מתלבטת בעקבות צ'יפ גנטי

[ערבה1977]

מתלבטת בעקבות צ'יפ גנטי

שלום בנות, חדשה פה על אף שבעבר כבר איבדתי הריון אחד בשבוע 16 בעקבות מומים שנמצאו בסקירה ראשונה. בבית ילד מקסים בן 1.9. עכשיו בהריון שבוע 24 ולפני יומיים קיבלתי טלפון מפרופ שוחט שנבוא לפגישה. בה הסביר לנו שיש ממצא בציפ הגנטי של חוסר של 73 גנים בכרומוזום 10 (ללמוד סינית יהיה קל יותר מלהבין את זה). עכשיו אנחנו בפרשת דרכים ומתלבטים מה לעשות. כמובן שמנסים להשיג עוד חוות דעת אבל פרופ שוחט הוא כבר שם דבר בתחום לצערי. הייתי רוצה לדעת אם יש פה עוד מישהי שחוותה משהו דומה ואולי יש פה מישהי עם קצת מידע בנושא. ממש ממש קשה לי לדמיין לידה שקטה וכל מה שסביב זה. תודה לעונות ובכלל למי שקראה עד לפה

 

[נעמה532]

מנסה לעזור

היי,
גם אחותי היתה בסרט הזה אחרי צ'יפ גנטי..
היו חסרים 27 גנים לאחת העובריות (הריון עם תאומות).
הוא הפנה אותה ואת בעלה לבדיקת דם ואמר שאם לאחד מהם יחסרו אותם גנים אז זה בסדר.. וכך היה, התגלה שלאחותי היו חסרים בדיוק אותם ה 27 גנים... היא ילדה לפני שנה וחצי ואני זכיתי באחייניות מהממות ובריאות.
לא יודעת אם זה אותו מקרה אבל נראה לי שכדאי לשאול אותו על זה.
בכל אופן מאחלת לך סוף טוב וידיים מלאות.

 

[ערבה1977]

תודה

תודה זה באמת מעודד וזו התקווה שלי שגם לאחד מאיתנו יש חוסר. ואז התמונה שונה לגמרי...זה באמת כאוס גדול. כבר הגענו לגנטיקאים בכל העולם ומסתבר שהחוסר שאצל העובר שלנו כלכך נדיר שעד היום יש רק 30 מקרים בעולם. מה שאומר מבחינתי שיש עוד המון אנשים נורמליים עם אותו חוסר ופשוט לא עלו על זה כי לא היתה סיבה לבדוק. מתפללת שמשהו יהפוך הגלגל לכיוון החיובי

 

[נעמה532]

...

אז הוא המליץ לכם לעשות את הבדיקת דם הזו?

 

[ערבה1977]

כן

שנינו עשינו צ'יפ גנטי. במידה ואחד מאיתנו גם עם חוסר כזה אז המצב יותר טוב. לטענתו לא ייתכן שאנחנו נורמליים ועם כזה חוסר ומצד שני מצאנו מקרה של משפחה בארה"ב שלאבא ושני הילדים יש חוסר של 58 גנים. שזה גם הרבה. במילים אחרות הלוואי שחסרים לי 73 גנים??

 

[נעמה532]

מאחלת לך שלאחד מכם חסרים 73 גנים

 

[מרעישה בשקט]

השאלה היא מה משמעות החוסר

לפי הדיון מעליי אני מבינה שמכיוון שהחוסר נדיר, אין מידע רב, אבל בכל זאת חשוב להבין מה התוצאות האפשריות והאם אתם מוכנים להתמודד איתן.

יכולה לשתף שאצלנו התגלה בצ'יפ בהריון השלישי שיש מקטע חסר (לא נאמר לנו כמה גנים יש במקטע הזה). אפשרות הביטוי של החסר הספציפי הזה עשויה להיות לא קיימת או אוטיזם או פיגור שכלי.
אנחנו בחרנו להפסיק את ההריון ורק לאחר מכן נבדקנו, מסתבר שאני מורישה את המקטע החסר.
בניגוד למה שכתבה המגיבה מעליי, העובדה שאני בסדר, לא מעידה על עתידם של העוברים שנושאים את המקטע החסר ובהחלט יכול להיות שאצלם יהיה ביטוי קל או חמור.

יש לי ילדה אחת בריאה, לא בדקנו אם היא קיבלה את המקטע החסר או לא. היא היתה בת 1.9 כשעברתי את הלידה השקטה.
בחוויה האישית שלי, הלידה השקטה היתה נוראית וההשלכות שלה ומה שבא אחריה ילוו אותי לאורך כל חיי. ובכל זאת נראה לי נורא יותר ללדת ילדה פגועה, לטלטל את כל עולמנו ולחיות עם הידיעה שכשאנחנו נמות, בתי תישא באחריות לחיי אחותה הפגועה.

