צ'יפ גנטי

[Lago Azul]

צ'יפ גנטי

היי בנות

יש לי שאלה, מי מכן מתכננת לעשות צ'יפ גנטי ולמה? האם יש איזשהיא אינדיקציה או ככה סתם בשביל להיות שקטה?
ולמי שעושה- איך אתן מתמודדות עם העובדה שהתוצאות לא חד משמעיות? ז"א שיכולות להגיע תוצאות בסגנון "סיכוי של 40 אחוז לפיגור" מה עושים עם תשובה כזו? האם עדיף לוותר על הבדיקה והזו מאשר לקבל תוצאות לא ברורות שרק יכניסו יותר לחץ?
ואם כבר לוותר על הצ'יפ- אז לעשות מי שפיר או לוותר גם על זה?
התוצאות שלי בבדיקות סקר ובאולטרסאונד היו ממש טובות. אין באמת אינדיקציה. זה גם הריון ממש יקר, כמו של כולנו כאן. ובכל זאת- מתלבטת...
HELP

 

[giraffelle]

מכירה את האפשרות של צ'יפ חלקי?

זה מה שעושים בהדסה (וזה גם חינם).
הם בודקים רק את החלקים שיודעים לפענח.
&nbsp
לדעתי זו האפשרות העדיפה כאשר עושים צ'יפ בלי אינדיקציה רפואית. זה מכסה את הרוב המוחלט של הבעיות שניתן לגלות בצ'יפ, והסיכוי שיש ממצא שהצ'יפ החלקי לא מגלה וגם אפשר להבין אותו מאד מאד קטן.
אגב, ממצא של "40% סיכוי לפיגור" זה עוד משהו ברור יחסית. אפשר לקבל גם ממצאים עם הערכות עוד פחות ברורות. תחשבי גם מה את עושה עם תוצאה של "10% סיכוי לפיגור". תפסיקי הריון יקר בגלל זה? אם לא, אין שום טעם לעשות את הבדיקות שנותנות תוצאות כאלו. זה לא שיש משהו אחר לעשות עם המידע הזה.

 

[Lago Azul]

אני רוצה להמנע מה10 אחוז ומה40 אחוז.

לא רוצה לדעת עליהן אפילו.
אני רוצה לדעת רק על דברים וודאים.
אני לא אהיה מסוגלת להפיל עובר ש"אולי" חולה בפיגור ולא אהיה מסוגלת להשאיר אותו גם. קיצר- סיוט שלא ברא השטן.

צ'יפ חלקי נשמע לי אחלה רק שתכננתי לעשות את הדיקור באסותא. אין את זה שם בטח... אני אברר. תודה!

 

[Lago Azul]

טוב דיברתי עם הדסה, אין באמת דבר כזה צ'יפ חלקי

יש קריוטיפ על שבב ( שזה הבדיקת מי שפיר הרגילה. לא יודעת מה זה אומר כל כך "על שבב" אבל היא אמרה שפעם זה היה קריוטיפ מולקולרי והיום זה השתנה לשבב) וצ'יפ מורחב.
הבחורה שם אמרה לי שהתוצאות זה "תקין/לא תקין" אבל זה קשקוש. דיברתי עם אחת שלא מתמצאת כ"כ. כל התוצאות בצ'יפ זה בסבירויות. יש תוצאות בסבירות יותר גבוהה ויש כאלו פחות. אבל אין תוצאות כמו "בוודאות של 100 אחוז העובר חולה בפיגור" . לפחות לפי האתר של מוטי שוחט...

 

[giraffelle]

אז זה הלא-מורחב

המורחב בודק את כל הגנום, הרגיל בודק רק אוסף מקטעי גנים שמקושרים לתסמונות ידועות.
&nbsp
זה לא מדויק שהכל זה הסתברויות.
יש תסמונות שמזוהות בוודאות עם חוסר / עודף במקטעי גנים מסוימים. את יכולה לראות בגנופדיה דוגמאות.
זה נכון שגם בתסמונות האלו יכולה להיות קשת של דרגות התבטאות, והסיכוי לפיגור או חומרת הפיגור הם גם חלק מהטווח הזה שאי אפשר לדעת מראש באיזה צד שלו נופלים.
אבל בכל זאת אפשר לומר שיש או אין תסמונת מסוימת, כלומר תוצאה תקינה או לא תקינה.

