המלצה לרופא לביצוע מי שפיר

Maive1

New member
המלצה לרופא לביצוע מי שפיר

שלום חברות,

בימים אלו אנחנו בהתלבטויות קשות לגבי לעשות/ לא לעשות דיקור מי שפיר+צ'יפ גנטי (מבחינתי זה הולך ביחד, אם כבר אז כבר). לאחר בירורים רבים על בדיקות ה NIPT, הגעתי למסקנה שהן אינן יעילות בתאומים מספיק, בודקות רק כ-4 תסמונות, וגם אז זה סטטיסטי ולא אבחנתי.
אני עדיין לא בת 35, והא.ס שקיפות עורפית יצא תקין (לעובר אחד יצא 1 מ"מ ולשני 1.3 מ"מ), כך שאין "הצדקה רפואית" לממן לי את הבדיקה.
אבל יש במשפחה שלי כל מיני מקרים מוזרים, אמנם לא של תסמונת חמורה ולא בקירבה ראשונה, אבל למשל יש לי שני בני דודים ודוד עם טיקים מוטוריים די משמעותיים ולאחיין שלי התגלתה בגיל חצי שנה איזה בעיה נוירולוגית, ואני ארגיש יותר שקטה אם אעשה את המי שפיר למרות הסיכון (קראתי רבות ואני מודעת לסיכון, בייחוד בשני עוברים).

התחלתי לברר אפוא, ובכל מקום אני רואה שכתוב דברים אחרים, (במקרה כמו שלי, שאין הפנייה מיועץ גנטי ואני הולכת מרצוני "החופשי").
אודה למי שעברה ויודעת להגיד או תוכל להמליץ:

1. האם חייב הפניה בכל זאת מיועץ גנטי הן בשביל המי שפיר והן בשביל צ'יפ גנטי? הבנתי שבאסותא למשל הם דורשים?
2. האם אפשר עדיין לעשות בבי"ח חולים ציבורי, או שבלי הפנייה זה רק פרטי, כמו באסותא?
3. האם יש לכן המלצות לרופא שמבצע מי שפיר ומה העלויות?
4. נאמר לי למשל שבאסותא רמת החייל לוקחים בסביבות ה3000 ש"ח לדיקור לתאומים, ועוד כ2800 ש"ח לכל עובר על הצי'פ הגנטי, סה"כ מגיע לעלויות של כמעט 10K, אם עושים שם, האם מישהי עשתה שם ויודעת להגיד?

מודה לכל העונות
 

liri251

New member
עונה לגביי

בת 31 וחצי. תאומים לא זהים. שני שקים שתי שיליות. עשיתי ללא אינדקציה מי שפיר וציפ בהילל יפה אצל פרופסור אריה דרוגן.
ביקשו יעוץ גנטי . עשיתי אצלו פרטי לפני המי שפיר.
לא ביקשו הפנייה.
הבדיקה עלתה 2650 בערך לכל דקירה פלוס 2500 שקל לכל ציפ. בערך 10000 לשניהם. קיבלתי החזר מהסל היריון.
קיבלתי ממצא בתחום האפור לשני התאומים. לאחר התשובה הלכנו לייעוץ לפרופסור מוטי שוחט שאמר להתעלם כל עוד זה ממצא יחיד. כרגע אחד מהם יונק והשני בעגלה.בני שבועיים. יש לי ילד נוסף בן שנתיים וחצי בריא לחלוטין שבהריון שלו לא עשיתי. בחרנו שלא לבדוק אותו או אותנו. כנראה השינוי בגן הוא מבעלי . כי הם 3 בנים. ובגלל שלשניהם יש אז פרופסור שוחט אמר שזה בטוח נורש מאחד מאיתנו. וסביר מאוד שלבן שלי הגדול גם יש.
 

fialka3

New member
זה לא בדיוק מה שאת שואלת

אבל אגיד לך כמה דברים
1.כשאני הייתי בהריון, הייתי בת 34. תאומות לא זהות. שקיפות תקינה ושתי סקירות תקינות. לא עשיתי לא בדיקות גנטיות ולא מי שפיר. כרגע הן בנות ארבע חודשים. בנתיים הכל בסדר.
2.חברה שלי הייתה בת 35 ועשתה מי שפיר בגלל גיל ואיזה ממצא לא ברור בסקירה ראשונה. קיבלה תוצאה בתחום אפור. התינוק בסדר. רק היא יודעת מה היא חשבה במהלך הריון...
3.עוד חברה אחד בת 35 עשתה הפסקת הריון בשבוע 25 בגלל מום קשה בלב אצל עוברית. מבחינה גנטית הכל תקין.
מה אני רוצה להגיד? ציפ גנטי זה בדיקה שלא תמיד נותנת תשובה ודעית וחד משמעית.ולא תמיד יש קורלציה בין איזה פטולוגיה לבין גנים ולהפך. הרבה גנטיקאים לא ממליצים לבצע ציפ גנטי, רק בדיקה כרומוזומלית רגילה.
 