 

[ערבה1977]

תודה

זה בדיוק השיקול שלי. יש לי בבית ילד בן 1.9 בדיוק כמו אצלך. ואני לא רוצה שיתמודד עם דברים מסןג זה. מצד שני המקטע החסר כלכך חסר אינפורמציה שאף אחד לא יודע להגיד לנו מה המשמעות. ומכך אני מסיקה שאולי מקטע חסר באזור שאין עליו מידע הוא אולי מקטע שאפשר לחיות איתו כי בטוח יש העולם עוד אנשים נורמליים עם אותו חוסר אבל לא נבדקו מעולם. בגלל שהם "תקינים". באיזה שבוע עברת את הלידה השקטה? יש לך או למישהי פה מידע האם ניתן לעבור זאת בטשטוש?

 

[מרעישה בשקט]

מאוד קשה להחליט כשאין מידע

אצלנו בייעוץ לפני הלידה השקטה נאמר 75% סיכוי לפגיעה קשה, האחוז הגבוה עזר לנו להגיע להחלטה.
בפגישה אצל שוחט אחרי הלידה השקטה, שבה גם התברר לנו שאני מורישה את המקטע החסר, הוא ציין אחוז נמוך יותר של פגיעה קשה (40%).

לגבי הלידה השקטה, אני עברתי בשבוע 21.
זה אומר שלא היתה זריקה להפסקת דופק ושהלידה לא התרחשה בחדר לידה אלא במחלקת נשים (לטוב ולרע).
במהלך הועדה להפסקת הריון שאלתי לגבי פטידין (טשטוש) ונאמר לי שאפשרי.
מהמנה הראשונה של הציטוטק ועד ללידה בפועל, עברו כמעט 48 שעות. את הפטידין ביקשתי בערך שעתיים לפני סוף התהליך. הוא לא מפחית את הכאב, אבל הוא כן מטשטש את ההכרה (חלק מהדברים אני זוכרת וחלק לא. מצד שני גם בלידה של בתי חוויתי טשטוש הכרה דומה, והיא היתה ללא משככים או מטשטשים).
מיד אחרי הלידה השקטה עברתי גם גרידה כדי לוודא שהשלייה יצאה בשלמותה, כחלק מנוהל קבוע בביה"ח בו עברתי את תהליך.
אנחנו בחרנו לא לראות את העוברית. אבל יש כאלה שכן רוצים לראות ולגעת, יש כאלה שמבקשים שהצוות יצלם ואז אפשר בשלב מאוחר יותר לבחור לראות את התמונות.

אם תגיעי ללידה שקטה, אני ממליצה בחום לקחת דולה שמתמחה בכך. לא חשבתי על זה בזמן אמת ואני מצטערת על כך.
עוד דבר חשוב במידה ותגיעי ללידה שקטה: כדורים למניעת ייצור חלב. משום מה לא כל בתי החולים מספקים אותם, והיעילות שלהם גבוהה בלקיחה קרובה ככל שניתן לאחר הפסקת ההריון (עד 24 שעות, אבל לדעתי עדיף ממש מיד אחרי הלידה). הגודש שאחרי הלידה השקטה היה נוראי והוסיף כאב פיזי ונפשי מיותר לחלוטין.

כואבת את כאבך על הבחירה הבלתי אפשרית שניצבת בפניכם.
את מוזמנת להמשיך לשאול ולהתייעץ כאן או בפרטי.

 

[תרנגולת14]

מקווה שלא תגיעי לזה

אבל בהחלט אפשר לבקש ולקבל טשטוש כאוות נפשך, ומשככי כאבים.
אני מניחה שזה תלוי בבית החולים, אבל ממש אין סיבה לעבור את זה בהכרה מלאה ויודעת להגיד שבאיכילוב ובבילינסון זה מקובל.
אני עברתי את זה בשבוע 22 עם דולה (כמו שמרעישהבשקט המליצה) בחדר הלידה הכי צדדי שנמצא, וקיבלתי חדר פרטי עם ביקורים 24/7 במחלקת נשים.
זאת חוויה מפוקפקת במיוחד, אבל חוץ מאולי העובדות הסוציאליות שעיצבנו אותי קצת, הצוות כולו (כולל המנקות והסניטרים!) היה מאוד אמפתי ועשו כל מה שיכלו כדי להקל עלי.

 

[שירהד1]

אמממ....קראתי את כל השרשור,

והאמת היא שאני פשוט לא יודעת מה ליעץ, לצערי הרב.
הדבר היחידי החכם שיש לי לומר זה לחכות לבדיקות שלכם, ולאסוף בינתיים מידע לגבי מה חוסר במספר כזה של גנים בכרומוזום 10 עלול לגרום, אם בכלל.
אני לא מבינה איך אפשר לקבל החלטה הרת גורל כזו על סמך כלום מידע.
האם שוחט הסביר משהו לגבי מה זה אומר חוסר כזה? מה ההשלכות של זה?

