חייבת עזרה, ממש לחוצה

חייבת עזרה, ממש לחוצה

עשיתי סקירה מאוחרת אצל רופא פרטי. כל הבדיקות האחרות היו תקינות: שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי. בסקירה מאוחרת נמצא מוקד אקוגני בחדר ימין של הלב ( נקודה לבנה בצד ימין) וזה מעלה סיכוי לתסמונת דאון. ומאז חרב עולמי.
רופא אמר שזה בסדר ולאור בדיקות אחרות אין מה לדאוג אבל בכל
זאת הפנה אותי לייעוץ גנטי.
השאלה מה יעוץ גנטי יכול לעזור לי הרי זה תרומת ביצית? האם יש המלצות לרופא מסוים? אני לא נושמת. ממש קשה לי.
מישהי עברה את זה?
 
אני לא רופאה אבל ...

א. מבינה את הלחץ שלך, הייתי לוקחת נשימה עמוקה ופועלת בשני כיוונים:חוזרת על הסקירה אצל רופא אחר כדי לשמוע חוות דעת נוספת..ב.לא מבינה למה הוא הפנה אותך ליעוץ גנטי, מה קשור עכשיו? למיטב ידיעתי בדיקה האולטמטיבית לתסמטנת דאון היא מי שפיר או לחלופין בדיקת הדם שמחליפה אותה בנושא תסמונת דאון בלבד. כמובן שהייתי מתייעצת גם עם הרופא המטפל. בשורות טובות!!!!
 
קרה לי בהריון מהתרומה

כמו שבייבי רשמה לך, תנשמי עמוק. זה שעשית את כל הבדיקות והכל טוב זה כמובן טוב. נורא מלחיץ אבל לרוב זה לא סימן. יש הרבה אנשים בריאים שמסתובבים עם ממצאים כאלה.

היה לנו גם ממצא שדרש מעקב, ישר הפנו ליעוץ גנטי (הלכנו לשוחט) וכמובן מעקב. לא עשינו מי שפיר אז אי אפשר היה לבדוק. ברגעים אלו הממצא זוחל מסביב בלי שום בעיה טפו טפו. יתרונות וחסרונות הבדיקות המרובות זה שיש הרבה פעמים דברים מבהילים שבסוף מתגלים ככלום.

לא משנה בכלל שזה תרומה. גם בהריון מביצית שלי עשו את אותו דבר. הייתי כן הולכת ליעוץ גנטי- אפשר לדוגמא לעשות מי שפיר בשלב מאוחר יותר אם צריך. בתקווה שזה יתגלה כבזבוז זמן מוחלט מה שסביר להניח שיקרה.
 
היום רציתי לקבוע פגישה לשוחט

קבוע לי מועד שבועיים לפני מועד הלידה :))))))
&nbsp
אלך כמובן ליעוץ. פשוט לא מבינה מה ביועץ יכולים להגיד. על סמך מה?
&nbsp
אין לי יותר מדי פרטים של תורמת. רק בדיקות שלי שיצאו תקינות.
&nbsp
טוב, אחכה בסובלנות. תודה
&nbsp
&nbsp
 
בדיקת גנטית לאב

לדעתי מה שהרופא התכוון זה להפנות אותכם לבדוק גנטית את האב, שני הצדדים צריכים לשאת גן על מנת שהתסמונת תופיע אצל התינוק ולכן בדיקה של כל הרצף (יותר מעמיקה מהבדיקה הרגילה) של האב יכולה לתת אבחנה טובה.
קחי בחשבון שהתשובות לבדיקות גנטיות עשויות לקחת כמה שבועות אז כדאי להזדרז.
העיניין הוא שאתם צריכים להחליט מה תעשו עם המידע והאם יש טעם לעשות את הבדיקה.
 
גישה בריאה

אני הצלחתי להקדים את התור לשוחט אגב, שווה לך לנסות. לא להלחץ ולא לוותר לגמרי. הסברתי שיש ממצא ושאם אני אחכה לסוף ההריון זה מיותר והן היו ממש בסדר והקדימו לי את התור (הוא היה בחו''ל והצליחו לדחוף את התור שלנו). שוחט מאוד רגוע וזה עוזר מאוד להרגעות (לא מתוך החלטה אלא נתונים). בסוף גם עזבנו את הכל אבל בעיקר כי הגענו לשבוע 33 ואז זה באמת היה מיותר כבר להמשיך ולעקוב.

מה שכתבו מעלי לא מדויק, לא הכל זה נשאות של אב/אם, זה יותר מורכב מזה.

הגנטיקאים לא כל כך רעים פה. רב הנסתר על הגלוי. גם בזה לצערנו. הטבע מתוחכם מהמדע.
 
למעלה