אירוח בנושא איבחון גנטי טרום לידתי

[דניאלה 1985]

אם אני מבינה נכון

אז להריון של תאומים יש בדיקה אחת שהיא יותר מתאימה שנקראת מטרניטי 21
אני גם עשיתי בעבר מי שפיר ועכשיו המליצו לי על גנומיטי אבל כאמור, להריון שהוא מרובה עוברים כנראה שהמטרניטי מתאימה יותר..
ובכל מקרה הייתי מתייעצת לגבי כל השאלות עם הרופא המלווה שלך, הרופא שלי תמיד מצליח לעשות לי סדר , עוזר לי לקבל החלטות וכמעט תמיד מרגיע

 

[פרופ יובל ירון]

מיקרומניפולציה

שלום רב,
שמוש במיקרומניפולציה מעלה במקצת סיכונים להפרעות כרומוזמליות אך כשעצמו אינו מהווה הצדקה חד משמעית לדיקור מי שפיר.
אם כל הבדיקות תקינות (זה צריך להיבחן בייעוץ גנטי) אז בהחלט אפשר להסתמך על בדיקות הדם הלא פולשניות כגון וריפיי, מטרניטי וכו'.
הוודאות של הבדיקו האלה בתאומים היא די גובה, אבל אין נתונים מדויקים על אחוזי הגילוי


פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[Elza28]

נשאות בני זוג לקונקסין 26 - אשמח לתשובה

שלום,
אני ובעלי נשאים למוטציות שונות לקונקסין 26
אני למוטציה - 167DEL-T
ובעלי למוטציה - L90P
במהלך ייעוץ גנטי כפול, נאמר לנו שלא ניתן לאמוד מה ההשלכות של שילוב המוטציות וכרגע ממתינה לתוצאות מי השפיר.
האם יש לך תובנות מניסיונך לגביי שילוב המוטציות?
תודה מראש

 

[פרופ יובל ירון]

קונקסין

לצערי אינני יכול לנבא את חומרת הביטוי של שילוב מוטציות כאלה ביילוד.
נקווה שהתוצאה תהייה תקינה...


פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[elicoz]

שאלה לפרופסור יובל ירון

שלום,

אישתי כרגע בהריון שבוע 16, נשאית של אלפא תלסמיה חוסר של 2 אללים על אותו כרומוזום. בבדיקת דם אחרונה לפני חודשיים:
MCH 21.7
MCV 69
HEMOGLOBIN 11.3
FE-IRON 172 - בגדר נורמה
FERRITIN 115 -בגדר נורמה
כל השאר גם תקין. היא נוטלת מולטי ויטמין פרנטל כחצי שנה לפני הכניסה להריון מדי יום ועד היום.
בבדיקה מולקולרית שנעשתה לי נמצא כי אצלי הכל תקין.
טרם הכניסה להריון, הגנומטר פלט את הבדיקות ל-CF,SMA ו-FRAGILE X שלושת הבדיקות יצאו תקינות.

כרגע כאמור בשבוע 16, מלבד שקיפות עורפית וסקר ביוכימי ראשון (ויש הפניה לשני) לא עשינו ולא הופננו לשום בדיקות נוספות.
ממה שאני מבין, לתינוקת יש סיכוי של 50/50 להיות בריאה לחלוטין או נשאית בלבד כמו האם, האם זה נכון?
האם יש צורך בבדיקות נוספות כגון סיסי שליה או מי שפיר?
האם יש השלכות עקב היותה נשאית של אלפא תלסמיה על הלידה עצמה?

אודה לך על חידוד והבהרת הדברים לאור הנשאות של אישתי.

 

[פרופ יובל ירון]

תלסמיה אלפא

אם הבדיקה המולקורית שלך תקינה, הרי שיש 50% - 50% כפי שאמרת.
בדיקת מי שפיר לא תגלה מצב של מחלה אם הבדיקה שלך תקינה בוודאות.
לכן מומלץ מעקב הריון שגרתי ובדיקות אולטרסאונד לשלול מצב של אנמיה עוברית שתתבטא בבצקות וכו


פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[dordor123]

סקירה שלישית - PAPP A נמוך

שלום פרופ' ירון,
אני בת 28 היריון ראשון שבוע 25. בעקבות PAPP A נמוך הופנתי לייעוץ גנטי שם הומלץ לי לעשות דיק מי שפיר + צ'יפ ׁשיצאו תקינים ובנוסף, סקירה שלישית (לא מכוונת לאיבר מסויימת אלא שסוקרת את כל האיברים).
מציינת ששתי הסקירות הקודמות שלי תקינות.
שאלתי היא - האם בפועל, ומנסיונך, עקב PAPP A נמוך אפשר יהיה למצוא מום בשבוע 32?
זה מאוד מלחיץ אותי שישנה אופציה למצוא משהו בשבוע כ"כ מאוחר.

אשמח לשמוע מנסיונך.
תודה רבה לך מראש!

 

[פרופ יובל ירון]

PAPPA

ערך של PAPPA הנמוך מ- 0.15 מהווה גורם סיכון להפרעות כרומוזמליות (אבל אלה נשללו בבדיקת מי השפיר)
גם אם זה תקין, יש סיכון מעט מוגבר לתסמונות נדירות מאד כגון Cornelia de lange
ערך נמוך מעלה סיכון להפרעה בתפקוד השלייה ולכן חשוב לעקוב אחרי מדדי צמיחה של העובר.


