תשובות מבדיקת עובר ותהיות חדשות

בונה 365

New member
תשובות מבדיקת עובר ותהיות חדשות

משתפת שקיבלנו היום את התוצאות של בדיקת הצ'יפ הגנטי שעשינו לעובר האחרון- טריזומיה 18. לא מפתיע..
תקציר הפרקים הקודמים- 9 הריונות, 3 ילדים בריאים, 6 הפלות. מתוכם נבדקו 3 עוברים ולכולם היו מומים כרומוזומליים קשים, כל אחד מסוג אחר אבל אותה "משפחה". שלושתם האחרים לא נבדקו אבל ההנחה היא שגם הם לא היו תקינים.

היועצת הגנטית שדיברה איתי היום העלתה רעיון חדש (סיפרה שהמקרה שלנו עלה להתייעצות בישיבת הצוות השבועית שלהם) היא אומרת שידוע היום על כמה גנים שאם יש בהן מוטציה הם גורמים לבעיות בחלוקת הכרומוזומים וכך נוצרים שוב ושוב עוברים לא תקינים. היא אמרה שאפשר לעשות בדיקה של כל הרצף הגנטי של כל אחד מאיתנו שנקראת אקסום ולחפש את הגנים הפגומים. אם ימצאו, יוכלו לעשות pgd.
מישהי שמעה על זה פעם? עד עכשיו דיברו איתנו רק על לנסות טבעי ועל pgs שכרגע לא מומלץ ככ בארץ.
 

אליסקה

New member
אני שמעתי

ריצוף גנטי אקסום נעשה בחו״ל, למיטב ידיעתי, ובאופן פרטי זה די יקר. הייתי מתייעצת עם ד״ר דורון גולדברג - הוא כבר שנים עושה pgd בשערי צדק, והיה רופא הפריון שלי. בסך הכל נשמע שאולי יש פתרון, ואני מאחלת לך הצלחה מכל הלב.
 

שירהד1

Member
מנהל
לפני שאני מתייחסת, חשוב לי להבין-

האם קיבלתם כעת את התשובות לגבי העובר בהריון האחרון? מה הממצאים המדויקים?

וגם- היכן עושים את הבדיקה של האקסום ומה העלות?

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז.
09-7749028
 

בונה 365

New member
כן מדובר על העובר האחרון

אמרו שהיתה לו טריזומיה 18 (כרומוזום 18 חוזר 3 פעמים במקום פעמיים)
 

שירהד1

Member
מנהל
בבקשה תזכירי לי-

מהן 3 התסמונות שנמצאו בעוברים?

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז.
09-7749028
 

בונה 365

New member
שלושת התסמונות

עובר 1- תסמונת טרנר
עובר 8- טריפלואידי (כל הכרומוזומים חזרו על עצמם 3 פעמים)
עובר 9- טריזומיה 18

עוברים 4, 6, ו7 גם הפסיקו להתפתח אבל לא נבדקו.
 

בונה 365

New member
לגבי האקסום (קפץ לי)

עושים את זה במעבדות פרטיות וזה אלפי שקלים- כ4000- 5000שח
 

שירהד1

Member
מנהל
עושים פה בארץ? את יכולה טיפה יותר להסביר

במה מדובר? זו בדיקה יותר מפורטת מבדיקת הקריוטיפ ההורי. זה בטוח- לפי המחיר. אבל לא ברור לי מה יוכלו לגלות שם, אם בכלל. אודה להסברים.
ידוע לי -PGD עושים במקרים שבהם ידועה מחלה גנטית ואז ניתן לבודד עוברים בריאים ועוברים חולים לאחר הליך של הפרייה חוץ גופית.
האם האקסום בודק גנים, כרומוזומים או מחלות גנטיות?


שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז.
09-7749028
 

בונה 365

New member
האמת שאני בעצמי לא יודעת להסביר לעומק

קבענו תור לשבוע הבא לייעוץ פרטי אצל פרופ יובל ירון מאיכילוב שיש לו התמחות גם בגנטיקה וגם בגניקולוגיה (ומנהל את יחידת הpgd באיכילוב) ונשמע מה דעתו. עניין אותי אם יש כאן עוד נשים שדיברו איתן על האופציה הזאת..
 
