אירוח בנושא יעוץ גנטי

תשובות לרומי
שלום רומי,
ראשית עליי לציין שבמקרה של הגן קונקסין (שגורם לחרשות לא תסמונתית) הסיכוי שהעובר יירש מהוריו שני עותקים לא תקינים של הגן ולכן יהיה חרש הוא 25%.
כאן המקום להוסיף שהבדיקה לקונקסין אינה מומלצת על ידי האיגוד הגנטי הרפואי, משום שאין המלצה על הפסקת הריון בגין לקות שמיעה. עם זאת זכותם של בני זוג להחליט לבצע בדיקה זו (אחרי יעוץ גנטי בנושא). במקרים בהם שני בני הזוג נשאים ניתן לבצע אבחון טרום לידתי בבדיקות סיסי שליה / דיקור מי שפיר בהריון או לבחור מראש באבחון טרום השרשה כמו שציינת (PGD). כפי שציינת בשאלתך– ישנם חסרונות בהליך זה שאינו טבעי, מערב טיפול הורמונלי, שאיבת ביציות והפרייה חוץ גופית. ידוע גם כי סיכויי הכניסה להריון ב-PGD לעומת IVF מעט נמוכים יותר.
יחד עם זאת, PGD הינו הליך מאוד מקובל בארץ, יש כמה מרכזים רפואיים גדולים שמבצעים זאת ויש להם נסיון רב ושיעורי הצלחה גבוהים בביצועו. לגבי מימון ע"י הקופה – עלייך לפנות לקופת החולים שלך ולקבל מידע ספציפי (בצירוף יעוץ גנטי רלוונטי).
לגבי בדיקות שמומלץ יותר לעשות לאורך ההריון - אני לא בטוחה שהבנתי את השאלה. הבדיקות שמקובל כיום לבצע הן שקיפות עורפית, סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת ('מורחבת') ותבחין ביוכימי שליש ראשון/שני (ידוע גם בשם חלבון עוברי) וכמובן מעקב רופא נשים.
לגבי דיקור סיסי שליה/מי שפיר או בדיקת NIPT (בדיקת דנ"א עוברי)– אני מניחה ששמעת על מקרים בהם נשים מעדיפות להימנע מדיקור סיסי שליה/מי שפיר (בדיקות אבחנתיות), ופונות לבדיקות הדם החדשות (יחסית) - שהן בדיקות סקר מהימנות ומקיפות יותר מבדיקת החלבון העוברי. מדובר בבדיקות המבוססות על הגילוי שבדם האם יש דנ"א עוברי שמקורו בשלייה וניתן לבדוק אותו לתסמונות שונות.
יש כיום כמה חברות שמציעות בדיקות NIPT, בחברת פרונטו מייצגים בארץ את מעבדת Sequenom מארה"ב שמציעה 2 בדיקות, גם בהריון אחרי תרומת ביצית:
בדיקת מטרניטי21 – הבדיקה המקיפה ביותר להריון רב-עוברי
בדיקת גנומיטי – הבדיקה המקיפה ביותר בתחום הזה, בודקת את כל הכרומוזומים של העובר.
תוצאות לא תקינות של הבדיקות נמסרות בפרונטו במסגרת יעוץ גנטי.

לגבי עתיד הבדיקות גנטיות ראי תשובתי לשאלה הראשונה שנשאלה בפורום – את צודקת, קיים כיום צורך לבדיקות גנטיות מורחבות ויכולת טכנולוגית משופרת לבצע אותן ולכן משרד הבריאות והאיגוד הגנטי הרפואי מגבשים בימים אלה המלצות לבדיקות מורחבות שבודקות מעל 100 מחלות גנטיות, ללא שיוך עדתי מסוים. הבדיקות מבוצעות לשני בני הזוג במקביל.
בחברת פרונטו דיאגנוסטיקה מציעים את בדיקת NextStep המתבצעת במעבדת בי"ח Mount Sinai, בניו יורק, ומזהה מוטציות ב-279 גנים הגורמים למחלות מונוגניות. הבדיקה מבוצעת בשיטת "ריצוף מהדור החדש" NGS (Next Generation Sequencing) – התפתחות טכנולוגית שמאפשרת ריצוף בו זמני של מספר רב של גנים בדנ"א הנבדק. התוצאות מתקבלות בדרך כלל בתוך שבועיים וחצי ובמידה והן לא תקינות הן נמסרות במסגרת יעוץ גנטי שניתן אצלנו בחברה.
העלויות מעט גבוהות אולם מדובר בבדיקות מאוד מקיפות שבדר"כ יתבצעו רק פעם אחת, ללא צורך בהשלמות בכל הריון נוסף.
לגבי התייעצות עם רופא גנטיקאי – כל אישה / זוג יכולים לפנות ליעוץ גנטי במידה והם מרגישים שהם מעוניינים לקבל מידע נוסף לגבי בדיקות גנטיות מומלצות.
 
