סיכויי הישנות של ASD בתוך המשפחה
עברנו היום ייעוץ גנטי אחרי אבחון של הבן לפני מספר שבועות. במסגרת הייעוץ הציג בפנינו היועץ מספרים שמדברים על כ-19% סיכויי הישנות של ASD אצל אחים לילד על הספקטרום (יש כנראה קצת הבדלים בין בנים לבנות, וזה נע בין סיכוי של כ-26% להישנות אצל בן וכ-10% אצל בת, וספציפית כ-5% סיכוי להישנות אצל בת אחרי בן מאובחן, אם כי ההבדל הזה בין בנים לבנות קשור אולי לשאלה הכללית האם קיים תת אבחון של בנות).
בשבועות האחרונים מאז האבחון קראתי פה בפורום המון, ואיכשהו הרגיש לי שכמות הכותבים/כותבות פה שיש להם יותר מילד אחד על הספקטרום גבוה בהרבה. יכול להיות שזו הטייה סטטיסטית של האוכלוסיה שמוצאת את דרכה לפורום (כלומר שמי שיש לו יותר מילד אחד יש יותר סיכוי שיבוא לכתוב בפורום)? או שאולי זו סתם תחושת בטן שלי שלא מבוססת על כלום? מה דעתכם, כמי שחיים את הנושא כבר שנים, הנתונים האלה נראים לכם אמינים?
אגב, אנחנו מתלבטים האם לעשות בדיקת אקסום (EXOME), שלפי מה שהבנתי העלות שלה כ-12,000 ש"ח. יש פה מישהו שעשה ויכול לתת עצות?
עברנו היום ייעוץ גנטי אחרי אבחון של הבן לפני מספר שבועות. במסגרת הייעוץ הציג בפנינו היועץ מספרים שמדברים על כ-19% סיכויי הישנות של ASD אצל אחים לילד על הספקטרום (יש כנראה קצת הבדלים בין בנים לבנות, וזה נע בין סיכוי של כ-26% להישנות אצל בן וכ-10% אצל בת, וספציפית כ-5% סיכוי להישנות אצל בת אחרי בן מאובחן, אם כי ההבדל הזה בין בנים לבנות קשור אולי לשאלה הכללית האם קיים תת אבחון של בנות).
בשבועות האחרונים מאז האבחון קראתי פה בפורום המון, ואיכשהו הרגיש לי שכמות הכותבים/כותבות פה שיש להם יותר מילד אחד על הספקטרום גבוה בהרבה. יכול להיות שזו הטייה סטטיסטית של האוכלוסיה שמוצאת את דרכה לפורום (כלומר שמי שיש לו יותר מילד אחד יש יותר סיכוי שיבוא לכתוב בפורום)? או שאולי זו סתם תחושת בטן שלי שלא מבוססת על כלום? מה דעתכם, כמי שחיים את הנושא כבר שנים, הנתונים האלה נראים לכם אמינים?
אגב, אנחנו מתלבטים האם לעשות בדיקת אקסום (EXOME), שלפי מה שהבנתי העלות שלה כ-12,000 ש"ח. יש פה מישהו שעשה ויכול לתת עצות?