לא רואה למה צריך למפות את האקסום

אם הגנטיקאים חושבים ברצינות שיש בעיה בהפרדת כרומוזומים אז המסקנה היא שצריך לבדוק את הקריוטיפ של העוברים כלומר PGS.
הרופאה חושבת שעדיף לזהות את הגן הבעייתי אצלכם ואז לעשות PGD כי זה נראה לה עדיף על PGS? בעצם מדובר על פיתוח של פרוטוקול PGD עבורכם וגם זה לא עניין כל כך מהיר ופשוט.
&nbsp
 

שירהד1

Member
מנהל
אני נוטה להסכים עם בשדרת האיזדרכת-

כן טוב תעשו שתלכו להתייעצות, אבל בהתחשב בגילך הצעיר (30) ובגילו הצעיר של בעלך, ובהתחשב בעובדה שיש 3 ילדים בריאים, אני ממש לא בטוחה שהייתי מכניסה עצמך לסאגה הקשה מאוד של טיפולי פוריות מורכבים עם פרוצדורות מורכבות שאינן מבטיחות דבר.
גם לי היה מקרה של טריזומיה 18 והמון עוברים שלא שרדו שבועות 7-9, והייתי בגיל הרבה יותר מבוגר ממך, ולא היציעו לי תהליך של PGD. זה היה לא רלוונטי. אם כבר- PGS, שאז לא עשו כמעט בארץ, וכפי שאמרתי לך טלפונית- גם הוא תהליך מורכב מאוד מאוד, שלאו דווקא מבטיח משהו בסיומו.

אני מתארת לעצמי שתהיי חכמה יותר לאחר פגישת היעוץ. אודה לך אם תוכלי לשתף אותנו בתובנות שלך לאחר הפגישה.

חייבת לומר שבשל גילך הצעיר, ובשל העובדה שיש 3 ילדים בריאים, אני שומרת על אופטימיות זהירה לגבייך, גם ללא טיפולי פוריות מורכבים. את צריכה מזל. מזל של עובר תקין. יש לך את הזמן להגיע אליו. אני לא ממעיטה בכלום מהקושי שאת חווה. אני מכירה היטב את הסיוט הזה של הפלות חוזרות, אבל זמן בעולם הפוריות והילודה הוא מרכיב חשוב מאוד. ויש לך אותו. יש לך. עכשיו את צריכה מזל טוב, וזה מה שאני מאחלת לך.

אני מדגישה שהדברים שלי אינם מחליפים חלילה התייעצות רפואית עם גורמים מוסמכים לעניין. כתבתי אך ורק לפי ראות עיניי על-פי נסיוני.

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז.
09-7749028
 

בונה 365

New member
תודה לכולן על התגובות

גם נטיית הלב שלי היא להמשיך לנסות טבעי למרות שזה כאילו לעשות שוב ושוב דבר שלא מצליח ולכן יש מחשבות על אפשרויות נוספות.
אעדכן מה יעלה בייעוץ והלוואי שזה יהיה לעזר גם לנשים נוספות כאן.
 

שירהד1

Member
מנהל
אודה לך על עדכונים. ורוצה טיפה לנסות ולעודד-

משום שיש השקה בין הסיפורים שלנו, רוצה לכתוב לך שגם אני עשיתי שוב שוב דבר שלא הצליח, ובסוף- במזל עצום ורב- זה הצליח, והצליח בגדול.
מאחלת לך אותו הדבר.

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז.
09-7749028
 
מחזיקה לך אצבעות בכל דרך בה תבחרי לצעוד

הלוואי ובסופו של דבר תגיעי למחוז חפצך.
 
היי

משתתפת בצערך על האובדנים. נשמע ממש לא פשוט מה שעברת.
אין לי באמת עצה לגבי הפן הגנטי של השאלה שלך, אבל לצערי מכירה היטב את עולם ה Ivf ויכולה להתייחס לעניין הנ״ל.
קחי בחשבון כמה דברים
א. במדינת ישראל המימון לטיפולים הוא לשני ילדים. ילד שלישי ומעלה כנראה שזה נחשב כפריבילגיה ולכן המימון הוא עד 50 אחוז. סבב אחד של Ivf כולל תרופות, יכול להגיע לאלפי שקלים (וזה בלי עלות pgd שאני לא יודעת כמה עולה).
ב. כדי לעשות pgd חייבים לגדל את העוברים לשלב הבלסטוציסט, נכון ללפני שנתיים הסטטיסטיקה בארץ עמדה על 30 אחוז הישרדות של עוברים לשלב הבלסטו׳ שמתוך זה רק חלק יהיו תקינים. וכמובן גם בהחזרת בלסטו׳ תקין בתנאים מושלמים, סיכוי ההקלטות הוא כ 40 אחוז בתנאים אופטימליים.
ג. Ivf זה עולם לא קל ולא פשוט, זה אומר להזריק לעצמך לפעמים גם 3-4 זריקות ביום, כדורים ונרות ומיני ממתקים. לפעמים הייתי מרגישה שיש לי בית מרקחת פרטי בבית.
זה ככה על קצה המזלג..
לא יודעת אם הפן הכלכלי מטריד אותך וקשה לי להגיד מה הייתי בוחרת במצבך... כי גם אובדן הריון זה דבר מאוד קשה נפשית אך גם הטיפולים אינם קלים כלל וכלל.
 
למעלה