מחקר ישראלי חדש מאפשר איתור אלפי מחלות גנטיות בעוברים בתחילת

[ב ן ח ו ר י ן]

מחקר ישראלי חדש מאפשר איתור אלפי מחלות גנטיות בעוברים בתחילת

כאשר מתחיל תהליך הריון, מבוצעות לאם כל מיני בדיקות על מנת לאתר בעיות אצל העובר ולמנוע סבל עתידני ממנו ומהוריו. חלק מהבדיקות הינם בדיקות גנטיות, כאשר ישנם 7,000 גנים בהם מוטציות יכולות ליצור מחלות גנטיות. לאחרונה, חוקרים באוניברסיטת תל אביב פיתחו בדיקה חדשה אשר מצליחה בעזרת אלגוריתם חדשני לשחזר את גנום העובר מתוך דם האם. בעזרת שחזור זה, ניתן לבצע בדיקה גנטית מלאה לעובר ולזהות מוטציות גנטיות ברמת הגן הבודד. המאמר על השיטה החדשה פורסם בכתב העת Genome Research (כתב העת המוביל בעולם בתחום הגנומיקה).

המחקר בוצע על-ידי הדוקטורנט תום רבינוביץ', בהובלת פרופ' נועם שומרון מבית הספר לרפואה ובהשתתפות ד"ר רעות מטר ופרופ' לינה באסל מהמרכז הרפואי רבין בפתח תקווה וד"ר דוד גולן מהטכניון. הבדיקות הקיימות כיום - בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי - הן פולשניות והן אינן מסוגלות לאתר פגיעות בגנים ספציפיים, אלא רק ברמה של כרומוזומים שלמים, או תת-אזורים של כרומוזומים הכוללים מיליוני אבני-יסוד (נוקליאוטידים) של ה-DNA העוברי. בדיקת דם שקיימת כבר מספר שנים (NIPD- Non-Invasive Parental Diagnosis) אמנם מאפשרת אבחון תסמונות גנטיות בעובר כבר בשבוע ה-10 עד 12 להריון, אך גם רק ברמת הכרומוזומים. בשיטה החדשה הרזולוציה גבוהה עשרות מונים...לחצו להמשך קריאה

 

[AnarchistPhilosopher]

יגיע הרגע שבו כולם יוולדו בלונדינים עם עיניים כחולות

משעמם...
&nbsp

 

[דיברגנט חדש]

לינה היא תותחית

היא בעלת Ph.D בביולוגיה בתחום גנטיקה ואח"כ ברפואה בתחום גנטיקה.
היא הייתה דוטורנטית של פרופ' שוחט.
&nbsp
שמח לראות שקיבלה את הפרופסורה שכל כך מגיעה לה.

 

[ב ן ח ו ר י ן]

לא הבנתי- מה היא חקרה בדוקטורט שלה- היא ביולוגית או גנטיקאית

רפואה היא צריכה לעשות התמחות, זה לרוב פנימית ואחרי זה גנטיקה- מסלול לא פשוט.

 

[דיברגנט חדש]

שניהם

היא קודם עשתה Ph.D בביולוגיה בתחום הגנטיקה, אח"כ למדה רפואה (MD) והתמחתה בתחום הגנטיקה וגם שם עשתה Ph.D ועכשיו פרופסורה.