אירוח בנושא איבחון גנטי טרום לידתי

[פרופ יובל ירון]

בדיקות גנטיות

מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות לזיהוי נשאות לכל הזוגות המתכננים הריון. בדיקות אלה ניתן לבצע דרך קופות חולים ומכונים גנטיים. דווקא בהיעדר סיפור משפחתי יש המלצה לבצע בדיקות אלה. הבדיקות השגרתיות כוללות מספר מצומצם של מחלות גנטיות חמורות ושכיחות
למרבה השמחה, פותחה לאחרונה המאפשרת לבחון מעל 200 מחלות גנטיות שונות.
בדיקות אלה מבוצעות דרך מעבדות פרטיות (כגון אונקוטסט טבע או פרונטודיאגנוסטיקה)


פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[הנהלת הפורומים]

אירוח בנושא איבחון גנטי טרום לידתי

על האירוח

ביום שני, 22/5/17, בין השעות 22:00-20:00, נארח בפורום את פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי, המרכז הרפואי תל אביב ע"ש סוראסקי (איכילוב). באירוח תוכלו לשאול על בדיקות ההיריון לאיתור תסמונות ומחלות גנטיות, בדיקות מי השפיר, בדיקות הדם וכל הנוגע לייעוץ גנטי במהלך היריון.

על האורח

פרופ' ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי במרכז הרפואי איכילוב ומנהל מרפאה לייעוץ גנטי, הוא בוגר בי"ס לרפואה ע"ש סאקלר, אוניברסיטת ת"א, ולימודי המשך במיילדות וגינקולוגיה, פקולטה לרפואה, אוניברסיטת ת"א. פרופ' ירון התמחה במיילדות, גינקולוגיה ופריון, ובגנטיקה רפואית. כמו כן, חבר בחוג למיילדות וגינקולוגיה בפקולטה לרפואה באוניברסיטת ת"א.

מוזמנים להעלות את שאלותיכם כבר עכשיו!

 

[בדרך להיות אמא10]

שאלות לפרופ ירון

תודה על הקדשת הזמן.

1. רציתי לדעת האם בדיקות הדם המצויות כיום בשוק נותנות ודאות של 100% באיתור התסמונות שאותן הן בודקות?

2. מה היום הסטטיסטיקה המעודכנת להפסקת הריונות כתוצאות מסיבוכים בעקבות בדיקות סיסי שיליה, ומה הסטטיסטיקה המעודכנת להפסקת הריונות כתוצאה מסיבוכים בעקבות דיקור מי שפיר.

תודה!

 

[פרופ יובל ירון]

בדיקות דם ובדיקות פולשניות

1. בדיקות הדם המצויות בשוק לאיתור הפרעות כרומוזומליות מספקות וודאות של 99.5% בממוצע לאיתור תסמונת דאון וכן וודאות של מעל 95% באבחון שאר ההפרעות הכרומוזומליות.

2. לעומתן, לבדיקת מי שפיר תוספת סיכון של כ- 0.22% להפלה ולבדיקת סיסי שליה סיכון של כ- 22% להפלה.


פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[moran2628]

האם מומלץ לעשות מי שפיר עם ציפ גנטי אם גיל האשה 23?

 

[פרופ יובל ירון]

שלום מורן

כעיקרון, בדיקת מי שפיר ובמיוחד בדיקת הצ'יפ הגנטי מומלצות במקרים בהם קיים סיכון מסוים. במקרה של אישה צעירה, אין בהכרח סיכון מוגבר כזה (תלוי בבדיקות הסקר, שקיפות עורפית וסקירת מערכות).
בהיעדר סיכון מוגדר, האפשרות לבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי קיימת, במימון עצמי.
אמנם לבדיקה יש ייתרון שבכ 0.5%-1% מהמקרים תזוהה בעיה משמעותית. עם זאת, הבדיקה כרוכה בסיכון מסוים להפלה (0.22%) וכן בכ 3.5% מהמקרים מתקבלת תוצאה שאינה חד משמעית שעלולה לעורר חרדה רבה.

נותר לשיקול אישי


פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[גלית מלאכית]

שלום פרופ' ירון

ותודה על פינוי הזמן למענה.
ברשותך, כמה שאלות לי:
1. עד כמה בדיקת הדם היום הינה תחליף מדוייק של בדיקת מי שפיר?
2. מאיזה גיל מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר?
3. הרקע שלי: נושקת לגיל 45, לאחר 2 הפלות ו- 2 הריונות כימיים, הומלץ ע"י פרופ' מומחה קלקסן (לא מניעתי) ופרדניזון, אך היה הריון כימי וטיפול נוסף הניב שלילי מוחלט.
עד כמה כדאי לעשות PGS ו/או PGD?
4. מדוע אין בדיקת PGS כחלק מזכויות מטופלות IVF לאחר גיל מסויים?
מה ניתן לעשות בכדי לקדם זאת?
&nbsp
תודה רבה!

