מלא שאלות - תסמונת גנטית נדירה

[natuzit]

מלא שאלות - תסמונת גנטית נדירה

היי בנות, אני נמצאת במצב מאד בעייתי וקשה (לפני הפסקת הריון מאוחרת בפעם השנייה וללא ילדים) כנראה שיש לנו משהו גנטי, אולי יחסית נדיר, אך אף אחד לא יודע לומר לנו מהו מאחר ובדיקות הסקר הגנטיות, מי שפיר וצ׳יפ הכל תקין.
1. האם יש כאן בנות שעברו את הבדיקה הגנטית של ריצוף אקסומי? (הבדיקה שנשלחת לחו״ל ומרצפת קטעי dna ואמורה להתאים במקרים שלא נמצאה הבעיה הגנטית בבדיקות אחרות)
2. בנות שעשו גרידה מאוחרת באסף הרופא, תל השומר או איכילוב? עד איזה שבוע ניתן לעשות בכל מקום, האם החוויה שם עברה באופן סביר והאם יש המלצה למנתח?
אודה ממש לתשובות מאחר ואני כבר אובדת עצות...

 

[נובמברית]

שולחת לך כוחות

היי יקירה,
אני מאוד מצטערת לשמוע שאת צריכה לעבור זאת בפעם השניה, האם את מתכוונת לPGD או PGS?
לגבי השאלה השניה, הפסקת הריון הכי מאוחרת עד שבוע 24 מאשרים רק באסף הרופא למיטב ידיעתי, ביתר עד 22-23. באסף הרופא עברתי גרידה בשבוע מוקדם יותר והצוות היה נעים יחסית.
פה עבורך אם תרצי לשוחח,
עינבל גיל,
יועצת פרטנית, זוגית ומשפחתית
0546863456

 

[שירהד1]

משתתפת בצערך על אובדן ההריון שהיה ועל זה שצפוי

אודה לך מאוד, אם תוכלי קצת יותר לפרט במה דברים אמורים. יהיה לי יותר קל להתייחס.
בכל מקרה, אנסה לענות לשאלותייך לגבי הגרידה המאוחרת-
באסף הרופא- עד שבוע 24.
בקפלן- עד שבוע 22.
תל השומר ואיכילוב- אני לא יודעת עד מתי ניתן לבצע. עד לא מזמן בכלל חשבתי שבתל השומר אי אפשר לבצע גרידה מאוחרת, אך נודע לי ממישהי פה שניתן, לפחות עד שבוע 17 (אולי יותר- לא ידוע לי).

אני אודה לך מאוד אם תוכלי לפרט יותר-
1. בני כמה אתם?
2. מה קרה בהריון הראשון? מה גילו? באיזו בדיקה? באיזה שבוע? איך גילו? האם חשדו שזה משהו שמורש על-ידיכם או משהו מקרי?מה היו ההמלצות לגבי ההריון הבא?
3. מה קרה בהריון הנוכחי?- אותן שאלות+האם מדובר על אותו מקרה כמו בהריון הראשון? אצל אילו רופאים הייתם? יועצים גנטיים? משהו אחר?
4. האם אתם עצמכם עברתם בדיקת קריוטיפ?

שולחת חיבוקים עם המון כוחות ותנחומים,

שירה.



שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז
09-7749028

 

[natuzit]

