טריזומיה 20

[ניפטי]

טריזומיה 20

שלום לכולן, רושמת בשם חברה שצריכה להחליט האם להפסיק הריון בשבוע 24. במי שפיר התגלה שיבוש בכרומוזום בשם טריזומיה 20. בייעוץ הגנטי לא היה ברור מה התסריטים האפשריים- הפסימיים והאופטימיים. היא מחכה כרגע לתוצאות הצ'יפ הגנטי למרות שלא ברור אם התוצאות ירחיבו את הידיעה. האם מישהי מכירה את הנושא או יודעת להמליץ למי לפנות בשביל לקבל קצת יותר מידע שיעזור לקבל החלטה? כרגע מנסה לברר מה התסריט האופטימי דווקא כדי לחשוב מולו האם מסוגלת לשאת גם בתוצאות האלה. תודה.

 

[בשדרת האיזדרכת]

טריזומיה של כל כרומוזום 20?

את בטוחה שזה הממצא? אם תוכלי לקבל את התוצאה המדוייקת אז אפשר לנסות לחפש עוד אינפורמציה. אחרת קשה לדעת.

 

[ניפטי]

השם המדוייק איזוכרומוזום 20q

 

[ניפטי]

הם עדין לא יודעים איזה חלק נפגע

או כמה נפגע (לא סגורה על המונחים) ולכן מחכים לציפ הגנטי.

 

[מרעישה בשקט]

מי עשה לה ייעוץ גנטי?

אם היא לא קיבלה תשובות ברורות לתרחישים אפשריים לטוב ולרע, אפשר לבקש פגישה חוזרת או לחלופין ללכת לחוות דעת נוספת אצל גנטיקאי אחר.
קראתי עכשיו קצת באתר של פרופ' שוחט על הטריזומיה הספציפית הזו שנראה שהיא בכלל מוזאיקה. אני לא מתמצאת בחומר פרט למה שקראתי, אבל נראה שרוב המומים ברי תיקון ויש גם תלות באחוז התאים עם הטריזומיה.
מאוד קשה להחליט על סמך ממצא "אפור" ולא חד משמעי.
יכולה לשתף שאנחנו הפסקנו 2 הריונות על סמך ממצא אפור שמורש ממני. בהפסקת ההריון הראשונה (שבוע 21), דובר על כ-80% סיכון. בייעוץ גנטי מאוחר יותר דובר על אחוזים נמוכים יותר, אבל עדיין גבוהים יחסית ובכל מקרה הסיכון הוא לאוטיזם ופיגור שכלי קשה. לא משהו שאנחנו מוכנים להתמודד איתו, גם במחיר של להפסיק הריון שעשוי להיות תקין לחלוטין. במקרה שלנו לא ניתן לבצע בדיקות נוספות שיתמכו בממצא, אלא להסתמך על הממצא בלבד.

משתתפת בכאב שלה ומאחלת לה שתהיה שלמה עם ההחלטה שתקבל.

 

[ניפטי]

תודה- מי שעשה

את הייעוץ או מי שחתום עליו זה ירון מאיכילוב. לשוחט אין תור פנוי והיא ברשימת המתנה. פרידמן מתל השומר לא הסכים להפגש ואמר לה שלא יהיה לו מה להוסיף מעבר למה שנאמר לה. נראה לי שהיא פשוט רוצה לדבר וקצת להעמיק עם מישהו אנושי וסבלני שאולי יסייע להרחיב את התמונה. השאלה אם יש מישהו כזה...

 

[מרעישה בשקט]

ממש כואב

אני מבינה שהוא לא רוצה לבזבז את זמנה, אבל היא צריכה מישהו שיסביר, לאט ובמילים ברורות.
אני כל כך מבינה אותה.
בכל מקרה אני ממליצה שהיא תכין רשימת שאלות, מטופשות ככל שיהיו, ואני מקווה שהיא תמצא מישהו להתייעץ איתו. אני למדתי לעשות את זה בכל דבר רפואי, כי אני יודעת שבלחץ של הפגישה אני עלולה לפספס.

 

[שירהד1]

אויש....מורכב....

קראתי על טריזומיה 20 באתר של פרופ' שוחט. אני מתארת לעצמי שגם חברתך עשתה זאת.
תשמעי, אין מנוס מלחכות לתוצאות הצ'יפ הגנטי וללכת עם התוצאות ליעוץ גנטי נוסף, כולל לחזור למי שעשה להם את היעוץ באיכילוב כדי להבין טוב יותר- מה התוצאות של הצ'יפ הגנטי, ומהן ההשלכות שלו.
זו החלטה מורכבת ורצוי לקבל כמה שיותר מידע כדי לבצע את ההחלטה הכי נכונה עבורם.
מתי הם צריכים לקבל את התוצאות של הבדיקה?


שירה דוד - מרפאה בעיסוק -
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים בעלי קשיים התפתחותיים ולקויות למידה.
מדריכה קלינית של מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות.
מנהלת פורום אובדן הריון.
09-7749028

 

[ניפטי]

בדיקה

היא אמורה לקבל את התוצאות עוד כשבוע וחצי שבועיים. היא לבד (יחידנית. גם אני).
אני מעבירה לה את כל התגובות ומקווה שתשתכנע להכנס בעצמה. אבל גם זה דורש כוחות...

 

[שירהד1]

יואו! עוד יותר קשה

לעבור את זה לבד, ולקבל את ההחלטה הרת הגורל הזו לבד...אין מילים בפי. נורא קשה.
אני מנסה להבין- בצ'יפ הגנטי אמורים לראות כמה אחוז מהתאים תקינים לעומת כמה לא? כלומר- יכולים לראות עד כמה המוזאיקה חמורה מבחינת אחוזים של אי תקינות? ואז זה אולי יתן אינדיקציה להבנת המצב?

זה נראה לי מצב כמעט בלתי אפשרי, אבל על פניו, נראה לי הכי חכם זה לחכות לתוצאות הצ'יפ ועם זה לגשת ליעוץ הגנטי ואפילו לקבל שתי חוות דעת.

זה הריון ראשון שלה? ובת כמה היא?
לך עצמך יש ילדים? האם גם חווית אובדן הריון, חלילה?
ובכל מקרה- איזו חברה טובה את, שאת מנסה לסייע ככל יכולתך. כן ירבו כמותך.


שירה דוד - מרפאה בעיסוק -
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים בעלי קשיים התפתחותיים ולקויות למידה.
מדריכה קלינית של מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות.
מנהלת פורום אובדן הריון.
09-7749028

 

[שירהד1]

את יודעת מה? אזמין את "ויקטור החתול"- אולי היא

תוכל להאיר עוד קצת את עינינו לגבי העניין.


שירה דוד - מרפאה בעיסוק -
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים בעלי קשיים התפתחותיים ולקויות למידה.
מדריכה קלינית של מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות.
מנהלת פורום אובדן הריון.
09-7749028

 

[שירהד1]

ויקטור החתול, את פה אולי? עזרתך בבקשה.

 

[תרנגולת14]

כיחידנית שעברה תסריט דומה (אך שונה)

רוצה לתת תמיכה לא וירטואלית.
אם אתן בעניין, שלחי לי הודעה...

 

[ניפטי]

תודה תודה! אבדוק איתה