התקשרו מהמכון הגנטי

[החודש הזה הוא שלי2]

התקשרו מהמכון הגנטי

שבוע 20 עם תאומות, עשינו צי'פ גנטי.
התקשרו היום מהמכון הגנטי להגיד שאצל עוברית אחת הכל תקין ואצל השניה מצאו עודף מכרומוזום 22 שלא ברור כרגע וזה בתחום האפור. ביקשו שבעלי יגיע לבצע בדיקת דם שיוכלו לבדוק את הנשאות של שנינו (אחיו על הספקטרום האוטיסטי מלווה בפיגור) ואם יהיה צורך בהמשך לבדוק גם את אחיו.
הגענו למכון במהרה והיועצת הסבירה לנו שזה יכול להיות מ''כלום'' דרך הפרעות קשב ועד אוטיזם. זה שיש לנו ב''ה 2 בנות בריאות בבית זה מוריד סיכויים אבל בגלל אחיו זה עדין לא ברור עד הסוף וצריך לבצע בירור מקיף יותר.
שבורה ומדוכאת��

 

[fialka3]

אני רק לעודד

אין לי מה להגיד בנושא, רק רוצה לחבק אותך.

מחזיקה לך אצבעות שיהיה בסדר.

 

[ננסית12]

חיבוק ענקקקקק

יקרה זה באמת מדכא ושובר כמו שאמרת, אבל נסי להאמין בטוב, הרי בינתיים זו תקופת בירורים.... אין משהו אחר לעשות מלבד להתפלל ולהאמין. כמובן להכין את עצמך לאופציה הפחות טובה מבחינה נפשית אבל רק להכין את עצמך. להאמין ממש- שיהיה בסדר!
&nbsp
&nbsp
חיבוק!!

 

[liri251]

לי יצא עודף בכרומוזום מסוים אבל אצל שניהם

וזה גם היה בתחום האפור . בגלל שזה היה אצל שניהם בייעוץ הגנטי אמרו שזה ברור שזה מאחד מאיתנו ואין צורך לבדוק. העובדה שיש לנו בן שנתיים וחצי בריא ואנחנו בריאים עזרה. היינו בייעוץ גנטי אצל מוטי שוחט. ממליצה ללכת אליו הוא הכי טוב שיש. במקרה שלנו אמרו שהממצא מעלה באחוז אחד לבעיות שציינת. בנתיים הם בני3 חודשים. שולחת חיבוק. לא פשוט בכלל

 

[פיצי ופיצית]

מלחיץ...
אני ממליצה לך להתייעץ עם פרופ' שוחט.
אני לא יודעת אם הוא עובד עם איזושהיא קופ"ח, אנחנו הלכנו אליו באופן פרטי.
הוא איש מקסים והוא אחד המומחים בארץ בתחום, אם לא ה-מומחה.
&nbsp
מחזיקה לך אצבעות שהכל יהיה בסדר , ומקווה שעם כל הקושי שבכך את מצליחה לשמור על אופטימיות ועל אמונה שהכל יהיה בסדר.
שולחת לך חיבוק גדול

 

[Maive1]

שולחת

שלום חברה,

מאוד מצטערת לשמוע את מה שעובר עליכם!!!!, זה ממש מלחיץ ואני רק יכולה לדמיין מה את עוברת. מצטרפת להמלצות על פרופ' שוחט, הוא בהסדר עם הכללית של ה 3 יעוצים בשנה, יש לו רשימת המתנה ארוכה אבל אולי אם תסבירו את דחיפות המצב- יכניסו אתכם קודם. גם יש פרופ' ידוע בבאר שבע- פרופ' קויפמן גם מומחה רציני הוא מרצה לגנטיקה לסטודנטים לרפואה באונ' בן גוריון.

שאלת תם- אם לבעלך יש את אותו עודף בכרומוזום 22, האם זה חדשות טובות או לא? והאם אחיו נבדק אי פעם מבחינה גנטית, כלומר האם ידוע מה גורם לתסמונת שלו?

אני מחזיקה לך אצבעות שכל הבדיקות יצאו תקינות, הלוואי שהיה לי עוד משהו מנחם להגיד...

