחרי הנחה שהם עשו. בהצלחה

 

[מירי א]

מחלת סירופ מייפל??? ../images/Emo3.gif

לי יש מחלת סירופ שוקולד!!!

 

[קרניבל]

../images/Emo6.gifגם לי...

אגב גרמת לי לצחוק בקול רם...

 

[raer]

לצערנו, יש מחלה כזו להלן הפירוט:

ע"פ האינפורמציה שמקבלים בתל השומר: "מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. דיאטה דלה בחומצות אמינו מסויימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצע אשכנזי"

 

[מירי א]

לא נעים בכלל!

 

[קרניבל]

אוי../images/Emo4.gif

 

[הומאמא]

אני הייתי המומה מזה...

ההריון הקודם היה לפני 4 שנים ואז אמרו לנו שעשינו את כל הבדיקות (סה"כ 6- שנינו אשכנזים)ושזה "תופס" לכל ההריונות כך שהפעם בכלל לא חשבתי על זה. לפני מס' ימים עשיתי מי שפיר (שבוע 19) בעקבות חלבון עוברי נמוך והיועץ גנטי מאוד המליץ לעשות את הבדיקות גנטיות החסרות - למרות שהתשובות היו עוד 8 שבועות. אני החלטתי לעשות רק עוד אחת שהיא הכי חשובה ונקראת - דיסאוטונומיה משפחתית. אני חושבת שעכשיו יש סה"כ 12 בדיקות

 

[raer]

גם אני עשיתי אחרי מי שפיר.תתקשרי אל

המרכז בו עשית את הבדיקה ותידעי אותם שעשית כבר מי שפיר ואת מבקשת לראות עד כמה מהר אפשר לעזור לך לקבל תשובות לבדיקה כדי שלא תפספסי את האפשרות לבדוק את מי השפיר במידה ותצטרכי. אני עשיתי בתל השומר ומראש ביקשתי שיהיה כתוב- דחוף, שאני אחרי מי שפיר וששומרים לי תאים של מי שפיר לבדיקה אם יש לי נשאות של איזה גן מהמחלות שבדקתי בבדיקות הגנטיות ותוך פחות מ-10 ימים היו לי תשובות בטלפון לכל הבדיקות (למעט מחלת סירופ מייפל). בהצלחה

 

[נטשהק]

גנטיות

גם אנחנו שני אשכנזים. עשינו 15 כולל הטיי-זאקס. החשובות ביותר בין החדשות הן דיסאוטונומיה ומייפל סירופ. בתל השומר יש יועצים מצויינים מעודכנים מאוד- שווה לגשת. למרות הדעות הסקפטיות והאמונה שהמחלות נדירות שניינו נמצאנו נשאים לדיסאוטונומיה. מחלה מזעזעת! והיום- כבר אחרי מי השפיר עם עובר שידע לבחור את הגנים התקינים. ואני שמחה, למרות הלחץ, שיש אפשרות לבדוק. אז מנסיוני- לתת לבדיקות את הכבוד זה מאוד מאוד חשוב. בהצלחה!