סיפור משפחתי של הפלות חוזרות

[NiVar]

סיפור משפחתי של הפלות חוזרות

אני בת 29, לאחר 2 הריונות ספונטניים, שניהם הסתיימו בהתחלת דופק והפסקתו מייד בשבוע 6 (ביצוע גרידות). לפני כ-30 שנים, אמי עברה 6 הפלות רצופות באותו אופן (הפסקות דופק מוקדם), לידת 2 ילדים בריאים לאחר מכן, ללא הבנת הסיבה להפלות (בכל זאת, מדובר בלפני שלושים שנה...). לאחר ההפלה הראשונה ביצעתי בדיקות בירור קרישיות יתר שיצאו תקינות, ורופאים הבהירו לי שככל הנראה ההפלה ההיא הינה מקרית ולא קשורה לסיפור של אמי. כעת, לאחר ההפלה השניה, נראה לי כי עלי לחזור לבירור מקיף. 1. כיוון שקרישיות כבר נבדקה, מה עוד עלי לבדוק (מה עוד יכול לעבור תורשתית בהתחשב בסיפור של אמי) 2. אשמח לקבל המלצה לרופא מומחה בתחום. תודה, מעיין

 

[פיריבום]

../images/Emo201.gif

ראשית, בירור הפלות חזרות סטנדרטי כולל מלבד בדיקות הקרישה גם בירור גנטי-קריוטיפ הורי ובירור מצב הרחם-היסטרוסקופיה. לכן, לשאלתך הראשונה,גם בעיה בקריוטיפ עשויה בהחלט להיות תורשתית ולהביא להפלות חוזרות והייתי מבררת את הנקודה הזאת. שנית, מאחר שהנושא של קרישיות יתר בהקשר של הפלות הוא לא מאוד "ותיק" ומאחר שסביר להניח שלא כל הגורמים לקרישיות יתר ידועים או נבדקים כיום, לא מעט רופאים גורסים שיש מקום לטפל באישה עם הפלות חוזרות כאילו היתה לה בעיית קרישה ידועה. שלישית, לעיתים ישנה מחלוקת בין הרופאים השונים לעניין ה"תקינות" של בדיקות הקרישה (קרי-בדיקה שתפורש ע"י רופא אחד כתקינה תפורש אחר כגבולית או ככזו המצריכה טיפול ע"י רופא אחר) ולעניין הטיפול הנדרש (סוג הטיפול,מינונים וכו') ולכן, לשאלתך השניה- הייתי פונה עם תוצאות בירור הקרישה שלך לפרופ' קופרמינץ,שהוא בעל נסיון רב בנושא של הריונות בסיכון בכלל והריונות עם בעיית קרישה ברקע, בפרט .

 

[NiVar]

תודה על התגובה...

הייתי אצל פרופ' קופרמינץ אחרי ההפלה הראשונה (בגלל הסיפור המשפחתי) והוא זה שהפנה אותי לבדיקות קרישיות וגם אמר שהן תקינות. בדיעבד הוא יצא ממש לא בסדר, כי הוא הטעה אותי ואמר לי בפירוש שרק בעיית קרישיות היא בעיה שעוברת בתורשה שקשורה להפלות חוזרות. רק עכשיו, אחרי ההפלה השניה, גיליתי שזה לא נכון. הייתי שמחה לקבל המלצה למי ללכת שמתמחה בעניין הגנטי (אם אני מבינה נכון- מצב הרחם פחות רלוונטי למצב שעובר בתורשה בין אם לבת?) תודה

 

[פיריבום]

...

אם הייתי אצל פרופ' קופרמינץ עם תוצאות בירור הקרישה, כנראה שהן אכן תקינות גם לפי הפרשנות "המחמירה" שלו. עדיין-כפי שכתבתי (ואני רואה שעינב חזרה על הדברים בתשובתה),ייתכן שלאור ההפלה הנוספת,יש מקום לשקול טיפול בקלקסן גם ללא עדות מעבדתית לבעיות קרישה. עם זאת,כן הייתי מבצעת בירור הפלות מסודר ומלא לפני כן (כי אם ישנה בעיה אחרת,חבל בעיניי להיחשף לסיכוני הטיפול התרופתי ואי הנוחות הכרוכה בו) בדיקת הקריוטיפ היא בדיקה דם פשוטה (לך ובן זוגך) ובשלב ראשון (בטח לפני שיש תוצאות,ז"א) אין לטעמי סיבה טובה לפנות לייעוץ מומחה בהקשר הזה. כדי לקבל אליה הפניה צריך לרוב לפנות ליועץ גנטי במסגרת הקופה (בררי עם רופא הנשים מה הנוהל בקופת החולים שלך),הבדיקה עצמה מבוצעת במעבדות הגנטיות בבתי החולים השונים. אם את מעוניינת בייעוץ בנושא הפלות חוזרות באופן כללי, ישנה אפשרות לפנות לפרופ' כארפ באופן פרטי (יקר מאוד,ככל הידוע לי) או במסגרת המרפאה להפלות חוזרות בתל השומר בעלות של טופס 17 (אם תצליחי לקבל אחד כזה מקופת החולים שלך) / מאה ומשהו ש"ח (אם קופ"ח תסרב להנפיק לך התחייבות) ומצרפת לך גם הסבר שכתבתי לפני כמה ימים בעניין בדיקת הקריוטיפ