2 שאלות שקשורות לגנטיקה
שלום רויטל,
התשובה לשאלתך תלויה בסוג ההורשה:
מחלות רצסיביות (כדוגמת ציסטיק פיברוזיס, טיי זקס, ניוון שרירים מסוג SMA) עוברות לצאצאים כאשר שני בני הזוג נשאים של המחלה, ואז הסיכוי לילד חולה הוא 25%.
מחלות דומיננטיות (כגון סוגים מסוימים של ניוון שרירים) עוברות מהורה אחד ואז סיכוי ההעברה הוא 50%.
מחלות נדירות שעוברות בהורשה מיטוכונדריאלית – סיכוי ההעברה יכול להגיע ל-100%, אבל כאמור מדובר במקרים נדירים ביותר.

ההבדל בין התשובות שקיבלת לגבי הגנטיקה לאחר תרומת ביצית נובע ככל הנראה מבלבול במושגים -
המטען הגנטי של העובר עצמו (כלומר רצף ה-DNA שיקבע את תכונותיו החיצוניות והביולוגיות) מורכב מ-50% תורמת ו-50% אבא (או תורם זרע). האם שנושאת את ההריון (הנתרמת או הפונדקאית) מספקת לעובר את התנאים הסביבתיים הדרושים לגדילתו, ובכך יכולה להשפיע על הגדילה ברחם, משקל הלידה וכו', אך אינה משפיעה על מטענו הגנטי.
 
אירוח בנושא יעוץ גנטי


הנהלת הפורום שמחה לארח בפורום את לורה דיסקין, יועצת גנטית, מרכזת תחום היעוץ הגנטי בחברת פרונטו דיאגנוסטיקה.

על האירוח

האירוח יתקיים בתאריך 4/1/17, יום רביעי בין השעות 17:00-16:00 ויעסוק ביעוץ גנטי טרום ובמהלך ההריון, סביב שאלות שעולות בתהליך של תרומת ביציות כגון בדיקות גנטיות ובדיקות במהלך ההריון.

אנו מזמינים אתכן להעלות את שאלותיכן כבר עכשיו! את השאלות יש להעלות לפני האירוח בכדי להקל על קבלת תשובות מדוייקות.

על המתארחת

לורה דיסקין, יועצת גנטית, בוגרת המסלול ליעוץ גנטי באוניברסיטה העברית. משנת 2007 עוסקת בתחומים שונים של יעוץ, כולל מחלות גנטיות, הריון, בדיקות סקר וכן מקרים משפחתיים של סרטן. עבדה במכונים גנטיים בבתי חולים וכעת מרכזת את תחום היעוץ הגנטי בחברת פרונטו דיאגנוסטיקה (http://www.prontodiagnostics.com/), תחת ניהולו המקצועי של ד"ר שגיא יוספסברג, מומחה לגנטיקה רפואית ולרפואת ילדים, מנהל המכון הגנטי בבי"ח קפלן ברחובות.

 

bari74

New member
בדיקות סקר גנטיות לגבר

שלום רב, אנחנו לפני הליך תרומת ביצית ובעלי התבקש לבצע בדיקות סקר גנטיות (גנומטר) בהתאמה למוצאו - אשכנזי, ותורמת ממוצא אוקראיני לא יהודיה. מהן הבדיקות שהכרחיות בהתאם לנתונים שציינתי ? האם ישנן בדיקות נוספות שכדאי לשקול לעשות ? תודה..
 
