הי. התייעצות

הי. התייעצות

למי שפחות מכירה אותי, אני בהריון שישי, הריון ראשון ושני תקינים, ילדות גדולות, הריון שלישי הפלה טבעית והריון רביעי טריזומיה 13 שזה סוג של תסמונת כמו דאון רק שלא נולדים איתה. הפסקת הריון יזומה בשבוע 18.
הריון חמישי תקין, עבר ללא בדיקות מיוחדות חוץ מאקו לב עוברי.
הריון שישי בינתיים תקין. שבוע 13.
היינו אתמול אצל רופא חדש בקופה שאני מתכוונת לעבור אצלו גם סקירות, אז מיד שיתפתי אותו שזה הריון שישי ושהיה לנו הריון עם טריזומיה 13.
מיד הוא אמר שהוא ממליץ מאוד על מי שפיר או לפחות על בדיקת הדם. ושאם הייתי הבת שלו היה ממליץ חזק על מי שפיר.
הכווין אותי לבקש מרופאת הנשים הפנייה לייעוץ גנטי. אמר שבהמשך אהיה צריכה לעבור סקירה מכוונת לטריזומיה.
אמרתי לו שאמרו לי שזה לא תורשתי וזה לא עניין אותו. ביקש ממני להזכיר לו הכל בסקירה שהיא עוד 3 שבועות.
בקיצור, אני בהריון הפתעה ושעבר בינתים ללא חרדות כי אני עדיין בהלם מעצם ההריון. נורא רציתי לזרום ככה. נורא לא רואה סיבה לכל ההיסטריה כשאני בת 31 ובינתיים העובר ממש נראה בסדר. (שקיפות עורפית 1.1 לא שזה אומר משהו בקשר לטריזומיה 13)
קיצר, מה הייתן עושות?
תודה לכל מי שקראה את מגילת רות שלי
 

רונית 294

New member
את דעתי את יודעת...

ניפט מאוד מאוד אמין לתסמונת הזאת. לכן, אם כל הבדיקות פיקס- ניפט. אם יש בעיה בבדיקה כלשהי- לשקול מי שפיר.
 
אני דווקא נוטה לכיוון אחר

אם הבדיקות פיקס למה להמשיך לבדוק?
אחרי שעברתי סקירה עם עובר לוקה בטריזומיה 13 אני יודעת שאין דבר כזה בדיקה פיקס עם כזאת בעיה.
אני ממש לא בקטעים של בדיקות כאלה. מלחיץ אותי אוף
 

שושי291

New member
עונה לך

אחרי מה שעברתי ( ותיארתי בפוסט למטה), לא הייתי מהססת בכלל במקומך ועושה מי שפיר וציפ גנטי- כדי ללכת על בטוח מה גם, שרשמת שקיים סיכון למחלה גנטית, כך שלדעתי כדאי. זו דעתי. אגב, בהריונות התקינים הקודמים כל הסקירות והבדיקות היו תקינים, אז לא עשיתי דיקור. גם בהריון הזו הכל היה תקין ומושלם ולא עשיתי, עד הכאפה שקיבלתי בשישי בסקירה. בואי נגיד, שבעתיד לא אהסס לעשות את הבדיקה.
 

שושי291

New member
התכוונתי

לטריזומיה 13 שהיה לעובר בהריון שנאלצת להפסיק. אני בימים האחרונים ביצעתי תזה על תסמונות גנטיות, אז תסלחי לי על הבילבול...
 
זה גנטי אבל לא תורשתי

הרופאה שלי בכלל מתעלמת לגמרי ממה שהיה ולא מוכנה להתייחס לזה כאל מקרה מבחן.
&nbsp
 
ניתן לבדוק את התסמונת הזו בסקירה ?

בכל אופן יכולה לענות רק מה הייתה הבחירה שלי-
הריון קודם , שני , החלטתי לעשות מי שפיר למרות שכל הבדיקות היו מעולות והתגלתה תסמונת גנטית אבל לא תורשתית. למרות שהיא לא גנטית החלטתי שבהריון הנוכחי אני חייבת לבדוק ועשיתי סיסיי שילייה. אבל כאמור באמת שתסמונות כאלה הן תאונה גנטית ומבחינתי הסיסיי שילייה זה למען השקט הנפשי.
 
לשאלתך כן

תסמונת כמו טריזומיה 13 היא בולטת לעין גם הלא מיומנת. למשל בסקירה שהיתה לי מיד יכלנו לראות שלעובר אין מים בכלל.
הרופא עצמו מיד מיד הבין במה מדובר ובישר לי את זה בזהירות. כשיצאתי משם המילים טריזומיה ו13 כבר עפו בחלל האוויר. אי אפשר לפספס.
יש לי אמונה חזקה שהפעם יהיה בסדר. וגם לפי הרופא שעשה את השקיפות התוצאה של השקיפות טובה מדי בשביל תסמונת כלשהיא.
בינתיים כתבתי הודעה מפורטת לרופא מומחה שהייתי אצלו הרבה פעמים לאורך ההריונות שלי וגם אחותי אצלו. מחכה לתשובה שלו כי אני יודעת שהוא מאוד שקול.
 