בברכה,

פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[dordor123]

Cornelia de lange

כיצד ניתן לשלול את התסמונת הזו? האם לא נבדקת בצ׳יפ הגנטי?

 

[geek100]

אילו בדיקות גנטיות יש לבצע טרום הריון?

אילו בדיקות או חיסונים יש לבצע לפני הכניסה להריון ?
וכיצד עושים את הבדיקות האלו ? האם גם בן הזוג צריך להבדק?
תודה!

 

[פרופ יובל ירון]

בדיקות לפני הריון

לפני ההריון מומלץ לוודא תקינות חיסונים כגון נגד אדמת וצהבת.
זאת דרך קופת החולים
מומלץ לבצע בדקיות סקר גנטיות על פי מוצאכם. מידע תוכלו לקבל דרך קופת החולים או מכונים גנטיים. כמו כן באחרונה יצאו בדיקות מקיפות הבודקות מעל 200 מחלות גנטיות שונות (כמו למשל דרך אונקוטסט טבע או פרונטודיאגנוסטיקה)
כמו כן מומלץ לקחת חומצה פולית כ- 1-2 חודשים לפני ההריון

 

[geek100]

תודה רבה!

 

[משמש מיובש]

שלום פרופ' ירון

יש לי טרנסלוקציה מאוזנת 21/14. לאחר הריון תקין עברתי 4 הפלות. בהפלה ראשונה העובר הפסיק להתפתח בשבוע 7 ועברתי גרידה. הפלה שניה היתה טבעית בשבוע 7. לאחר כחצי שנה היתה הפלה או "הריון כימי" בשבוע 6 ומיד אח"כ עוד אחד שהסתיים קצת קודם.
האם אפשר לתלות את כל זה בטרנסלוקציה או שכדאי לעשות ברור נוסף, בדיקות הורמונליות וכו'? יש לציין שאני בתת משקל, BMI 16.2 (באופן די קבוע), האם זה יכול להשפיע?

תודה רבה!

 

[פרופ יובל ירון]

טרנסלוקציה

סיכוי גבוה מאד שכל ההפלות היו על רקע הטרנסלוקציה בצורה לא מאוזנת.
לכן אני ממליץ שתבצעי אבחון גנטי טרום השרשה (PGD). בהליך זה מבצעים הפרית מבחנה ובודקים את העוברים המתקבלים לפני החזרתם לרחם. באופן כזה העוברים שיותרשו יהיו תקינים ולא יפלו.
יש לנו ניסיון רב בטיפול זה באיכילוב

בברכה,

פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[משמש מיובש]

PGD

תודה רבה על התשובה.
בקשר לטיפול, קבלנו מידע אצלכם בייעוץ הגנטי. ורציתי לשאול לגבי המימון שלו, האם יש מימון למספר רב של הריונות או שזה מוגבל ל-2? נוכל לעשות את הטיפול גם לאחר שיהיו לנו שני ילדים?

 

[פרופ יובל ירון]

תצטרכו לבדוק זכאות מול קופת חולים

 

[b4u8]

שפה שסועה חד צדדית

שלום פרופ' ירון,
אתמול הייתי בסקירה ראשונה (שבוע 15+5) ונמצא כי לעובר שלי יש שפה שסועה חד צדדית. חוץ מזה, הכל היה תקין, כולל הלב והמוח (יש מחיצה במוח, הלב תקין, נראו כל העליות והחדרים, זרימת דם תקינה)
לא נצפתה פגיעה בחיך הקשה. הופניתי לייעוץ גנטי והומלץ לי לעבור מי שפיר+צ'יפ גנטי ואקו לב עוברי בשבוע 20. כמו כן נאמר לי שגם אם הבדיקה תצא תקינה, עדיין יכול להיות שמקור המום הינו בתסמונת לא ידועה.
שאלתי היא- האם לא יכול להיות שהמום נובע פשוט ממשהו גנטי/סביבתי ואינו מקושר לשום תסמונת? ז"א היה "פאק" בייצור וזהו? לא הבנתי למה זה חייב להיות מקושר לתסמונת כלשהי. זה גורם לי בעצם לחרדה שגם אם מי השפיר ייצאו תקינים, אני עדיין לא אוכל להיות רגועה שכל מה שיש לעובר זה רק שפה שסועה..
אשמח לתובנות ממך.
תודה רבה על העזרה

 

[פרופ יובל ירון]

שפה שסועה

המידע שנמסר לך נכון.
עם זאת, מרבית המקרים הנם על רקע רב גורמי כלומר שילוב של גורמים סביבתיים ונטייה גנטית מסויימת.
אבל במיעוט המקרים ייתכנו תסמונות גנטיות חמורות יותר (עד 5% מהמקרים).
יש בדיקות נוספות שניתן לבצע בדגימת מי השפיר כל ידי בירור גנטי יותר מעמיק דרך מעבדות בחו"ל, באופן פרטי

בברכה,

פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[פרופ יובל ירון]

שפה שסועה

 

[Mor L]

אלרגיה למאכלים

אם מביאים ילד עם מישהו עם אלרגיה חמורה למאכלים מסויימים,
כגון מאכלי ים על כל הדגים ופירות הים וגם אצות ים ושמן דגים, אגוזים, בוטנים, שקדים, צנוברים, בשר חזיר (לא שומרת כשרות), בננה, כוסמת, פפאיה, מנגו, פטריות,
האם זה יכול לבוא בתורשה גנטית לילדים?...