בדיקות גנטיות לגבר

בן זוגי ממוצא ספרדי , תרומת הביצית ככל הנראה מאוקראינה .
איזה בדיקות רצוי שנעשה?
יש לציין שהיסטוריה הגנטיקה של בן זוגי תודה לאל בסדר ואין משהו מיוחד לציין.
אבל בכל זאת רוצים להיות בטוחים .
על איזה בדיקות את ממליצה .?
 
בדיקות גנטיות לגבר
שלום מיכל דקר,
הבדיקות המומלצות לשילוב המוצאים של בעלך (ממוצא ספרדי) והתורמת (במידה והיא מאוקראינה) הן:
X שביר - לתורמת
CF
SMA

ראי תשובה מפורטת לשאלה הראשונה (bari1974).
בכל מקרה מומלץ לפנות ליעוץ גנטי פרטני.
 
בדיקות סקר גנטיות לגבר
שלום רב,
הבדיקות המומלצות לשילוב המוצאים של בעלך והתורמת (בהנחה והיא אכן ממוצא לא יהודי – ראי בהמשך) הן:
X שביר - לתורמת
CF
SMA
GSD1

יש לציין כי אמנם רוב האוכלוסיה האוקראינית היא ממוצא נוצרי אבל לא ניתן לשלול שורשים יהודיים. יש מכונים גנטיים שממליצים להחמיר ולהתייחס אל התורמת כאשכנזיה, ואז רשימת הבדיקות המומלצות יותר ארוכה וכוללת בנוסף את המחלות המומלצות (דיסאוטונומיה משפחתית, קנאוואן, טיי זקס), ועוד. בהקשר זה ובתשובה לשאלתך לגבי בדיקות נוספות שכדאי לשקול – משרד הבריאות והאיגוד הגנטי הרפואי מגבשים בימים אלה המלצות לבדיקות מורחבות שבודקות מעל 100 מחלות גנטיות, ללא שיוך עדתי מסוים – מאחר והטכנולוגיה כיום מאפשרת בדיקות אלה בעלויות ובלוחות זמנים דומים לזה של הבדיקות "הרגילות" וכן בשל הקושי שיש לעיתים לקבוע בוודאות את המוצא. כאמור אלה בדיקות מקיפות שנותנות מענה לגבי מחלות רבות והן מבוצעות לשני בני הזוג במקביל.
יש מספר חברות שמבצעות בדיקות מורחבות. בחברת פרונטו דיאגנוסטיקה מציעים את בדיקת NextStep המתבצעת במעבדת בי"ח Mount Sinai, בניו יורק, ומזהה מוטציות ב-279 גנים הגורמים למחלות מונוגניות. הבדיקה מבוצעת בשיטת "ריצוף מהדור החדש" NGS (Next Generation Sequencing) – התפתחות טכנולוגית שמאפשרת ריצוף בו זמני של מספר רב של גנים בדנ"א הנבדק. התוצאות מתקבלות בדרך כלל בתוך שבועיים וחצי ובמידה והן לא תקינות הן נמסרות במסגרת יעוץ גנטי שניתן אצלנו בחברה.

לסיכום, אני ממליצה לכם להתייעץ עם הרופא המטפל שלך ו/או עם יועץ/ת גנטי/ת לגבי בדיקות גנטיות ובכלל זה בדיקות סקר מורחבות.
 
בדיקת NIPT
שלום,
בדיקת NIPT בודקת דנ"א עוברי בדם האם שהוא ממקור שלייתי, ולכן היא נחשבת בדיקת סקר - מכיוון שהיא עקיפה ולא אבחנתית כמו מי שפיר שבודקת תאים ממקור עוברי. רמות הדיוק והיקפי הבדיקה משתנים בחברות השונות. יש כיום מספר בדיקות מצומצמות ויש בדיקה מורחבת (ראי תשובתי לרומי למעלה לגבי בדיקות מטרניטי21 וגנומיטי).
לגבי מה שיש במי שפיר שאין ב-NIPT –
מצד אחד – בדיקת מי שפיר היא בדיקה אבחנתית שבודקת תאים ממקור עוברי, ונותנת תשובה לגבי יותר תסמונות (במיוחד כשמבצעים בבדיקת מי שפיר גם "צ'יפ –שבב גנטי" CMA),
אך מצד שני – יש סיכון קטן להפלה / לידה מוקדמת בעקבות הבדיקה, שאינו קיים בבדיקות NIPT.
לסיכום, כדאי להתייעץ עם הרופא המטפל שלך.
 