 

[NiVar]

שוב תודה, ועוד שאלה

הי, תודה על כל האינפרומציה. אני שוקלת לפנות באופן פרטי לפרופ' כארפ. בנוגע לאפשרות של קריוטיפ לא תקין (במידה וימצא) - את כותבת שהאפשרות היחידה לטיפול זה IVF+PGD. קראתי על זה קצת . את כותבת- "למרות המורכבות הנפשית,הפיזית והטכנית,וסיכויי ההצלחה הנמוכים". למה הכוונה סיכויי הצלחה נמוכים? סיכויי קליטה נמוכים? או סיכויים נמוכים להצליח לאבחן גנטית את העוברים? אשמח להבין קצת יותר, אפילו אם תוכלי להפנות אותי איפה לקרוא על הסיכויים ,כי לא מצאתי. מנסה להבין יותר את התסריטים האפשריים.... תודה רבה שוב

 

[פיריבום]

...

ראשית, זאת לא האפשרות היחידה-אפשר (כאמור) לפנות לתרומה, או להמשיך לנסות טבעי מתוך הבנה שהסיכויים להפלה/צורך בהפסקת הריון גבוהים יותר כאש יש בעיה בקריוטיפ. שנית, כשכתבתי "סיכויים נמוכים"-כוונתי היתה שכיום,ככל הידוע לי, סיכויי ההצלחה של מחזור IVF+PGD נמוכים מסיכויי ההצלחה של מחזור IVF רגיל (אכן,לא התנסחתי היטב). שלישית,הסיכויים להצליח לאתר עוברים בריאים, תלויים,להבנתי, בסוג הבעיה הגנטית שאותרה (ולצורך זה בהחלט הייתי פונה לייעוץ מסודר,היה ונמצאה בעיה) ובתגובה האישית שלך לטיפול (יותר עוברים=סיכוי גבוה יותר לעובר בריא) ורביעית, כדאי לזכור, שבעיה בקריוטיפ אחראית לחלק קטן מאוד ממקרי ההפלות החוזרות. לכן,יש מקום (לטעמי) להבדק,אבל לא הייתי יוצאת מנקודת הנחה שזאת ה-בעיה ונכנסת לתסריטי אימה כבר עכשיו . (מצרפת מאמר בעברית על PGD ,אם את קוראת אנגלית תוכלי לחפש ב-pubmed לפי המילים PGD+karyotype)

 

[פיריבום]

גררר...תפוז

מנסה שוב http://clickit3.ort.org.il/Apps/Pub...a724/7b9ea42e-57ea-40ce-b52c-a913a9b47b13.pdf

 

[עינב וזהו]

מי ראה את הבדיקות שלך?

כי ראיתי הרבה מקרים בהם אמרו לנשים שבירור הקרישיות שלהם "תקין" והוא לא היה תקין- יש ערך לפירוש שנותנים לבדיקות בנוסף- לוודא שעשית את הבירור המלא והמקיף ביותר אם באמת הכל תקין- לשקול טיפול בקלקסן גם ללא אבחון- יש מחקרים שמראים שזה מעלה את שיעור לידות החי. הסברה היא שעדיין לא יודעים לזהות את כל בעיות הקרישיות ולמרות שכל מה שנבדק תקין- לא הכל יודעים לבדוק... רופא מומלץ- קופרמינץ

 

[טאקית24]

יש גם בעיות קרישיות נרכשות

כמו אפלה APLA אצלי יש היסטוריה משפחתית שמחה של בעיות קרישיות, אבל אצלי יש APLA שהיא נרכשת, ממליצה ללכת לקופרמינץ עם בדיקות עדכניות ולשמוע מה הוא אומר, הוא "המומחה" בתחום של הריון בסיכון. בהצלחה!

 

[NiVar]

תודה לכולן...

אז תודה לכולכן על האינפורמציה. (פיריבום- את ממש מקור מידע בלתי נדלה! תודה!) כולי תקווה שלא "אפול" על האחוזים הנמוכים של קריוטיפ פגוע.... עינב, טאקית- תודה על התגובות, אך כמו שכתבתי כבר קודם- פרופ' קופרמינץ כבר ראה אותי ודי "פישל" בזה שנתן לי מידע שגוי על כך שרק קרישיות יכולה להסביר סיפור משפחתי של הפלות חוזרות (וכאמור- הוא עצמו שלח אותי לבדיקות ועבר על התוצאות ואמר שזה תקין- כולל APLA). לצערי רק עכשיו, אחרי ההפלה השניה, אני מגלה שזה היה מידע שגוי, ושיש עוד אופציות שכדאי לברר..... חבל לי שרופא כל כך נחשב כמוהו גרם לכזו הטעיה.....הוא כנראה מומחה ומושיע גדול לבנות שקרישיות היא הבעיה אצלן, אבל מפספס עם אחרות כשהוא מרשה לעצמו לשכוח שיש עוד דברים חוץ מקרישיות.... בכל מקרה, תודה לכולכן....