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון, תפוז
09-7749028

 

[ערבה1977]

בערך

שוחט הסביר שחוסר כזה הכל מקרה הוא מאוד משמעותי. מצד שני גנטיקאי שהתייעצנו איתו בחול ואחד בארץ אמרו שאין משמעות לכמות הגנים אלא למיקום המקטע שלהם. בנוסף מהמידע שאספנו עד עכשיו יש סהכ 15 מקרים שנבדקו עם מקטע חסר באותו אזור. חלקם בסדר וחלקם עם בעיות מגוונות ולא יודעים בכלל להשליך אם זה שייך או לא כי אין אחידות ביניהם. רואים גם לדוגמא משפחה שההורה ושני ילדים עם אותו חוסר, הורה וילד אחד נואמליים וילד נוסף עם בעיות שמיעה. בקיצור זה אינסופי הסיפור הזה

 

[שירהד1]

שיואו- ממש סיוט-

אין לי מילה אחרת. החלטה בלתי אנושית ממש. אני יושבת פה ומנידה את הראש מצד לצד. אני לא יודעת מה לכתוב. מצטערת עבורכם שאתם נמצאים במקום שבו צריכים לקחת החלטה קשה שכזו.
אנא עדכני אותנו באם יהיה לך עוד מידע.
ליבי איתך

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון, תפוז
09-7749028

 

[ערבה1977]

מעדכנת...

מסתבר שבעלי מוריש את החוסר לעובר. ממצא מפתיע מאוד מבחינת הגנטיקאים שמטפלים בנו, ונדיר מאוד. חוזרים לשגרה וממשיכים בהריון בשלב זה עם עוד בירורים ובדיקות מעכשיו קדימה. תודה בנות על התמיכה, צום קל וגמר חתימה טובה לכולן

 

[פילפילוני20]

שאלה לגבי שוחט

שמחה בשבילך על הממצא המפתיע ומקווה שמעכשיו ההריון יעבור ברוגע.

שואלת בשביל עצמי- אנחנו הופנינו בהמלצת פרופ' שוחט לצ'יפ גנטי בעקבות ממציאים לא תקינים בסקירת מערכות. כתבת שהוא יצר איתכם קשר בעקבות התוצאות של הצ'יפ. האם הוא קיבל את התוצאות לפניכם? קיבלתם תור אליו מהיום למחר בעקבות התוצאות?
ציינת גם שהופנתם לבדיקה של הגנים. האם זה היה צ'יפ או ריצוף גנטי (בדיקה שנשלחת לחו"ל) ותוך כמה זמן התקבלו התוצאות?
תודה רבה, חתימה טובה!

 

[ערבה1977]

עונה

הפרופ התקשר אלינו לעדכן אותנו בתוצאות. בגלל שעשיתי את הבדיקה באסותא הוא כנראה זה שמפענח את התוצאות הבעיתיות. הוא קבע איתנו תור לאותו יום. בפגישה הסביר את מהות החסר הגנטי והסביר שהברור הבא זה לעשות ציפ להורים ועך עשינו. אצלו במעבדה של מכבי. הוא גם התקשר אלינו לפני יומיים בערב לעדכן בנוגע לתוצאות של הציפ שלנו. מה זה בדיקת ריצוף גנטי? לא דיבר איתנו על זה...שיהיה בהצלחה

 

[פילפילוני20]

תודה על המענה המהיר!

אני גם עשיתי את הצ'יפ באסותא, הבנתי שהדגימות נשלחות למעבדה ברחובות שהוא הרופא הראשי שם והוא זה שחותם על התוצאות. שמחה לשמוע שהוא גם יוצר קשר עם המטופלים שלו במקרה שהתוצאה לא תקינה ומזמן אותם מיידית למרפאה שלו. כי קבעתי אליו תור לביקור חוזר שהוא רק שבוע לאחר מועד קבלת תוצאות צפוי (ומי כמוך מבין ששבוע של הריון שלא ברור מה עתידו זה הרבה זמן).
תוך כמה זמן מתקבלות התוצאות של ההורים בבדיקת הצ'יפ?
בדיקת ריצוף גנטי היא בדיקה הרבה יותר מעמיקה מהצ'יפ (בצ'יפ בודקים חוסרים או עודפים), היא בודקת את כל הרצף של הגנום (http://genopedia.co.il/index.php/ריצוף_אקסומי). עולה 3,600 יורו! לנו הוא אמר שנצטרך לשקול לבצע את הבדיקה הזו על סמך התוצאות שיתקבלו בבדיקות האחרות שהופנינו לעשות.
&nbsp

 

[ערבה1977]

עונה

הציפ שלנו (ההורים) הגיע תוך שבוע. הוא גם התקשר לעדכן אותנו בתוצאות. הוא לא דיבר איתנו על בדיקת הריצוף הגנטי אבל אנע בתחושה שאולי צריך קצת לעצור עם הבדיקות. עד כמה אפשר להעמיק?? זה כבר מפחיד. מאחלת לך תשובות תקינות ושיגיעו במהרה

 

[שירהד1]

תודה על העדכון

מחזיקה אצבעות להמשך תקין ולסיומו של ההריון בידיים מלאות

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון, תפוז
09-7749028