דופליקציה 1q21.1 - המשך או סיום הריון, דחוף

[Ariel2015]

דופליקציה 1q21.1 - המשך או סיום הריון, דחוף

שלום,
גילו לי דופליקציה ב 1q21.1, זה נפל עלינו כרעם ביום בהיר
אני בשבוע 22 מאוד מבולבלת ובמתח נוראי מה לעשות עם ההריון ומה המשמעויות
אשמח לשמוע מנשים שחוו את אותה בעיה מה הן עשו, מה ההמלצות שקיבלתן
כל מידע יעזור
תודה,
אורית

 

[מרעישה בשקט]

ההחלטה קשה ונוראית

משתפת לגבי ההיסטוריה שלי עם חסר במקטע 1q21.1-1q21.2.

יש לי ילדה אחת, בהריון שלה לא עשינו צ'יפ.
בהריון אחריה (השלישי שלי) עשינו מי שפיר + צי'פ והתגלה חסר. עמדנו בפני החלטה נוראית, והחלטנו שהילדה הקיימת ואיכות חייה, והעתיד שלה עומדים בראש סדר העדיפויות שלנו.
לצערי הממצא שלנו (ואני מתרשמת שגם הממצא שלך) הוא ממצא אפור, כלומר מידת הביטוי שלו משתנה ולא ניתן לדעת מראש מה תהיה רמת הביטוי בעובר ספציפי. אצלנו הביטוי יכול להיות אוטיזם, פיגור שכלי, בעיות פסיכיאטריות, ללא ביטוי כלל, או כל דבר על הסקאלה שבין ללא ביטוי לבין שאר המופעים.
בצער רב החלטנו לסיים את ההריון.
כחודש לאחר מכן עשינו בדיקת צ'יפ לעצמנו, והתברר שאני מורישה את המקטע החסר.

כמה חודשים אח"כ התחלנו בירורים לPGD בבילינסון. אחרי הפגישה הראשונה שם, החלטנו שאנחנו מעדיפים לנסות שוב ספונטני ונקלטתי מיד.
הפעם עברתי סיסי שליה ולצערנו התגלה שהורשתי את אותו הממצא.
עברתי הפסקת הריון נוספת.

לאחר מכן ניסינו PGD ברמב"ם. עברתי 4 שאיבות שהניבו 2 עוברים שלא נושאים את המקטע החסר. העוברים לא נקלטו וחזרנו לנסיונות ספונטניים.
ב-8 החודשים האחרונים נקלטתי ל-2 הריונות ספונטניים שהסתיימו ללא דופק עובר בשבועות מוקדמים (לממצא אין קשר להפסקת דופק ספונטנית).

מרחיבה לגבי ההחלטה להפסיק את ההריונות.
בגלל שמדובר בממצא אפור, ובגלל שאין דרך לבדוק את מידת הביטוי בעובר, התייחסנו לתרחיש הגרוע ביותר מבחינתנו: פיגור שכלי קשה.
לא יודעת אם יצא לך להכיר משפחות עם ילדים פגועים, לי יצא ואלה לא החיים שאני מאחלת לעצמי ולבני משפחתי. אני לא רוצה שהבת הקיימת שלי תצטרך להיות אפוטרופוסית של אח/אחות פגועים, אחרי שאנחנו כבר לא נהיה.
ההחלטה היתה ההחלטה הקשה והכואבת ביותר בחיי, ובו זמנית הקלה ביותר. העובדה שיש לי ילדה אחת בריאה (לא בדקנו אותה ואנחנו לא יודעים אם היא נושאת את המקטע החסר), הפכה את ההחלטה לברורה ומהירה. החלטנו פחות משעה אחרי הפגישה במכון הגנטי.

מזכירה לך ולי ולאחרות, שמי שלא מוכן לבצע הפסקת הריון יזומה, לא מבצע את כל הבדיקות שאנחנו מבצעים.
כואב לי ועצוב לי על ההחלטה שעומדת בפנייך.

עם מי התייעצתם? האם קיבלתם חוות דעת שניה? האם כבר יש לכם ילדים?
אם תחליטו על הפסקת הריון, מזמינה אותך להתייעץ כאן לגבי האפשרויות שעומדות בפנייך.

 

[Ariel2015]

קשה

קשה לשמוע את מה שעבר עליך
יש לנו ילד מהמם
פנינו לחוו"ד שניה אצל פרופ' יובל ירון, קיבלנו תשובות ואנו צריכים לחשוב ביחד
מדובר בהחלטה קשה מאוד וכואבת מאוד במיוחד לאור העובדה שלא מדובר על משהו ודאי בכלל, רוצה שזה יהיה מאחורי
תודה
אורית

 

[תמי1100]

