מי שפיר עם צ'יפ גנטי

[מעיין1215]

מי שפיר עם צ'יפ גנטי

לאחר ביקור אצל רופא הנשים שלי ובדיקה של תוצאות הבדיקה אמר לי כי תוצאות הבדיקה תקינות שהסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל הוא 1:1100 והסיכון לגילוי תסמונת דאון לפי הגיל ובשילוב בדיקת סקירת מערכות מוקדמת ושאר הבדיקות 1:10000 שזה תקין עם זאת רשום בהמשך וגם אמר לי שהתוצאה לגילוי תסמונת כרומוזומלית גנטית שתתגלה בבדיקה של מי שפיר עם צ'יפ גנטי הוא 1:128, לא הצלחתי להבין אם התוצאה תקינה או שלא ומה היא אומרת בפועל? הרופא בהקשר של התוצאה הזאת פשוט הלחיץ אותי ואמר אני לא יכול להגיד לך אם לעשות את בדיקת מי השפיר עם הצ'יפ הגנטי אבל היית רוצה לקחת אחראיות על העובר שמשהו יתגלה בסוף ותהיי אחת מתוך 128 במידה ולא תעשי את הבדיקה...
רוצה להבין את משמעות תוצאות הבדיקה לעומק ואם המשמעות היא שאני צריכה לעשות את הבדיקה?
תודה

 

[פרופ יוסף שלו]

האם לעשות מי שפיר כולל ציפ גנטי?

שלום מעיין,
הפרטים שכתבת לי אינם מדוייקים. אני מנסה להבין בין השורות איזה תוצאות קבלת.
כתבי לי באם הניחוש שלי נכון.
1. לפי גילך הסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:1100
2. בהמשך את כותבת "הסיכון לגילוי תסמונת דאון לפי הגיל ובשילוב בדיקת סקירת מערכות מוקדמת ושאר הבדיקות 1:10000". בדיקת סקירת מערכות לא כלולה בחישוב הסיכון לתסמונת דאון לכן המידע שאת כותבת שגוי.
3. ובהמשך את כותבת - "רשום בהמשך וגם אמר לי שהתוצאה לגילוי תסמונת כרומוזומלית גנטית שתתגלה בבדיקה של מי שפיר עם צ'יפ גנטי הוא 1:128".
איפה זה כתוב?

להערכתי - הסיכון לתסמונת דאון על פי גילך הוא 1:1100 והסיכון לתסמונת דאון על פי בדיקות הסקר כולל שקיפות עורפית הוא 1:10,000 . אם כך הדבר התשובות שקבלת טובות מאוד.

עליך לדעת, שבדיקת מי שפיר בודקת לא רק תסמונת דאון אלא את כל 46 הכרומוזומים של העובר. והסיכוי, שתהיה בעיה באחד מהכרומוזמים הוא כ 1:200. כלומר באחת מכל 200 בדיקות מי שפיר עם ציפ גנטי יהיה ממצא לא תקין בכרומוזומים של העובר. בלי שום קשר לכך שהבדיקות שעשית עד עכשו תקינות. כך זה אצל כל הנשים.
אם את רוצה להיות בטוחה שהכרומוזמים של העובר תקינים ואין לעובר תסמונת כרומוזומילת - את חייבת לעשות מי שפיר.
כתבי לי בבקשה אם הבנתי נכון את המצב, ואם כן - האם הבנת את תשובתי.

תוכלי גם להכנס לאתר שלי ולקרא חומר מקיף על בדיקת מי השפיר והציפ הגנטי
חפשי בגוגל "פרופ' שלו מי שפיר יעוץ אישי".

בברכה,
פרופ יוסף שלו

 

[מעיין1215]

תודה על המענה תגובה

לגביי סעיפים 1 ו- 2 אכן צדקת בהבנה ואלו אכן התוצאות שקיבלתי.
לגביי סעיף 3 בקובץ שהעליתי, תרשים 1 יש בו 4 עמודות ובעמודה ה- 3 מופיע התוצאה שיצא לי שהסיכון לתסמונת גנטית כרומוזומלית בבדיקת מי שפיר עם צ'יפ גנטי הוא 1:128.השאלה אם הערך שקיבלתי הוא נחשב לתקין בנורמה או שלא?
ואכן הבנתי את ההסבר שלך לגביי הבדיקה והגילוי של הכרומוזומים בה אבל לפי הערך שרשמת 1:200 התוצאה שיצאה לי נמוכה מערך זה (1:128) מה זה אומר בהקשר הזה?
תודה

 

[פרופ יוסף שלו]

סיכון לבעיה בכרומוזומים

שלום מעיין,
על פי התוצאות שפורסמו על ידי המעבדות הגנטיות הסיכוי לבעיה בבדיקת הציפ הגנטי באכלוסיה הכללית הוא 1:200-1:150
את קבלת תוצאה מעט גרועה יותר 1:128.
כלומר, בוודאי שמומלץ לעשות בדיקת מי שפיר וציפ גנטי .
אם תבקשי לעשות את הדיקור - אשמח לעזור.
בהצלחה, פרופ' שלו

 

[מעיין1215]

דיקור מי שפיר

פרופ' שלו תודה רבה על המענה והעזרה!!!
שבת שלום

 

[פרופ יוסף שלו]

תשובה

אשמח לעזור בהמשך