הקשר בין גיל האם והסיכוי לבעיות כרומוזומליות
היי עינב וזהו!! שמחה לראות אותך פה, ועדיין חייבת לך תודה ענקית על המלצתך על כרמל - באמת היו שם מקסימים (אפילו בעלי הסכים שאם גרידה - אז רק שם)!!! ועכשיו לשאלתך - קחי אוויר זה ארוך... אז קודם כל - שוב מציינת שהדברים המובאים כאן הם על סמך ידע כללי בלבד! ולכן אין כאן שום המלצות או ייעוץ! לפני שאוכל "לצלול" ישירות לתשובה, מתנצלת, אבל חייבת לתת רקע בגנטיקה. אם הרקע מיותר קפצי על 3 פסקאות ותגיעי ישירות לתשובה. ועכשיו לשיעור ביולוגיה (גנטיקה של האדם)... בכל תא מתאי הגוף שלנו (כמעט - ואין לי כוונה להתעקב על יוצאי דופן) יש אותו מטען גנטי. המטען הזה מרוכז בגרעין התא, ומכיל את כל המידע הדרוש ליצירת אדם שלם! גרעין התא הוא הספרייה של התא, אבל זוהי אינה ספריית השאלה... כל המידע המקורי נשמר ואינו יוצא מגרעין התא. הדבר היחיד שאפשר להוציא משם הוא "העתק נאמן למקור" או בשפה מקצועית RNA. בגלל שבספריה הזו יש כמות אדירה של מידע (גנים) צריך לעשות בה סדר. בשביל זה קיימים כרומוזומים. בהשאלה: נניח שכרומוזום הוא ספר מתכונים, וכל גן (תכונה) הוא מתכון יחיד: אז ניתן לומר כי "מתכון" לצבע עיניים נמצא על כרומוזום מסויים, על אותו כרומוזום נמצא גם "מתכון" לצבע שיער ואילו ה"מתכון" לסוג השיער (חלק/ גלי או מתולתל) נמצא על כרומוזום אחר. אבל כמו שלכל אחת יש מתכון לעוגת שוקולד משלה, כך יש לנו "מתכונים" שונים לכל תכונה. זאת אומרת שאם נתבקש לחפש מתכון לצבע עיניים נמצא אותו אצל כל בני האדם באותו כרומוזום, ואפילו באותו איזור בדיוק, אבל מה שיהיה כתוב שם - שונה. אצל אחד "כתוב" "מתכון" לצבע עיניים כחול ואצל אחר לירוק, וכן הלאה... אם נסתכל על הכרומוזומים שלנו (ספרי המתכונים) נראה שיש בסך הכל 46 כרומוזומים שכאלו. אבל אם נסתכל טוב יותר נראה שהם שונים זה מזה בגודלם. ואם נסתכל אפילו טוב יותר נראה שאפשר לחלק אותם לזוגות (23 זוגות). בגלל גודלם קורים להם במספרים: 1-הגדול ביותר ו-22 הקטן ביותר. חוץ מזה יש לנו זוג כרומוזומי מין. אז בתא נורמלי נוכל למצא שני עותקים של כרומוזום 1, שני עותקים של כרומוזות 2, וכן הלאה... גן שמקודד לתכונה מסויימת תמיד ימצא באותו כרומוזום. והזוגות מקורם משני ההורים שלנו - בדיוק חצי חצי. 23 כרומוזומים מאמא ו-23 מאבא. תמיד מקבלים העתק אחד מכל זוג מהורה אחד, והעתק נוסף מההורה השני. שאלה: אם בכל תא יש 23 זוגות, אז איך מספר הכרומוזומים נשאר קבוע? תשובה: תאי המין עוברים חלוקה מיוחדת שנקראת חלוקת הפחתה (מיוזה). בחלוקה הזו הכרומוזומים נפרדים, ותאי המין מכילים רק העתק יחיד מכל כרומוזום. וכך כאשר זרע פוגש ביצית - לכל אחד מהם 23 כרומוזומים וביחד מתקבלים 23 זוגות. יצירת תאי המין של האישה מתחלקת לשני חלקים... בשפה המקצועית נקרא לסט של 23 כרומוזומים - n, ולכן בתא נורמלי יש 2n כרומוזומים. השלב הראשון מתרחש 3 חודשים לפני הלידה - כאשר האישה עדיין עוברית: בשלב הזה נערכת