הי אורית. זו בדיוק התסמונת שמצאו אצלי

או יותר נכון אצל העובר שלי.
לנו אמרו 20-25% סיכון לפיגור או אוטיזם (או שלל "מתנות" אחרות).
הלכנו גם ליעוץ פרטי אצל פרופ' יובל ירון שהפנה אותנו לאקו לב (שיצא תקין אבל מדובר בשבוע מוקדם) וליסקירת מוח מכוונת. בתמימותי עשיתי סיקרה מכוונת בקופה שיצאה תקינה.
אבל אז בסיקרה מורחבת (רגילה, כמו בכל הריון) הרופאה (התותחית) ראתה שיש בעיה. והפסקנו את ההריון. הייתי אז בשבוע 23 אז עברתי גרידה באסף הרופא- התהליך פיזית היתה בסדר גמור עבורי. נפשי כמובן שקשה מאוד.
&nbsp
אגב- הסקירה לא מגלה הכל כך שגם אם הסיקרה תקינה לגמרי- זה דעיין לא אומר כלום, זה מה שאמרו לי הרופאים. בגלל שאצלי כבר ראו אי התאמות ואינדיקציות לבעיה (וכמו שהרופאה אמרה לי "יש לי הרגשה ממש רעה") זה היה ברור שאצלנו הסיכון כנראה יתממש והפסקנו את ההריון.
&nbsp
מתארת לעצמי את המתח הנוראי שבו אתם נמצאים עכשיו. אצלנו כל המתח הזה נעלם מייד לאחר הגרידה.
&nbsp
מה שכל הרופאים אמרו לי (ואף אחד לא מיעץ להפסיק או להמשיך, זו החלטה אך ורק של ההורים)- היא אם את רואה עצמך מגדלת ילד עם פיגור. זה מאוד קשה. אנחנו ידענו שאנחנו לא מסוגלים לזה.
אחרי הפעולה כל הרופאים ברכו אותנו על ההחלטה. גם ההורים והחברים. למעשה- כולם.
היום (וגם אז) כשראיתי מסביב אנשים/ילדים עם פיגור- ידעתי שאני לא מסוגלת לזה.
&nbsp
אני מתנחמת בידיעה/תקווה שההריון הבא יהיה תקין ויהיה לי ילד בריא.
&nbsp
מוזמנת להמשיך בפרטי או בטלפון, אעזור ואתמוך כמה שאת צריכה. לי היתה אז חברה צמודה שממש עזרה והצילה אותי.תיתמכי במי שקרוב אלייך.

 

[Ariel2015]

ההחלטה הקשה בחיי

מדובר בהחלטה קשה מאוד וכואבת מאוד במיוחד לאור העובדה שלא מדובר על משהו ודאי בכלל, רוצה שזה יהיה מאחורי וקשה לי מאוד להחליט מה לעשות
אנו מחכים לתשובה של הבדיקות דם שלקחו מאיתנו על מנת לדעת אם זה עבר מאיתנו לעובר או שהעובר פיתח את זה בעצמו
תודה
אורית

 

[תמי1100]

נכון, זה היה הדבר הכי קשה שעברתי

את יודעת שאם תרצי להפסיק את ההריון רק באסף הרופא אפשר לבצע בגרידה ועד שבוע 24 בלבד, לכן צריך להזדרז. קראתי פה שגם בקפלן עושים. כל יתר בתי החולים בלידה שקטה.
שווה אולי לגשת לועדה רק כדי לתפוס תור ומקום, שלא תפספסי אם תרצי בהמשך.
הצוות באסף הרופא רגיש ותומך ומקצועי, אני עברתי שם וממליצה בחום.
&nbsp
לגבי בדיקות הדם- זה לא כ"כ אמור להשפיע על ההחלטה. גם לנו שוחט אמר שאם לנו יש את הדופליקציה ויצאנו בריאים אז זה סימן חיובי, אבל פרופ' יובל ירון אמר לי שהוא לא מאמין בזה ואין על זה שום מחקר שזה נכון.
&nbsp
כמו שכתבתי לך- לי אמרו לעשות סקירת מוח מכוונת- שאם בה רואים עיות - אז סימן שיתכן והסיכון יתממש (אבל אם לא רואים כלום זה לא מפחית את הסיכונים כי לא תמדי רואים בעיות כאלה באולטראסאונד/סקירה). ככה הסבירו לי הרופאים.
&nbsp
אתם צריכים לחשוב אם אתם מסוגלים ויכולים לגדל ילד עם פיגור- ועל בסיס התשובה לקבל החלטה.
שולחת חיבוק חזק חזק

 

[שירהד1]

אורית יקרה,

אין לי מה להוסיף בהיבט הרפואי, כי קודומתיי כתבו בפירוט על-פי נסיונן.
אני מצטערת עבורכם על כך שהמצב כה מורכב. מקווה שתגיעו להחלטה הנכונה ביותר עבורכם. מקווה שאתם נמצאים בידיים רפואיות טובות ושאתם מקבלים אינפורמציה רלוונטית וחשובה גם מהגורמים הרפואיים.
אודה לעדכונים ממך.

שירה.

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכה קלינית של מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז.
09-7749028

 

[Ariel2015]

צריכה קצת זמן לעצמי - תודה

ההחלטה מאוד קשה ואני רוצה קצת זמן לעצמי
&nbsp
תודה,
אורית

 

[שירהד1]

מובן לגמרי

 

[Ariel2015]

החלטנו בלב כבד מאוד על הפסקת הריון

לאחר שהתייעצנו רבות ההרגשה היתה שתמיד חזרנו לנקודת האפס כיון שאף אחד לא ידע לומר לנו מה יהיה עם העובר שלנו
הסיכוי לפיגור/אוטיזם היה בטווח של 10-20%
מצד אחד היה לנו מאוד קשה להחליט על סיום הריון ומצד שני לא יכולנו לקחת את הסיכון שיוולד לנו ילד עם פיגור/אוטיזם קשה
עברתי את הגרידה באסף הרופא בשבוע 23+5
הקושי הגדול הוא החלק הנפשי, ומה יהיה הלאה ....החששות גדולים, אני מאוד מקווה שיהיה טוב אבל אף אחד לא מבטיח לי כלום, תחושה מאוד מוזרה שהחיים ממשיכים כאילו כלום לא קרה, אבל אצלי קרה הרבה מאוד
אורית
אורית