 

[פרופ יובל ירון]

שלום גלית

והנה המענה לשאלותיך:

1. בדיקת הדם היא בדיקת סקר, היא תגלה כמעט את כל המקרים של תסמונת דאון (99.5%) אבל היא אינה תחליף למי שפיר, היות ובבדיקת מי שפיר אפשר לגלות מספר רב יותר של תסמונות.
2. מגיל 35 יש זכאות לבדיקת מי שפיר על חשבון משרד הבריאות אבל אין חובה לבצע זאת, תלוי בבדיקות האחרות.
3. מרבית ההפלות בגילך הן על רקע תקלה כרומוזומלית בעובר. חשוב לבדוק זאת. טיפול בקלקסאן בהעדר הפרעת קרישה - פשוט לא יעזור
4. במקרה שלך PGS לא יועיל הרבה כי דרושות לפחות 5-6 ביציות על מנת שיהיה ממה לבחור. אם עושים כבר IVF, עדיף להחזיר את כל העוברים שיש. זה גם ניסיוני כרופא פריון.
5. כי לעת עתה אין כל הוכחה חד משמעית שזה בכלל עוזר... בשום מקום בעולם זה אינו מומון על ידי מערכת הבריאות


פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[גלית מלאכית]

תודה פרופ' רון, בכל שאיבה יש לי מעל 11 ביציות

כיצד ניתן לבדוק באיזה עובר יש הפרעה כרומוזומלית?
&nbsp

 

[פרופ יובל ירון]

אז בהחלט אפשר לשקול בחיוב PGS

 

[rcdance]

שלום פרופ ירון

רקע:
אני בת 34, הריון שלישי, ילדה בת 4 בבית.
סקירה ראשונה נעשתה בשבוע 13+5 (עקב אילוצים שלי, אני לא גרה בארץ והייתי בביקור משפחתי)
נצפו אגני כליות מוגדלים (2.2 ממ ו 2.1 ממ), הרופא התעכב על הלב לא מעט זמן, אך לא מצא סממן נוסף.
בהולנד (איפה שאני גרה) בוצע בדיקת NIPT שתוצאותיה היו תקינות (לא קיבלתי מדדים מדוייקים, רק התקשרו להגיד לי טלפונית).
שקיפות עורפית לא עשתה כי כאן צריך לבחור אחת מהבדיקות (שתיהן מסובסדות ע״י המדינה).
מין העובר- נקבה
שאלתי היא: מה צריך להיות המעקב עכשיו?
ידוע לי שאגני כליות מורחבים נפוצים בעיקר בעוברים זכרים.
הבדיקה הבאה היא אולטרסאונד (סקירת מערכות) בשבוע 20.
תודה רבה

 

[פרופ יובל ירון]

הרחבת אגני כליה

שלום רב,
רוחב אגני הכליה בהחלט בתחום הנורמה !
בדיקת NIPT תקינה מקטינה מאד את הסיכון להפרעה כרומוזמלית בעובר.
מציע המשך מעקב אולטרסאונד אחר רוחב אגני הכליה. אם זה נותר תקין - הסיכון שלך נותר נמוך


פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[rcdance]

תודה רבה על התשטבה והזמן

 

[גילגולגיל]

שלום פרופ'

אני בת 41 וחצי בהריון ראשון מ IVF ומקניית זרע
אודה לך אם תענה לכמה שאלות
1. האם הבדיקות למציאת מומים ובדיקת גנטיות בעובר - סיסי השליה ומי שפיר יכולים לגלות גם תסמונות נוספות מעבר לתסמונת דאון והאם הם יכולים להצביע על סיכון לאוטיזם אצל העובר.
2. האם יש בדיקה כל שהיא שיכולה לגלות סיכוי לאוטיזם אצל העובר
3. האם בדיקות הדם שנמצאות כיום בשוק באמת מהווים תחליף לבדיקת מי השפיר ?
4. לאור הנתונים שלי הגיל , הIVF ומתורם כמוכן יש לי סכרת - מטופלת ומאוזנת , מה הסיכונים בבדיקות סיסי השלייה ומי השפיר ומה הסיכוי לפגיעה בהריון ובעובר וגרימה להפלה ?
&nbsp
תודה מראש
&nbsp
&nbsp
&nbsp

 

[פרופ יובל ירון]