liri251

New member
לי פרופסור מוטי שוחט שהוא הגנטיקאי

הכי בכיר שיש אמר לי שהתלוננתי על הממצא בתחום האפור שלי אולי יצאה תוצאה כזאת אבל הציפ בפירוש מציל חיים להמון משפחות ושלא נדע איזה זוועות הוא מגלה.אכן אף רופא נשים שהתיעצתי איתו לא היה בעד הדיקור כולל המדקר עצמו. היחיד שתמך הוא פרופסור ברונשטיין שעשה לי את הסקירה הראשונה. אפשר לחתום לא לקבל ממצאים בתחום האפור
 

fialka3

New member
מה זאת אומרת לחתום לא לקבל ממצאים בתחום אפור?

 

liri251

New member
כשעושים ציפ גנטי יש סיכוי של 5 אחוז

לקבל תוצאה שאין לה הסבר בספרות. ניתן לחתום מראש לא לקבל דיווח על תוצאה כזאת
 

fialka3

New member
מעננין אותי איך נראה דיווח במקרה כזה אם בכל זאת תוצאה בתחום

אפור, אבל יש חתימה כזאת...
 

liri251

New member
כתוב שהבדיקה תקינה

בפנים יש פירוט של מה שלא יצא תקין בדנא. הרי משווים לדנא של עובר בריא כביכול. אצלי הייתה תוספת לשניהם בגן מסוים. לתשובה היה מצורף מאמר לגבי מה שמתואר בספרות על הגן הזה ובסיכום היה כתוב שמומלץ ייעוץ גנטי.
 

fialka3

New member
אני אשית הייתי מעדיפה לא לקבל תשובה כזאת

זאת אומרת לא לבצע בדיקה בכלל. אם הייתה לי סיבה מוצדקת לעשות מי שפיר, הייתי עושה רק בדיקה כרומוזומלית רגילה עם תשובה חד משמעית.
אבל זאת אני. אני גם הייתי CMV שלילית בסוף טרימסטר ראשון והחלטתי לא לבצע בדיקות נוספות...
 

Maive1

New member
תודה לכן על התגובות


מעריכה את ניסיונכן. אכן נושא לא פשוט, ובאמת זו שאלה טובה- מה עושים עם תוצאה לא ברורה/ לא ידועה לרפואה/ תחום אפור? דילמה. נראה לי שהייתי עושה כמוך לירי, ומתייעצת עם מומחה גנטי לראות מה הסיכויים.
אני פשוט אחת שדווקא צריכה לדעת כמה שיותר, וגם אני CMV שלילית מתחילת ההיריון, ועושה בדיקה כל איזה 4 שבועות ליתר ביטחון...

אנחנו עוד בהתלבטות אבל נראה לנו שנלך על זה. אני עדיין מבררת לגבי רופאים והיכן כדאי לעשות. אני רוצה לעשות בשבוע 17 (כרגע באמצע 13). אם אכן אעשה אני אעדכן אחרי איך היה...
 

fialka3

New member
שיהיה המון בהצלחה בהכל מה שתבחירי

איך את מרגישה? פיזית ונפשית?
 

liri251

New member
גם אני הייתי שלילית ל cmv בהריון

של הגדול. נדבקתי ממנו שהיה בן שנה.היריון ראשון? תעשי בדיקה לפני המי שפיר. מי שפיר ל cmv עושים בשבוע 22 רק.
 
אין לי הרבה מה להוסיף למה שכבר ענו לך פה
אני מצטרפת בחום להמלצות על פרופ' מוטי שוחט שמעבר להיותו מומחה בתחומו הוא קודם כל רופא מהסוג האנושי ...
&nbsp
מאחלת לך בהצלחה בין אם תבחרי לבצע את הבדיקה ובין אם לא.
&nbsp

&nbsp
 
למעלה