הכפלה מלאה של המטען הגנטי: כל כרומוזום מכפיל עצמו לשניים (סך המטען הגנטי בשלב הזה הוא 4n), נעמד מול ההעתק הזהה לו, וכל אחד מהעותקים פונה לכיוון אחר, ונוצרים 2 תאים - כל תא מכיל 23 זוגות כרומוזומים (2n). בהמשך, הכרומוזומים מתחלקים לזוגות: כל כרומוזום מוצא את בן הזוג שלו: כרומוזום 1 מאמא נעמד מול כרומוזום 1 מאבא, כרומוזום 2 מול כרומוזום 2 וכו'. פה נגמר השלב הזה. השלב השני מתרחש (לאחר שהביצית הבשילה, בעזרת הורמוני המין כמובן) רק לאחר הפגישה עם הזרע. הפגישה הזו גורמת לביצית "לזרוק" חצי מהמטען הגנטי לה (ואין לזה שום קשר לתאומים!!) והחצי השני משמש לעובר החדש אז אם ניקח ביצית לא בשלה (מילדה בת 4 או מאישה בת 40) נקבל את אותה תמונה: 23 זוגות כרומוזומים שעומדים אחד מול השני - תקועים... בשביל שהכרומוזומים יזהו זה את זה, כל זוג יוצר קשר בין כרומוזום אחד לשני. ככל שנחכה יותר שנים עד ההריון, יש יותר סיכוי שהקשר ביניהם יתקע, וכאשר נעבור לשלב הבא שבו ננסה להפריד בין הזוגות - ההפרדה לא תהיה מושלמת... יכול להיות כרומוזום שלם, או חלק ממנו, ש"יתקעו" בתוך התא ולא ייזרקו החוצה במהלך הפגישה עם הזרע. הסיכוי הזה הולך ועולה עם הגיל, כיוון שנערה בת 14 (שיש לה מחזור, וטכנית יכולה להכנס להריון) הביציות שלה נעצרו בשלב הזה רק 14 וחצי שנה לערך, ויש סיכוי טוב יותר שהכרומוזומים שלה עדיין לא תקועים. אצל אישה בת 45, הביציות שלה "תקועות" בשלב הזה פי 3 יותר זמן. ולכן הקשר בין הכרומוזומים השונים שלה חזק יותר. ויכול להיות מצב שהם כבר בכלל שכחו איך להפרד.... הפרעה כרומוזומלית יכולה להביא למגוון של מחלות התפתחותיות. מחלה "קלה" היא כאשר רק חלק קטן מכרומוזום 21 (שהוא כמעט הכי קטן) נשאר - זוהי תסמונת דאון קלה. כאשר כל כרומוזום 21 נשאר - זוהי עדיין תסמונת דאון. ולמה אני קוראת לה מחלה קלה - כי בסופו של דבר היילוד סובל מפיגור שכלי ברמה מסויימת, אבל חוץ מזה הוא מתפקד. טריזומיה 18 (עדיין כרומוזום קטן יחסית): יגרום לפיגור עמוק, הפרעות נשימה קשות, והיילוד לא יישרוד (כמעט תמיד) את השנה הראשונה של חייו. כאשר כרומוזומים גדולים יותר לא נפרדים טוב - בדרך-כלל נעצרת התפתחות העובר. אם הוא נולד - זהו בהחלט סבל גדול להורים, וסיכוייו לעבור את השנה הראשונה קלושים. אז מה הפתרון? דווקא לפגיעות של טריזומיה יש כיום יותר ויותר פתרונות! קודם כל כל הבדיקות של שקיפות עורפית, חלבון עוברי וכו' מספקים יותר ויותר אינדיקציות על הסיכוי שיש לעובר בעיה מסוג זה, וכמובן שאם וכאשר עולה החשד - אז בדיקת סיסי שיליה ומי שפיר - נותנים תשובה וודאית של 100%. מהסיבה הזו, נשים שעברו את גיל 35, מומלץ להן לבצע מי שפיר - ולדעת! מצד שני, וכאן המקום לפנות לבעל מקצוע, אישה שיש לה היסטוריה של טריזומיות יכולה לבצע בדיקת סיסי שיליה בשלבי הריון מוקדמים יותר, ולבחור את דרך הפעולה שלה. מקווה שזה מסביר טוב יותר את הקשר לגיל, ואם עדיין לא הייתי ברורה - אשמח להשתדל ולענות.