קצת פרטים

היי שירה, תודה רבה על המענה,

קצת פרטים,
אני ובעלי בני 30, אין במשפחה שום רקע למחלה כלשהי ועשינו לפני ההריון לשנינו סקר גנטי פאנל מורחב (היה משהו כזה בבילינסון לפני שנתיים, הבנתי שכבר לא קיים), בו לא נמצאנו נשאים לשום דבר.
הריון ראשון וספונטני לפני שנה, תקין לחלוטין, בסקירת מערכות מוקדמת שבוע 16 התגלתה הרחבת חדרים במח העובר (זכר), ללא ממצאים נוספים. הומלץ לנו ללכת להפסקת הריון והחלטנו לא לקחת את הסיכון כשמדובר במוח. עשינו מי שפיר וצ׳יפ והכל חזר תקין.
עשיתי גרידה באסף הרופא שבוע 19.
התייעצנו ייעוץ גנטי (שוחט), עם נוירולוג ועם פרופ מלינגר ומאחר וכל הבדיקות חזרו תקינות, כולם חשבו שזו תקלה חד פעמית ואמרו שבהריון הבא יהיה בסדר, שזה בדרך כלל לא חוזר בהריונות. ההמלצה היתה להכנס להריון ספונטני נוסף.
אחרי 4 חודשים נכנסתי שוב להריון, הפעם עם עוברית נקבה, עכשיו אני בשבוע 16 הלכנו לסקירה מוקדמת אצל מלינגר ולצערנו הרב, שוב, חדרים מורחבים במוח, בדיוק באותה הצורה. כל הרופאים שמטפלים בנו הופתעו מאד.
אז עכשיו אנחנו פה, מתקשים לקבל את זה שצריך לעבור את זה שוב, בתקופה כל כך קצרה. אני מאד מפחדת לעבור את זה שוב, גם מבחינת הטראומה הפיזית לגוף ולרחם. (8 חודשים מאז הפעם הקודמת)
הפעם כשאנחנו כבר מבינים שזה כנראה משהו גנטי, ההנחה היא שזה גן רצסיבי שמגיע משנינו, הסיכוי ככל הנראה שזה יהיה בכל הריון הוא 25%, ואנחנו כבר נפלנו פעמיים ברצף.
בייעוץ גנטי (פרופ ירון) הומלץ לנו לעשות ריצוף אקסומי, זו בדיקה שקיימת רק כשנתיים והיא הכי מקיפה ונכנסת עמוק לתוך הגנים שיש היום בשוק. שמרנו מי שפיר מהעובר הקודם, ככה שהבדיקה תהיה לנו + מי שפיר מההריון הקודם + מי שפיר מהנוכחי. 50% שימצאו שם משהו. לוקח בערך חודשיים עד שיש תשובות.
אם יימצאו משהו אז יש מה לעשות (pgd או סיסי שלייה) אבל אם לא מוצאים... אני אצטרך כל פעם להכנס להריון, לחכות לשבוע 16 ולהתפלל שהפעם זה טוב. זו מחשבה קשה מאד. לא מעכלים כל כך שזה קורה לנו.
האם יצא לך לשמוע על מקרים דומים? כרגע אנחנו מרגישים היחידים בעולם שנפל עליהם משהו כזה...

 

[איןאריותכאלה]

ספרקית עברה גיהנום מהסוג הזה עם ספינה ביפידה

אני מצטערת מאד על האובדנים הקשים והרצופים שלכם ועל העתיד הלוט בערפל. במקרה שלה זו היתה תסמונת נדירה ברמה כזו שיש משפחות ספורות ברחבי העולם כולו שסובלות ממנה. בדיעבד התברר שהעוברים לא יכלו לקלוט את החומצה הפולית (שנלקחה במינון גבוה) ושקיים סוג אחר של חומצה שעשויה להיקלט על אף התסמונת. כולי תקווה שהבעיה תתגלה ושיימצא לה פתרון, ושההריון הבא יהפוך אתכם להורים.

 

[שירהד1]

קראתי בעיון, וזה אכן הזכיר לי מיידית את הסיפור של

ספרקית, כפי שפירטה אותו "איןאריותכאלה".

פרופ' ירון- אינני מכירה אותו, אך ממש כרגע סיימתי לראות אותו בתוכנית של רפי קרסו. הוא עשה עליי רושם מעולה. למעשה, הוא לא חידש לי דבר, אך זו לא חוכמה, עם שנות הנסיון שלי- מעצמי ומהפורום. הקשבתי קשב רב למה שאמר והסכמתי עם דבריו (ואני מאוד ביקורתית...).
אני חושבת שהשלב הזה של בדיקת הריצוף האקסומי הוא הדבר הנכון לבצעו, וטוב שאתם נמצאים בידיים אמונות, טובות ומקצועיות.
הלוואי ואכן ימצאו משהו בבדיקה, כך שיהיה אפשר לבצע טיפול של PGD. כך לפחות יחסך ממך הקושי הבלתי אפשרי הזה של להיכנס להריון ולחכות לשבוע 16...משהו בכל זאת יהיה טיפה בשליטתכם.

אגב, ספרקית ובעלה זכו בילד תקין, אך היו לכם מספר הפסקות הריון- לפני הילד הזה, ואחת אחריו, בעקבות גילוי של מום משמעותי במערכת העצבים המרכזית בשם ספינה ביפידה.

חיזקי ואימצי, יקירה. מצבכם מורכב, אך כולי תקווה שיגיע ההריון התקין והמיוחל.
תעדכני אותנו במצבך ותכתבי פה ותשאלי ותתייעצי.
אנחנו פה בשביל לתמוך בך.

שירה.

שירה דוד


ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז
09-7749028

 

[לב שבור13]

מצטערת לשמוע

תהיי חזקה! מאחלת לך שבעזרת ה׳ ההריון הבא יהיה תקין ומשעמם. לגבי גרידה מאוחרת, אני עשיתי באסף הרופא לפני כמעט חודש. אני הייתי שבוע 21+1. הצוות הרפואי היה מקסים וסובלני, הבינו את הצער והכאב שלי והיו שם בשבילי לכל דבר שהייתי צריכה. מאחלת לך בהצלחה ושתעברי את התקופה הזאת עם כמה שפחות כאבים (נפשיים ופיזיים)