שאלה מורכבת בצומת קבלת החלטות

זהבית98

New member
שאלה מורכבת בצומת קבלת החלטות

שלום לכולן!
(בכוונה אני כותבת את הסיפור בלי להזכיר את שמות הרופאים עליהם אני כותבת).
אנחנו זוג ללא ילדים. שלוש וחצי שנים בטיפולי פוריות, כשלונות מרובים, 7 הזרעות ו8 סבבי החזרה של IVF, בשניים הראשונים החזרה של עוברים יום 3 וכל השאר בלסטוציסטים.
בהיסטוריה שלי מלפני ארבע וחצי שנים ניתוח מורכב של כריתת שחלה שמאל בעקבות סיצטה דרמואיד 11 ס"מ שפקעה ולא נשארה רקמת שחלה בריאה. הניתוח הסתיים בפתיחה של הבטן ובשבועות שלאחריו נצפו אבצסים בסביבת האגן.
כלל הטיפולים עד כה לא הניבו הריון למעט טיפול אחד לפני כמה חודשים שהניב הריון כימי (בטא 1900 שירדה לאחר יומיים).
כמות ההפריות בכל הטיפולים אינה גבוה ועוד יותר גרוע הוא אחוז הבשלת הבלסטוציסטים. גם לאחר שאיבה של 17 ביציות גדלו רק שני בלסטוציסטים. במחזור השאיבה האחרון לא נשארו בלסטוציסטים להחזרה.
בשבוע שעבר התקבלו תוצאות בדיקת fmr1 שלי: "התקבל סינגל המתאים ל22 ו29 חזרות CGG". הרופא שלנו הסביר שמדובר בנשאות של "תת-מוטציה" לX-שביר וזה מסביר את העובדה שהעוברים שגדלים אינם תקינים ולא מצליחים לייצר עוברים. המלצתו החד משמעית היא לעבור להליך של תרומת ביצית. הוא אמר שאין הרבה רופאים שמבינים בזה אבל המחקרים מראים שגם נשאות קלה כמו זו גורמת לתופעות של בלות מוקדמת ואיכות ירודה של ביציות.
פרופ' אחר אליו שלחנו גם את התוצאות אמר שהתוצאה תקינה לחלוטין. הוא ממליץ ללכת עכשיו על כמה סבבי טיפול "פשוטים יותר", כלומר החזרה של 2-3 עוברים יום 2-3, כי "אין מה לעשות. יש זוגות שהעוברים שלהם לא אוהבים התחכמויות וטכנולוגיות של מעבדה".
אנחנו כמובן מבולבלים מאוד, בעיקר בקשר לסתירה התהומית בפענוח המשמעות לבדיקת הFMR1 וההשלכות לכך.
אשמח לקבל פה תובנות מהבנות שיש להם ניסיון והכרות עם התחום ו/או המלצות על רופא מומחה עם הבנה מעמיקה בנושא של גנטיקה ואי פריון (יש בעיה שבד"כ מדברים על X שביר בהקשר לתסמונת המועברת לעובר ופחות מתעסקים עם זה בהקשר לאי פריון של האישה).
כל טוב ובשורות טובות.
 

a morph

New member
בכל מקרה, ובלי קשר לנשאות של X שביר

הייתי בהחלט מנסה להחזיר עוברי יום 3.
כן, בהחלט יש נשים שלא מצליחים לקבל אצלם בלסטוציסטים איכותיים במעבדה וכן נקלטות מעוברי יום 3, ואני דוגמא חיה לכך.
אני לא יודעת אם זה קשור לעוברים המסוימים, או למעבדות שאולי לא כאלה מהממות כמו שרוצים שנחשוב, אבל זה המצב.
להבהרה: עובר (איכותי) יום 5 הוא בעל סיכויי השתרשות גבוהים יותר, זהו. זה לא מעיד כלום על איכותו הגנטית ומי שטוען אחרת חוטא בספקולציה.
לטעמי, מצב שבו מתוך 17 עוברים מגדלים את כולם ליום 5 ושורדים רק שניים, והרופאים עדיין ממשיכים להתעקש לגדל את כולם ליום 5 - גובל בהתעללות במטופלת.
לגבי הנשאות של X שביר, באמת שאינני מומחית, מקווה שמישהי תוכל לייעץ.
 