יערי 12

New member
בדיקה במקום מי שפיר

לורה שלום,
אני בת 39, עברתי לפני מספר חודשים הפלה, חלבון עוברי תקין, אבל אני ממש מעדיפה להמנע מבדיקת מי שפיר ומצד שני אני לא רוצה ללדת עובר לא תקין ולהיות מוטרדת מכך עד הלידה.. אשמח לשמוע מהי הבדיקה הכי מקיפה שיש היום, באיזה שבועות מומלץ לעשות אותה וכיוב'..עשיתי קצת בירורים בעצמי בעבר אבל אשמח גם לשמוע את הפרטים ממך. תודה רבה!
 
תשובה ליערי 12
הי יערי 12,
לשמחתנו יש כיום אופציות נוספות לנשים שמתלבטות לגבי דיקור מי שפיר. בשנים האחרונות חלו התפתחויות בבדיקות NIPT – בדיקות סקר שמבוצעות בדם האם ונותנות מידע לגבי המטען הכרומוזומלי של העובר, מבלי לסכן את ההריון. ראי גם תשובותיי לשאלה השנייה (רומי) והרביעית (החופרת 10). יש כמובן יתרונות וחסרונות לבדיקות NIPT אבל הן ללא ספק יותר מהימנות ומקיפות מבדיקות הסקר הביוכימי ("חלבון עוברי" / סקר שליש ראשון).
יש כיום מספר חברות שמציעות בדיקות NIPT:
המינימום כולל את הטריזומיות השכיחות (כרומוזומים13,18,21), חלק מהבדיקות כוללות גם את כרומוזומי המין (X,Y) וחלק מוסיפות חסרים תת-כרומוזומליים (microdeletions). כאמור (בתשובתי לרומי למעלה) - הבדיקה המקיפה ביותר נקראת גנומיטי והיא בודקת את כל מה שציינתי כאן ובנוסף את כל שאר הכרומוזומים.
את רוב הבדיקות ניתן לבצע החל משבוע +10.
אני ממליצה לך להתייעץ עם הרופא המטפל שלך.
בהצלחה !
 
חלבון עוברי גבולי

שלום,
אשמח לקבל את חוות דעתך..אני מעל גיל 40 ו, החלבון העוברי שלי גבולי ויש ממצא חסר משמעות בסקירה.. הרופא כמובן ממליץ מי שפיר, ואני ממש לא מעוניינת בשל התהליך הארוך והלא פשוט שעברתי וכמובן הדקירה והסיכון..אשמח לשמוע על האלטרנטיבות הקיימות. תודה מראש על תשובתך :)
 
חלבון עוברי גבולי
הי דניאלה 1985,
ראי תשובתי ליערי 12 –
לשמחתנו יש כיום אופציות נוספות לנשים שמתלבטות לגבי דיקור מי שפיר - בשנים האחרונות חלו התפתחויות בבדיקות NIPT – בדיקות סקר שמבוצעות בדם האם ונותנות מידע לגבי המטען הכרומוזומלי של העובר, מבלי לסכן את ההריון. ראי גם תשובותיי לשאלה השנייה (רומי) והרביעית (החופרת 10) – יש כמובן יתרונות וחסרונות לבדיקות NIPT אבל הן ללא ספק יותר מהימנות ומקיפות מבדיקות הסקר הביוכימי ("חלבון עוברי" / סקר שליש ראשון).
יש כיום מספר חברות שמציעות בדיקות NIPT:
המינימום כולל את הטריזומיות השכיחות (כרומוזומים13,18,21), חלק מהבדיקות כוללות גם את כרומוזומי המין (X,Y) וחלק מוסיפות חסרים תת-כרומוזומליים (microdeletions). כאמור (בתשובתי לרומי למעלה) - הבדיקה המקיפה ביותר נקראת גנומיטי והיא בודקת את כל מה שציינתי כאן ובנוסף את כל שאר הכרומוזומים.
את רוב הבדיקות ניתן לבצע החל משבוע +10.

