עזרה דחופה - X שביר!!!

[ח ת ו ל ה פרסית]

עזרה דחופה - X שביר!!!

עזרה דחופה - X שביר!!! אני מתחילה מחר שבוע 15 והיום התקשרו אליי(אחרי חודשיים) מהמכון הגנטי ואמרו לי שלפי מס' החזרות אני נשאית ל X שביר. אפילו שמספר החזרות הוא בגבול התחתון של התחום הבעייתי (58) הם ממליצים לעשות מי שפיר - ואין ברירה אחרת במקרה הזה

נורא לא רציתי לעשות, אני מתה מפחד מהסטטיסטיקה של הבדיקה (לא מהבדיקה עצמה) ועוד יותר חוששת מהתוצאות. יש עוד מישהי שהיתה במצב הזה? וגם, אני צריכה המלצה לרופא מי שפיר בי-ם. תודה!

 

[גברת שוקולדה]

לחברה שלי היו 60 חזרות

והיא גם התלבטה מאד ובסוף עשתה. זה גם היה הריון שהושג בקושי רב אחרי שנתיים, אז ההתלבטות היתה עוד יותר קשה. הבנתי שזה גם קשור לאם העובר בן או בת ובגלל שלה היה בן היא החליטה כן לעשות. את יודעת מה הקשר בין מין העובר לתסמונת?

 

[נועה 36]

התסמונת פוגעת בבנים כאשר בנות

הן רק נשאיות שלה. כלומר - בנים יהיו חולים באיקס שביר. הבנות לא תהיינה חולות אבל יכולות להעביר את התסמונת לילדים שלהן.

 

[צפונית לחוצה]

הסבר - הקשר למין העובר

האמא מעבירה כרומוזום X לבן שלה והאבא מעביר כרומוזום Y. כלומר, הילד מקבל רק X אחד וזה מהאמא ואם אצל האמא יש בעיה באחד מכרומוזומי X שלה יש לה 50% סיכוי להעביר את זה לבן שלה (כי תעביר לו או את ה-X התקין או את הדפוק). מכיוון שאין לו X נוסף, אם הועבר X דפוק הילד בהכרח יהיה חולה. אם העובר הוא בת, גם האבא העביר לה X משלו ולכן גם אם האמא העבירה X דפוק ה - X של האבא מפצה על זה ולכן אין מחלה. הבת פשוט תהיה כמו האמא שלה- נשאית למחלת X שביר.

 

[צפונית לחוצה]

הסבר - הקשר למין העובר

כתבתי הסבר מפורט והתפוז העלים אותו. בקיצור, הבן מקבל X רק מאמא (מהאבא הוא מקבל Y ויש לו רק X אחד). לכן לאמא יש 50% סיכוי להעביר X דפוק (כי יש לה X אחד תקין ואחד דפוק והיא מעבירה אחד לבן). מכיוון שיש לעובר רק X אחד, אם קיבל X דפוק מהאמא בהכרח יהיה חולה. הבת מקבלת X מאמא אבל גם X מאבא וה X מהאבא מפצה גם אם האמא העבירה X דפוק. אז הבת פשוט תהיה נשאית למחלה כמו אמא שלה אבל בן יכול ב 50% מהמקרים לצאת חולה ולכן עושים מי שפיר לבדוק איזה X קיבל מהאמא.

 

[צפונית לחוצה]

התפוז החליט להעביר את שני ההסברים

נו שויין, שיהיה.

 

[ח ת ו ל ה פרסית]

והכל בסדר אצלה?

הבנתי שתחום החזרות הבעייתי הוא 55-200, כאשר ככל שזה יותר גבוה כך הסיכוי יותר גבוה להתפרצות המחלה.

 

[ענתש]

"להתפרצות המחלה" זו הגדרה לא

טובה, לא מדובר במשהו שמקנן בגוף ועלול להתפרץ. מדובר בבעיה גנטית שיכולה להשפיע או לא להשפיע. אם מספר החזרות גדול מ-200 (נדמה לי שהורידו את הרף וזה כבר לא 200 אלא פחות) התסמונת תהיה לתינוק ואם פחות אז לא. גם במספר גדול מ-200 יש רמות שונות של חומרה שתלויות במספר החזרות. אגב, מספר החזרות אצלך לא אומר דבר לגבי מספר החזרות אצל התינוק משום שבעת יצירת הגמטות (תאי המין = הביציות) הד.נ.א עובר תהליך שנקרא "שחלוף" בו כרומוזומים זהים מחליפים בינהם חומר גנטי, כך נוצר גיוון ושוני במין האנושי. בתהליך השיחלוף מספר החזרות עלול לגדול או גם להצטמצם. מספר החזרות שיהיה בביצית הספציפית שהעברת לבן/ בת שלך הוא שיקבע. לכן אין מנוס מבדיקה גנטית בכל הריון והריון.

 

[ענתש]

כן, זה קרה בדיוק לחברה שלי.

