חייבת את עזרתכן

[שלינקה26]

חייבת את עזרתכן

תזכורת-בת 40 ללא, שלוש הפלות חוזרות, יש לי 8.5% מוזאיקה של טרנר. בהפלה השלישית העובר נשלח לבדיקה, היום התקשרתי לברר אם יש תשובה לגביי הבדיקה, הפנו אותי למרפאה הגנטית. שם המזכירה לא יכלה לתת לי תשובה כי אינה יועצת גנטית רק ביקשה להקדים ייעוץ גנטי שנקבע ליוני, לכמה שיותר קרוב. זרקה לי משהו כמו "אולי תעשו ציפ גנטי לעובר".
מה אני יכולה להבין? זו בעיה שתהיה בכל העוברים? זו בעיה נקודתית בעובר זה? מה זה אומר לגביי הריון הבא? Pgd?
האם שהעובר תקין גנטית אז מוסרים תשובה טלפונית או שעדין
קוראים לשיחה?
ן

 

[איןאריותכאלה]

היי שלינקה, זימון לשיחה מעיד ככל הנראה על ממצא

ממצא גנטי הוא ממש לא בהכרח בשורה רעה - ידיעת הבעיה עשויה להביא לפתרונה והיא עדיפה, אני חושבת, על אי ידיעה וגישוש באפלה בניסוי וטעייה.

 

[שלינקה26]

מה המשמעות של ממצא גנטי עבורי?

בהנחה שיש ממצא מה זה אומר לגביי הריון הבא? כל הריון יניב עובר חולה?
איך אפשר לטפל בזה?
זה נובע מביציות זקנות? אני לא מבינה איך זה מקדם אותי

 

[מרעישה בשקט]

הקדמתם את הייעוץ?

בניגוד למה שאיןאריותכאלה כתבה, אני רוצה להאמין שאם היתה בעיה מהותית הם היו מתקשרים אלייך ביוזמתם ומציעים להקדים.
ייתכן שהמזכירה המליצה להקדים בגלל הגיל שלך ובגלל שאין עדיין ילדים בבית.
גם ההערה שלה לגבי צ'יפ לעובר מחזקת אצלי את ההשערה שלא נמצאו בעיות: אולי המזכירה חושבת שהבעיות יאותרו בצ'יפ.
אני לא יודעת מה רמת היעילות של PGD במקרה של מוזאיקה, אולי אחרות יידעו לענות על כך.

הפעם היחידה שבה נאמרו לי תוצאות (לא תקינות) בטלפון היתה בהריון השני ברצף שבו התגלה ממצא לא תקין בצ'יפ. מי שמסרה לי את התוצאות בטלפון היתה יועצת גנטית. בשלב ההוא היינו מוכרים לצוות במכון הגנטי, אחרי הפסקת הריון יזומה בעקבות ממצא בצ'יפ ובדיקה גנטית שלנו. הם גם ידעו (על סמך הצהרות מוקדמות שלנו) שנבחר בהפסקת הריון נוספת במידה ויתגלה אותו הממצא.
למחרת הגענו לפגישה רשמית כדי לקבל את המסמכים והסברים נרחבים יותר.
ייתכן והם עדכנו טלפונית, על מנת שנוכל לתאם בהקדם ועדה להפסקת הריון.

 

[שלינקה26]

כן הקדמתי, העניין הוא שהיא הייתה מתקשרת מיוזמתם כי היא אמרה

שהיא התבקשה להקדים את התור.
ביום רביעי קבעתי תור לאייל פוליטי המדקר ותליתי בזה תקוות רבות ועכשיו לא יודעת אם ללכת ומה יועיל. העניין הוא שמכיוון שהבדיקות היו תקינות הרופאים נטו להאמין שהבעיה הייתה בעוברים ולא היו תקינים.
בהנחה שיש ליקוי כלשהו גנטי למרות שלא אצל בעלי ולא אצלי לא נמצאו למעט המוזאיקה שלי, מה זה אומר לגביי הריון הבא?

 

[מרעישה בשקט]

אם כך, כנראה שבאמת יש ממצא כלשהו

בהכללה גסה: יש ממצאים שמועברים בהורשה מאחד ההורים או משניהם ויש ממצאים שמהווים מוטציה גנטית שהתרחשה בעובר עצמו ואינם מועברים בהורשה מההורים.

ממצא שאינו עובר בהורשה והתגלה בעובר, בדרך כלל מגדיל ב-1% את הסיכוי לאותו הממצא גם בהריון הבא.
הסבירות לחזרה של ממצא שכן עובר בהורשה, תלויה בסיכויי ההורשה.
במקרה שלי 50% סיכוי בכל הריון להורשה. בפועל היו לי שני הריונות רצופים שבהם הממצא התגלה ועוד הריון אחד שבו לא בדקנו את הממצא הזה (ההריון של בתי). שאר ההריונות שלי הסתיימו בשלב מוקדם, כך שלא ניתן היה לבדוק את העוברים.