שלום לך

1. בדיקות אלה מזהות את מגוון ההפרעות הכרומוזומליות, לא רק תסמונת דאון.
בבדיקת צ'יפ גנטי מדגימת העובר מתגלות גם תסמונות רבות אחרות אך לא כל המצבים האפשריים. רק כ- 10% ממקרי האוטיזם מתגלים בבדיקה זו
2. כאמור, בדיקת צ'יפ גנטי מגלה רק מקצת המצבים. בדיקת X שביר כמובן שחשובה גם היא. יש מספר בדיקות פרטיות יקרות בחו"ל הבודקות יסודית כ- 100 גנים הקשורים לאוטיזם - אבל גם זה לא יגלה את כל המקרים
3. בדיקות הדם הן בדיקות סקר מצויינות, אך אינן מהוות תחליף למי שפיר, שכן מטרתן שונות. בדיקות הדם נועדו למנוע דיקורי מי שפיר מיותרים בנשים עם סיכון נמוך.
4. במי שפיר סיכון להפלה כ- 0.22% ובסיסי שליה סיכון של 0.11%
מציע במקרה שלך להגיע לייעוץ גנטי פרטני עם כל הבדיקות על מנת לוודא האם יש צורך בבדיקה זו או אחרת בהתאם לממצאים


פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[מרגנית2]

שאלה לפרופ יובל ירון

האם ניתן לגלות אוטיזם? כלומר האם ניתן למנוע לידת תינוק על הספקטרום?
מה קורה כאשר יש תסמונת x שביר בצרוף עם הספקטרום האוטיסטי?
האם ניתן לרפא באופן כלשהו ילד הלוקה בצרוף זה?
תודה רבה לתשובה
מרגנית

 

[פרופ יובל ירון]

שלום מרגנית

רק חלק ממקרי האוטיזם ניתנים לזיהוי בבדיקות גנטיות. מבין ילדים הלוקים באוטיזם, רק ככרבע עד שליש מזוהים בבדיקות גנטיות הכוללות גם בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקות של פאנלים הכוללים כ- 100 גנטים לאוטיזם, ואפילו בריצוף כלל הגנום.
לכן בדיקות שגרתיות ואפילו מיוחדות בהריון לא יצליחו לגלות את מרבית המקרים.
לצערנו - במרבית המקרים אין כל טיפול רפואי שיכול לגרום לריפוי.


פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[אולי זה בטוח]

צ'יפ גנטי

שלום פרופ' ירון,
אני מתעניינת בקשר לבדיקת הצ'יפ הגנטי:
עד כמה התוצאות הן חד משמעיות? האם זו בדיקה מומלצת?
תודה רבה !!

 

[פרופ יובל ירון]

צ'יפ גנטי

בכ 0.5% - 1% מבדיקות הצ'ים מתגלות תסמונת שהן חמורות וחד משמעיות.
אולם, בכ- 3.5% מתגלים ממצאים שאינם וודאיים ועלולים לעורר דאגה.
לכן לדעתי: אם יש הצדקה רפואית - כגון מום בעובר- הבדיקה מומלצת.
בהיעדר אינדיקציה רפואית - זה נותר לבחירה אישית.


פרופ' יובל ירון
http://prof-yaron.co.il
טל: 053-2121349

 

[chag10]

שאלה על בדיקת דם גנטיות ומי שפיר

שלום וברכה,
מעט עלי-
אני לאחר IVF+PGD ומיקרומניפולציה בגלל הPGD (לא בגלל בעיית פוריות כלשהי).
עד כה בכל הריון עשיתי בדיקת מי שפיר.
בהריון האחרון, למרות שלא היה שום ממצא משמעותי בעייתי בשקיפות ובסקירה המוקדמת, במי שפיר התגלתה טריזומיה 21 ובעקבותיה עשינו הפסקת הריון.
כרגע אני בהריון תאומים ובגלל עניין התאומים חוששת מאד מאד ממי שפיר.
(אציין שבהריון זה אני סובלת מדימומים מועטים בשל המטומה קטנה שנמצאת מעל צוואר הרחם, בתחתית השק של עובר A.. אם זה משנה משהו לגבי הסיכון בבדיקת המי שפיר..)
כמובן שאם ח"ו בדיקות השקיפות וסריקת המערכות יצאו לא תקינות, אעשה מי שפיר אך במידה והם יצאו בעז"ה תקינות- אני מתלבטת מאד.
רציתי לדעת הם בדיקות הדם הגנטיות (NIPT) נחשבות כאמינות ברמה גבוהה? יש סוג אחד של בדיקה שטוען שעבור טריזומיה 21, 18 ו13 הוא ברמת אמינות של 99 אחוז ומעלה בהריון תאומים.
ובכלל אשמח לדעתך בנושא בדיקות הדם הללו וברמת הסיכון שיש במי שפיר בהריון תאומים.
ושאלה נוספת, האם העובדה שבשל הPGD השתמשו במיקורמניפולציה זה דורש התייחסות במיוחד במעקב ההריון מבחינת בדיקות, סימני אזהרה או כל דבר אחר?

תודה!