 

[hatalya]

לא עשיתי

הבדיקות שלי היו תקינות, אף אחד לא אמר לי, אז למה להכניס לעצמי עוד חרדות? גם מי שפיר לא היה לי צורך רפואי ולא עשיתי.

 

[Niki8888]

אני עשיתי

והתוצאה היתה תקינה- אולי כשזה לא תקין זה מגיע עם הסתברויות- אבל על המכתב שלי היה כתוב בגדול- תקין.
הסיבה שעשיתי היא שלמרות שההריון יקר, אני מעדיפה להקטין סיכון ותמיד מעדיפה לדעת מאשר לא לדעת.
מי שפיר בכלל לא היתה שאלה מבחינתי ועם הציפ אמרתי שאתמודד עם כל תשובה דרך מחקר והתייעצות עם מומחים.

שיהיה המון בהצלחה

 

[בדרך להיות אמא10]

ציפ גנטי במי שפיר

מזמינה אותך לקרוא את הרשומה הזו בבלוג שלי.

בהצלחה!

 

[Lago Azul]

קראתי.

הרבה לפני שבכלל התלבטתי בנושא
אבל כאמור התקשרתי היום להדסה וזה לא בדיוק המידע שקיבלתי מהם. הבנתי שזה השתנה.
בכל מקרה, לא ראיתי יתרון גדול לעשות אצלהם מול אסותא. אני לא בטוחה שאצלהם הוודאות בתוצאות יותר גדולה. לא הצלחתי להבין את זה ממי שדיברה איתי כי היא נשמעת מאוד לא מתמצאת. היא שלחה אותי לגנטיקאי ואני כמובן לא אלך לייעוץ עם גנטיקאי ללא שום אינדיקציה רפואית.

 

[giraffelle]

למה לא ללכת לייעוץ עם גנטיקאי?

יועצים גנטיים עוסקים בין השאר בדיוק בזה - ייעוץ והסברים בנוגע לבדיקות בהריון.
&nbsp
היועצת הגנטית שאני הייתי אצלה (עם אינדיקציה) נתנה מידע ברור ומדויק. חוויה אחרת מאשר לנסות להוציא מידע מרופאים.

 

[Lago Azul]

אין תורים

 

[giraffelle]

שני דברים

א) בפרטי יש תורים ואפילו מהירים. תבדקי אפשרות לקבל החזר מהביטוח המשלים.
&nbsp
ב) בהדסה נותנים פגישת ייעוץ מקדימה לכל מי שעושה דיקור. אולי זה קיים גם בעוד מקומות.

 

[היא321]

אצלי לא היתה אינדקציה וסיכוי של 1:10,000

ובגלל שזה הריון ממש יקר לא עשיתי מי שפיר
הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון הוא 1:10,000
הסיכוי לאבד ילד בריא הוא 1:200, 1:400 או 1:800 (כל אחד אומר משהו אחר)
הגעתי למסקנה שמיותר לי

 

[חדשהפה2012]

אם אכן את בת 28, ובכל הבדיקות יצא לך סיכון ממש נמוך

ואין שום רקע משפחתי מיוחד וכו', במקומך לא הייתי עושה.
אבל אם כבר עושים, אז לדעתי לשלם את האקסטרא 2000 ש"ח ולעשות צ'יפ. ופשוט מראש לקבוע ליעוץ גנטי שיפענח אותו.
&nbsp
ובלי קשר, לגבי קביעה אצל יועץ גנטי, אנחנו קבענו לפרופ מוטי שוחט בהתראה של שבוע, הקופה מחזירה חלק מהסכום על היעוץ. וממליצה עליו מאוד!

 

[giraffelle]

גם בייעוץ גנטי לא יידעו לפענח את תוצאות הצ'יפ

תמיד כשיש תוצאה חריגה בבדיקה מדברים עם גנטיקאי שמסביר אותה, זה לא העניין.
&nbsp
בצ'יפ גנטי יכולים להיות ממצאים שפשוט לא ידוע אם הם גורמים לבעיות, ואם כן לאילו בעיות. לפעמים יודעים שממצאים מהסוג הזה עלולים לגרום לפיגור, ואז יש הערכה מה הסיכוי שיש פיגור - וזה יכול להיות 90% או 10% או אפילו "יש סיכוי אבל אין לנו מידע מספיק כדי להגיד כמה".