לסיכום אני מציעה לך להתייעץ עם הרופא המטפל שלך על האופציה הזו.
בהצלחה !
 
המלצות לבדיקות בתרומה כפולה
תודה לורה על זמנך היקר שאת מקדישה לנו בפורום בהתנדבות, בנושא שמעסיק רבות מאיתנו כאן בפורום. מנסה לתמצת מספר שאלות שעלו כאן בתקופה האחרונה ונשמח להמלצותייך
1. בתרומה כפולה, ישנם בנקי זרע שדורשים מהאישה לרכוש תרומת זרע שעבר את כל הבדיקות הגנטיות. ישנן נשים כמוני שבחרו בתורם פתוח ואז הבדיקות אינן מלאות, או רוצות ילד מאותו תורם שכבר יש להן ילד ממנו. מהי המלצתך במצבים כאלה?
2. מרבית המסלולים מאפשרים לקבל מבחנה עם דם התורמת. האם יש בדיקות המומלצות לבצע לתורמת מעבר לבדיקות אותן מבצעים בתור רוטינה?
3. האם המלצתך להעביר את דם התורמת שוב בדיקות שהועברו לה כבר על ידי המסלול? (X שביר, CF, SMAׂׂ)
תודה מראש
איילת
 
למה להעביר שוב את התורמת בדיקות?

אם היא כבר עשתה אותן? היום ביררתי ונאמר לי שאקבל את תוצאות המעבדה של הבדיקות הגנטיות שהתורמת עברה. אז למה שוב? אשמח לשמוע מה עומד מאחורי זה.
&nbsp
תודה
&nbsp
 
לכן זאת שאלה לגנטיקאית ראי כמה פוסטים למטה שאלה ששאלה אחת הגולשות (לא כאן בשירשור) לגבי בדיקות גנטיות לדם התורמת. ישנם שלא סומכים על המעבדה בחו"ל
 
תשובות לאיילת ר

הי איילת
1. תודה על השאלה החשובה הזו. ראשית כדאי לפנות ליעוץ גנטי פרטני וחשוב לוודא ששני התורמים נבדקו לבדיקות המומלצות. במקרים בהם התורם "פתוח" יש 2 אפשרויות:
א. לקבל מבנק הזרע דגימת DNA (מדם או מרוק) של התורם כדי שניתן יהיה לבדוק את המחלות החסרות שלא נבדקו בעבר. כמו כן אם התורמת נמצאה נשאית של גן מסוים – מומלץ להשלים את הבירור אצל התורם.
ב. לבדוק עם בנק הזרע איזה בדיקות התורם כן ביצע בעבר וללכת ליעוץ גנטי כדי לדעת האם יש צורך להשלים בדיקות נוספות.
2. לגבי התורמת – תלוי בבני הזוג הנתרמים וברצון שלהם לבצע בדיקות מורחבות. כלומר – במידה ורוצים להוסיף בדיקות סקר מורחבות והדגימה של התורמת זמינה – יש כיום בדיקות שכוללות מעל 100 מחלות (ראי תשובותיי לשאלות הקודמות (bari1974 ורומי).
3. אם התורמת נבדקה במעבדה קלינית והנתרמים מקבלים את התוצאות כמסמך רשמי עם פרטי המעבדה המבצעת – אני לא חושבת שיש צורך לחזור על הבדיקות.
 
תקינות עובר

שלום לורה,
אני בת 44.5, נעזרת בתרומת זרע ולאחר 2 הפלות והריון כימי.
נאמר לי שאחת הסיבות האפשריות לכך שההריון לא מחזיק מעבר לשבוע 8+ הוא שישנו פגם גנטי והעובר לא תקין.
בדיקת הקריוטיפ שעברתי תקינה והבדיקות הגנטיות גם כן.
ידוע שתורמי הזרע עוברים בדיקות גנטיות.
אם כך, מנין הסיבה הלכך שהעוברים כנראה אינם תקינים? (החלפתי כמה וכמה תורמים)
תודה רבה!
&nbsp
 
למעלה