שירהד1

Member
מנהל
עונה, ואפילו ממש בביטחון-

חד משמעית, ממליצה לעשות את בדיקת הניפטי, אשר מאוד אמינה לתסמונות אלו.
לא נראה שיש כרגע אינדיקציה רפואית לבצע בדיקת מי שפיר. זו בדיקה שבכל זאת מסכנת את העובר (וכבר היו מקרים, לצערי הרב..), ובדיקת הניפטי אמינה בהיבט הזה של התסמונות המרכזיות.
אגב, תסמונות מסוג זה של טריזומיה 13 וגם 18 ניתן גם לאבחן באופן כמעט ודאי בסקירות. כמובן שבדיקת הדם היא תוספת משמעותית בהיבט זה של אימות הנתונים.

אני יכולה לספר לך שבהריון עם מעיין אף רופא לא אמר לי לעשות סקירה מכוונת לטריזומיה 18 (שהיתה באחד העוברים בהריונות הקודמים). כל הרופאים אמרו לי אותו הדבר- שאעשה את כל הבדיקות האפשריות שלא מסכנות, ואם יהיה משהו טיפה מחשיד, אז שאעשה מי שפיר.
בארץ האצבע מאוד קלה על ההדק בכל מה שקשור לבדיקת מי שפיר. זו בדיקה מורכבת, לא פשוטה ומסכנת עובר.
במצבך הנוכחי, הייתי ממליצה לך להמשיך בכל הבדיקות +בדיקת הדם, ולאחר כל הבדיקות (שקיפות, סקירה ראשונה, חלבון עוברי, בדיקת דם של ניפטי) לשקול יחד עם הרופאים האם יש צורך לבצע את בדיקת מי השפיר.

שיהיה בהצלחה!!!

שירה דוד
ריפוי בעיסוק והוראה מתקנת לילדים עם קשיים התפתחותיים ולקויות למידה
הדרכת מרפאות בעיסוק, מורות להוראה מתקנת וסטודנטיות
מנהלת פורום אובדן הריון ופורום הריון אחרי אובדן, תפוז
09-7749028
 
הסיכוי לפגוע בעובר בדיקור שווה לסיכוי

ליפול בצד הלא נכון של הסטטיסטיקה בבדיקת nipt.. וכבר היו מקרים מעולם.
אם הבדיקה הזאת באמת היתה מצליחה להחליף את הדיקור, היו מטציאים את הדיקור מהסל, וגם לא היו שולחים לדיקור כשהתשובות חוזרות לא טובות.
זה נכון שהבדיקה הזאת לא נעימה, אבל היא גם בודקת את כל הכרומוזומים ולא רק 5, והיא מדוייקת ו הרבה פחות מורכבת ומסוכנת ממה שאוהבים להציג אותה.
לדעתי מאוד חשוב להתייעץ עם רופא בנושא, וגם להבין לעומק את ההבדלים ו ההשלכות של שתי הבדיקות האלה....
 
מחכה בסבלנות...

היום התחיל השבוע הזה, שבשנה שעברה היה שבוע של חושך גדול, והשנה השבוע שבו עשוי להיכנס אור גדול...
 
השאלה היא למה לעשות אם אין שום אינדיקציה

והסיבה היחידה היא כי לפני שנתיים נפלתי בסטטיסטיקה מרושעת של אחת ל4500 לטריזומיה 13?
למה בכלל לסכן את ההריון אפילו אם הסיכון הוא אפסי?
עשיתי פעם מי שפיר וזה היה ממש לא נעים בלשון המעטה. קשה לי להאמין שאלך לבדיקה הזאת סתם ככה. אם הייתי מעל 35 זה היה סיפור אחר
 
אכן הבדיקה לא נעימה

גם אצלי לא היתה שום אינדיקציה (למעט הגיל). הסטטיסטיקה היתה הכי בצד שלי - כל הסקירות וכל בדיקות הדם, ובכל זאת... אז להתייעץ עם רופא, אבל לא לפסול כי זה לא נעים...
וגם, את יודעת - בדיקה של כל הכרומוזומים וזה... זאת דעתי.
 

רונית 294

New member
תרנגולת...

זה היה אצלך תסמונת דאון? ניפט אמינה מאוד מאוד לתסמונת דאון שהיא השכיחה ביותר. אגב, בארץ הייתה טעות של כוזב שלילי רק פעם אחת וזה היה אצל מישהי עם סיכון מאוד גבוה לתסמונת דאון. ככה אמרה לי היועצת הגנטית בהריון הקודם שלי. נכון שזה לא 100 אחוז. ואני אישית לא נגד מי שפיר וזה גם לא ממש כואב לדעתי (עשיתי בהריון האובדן שניה לפניי הפסקת ההריון לבדוק זיהום לא תסמונות) אבל הפחד לאבד הריון בריא הוא גדול מאוד והיו גם שאיבדו הריון עם עובר בריא בגלל זה. בכל מקרה צריך לשקול את הכככללל!
 

רונית 294

New member
את טועה

תלוי איזה ניפט. פנורמה בודקת 13. ויש גם אחת שבודקת 21 תסמונות. ברור שאין מה להשוות למי שפיר ובטח לא לצ'יפ גנטי. אבל זה כבר עניין של תפיסה.
 
ספרתי כרומוזומים ולא תסמונות

באתר של פנורמה הם טוענים שבודקים מלבד הכרומוזומים x,y,13,18,21 גם את 22,1,5 ו- 15. סה"כ 9 כרומוזומים. עדיין לא מכסה את כל הכרומוזומים...
 
למעלה