Musmus14

New member
תראי אני לא רופאה.. אבל נשמע מאד מוזר הרופא שלך

לפי מה שאני מבינה, אם זו כמות החזרות אז זה תקין לחלוטין.
מעל 55 חזרות או משהו כזה זו פרה-מוטציה של איקס שביר. אני ממש מופתעת ממה שאת אומרת. לא כל כך משנה מי הרופא, אבל זה נשמע שהוא רוצה לדחוף אותך לתרומה של ביצית אולי מכוונות לא טהורות כל כך. זה הרופא היחיד שטיפל בך כל השנים?
מי שאמור להסביר לך את תוצאות הבדיקה הגנטית וגם לדבר איתך על השלכות כאלה ואחרות זה גנטיקאי ולא הרופא שלך (שיכול להגיד רק באופן כללי מה הוא חושב ונראה לי שחייב להפנות לאיש המקצוע המתאים).
הנה תראי בוויקיפדיה: https://he.wikipedia.org/wiki/תסמונת_X_שביר
וזה מה שכותב בנושא הגנטיקאי פרופ' מוטי שוחט http://genopedia.co.il/index.php/תסמונת_ה-X_השביר
 

Musmus14

New member
בשורה התחתונה מה שאני אומרת

זה שאני מסכימה עם הרופא השני. בכלל לדעתי כדאי להחליף רופא לאחר מספר ניסיונות.
 

חנונה8

New member
אני לא מומחית אבל

הייתי קודם כל מנסה את מה שהרופא השני אמר, כלומר טיפולים פשוטים יותר. למה? כי אם את הולכת על תרומת ביצית במילא לא הכי משנה אם את מחכה עוד חצי שנה - הרי הביצית לא שלך ולא מושפעת מזמן ההמתנה.

מה היו תוצאות הFSH שלך? אם הן היו חריגות מעט הייתי מבצעת בדיקת AMH וא"ס ששכחתי איך קוראים לו שמראה כמה ביציות קטניות יש בשחלה.

אכן X שביר יכול להשפיע לרעה על פורית האשה אבל אם אין לך X שביר אז אני לא ממש מבינה למה תהיה לך בעיה.

הרבה הצלחה!
 

טוליתי

New member
X שביר, רזרבה נמוכה ואפשרויות טיפול


שלום זהבית,
ראשית, מצטערת על אובדן השחלה ועל הסיבוך שעברת לאחר הניתוח. נשמע שעברה עלייך תקופה קשה.
באופן כללי, יש קשר בין רזרבה נמוכה ל-X שביר. מי שנשאית ל-X שביר לרוב תהיה גם בעלת רזרבה נמוכה, וברוב המקרים יומלץ על אבחון תרום השתרשותי (PGD), ובמקרה שהרזרבה נמוכה, ואין אפשרות בחירה של עוברים תקינים, יומלץ על תרומת ביצית, או על כניסה להריון בבית (אם אפשרי) +ביצוע סיסי שילייה. יחד עם זאת, כפי שנכתב לך, הדבר תלוי במספר החזרות. פרופ' שוחט הוא אכן הכתובת להתייעצות.
באופן ספציפי, שאיבה של 17 ביציות מעידה על רזרבה מצוינת!!! ובטח שלא על רזרבה נמוכה. העובדה שהיו בלסטוציסטים אינה עניין של מה בכך. מרבית הנשים העוברות טיפולים לא זוכות כלל לבלסטוציסטים. איני רופאה, אך המסקנה של הרופא שלך תמוהה בעיניי. רופאים עובדים עם רזרבה נמוכה ועם ביצית אחת למחזור טיפול. במקרה שיש נשאות גנטית ספציפית ורזרבה תקינה, כמו שלך, הולכים על PGD.
&nbsp
הייתה כאן גולשת מקסימה בשם עוגיית מזל (עם מספר כלשהו) עם רזרבה נמוכה ומספר חזרות רב משלך. אצלה הפתרון היה יחסים +סיסי שילייה. זה לא היה פשוט כלל, כי בשתי בדיקות סיסי שילייה היא נאלצה לעבור הפלה, אך ההליך הזה הביא בסופו של דבר לתוצאה המיוחלת שצריכה להיות היום בערך בגיל 4.
&nbsp
ועוד דבר, לא ציינת את שם הרופא, אך נדמה כי דפוס התגובה שלו מוכר לי היטב
.
&nbsp
נשמע מורכב, אך הבשורות הטובות הן שעלו על בעיה, ומכאן הדרך לפתרון לרוב קצרה יותר.
&nbsp
חיבוק גדול
,
וגם כזה
- על מה שעוד יהיה!
&nbsp
 