המכון הגנטי בתה"ש פישל גם אצלה עם הנושא הזה ולקח להם 3 חודשים לעלות על העניין. לצערי אין מנוס ממי שפיר. גם אם היית יודעת קודם הייתי יכולה לבחור בין מי שפיר ובין סיסי שיליה - אין דרך לדעת אם העובר פגוע או נשא (יש גם נשאות אצל בנים, תלוי במספר החזרות - ככל שמספר החזרות נמוך יותר התסמונת פוגעת פחות, מתחת לערך מסויים זו רק נשאות ולא מחלה) אלא בבדיקה גנטית. מעתה והלאה זה אומר שבכל הריון שלך תצטרכי לעבור בדיקה גנטית אחת מהשתיים (סיסי שיליה או מי שפיר). את יודעת אם זה בן או בת ? בבת הסיכוי למחלה נמוך יותר כי, כאמור, היא מקבלת X אחד תקין מאבא שלה. (יש מקרים של בנות חולות גם כשהן מקבלות רק X חולה מאמא אבל זה נדיר למדיי).

 

[נעמולה]

ובעלך גם נבדק?

אם אצלו הכל תקין, את יכולה להיות רגועה כי כדי שהעובר יהיה חולה צריך שני הורים נשאים. בכל מקרה, מי שפיר זה לא סוף העולם, ובעיני עדיפה הידיעה על פני אי הידיעה והתמודדות עם עובר פגוע אחרי לידתו.

 

[ענתש]

../images/Emo31.gif לא נכון לגבי X שביר.

מכיוון שבנים יש להם רק X אחד הרי בנים שנושאים X לא תקין (עם מספר חזרות גדול מהמותר) יהיו חולים, לא משנה אם האב לא נשא. יש סיכוי קלוש שגם בנות נשאיות (שקיבלו X פגום רק מהאם) יהיו גם הן חולות למרות ה-X התקין אבל הסיכוי קלוש (מדובר במוטציה חמורה מאד).

 

[talyeled]

גם לחברה שלי זה קרה, היא עשתה מי

שפיר שיצא תקין, והיום יש לה ילד מקסים ובריא.

 

[ח ת ו ל ה פרסית]

אז אולי תבהירו לי משהו...

הבנתי שאם יש בין 55-200 חזרות זה אומר שאת נשאית של המחלה, אבל לא חולה. (נניח כרגע ש 200 זה הגבול העליון) אם יש מעל 200 חזרות זה אומר שאת חולה במחלה ממש (פיגור בדרגות חומרה שונות). הבנתי שבהעברה של הדנ"א לצאצא אז החזרות עלולות להתרחב (to expand). שמס' חזרות מתחת ל 55 לא יכול להתרחב למחלה ולכן לא נחשב בעייתי. ושמעל 55 עשויות להתרחב ולהגיע למספר עדיין יותר נמוך מ 200, ואז תהיה נשאות בדרגה יותר חמורה או מעל 200 ואז תהיה ממש מחלה. הבנתי גם מכיוון שיש הסתברות כלשהי לכל חזרה כזאת להתרחב הרי שככל שיש יותר חזרות, כלומר ככל שמתקרבים ל 200 כך הסיכוי למחלה ממש אצל הצאצא עולה. הבנתי נכון?

 

[ענתש]

הבנת נכון מאד. חוץ מהחלק של

"אם יש מעל 200 חזרות זה אומר שאת חולה במחלה ממש" שהיה צריך להכתב בלשון זכר. מכיוון שבנים נושאים רק X אחד הם יהיו חולים במידה וה-X הזה פגום. בנות שנושאות שני Xים תהינה נשאיות בלבד גם אם יש להן מעל 200 חזרות - כי יש להן X תקין לגיבוי. רק בנות שנושאות כמות מאד גדולה של חזרות עלולות (בסיכוי נמוך, ולמרות שיש להן X אחד תקין) להיות גם חולות. כמובן שבנות שיש להן שני Xים חולים (נדיר מאד אך אפשרי אם גם האב הוא נשא של מספר חזרות נמוך) תהיינה חולות.

 

[ח ת ו ל ה פרסית]

אז בינתיים אני מתפללת לבת../images/Emo68.gif

יום חמישי סקירה מוקדמת, בשקיפות לא ראו מין באופן ברור. תודה.

 

[אורית ג.]

זה העניין! אם זו בת אז כבר אפשר

לישון בשקט

 

[א ר נ בת]

בדיוק היום היינו ביעוץ גנטי

שם נאמר לנו שהתסמונת עלולה לעבור לבנות, אבל רק במקרים נדירים ביותר.

 

[TAPOZA]

הבנתי שבבת לוקחים בדיקת דם גם מהאב

 

[נעמולה]

תודה על התיקון

כנראה שגם הבנת הנקרא שלי את העלון של המחלקה הגנטית לא משהו, אם לא הצלחתי להבין את זה משם

 

[דפי26]

../images/Emo124.gifנעמולה נא לשים לב

לצערנו X שביר זאת מחלה גנטית שרק האמא מעבירה לילדה.ללא תלות באב בכלל.לגבי יתר המחלות הגנטיות המוכרות (גושה,טייזקס,קנוואן וכו...)אכן שני בני הזוג צריכים להיות נשאים על מנת שיהיה סיכון לחלות לילד(וגם אז הסיכוי שלו לחלות הוא 25% ,להיות נשא אבל לא חולה 50% ולהיות בריא ולא נשא 25%)