 

[Lago Azul]

אף יועץ גנטי לא יעזור לך לקחת החלטה

 

[Lago Azul]

אף יועץ גנטי לא יעזור לך לקחת החלטה

של להפיל עובר ש50 אחוז בריא שלקח לך כל כך הרבה זמן להשיג.... הוא פשוט יגיד לך את הנתונים שיש לו ואת ההחלטה הוא משאיר לך. או שאת מביאה לעולם תינוק שבסבירות של 50 אחוז פגוע בצורה כזו או אחרת או שאת מפילה עובר שבסבירות דומה מאוד בריא לגמרי. שלא נדבר על זה שלפעמים להחלטה לסיים את ההריון יש עוד השלכות- כמו מה קורה אם מוצאים את אותו מקטע גנטי אתל אחד ההורים? נעשה עכשיו pgd בכל הריון? בקושי היו לי עוברים להחזרה גם ככה אז לסנן מתוכן עוד...? אני מכניסה את עצמי לסרט של שנים שאולי בכלל לא הכרחי. זה השיקול היחידי שלי אם לעשות או לא את הבדיקה. לא הדיקור מפחיד אותי ולא העלות הכספית מעניינת אותי. רק התוצאות הלא חד משמעיות האלו.

 

[gluten free]

אני בדעה שלך לאגו- אם הבנתי את הכיוון שלך...

שאם אי אפשר לקחת החלטה על סמך תוצאות- עדיף לא לעשות את הבדיקה. החיים הם רצף של סיכונים שאת רובם המכריע אין לנו דרך לשנות לצפות או לשלוט בהם..
&nbsp
אני אישית שונאת סטטיסטיקה, וראיתי במו עיניי את השקר שבה. כמובן שיהיו מקרים בהם בדיקת מי שפיר מאתרת באופן אבסולוטי מום אכזרי ונוראי שבגללו רצוי לשקול הפסקת הריון. אבל כל מה שהוא סטטיסטי- אני חושדת בו. לטוב ולרע, ולכן לא הייתי ממהרת לעשות צ'יפ. וכמו שחדשה והיא אמרו- בגילך, ועם תוצאות סקר (וסקירות?) תקינות , גם מי שפיר עשוי להיות בבחינת "לא מועיל לא מזיק" ואולי סתם מיותר... (המתח שמתלווה לבדיקה, הפולשנות שבה, המתח שאחריה והסיכון בזיהום/ הפלה).
אני בת 36.5 ואם הסקירה הראשונה ושאר המעקבים תקינים- אני מuותרת בשמחה על מי שפיר.
&nbsp
בכל מקרה מה שתבחרי, מאחלת שתהי שלמה ורגועה עם הבחירה )
&nbsp

 

[Lago Azul]

הבנת לגמרי את הכיון

למען האמת הפחד מדיקור לא כזה מרתיע אותי. ברגע שאני נתקלת ביותר מקרים באינטרנט על תוצאות של צ'יפ לא וודאיות מאשר על הפלות בגלל מי שפיר, אני מבינה איפה הבעיה האמיתית שלי בבדיקה הזו...
אני לגמרי שוקלת לעשות רק בדיקת מי שפיר רגילה ופשוט לשמור תאים למקרה שיתגלו ממצאים בעייתיים בסקירה השניה (חו"ח) ואני אזדקק לצ'יפ.
מצד שני, הסיכוי שלי בבדיקות סקר הוא כ"כ נמוך לתסמונת דאון, שלא יודעת אם שווה לי לעבור את הדיקור רק בשביל הוודאות לתסמונת הספיציפית הזו (ואולי עוד כמה פחות שכיחות).

אחת ההחלטות הקשות שנאלצתי לקבל.

תודה לך!

 

[spirt20]

שונאת סטטיסטיקה לא הייתי עושה

במיוחד שלא בטוח שאני יצליח להרות בשנית ואני הייתי בת 28 כשנקלטתי, זה תלוי בכן תשאלו את עצמכן אם חלילה יהיה פיגור האם תפסיקו לאהוב את הילד שלכם? האם זה משהו שכבד עליכן והייתן מעדיפות שלא יהיה בכלל? האם אתן יכולות להתמודד עם תוצאות לא חד משמעיות? אישית עם התוצאה של החלבון מעל 350 ו2 הסקירות טובות לא הייתי מבצעת שום בדיקה נוספת... הסיכוי למות מתאונת דרכים יותר גבוה מללדת ילד חולה.. יש כל כך הרבה סיכונים בחיים