זהבית98

New member
הנקודה כאן היא לא רק מספר החזרות אלא התמונה הכוללת

כלומר בודאי שאם תבוא בחורה בת 20 עם תוצאה כמו שלי בבדיקת fmr1 הוא לא ישלח אותה לתרומת ביצית, אצלי הרי היו כשלונות מרובים מאוד כולל קושי בהשגת עוברים נורמלים אפילו ביום 3. בשאיבה של 17 ביציות היו 7 הפריות (למחרת השאיבה) ושני בלסטו. בטיפול האחרון שאבו 6 ביציות, היו נראה לי 3 הפריות ולא נשארו בכלל בלסטו. כלומר לדעתו של הרופא התוצאה של הבדיקה מסבירה את הכשלונות שלי בלפתח עוברים נורמלים (מזכירה שגם עברתי הריון כימי אחד) ולכן ההמלצה לעבור לתרומת ביצית. הבדיקת fmr1 היא לא האינדיקציה למעבר לתרומת ביצית אלא התמונה הכוללת. אני לא מבינה מה קשור פה pgd? לא מדובר אצלי בנשאות למחלה שצריך למנוע ממנה לעבור לעובר אלא בבעיה שקיימת אצלי בכלל לפתח עוברים תקינים. אני אציין עוד שהרופא שב והדגיש באוזניי שתוצאת הבדיקה שלי לא מחשבת נשאות לx שביר אבל מחקרים מוכיחים שגם תוצאה כמו שלי עחולה לגרום לתופעה של חוסר יכולת לפתח עוברים נורמלים.
 

טוליתי

New member
ממש לא נכון!

הסטטיסטיקה שלך היא 5 הפריות! אצל רוב הנשים אין בלסטו כלל!!!
מאוד יכול להיות שפרוטוקול טוב יניב מספר יפה של ביציות ומספר יפה של עוברים ואיכות טובה של עוברים.
לא ציינת מה דרגת העוברים, כך שאני לא יכולה להתייחס לטענה "כשלונות בלפתח עוברים נורמלים/תקינים). אפילו אם העוברים נראים לא תקינים, לא עוברים לתרומה בלי לנסות תוכניות טיפול אחרות.
לגבי PGD, בהנחה שיש חזרות רבות של מוטציה של X שביר, PGD הוא אכן הפתרון.
כדי לפסוק שהעוברים שלך לא נורמלים צריך:
1. הרבה יותר מחזורי טיפול
2. תוכניות טיפול משתנות
3. יעוץ גנטי
4. ציוני מעבדה של העוברים
&nbsp
בהיעדר כל הנ"ל, לא ניתן להגיע למסקנה כה חד משמעית...ובכלל, בתחום אניגמטי כמו טיפולי פוריות, מידת הענווה היא מידת המקצועיות.
 