ההמלצה שלי היא לעשות הכנות לקראת הפגישה, למשל לקרוא על מוזאיקת טרנר, לבדוק אם יש דברים שלא ברורים לך בהקשר של המוזאיקה.
בלי קשר למוזאיקה, להכין רשימת שאלות לכל תרחיש אפשרי: ממצא שעובר בהורשה מאחד מכם, ממצא שעובר בהורשה משניכם, ממצא חדש (שלא עובר בהורשה).
באופן אישי אני מגיעה לפגישות כאלה עם עט ומחברת, רושמת לעצמי את עיקרי הדברים. אם אני מרגישה שאני לא מבינה את מה שנאמר לי, אני מבקשת הסבר נוסף. אני עוברת על רשימת השאלות שהכנתי מראש ולרוב מוסיפה עוד שאלות במהלך הפגישה. כשאני מרגישה שאני מבינה הכל, אני שואלת את בעלי האם הוא מבין הכל והאם יש לו שאלות נוספות.
אני לא זוכרת באיזה שבוע נגמר ההריון האחרון ואם ידעתם את מין העובר, אבל סביר להניח שהתוצאות שתקבלו יכילו מידע על מין העובר. לפני הפסקת ההריון האחרונה, נזכרתי ברגע האחרון לשאול את בעלי אם הוא רוצה לדעת את מין העובר. מכיוון שהוא ענה שהוא לא רוצה לדעת, ביקשנו שישחירו את החלק הרלוונטי במסמכים שקיבלנו לידינו.

אני לגמרי מבינה את הסרטים שאת עוברת כרגע, מקווה שהפגישה תהיה עוד השבוע או בשבוע הבא לכל המאוחר.

 

[שלינקה26]

המון תודהההה!!!

 

[mick nik]

 

[plumaria]

היי

הדברים שהמזכירה אמרה לגבי הצ'יפ לא אומרים כלום. המזכירות הן לא עובדות מעבדה גנטית ולא יועצות וממש לא מבינות בגנטיקה, לכן אל תילחצי מהמילים שלה. למזכירות גם אסור למסור מידע בטלפון, בין אם הכל תקין ובין אם יש משהו חריג.
בכל מקרה, אם בלאו הכי היא הייתה אמורה להקדים לך את התור, אכן יש סיכוי שמשהו בבדיקה היה חריג - אבל זה עדיין לא אומר כלום לגבי ההריונות הבאים.
לאיזו בדיקה בדיוק נשלח העובר? קריוטיפ בלבד?
אם כן, השינויים הגנטיים שיכלו לראות הם רק שינויים גדולים יחסית, כמו למשל טריזומיות, שנחשבות כ"טעות גנטית" חד פעמית ואינן תורשתיות, או ההיפך - מונוזומיות, שזה חוסר בכרומוזום (יש עוד שינויים גדולים שרואים, אבל זה לא משנה כרגע).
את ובן זוגך צריכים להגיע לייעוץ מסודר, וטוב שהקדימו לכם, שם יסבירו לכם בדיוק מה נמצא, מה המשמעויות, והאם זה משהו חד פעמי או שזה משהו תורשתי, והאם יש צורך בהמשך בירור נוסף - כמו הצ'יפ הגנטי שיבדוק יותר לעומק את המערך הגנטי של העובר ואולי גם יגידו לכם שאתם צריכים להיבדק, בין אם רק קריוטיפ (שאני מניחה שלך עשו כבר בעבר, אבל אולי לבן זוגך לא), או שגם צ'יפ גנטי.
בכל מקרה, תשתדלי לא לחשוב מחשבות בעתה כרגע, זה רק גורם לעוד יותר לחץ ופחד, שממש לא תורמים לך רגשית.
מקווה שהפגישה שלך עם הייעוץ הגנטי תרגיע את חששותיך ושתקבלי מידע והסברים טובים. בייעוץ, אל תתביישי לשאול את כל מה שעולה לך, ותבקשי גם את הפרטים של היועץ/ת הגנטי/ת ליצירת קשר באם יהיו לך שאלות נוספות אחרי הפגישה.

 

[שלינקה26]

עזרת לי מאד!!!!

 

[שירהד1]

טוב, נתנו לך פה באמת עיצות חכמות-

יותר ממה שאני יודעת בתחום זה. אז תודה לעל מי שענתה וכתבה מניסיונה ומהידע שלה.
כולי תקווה שהפגישה שתהיה, תיתן פתח למציאת פיתרון למצב הקשה שבו אתם נתונים.
אנא עדכני אותנו לאחר הפגישה.

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכה של מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז.
09-7749028

 

[שלינקה26]

מדהימות, איזה תשובות מפורטות, אין מילים

בטח שאעדכן!

 

[תרנגולת14]

בלת״ק - בפורום פוריות יהיה ביום רביעי אירוח בנושא אבחון גנטי

וגם יש קומונה שאותה מנהלת אותה אחת שמנהלת את הריון ולידה