 

[החודש הזה הוא שלי2]

לגבי בעלי

אתמול הוא עשה את הבדיקת דם לגילוי הנשאות. נראה מה ייצא
לגבי אחיו- לפני 32 שנה אמא שלו אמרה שבדקה ואמרו לה שזה לא גנטי. אבל כמובן מאז הטכנלוגיה השתנתה והמחקרים השתנו.
נקווה לטוב ונאמין

 

[שולינקה123]

שולחת חיזוקים!!

אינני מבינה בזה הרבה אבל שולחת לך המון חיבוקים וחיזוקים חיוביים!הרבה אופטימיות(לפי מה שכתבת אני באמת מאמינה שבסוף הכל יהיה בסדר!!) ובעזרת ה׳ בשורות טובות.

 

[החודש הזה הוא שלי2]

הודיעו לנו היום

שרצוי מאוד שאחיו יגיע מחר לבצע את בדיקת הנשאות (2800 שח) ונמשיך עם הבירור.
יש לעשות כך:
א. לבדוק אם שנינו נשאים. עדיף שזה יהיה נשאות של אחד מאיתנו מאשר משהו חדש שהתפתח בהריון.
ב. אם צריך שמישהו יהיה נשא עדיף שזה יהיה אני (כי אחיו אוטיסט)
ג. אם בעלי נשא צריך לבדוק את אחיו- מחר הוא מגיע לבצע את הבדיקה כי אני על זמן שאול.

עכשיו אומרים לי שכדי לחסוך בזמן שאספיק הכל לפני שבוע 24, אחיו צריך להגיע כבר מחר לעשות את הבדיקת דם לנשאות.

בכל מקרה אם ידובר על הפלה זה צריך להעשות עד שבוע 24 כדי שהפרוצדורה תהיה לא פולשנית: ממיתים עובר אחד, ומחכים למועד הרגיל של הלידה. עד אז העובר המת ייספג...

 

[שולינקה123]

תעשו כל מה שאפשר!!!

כדי לוודא שאתם עושים את הצעד הנכון להמשך הריון תקין.
כשלנו גילו ממצא במח והיו עדיין שאלות וזה לא היה חד משמעי האם זה מצריך דילול לא ביצענו אותו.רק לאחר שהיינו אצל המומחה הכי גדול בארץ (רק לשם השוואה כספית-סקירה מכוונת של המח לעובר אחד 3200 שקלים-אבל בשלב הזה הכסף לא היה אישיו-רק רצינו לוודא שאנחנו אכן צריכים לעשותאת זה) והבנו שזה בלתי נמנע והעוברית שלי עם מום חמור יום למחרת עשינו את הפרוצדורה-ככל שמאחרים את זה יכול להיות סיכון להריון כולו-מצד שני יש אופציה גם לדחות לשבוע מאוחר(שבוע 32 בערך) שזה שבוע שהעובר בר חיות ואז גם אם יש סכנה להריון העובר שייווחד יהיה פג אבל בשלב שאפשר להציל אם תיכנסי ללידה.בקיצור יש הרבה על מה לחשוב ולהחליט-העצה היחידה שלי מניסיוני בבעיה אחרת היא להיות שלמים עם עצמכם בכל החלטה שתחליטו לקחת-אחרת רגשות האשמה ירדפו אתכם לא משנה באיזו דרך תחליטו ללכת-אם לשמור או לא.
וכמובן לשמור על אופטימיות-עד שזה לא חד משמעי ואתם לא בוטחים בחווד שניתנה לכם אל תחשבו על הגרוע מכל.
ובכל מקרה-אני מאמינה בלב שלם שהכל יהיה בסדר!!מחזיקה אצבעות.ושוב שולחת חיבוקים וחיזוקים!!

 

[fialka3]

זה אותה פרוצדורה גם עכשיו וגם אחרי שבוע 24

ועובר כבר לא יספג - הוא יוולד ביחד עם עובר חיי. אבל כן יש הבדל בין להפסיק הריון של העובר עכשיו - את יכולה להגיד שאת רוצה וזהו. משבוע 24 צריך אישור של וועדת על - הפסקת הריון לעובר בר חיות - ובמקרה שלך יכולים לא לאשר, כי אין הוכחה שיהיה ילד חולה, כי אמרת בעצמך שיכול להיות שזה כלום.