Musmus14

New member
יקירה כנסי בבקשה

פעם הייתה תקופה שהתעניינתי מאד בנושא. מאז עשיתי בדיקה גנטית לX שביר ולמחלות נוספות והתגלה שאני לא נשאית של כלום.
אבל ממה שאני יודעת, מספר החזרות שלך תקין לחלוטין!!! לרוב האנשים בעולם יש מספר חזרות כמו שלך.
הרופא שלך ממש מטעה אותך.
מאד עצוב לשמוע דברים כאלה.
&nbsp
נכון, X שביר יכול להשפיע לרעה על פוריות האישה. אבל זה לא המקרה שלך. לא ראיתי אף מחקר שאומר שעם מספר כזה של חזרות כמו שלך חלילה עלולה להיות בעיה בפוריות או ביצירת עוברים טובים. אם כבר, מדובר בנשים עם 50-55 חזרות ומעלה לפחות! בעיה רצינית נוצרת כאשר לאישה יש 70 חזרות ומעלה, וזו גורמת פעמים רבות לבלות מוקדמת ולרזרבה נמוכה. וגם זה קורה בדר"כ כאשר הן יורשות את האלל הלא תקין מאביהן.
&nbsp
pgd דווקא מאד קשור אם לאישה יש פרה-מוטציה לX שביר שכן מספר החזרות אצל העובר יכול לעלות על 200 ולגרום להופעת התסמונת המלאה ולמחלה אצל הילוד. את זה הרופא שלך היה צריך להסביר לך.
&nbsp
אגב בדיקות גנטיות.. ממליצה לך לעשות את הסט המלא לפי מוצא. יש הרבה בדיקות (בכללן גם X שביר) אשר ניתנות בחינם ממשרד הבריאות ועוד כאלה שאת יכולה להוסיף בתשלום. זה מומלץ לכל זוג שרוצה להיכנס להריון ובמיוחד אם עושים טיפולים. יש אחות גנטיקה בקופת חולים שעושה תשאול ולוקחת דם.
&nbsp
במצבך ועם כל מה שעברת הייתי מנסה רופא אחר. אולי אני טועה אבל נשמע שהרופא שלך לא כל כך ישר איתך. הבנתי שדר' דורון גולדברג עוסק גם בגנטיקה וpgd. שווה לך להתייעץ איתו בנושא, אני חושבת.
 

Musmus14

New member
טוליתי אין שם בעיה כנראה

מספר החזרות שלה תקין. משהו שם מוזר ביותר. מספר חזרות כזה קיים לפי מיטב ידיעתי אצל רוב האנשים בעולם... מעל 55 חזרות ואפילו 70 זאת תת-מוטציה.
&nbsp
&nbsp
 

טוליתי

New member
גם אם יש, תרומה אינה המענה האופטימלי במקרה שלה.

אני לא רופאה, אך ממרום עשור כאן בפורום, היו לנו גולשות עם נתונים בעייתיים יותר שהצליחו ללא תרומת ביצית.
&nbsp
 
טוליתי את חייבת להפסיק עם "אני לא רופאה"


את מחלקה שלמה של ידע

&nbsp
&nbsp
 

a morph

New member
נכון, עכשיו בדקתי בתוצאות שלי

כתוב שיש לי 23 ו-32 חזרות ומצוין בפירוש שהתוצאה תקינה ולא נמצאה הגדלה של מספר החזרות.
בספרות כתוב שתחום הפרה-מוטציה, בו יכולה להיות בעיה של בלות מוקדמת, הוא מעל 54 חזרות.
 

Musmus14

New member
כשעשיתי בדיקות גנטיות הייתי בקופ"ח מאוחדת

וכתוב לי רק "תקין" ללא פירוט של מספר החזרות.. באיזו קופה עשית?
 

a morph

New member
כללית


את התשובה מקבלים ישירות מהמעבדה בבילינסון, עם פירוט לגבי כל גן שנבדק.
 

Musmus14

New member
זה פשוט הזוי השרשור הזה

אני לא מאמינה שיש רופאים שמעזים לשקר ככה במצח נחושה!
 

a morph

New member
אני חוששת שאולי יש כאן אי הבנה

מצד הרופא או מצד השואלת, לא ברור לי. מה שבטוח, 22 ו-29 חזרות זה תקין לחלוטין.
 
למעלה