לא ל nipt תאומים
אני בת 38 בהריון ראשון עם תאומים לא זהים.
מרוב הפחד מבדיקת מי שפיר מצאתי את בדיקת הnipt שלפי מה שקראתי במאמרים של החברה ולפי נציגת השירות שלה היא מדויקת ב99 אחוז.
עשיתי את הבדיקה וחזרו לי תוצאות לא תקינות - חיובי לt13 שזה אחד המחלות הנוראיות.
את הבשורה הנוראית קיבלתי מהגנטיקאי של החברה שהקדיש לי 5 דקות מהדיבורית של הרכב שלו ובאותם 5 דקות גם הציע לי ייעוץ גנטי דחוף ב1100 שח.
בסקירה המוקדמת לא נראו שום סימנים ולכן גם הרופאים שלי היו מאוד מופתעים. קבעתי דיקור מי שפיר (אצל דר גידי פייט שהיה מעולה) ולמחרת הבשורה עשיתי סקירה מכוונת בה לא נמצא שום ממצא חריג.
הרופא ניסה להרגיע אותי אך ללא הצלחה - ציפה לי השבוע הכי גרוע בחיי, שבוע של חרדה קיומית בו לא הצלחתי לעבוד, לאכול, לישון ואפילו לדבר. בהחלט השבוע הגרוע בחיי. כעבור כמה ימים עשיתי את הדיקור מלווה בבדיקת פיש ואחרי פחות מ 48 שעות חזרו תוצאות תקינות!!! איזה אושר!!
אני רוצה לשתף אתכן בממצאים מהמחקר שעשיתי על הבדיקה הזו ואולי זה יעזור למישהי להחליט במידה והיא מתלבטת:
1. הdna שנבדק בבדיקה הוא dna שלייתי ולא עוברי - הם לא יכולים להפריד בין הדברים כך שאי אפשר לדעת אם זה הגיע מהעובר או מהשלייה.
2. בדיקה זו היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. לפי ה fda בבדיקת סקר חובה על המעבדה לספק תוצאה של סיכויים - כלומר 1 ל: כמו בשקיפות עורפית. אין כזה דבר חיובי או שלילי לעולם , יש רק סיכויים.
3. בעוד שתשובת השלילי היא יותר מדויקת, בתשובות החיובי יש אחוזים הרבה יותר גבוהים של חיובי כוזב. מספיק להכנס לפורום babycenter כדי לקרוא אלפים של סיפורים כמו שלי.
4. בכל הנוגע לתאומים כל אבחנה שהיא לא של תסמונת דאון היא לא מדויקת מכיון שהתסמונות נדירות ,יש פחות תאומים ופשוט אין להם מספיק מידע כדי לבסס מחקר קליני כמו שצריך.
אז אם את דואגת תעשי מי שפיר, זה באמת לא נורא בכלל ותוכלי לדעת בוודאות מה קורה ואולי לחסוך לך עוגמת נפש ולילות שלמים של בכי.
בריאות לכולן/ם ושנה טובה
רעמה
אני בת 38 בהריון ראשון עם תאומים לא זהים.
מרוב הפחד מבדיקת מי שפיר מצאתי את בדיקת הnipt שלפי מה שקראתי במאמרים של החברה ולפי נציגת השירות שלה היא מדויקת ב99 אחוז.
עשיתי את הבדיקה וחזרו לי תוצאות לא תקינות - חיובי לt13 שזה אחד המחלות הנוראיות.
את הבשורה הנוראית קיבלתי מהגנטיקאי של החברה שהקדיש לי 5 דקות מהדיבורית של הרכב שלו ובאותם 5 דקות גם הציע לי ייעוץ גנטי דחוף ב1100 שח.
בסקירה המוקדמת לא נראו שום סימנים ולכן גם הרופאים שלי היו מאוד מופתעים. קבעתי דיקור מי שפיר (אצל דר גידי פייט שהיה מעולה) ולמחרת הבשורה עשיתי סקירה מכוונת בה לא נמצא שום ממצא חריג.
הרופא ניסה להרגיע אותי אך ללא הצלחה - ציפה לי השבוע הכי גרוע בחיי, שבוע של חרדה קיומית בו לא הצלחתי לעבוד, לאכול, לישון ואפילו לדבר. בהחלט השבוע הגרוע בחיי. כעבור כמה ימים עשיתי את הדיקור מלווה בבדיקת פיש ואחרי פחות מ 48 שעות חזרו תוצאות תקינות!!! איזה אושר!!
אני רוצה לשתף אתכן בממצאים מהמחקר שעשיתי על הבדיקה הזו ואולי זה יעזור למישהי להחליט במידה והיא מתלבטת:
1. הdna שנבדק בבדיקה הוא dna שלייתי ולא עוברי - הם לא יכולים להפריד בין הדברים כך שאי אפשר לדעת אם זה הגיע מהעובר או מהשלייה.
2. בדיקה זו היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. לפי ה fda בבדיקת סקר חובה על המעבדה לספק תוצאה של סיכויים - כלומר 1 ל: כמו בשקיפות עורפית. אין כזה דבר חיובי או שלילי לעולם , יש רק סיכויים.
3. בעוד שתשובת השלילי היא יותר מדויקת, בתשובות החיובי יש אחוזים הרבה יותר גבוהים של חיובי כוזב. מספיק להכנס לפורום babycenter כדי לקרוא אלפים של סיפורים כמו שלי.
4. בכל הנוגע לתאומים כל אבחנה שהיא לא של תסמונת דאון היא לא מדויקת מכיון שהתסמונות נדירות ,יש פחות תאומים ופשוט אין להם מספיק מידע כדי לבסס מחקר קליני כמו שצריך.
אז אם את דואגת תעשי מי שפיר, זה באמת לא נורא בכלל ותוכלי לדעת בוודאות מה קורה ואולי לחסוך לך עוגמת נפש ולילות שלמים של בכי.
בריאות לכולן/ם ושנה טובה
רעמה