 

[Maive1]

מה שלומך?

היי חברה,

רציתי לשאול בשלומך, ואם עברתם את הבדיקות וגם האח? נשמע פרוצדורה לא פשוטה בכלל, רק הבדיקות...תוך כמה זמן אמורות להיות תוצאות?? האם זה מסוג הבדיקות שאפשר לעשות FISH מהירה?

אמן אמן שהכל יימצא תקין אבל (אבל גדול), אם לא, כמו שכתבו לך, תתייעצו עם מי שצריך, על מנת לקבל את ההחלטה הכי נכונה בשבילכם. החלטה קשה בכל מקרה, לכל אדם שהיה בנעליכם. מאחלת לך רק טוב ו happy ending!!! תעדכני אותנו שיזדמן לך, מחזיקה לך אצבעות!!!!

 

[החודש הזה הוא שלי2]

הי חברות- מעדכנת

אתמול אחיו ביצע את הבדיקת דם.
אמרו לנו שהתשובות שלי ושל בעלי יהיו כבר ביום שני ולאחיו יקח קצת זמן כי לקחו לי צ'יפ מלא.
משתדלת לא לחשוב על הרע מכל אלא לחיות כל יום ביומו ולהתפלל. הבת שלי הגדולה (בת 10.5) כ''כ מחכה ומצפה, כך שאסור לי לאכזב אותה

תודה על התמיכה וחג שמח לכולנו��

 

[החודש הזה הוא שלי2]

עידכון נוסף

התקשרו מהמכון הגנטי:
נמצא שבעלי נשא את הכרומוזום ועכשיו מחכים לתשובה של אחיו.
הכי אופטימלי הבנתי יהיה שיימצא שאחיו לא נשא.
נקווה לטוב����

 

[רi תם]

חשבו חיובי!יהיה בסדר

 

[Maive1]

מחזיקה לך אצבעות!

מה זה אומר שבעלך נשא של הכרומוזום, שבוודאות זה עבר לעובר ממנו? ואז זה פחות "חשוד"? הלוואי שתקבלו את הבשורות הכי טובות שאפשר!!.

 

[החודש הזה הוא שלי2]

כן. הוא נשא אז עבר ממנו לעובר

וזה "הרע במיעוטו" כי זה לא ממצא חדש.
וסביר להניח שגם לאחת הבנות שלי יש את הכרומוזום (או לשתיהן)
נחכה לתשובה ונחזיק אצבעות��

 

[liri251]

בדיוק מה שהיה לנו

רק שלנו היה לשניהם אז לא בדקנו את בעלי. או אותי. מחזיקה לך אצבעות!! גם זה שיש לך ילדים בריאים מחזק

 

[החודש הזה הוא שלי2]

עדכון

קיבלתי היום את התשובנ של אחיו של בעלי.
הוא גם נשא של הכרומוזום
הגענו שוב לנקודת ההתחלה
הגנטיקאית אמרה לנו שיש את בדיקת האקסום שניתן לבדוק את אחיו יותר לעומק, זה ממש פירוק של הדנ"א ולראות אם יש עוד מוטציות שגרמו לאוטיזם שלו. ולנסות להניח שזה מהמוטציות האלה ולא מהכרומוזום 22.
עלות הבדיקה בסביבות 2000-3000 אירו.
אובדת עצות על סף התמוטטות

 

[fialka3]

אם גם לבעלך וגם לאחיו יש את המוטציה

ובעלך בריא, זאת אומרת שאין קשר ישיר בן המוטציה לאוטיזם. אני לא יודעת, עד כמה גדול סיכון לעוברית להיות חולה, אבל בהחלט יש לה סיכוי גדול שהיא בריאה. אני במקרה כזה הייתי ממשיכה את ההריון. לצערי, ראיתי מקרים של הפסקות הריון מאד מאוחרות עקב כל מני חשד לכל מני מחלות שבסוף התברר שעובר היה בריא.