תוספת מוסמכת לתשובתי הקודמת
ציסטיק פיברוזיס ציסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית חמורה, הפוגעת בבלוטות ריריות ולכן נפגע תיפקוד הריאות, הלבלב, בלוטות הרוק, המעיים והעור. החולים סובלים מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, והם ירודים במשקל, בגלל קשיים בעיכול וספיגת המזון. חולי ציסטיק פיברוזיס נזקקים לטיפול פיזיותרפי תמידי לשחרור דרכי הנשימה מהפרשות ולתרופות מרובות לעזרה בעיכול וטיפול בזיהומי ריאה. תוחלת החיים הממוצעת במחלה זו היא נמוכה למדי אולם בשנים האחרונות פותחו שיטות טיפול והשגחה המאריכות באופן ניכר את חיי החולים ומשפרות את איכות חייהם. המחלה נצפית ב 2-1 מקרים מתוך 2000 לידות. בעדות מסוימות מוטציות בגן שכיחות פחות מאשר באחרות, אולם הגן לציסטיק פיברוזיס מצוי בכל עדות ישראל, ושיעור הנשאים נע בין 1:100-1:20. הגן נמצא על גבי הזרוע הארוכה של כרומוזום מס' 7. החלבון המקודד מכונה CFTR. המחלה עוברת בתורשה אוטוסומלית רצסיבית ופרושו שהסיכון לחלות בה הוא רק כאשר שני ההורים נושאים את הגן למחלה וגם אז רק אחד מתוך ארבעה ילודים עלול ללקות בה. המחקר בישראל העלה כי ניתן כיום לאתר למעלה מ- 90% מנשאי הגן למחלה באשכנזים וביהודים יוצאי תורכיה, לוב וטוניס. אצל היהודים מעדות אחרות ובקרב הערבים ניתן כיום לאחד רק כ- 85% 50 מנשאי הגן למחלה. במידה ומדובר בזוגות מעורבים, רצוי לבדוק תחילה את בן הזוג האשכנזי. יש לבדוק את בן הזוג אשר לו כיסוי המוטציות הגבוה ביותר (ראה טבלה רצ"ב). לא ניתן היום לבדוק את מצב הנשאות של יוצאי עירק, הודו, לבנון, אלג'יר, סוריה, תימן, אפגניסטן, וכורדיסטן (מצד שני ההורים). נדגיש שאין זה אומר שלא דווחה מחלה בעדות הללו, אך לא ניתן לאתר את הנשאים הכיון שעד היום לא זוהו המוטציות העדות אלו. מקווה שעזרתי
