ההחלטה מתקבלת לפי מוצא בני הזוג ורצונותיהם
המטרה בבדיקות הגנטיות היא כמובן לאתר זוגות בסיכון מוגבר להולדת ילד חולה במחלה קשה.
מה הכוונה בבדיקות בסיסיות? באיזו קופה את (שבנות יוכלו לספר מנסיונן)? אני בכללית ואצלנו התבצע הייעוץ הגנטי במרפאות חוץ של בי"ח של הקופה. היועצת הסתכלה על המוצאים שלנו ונתנה לנו המלצות לגבי אילו בדיקות לבדוק. בגדול מאוד- ככה שהמרחק בין המוצאים של בני הזוג גדול יותר ככה נדרשות פחות בדיקות.
באופן עקרוני לגבי ההחלטה על ביצוע בדיקות- (זהירות חפירה!!!
)
יש 3 קטגוריות של בדיקות גנטיות:
1. מומלצות - במימון משרד הבריאות (באופן גס לפי מוצא)
2. מומלצות בהתאם למוצא- מומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים אבל לא נכללות בסל.
3. לא ממולצות ע"י איגוד הגנטיקאים אבל ניתנות לביצוע- כולל מחלות קלות יותר שאינן הורגות או גורמות לנכות קשה כמו גן לחירשות וכו'.
את המחלות שנכללות בקטגוריה 1 כולם עושים.
בקטגוריה השנייה- לאשכנזים יש רשימה בלתי נגמרת של בדיקות, עלות כל בדיקות בהשתתפות כללית מושלם (או פלטינום) כ-80 ש"ח. אני יכולה להגיד אצלנו שאנחנו זוג מעורבב (הוא ב-% גבוה יותר ממוצא ספרדי ואני ב-% גבוה יותר ממוצא אשכנזי) ואצלנו היועצת הגנטית המליצה לעשות מתוך הרשימה הזו מס' בדיקות שהן בשכיחות גבוהה יותר באכולוסיה ולוותר על אילו שהן בשכיחות נמוכה כי בשילוב המוצאים המעורבבים הסיכון כבר נהיה מאוד מאוד נמוך. הכל עניין סטטיסטי. אנחנו הוספנו עוד כ-4 בדיקות בהמלצתה (הגענו מוכנים נפשית וכלכלית לשלם על כל הרשימה).
קטגוריה שלישית- זה כבר מאוד תלוי בעולם הערכים של הזוג, אני עשיתי בדיקה אחת מתוכן למחלה שידועה נשאות לגן במשפחה של בעלי, מנגד- היה ברור לי לחלוטין שזה רק לשם ידיעה ולא ישפיע על מהלך הריון עתידי.
מקווה שעזרתי והייתי ברורה. אשמח לענות על עוד שאלות אם צצות
)