ב דם המחליפה מי שפיר

[Lafamiliya]

ב דם המחליפה מי שפיר

איזו מהן עושה הכי הרבה בדיקות?

תודה

 

[איןאריותכאלה]

אני נגד הבדיקות האלה באופן נחרץ, הן לא אמינות

כי זו רמאות, הן *לא* מחליפות את בדיקת מי השפיר.
בדיקת מי השפיר בודקת את החומר הגנטי של העובר עצמו, ולכן התשובה שהיא נותנת היא תשובה וודאית ב 100% לגבי מה שהיא בודקת (ואם את עושה אותה עם צ'יפ אז את יחסית מסודרת).
בדיקות הדם כולן הן בדיקות סקר - והן יכולות לטעות



כמה דברים חשובים:
1. יש תסמונות שלא מתגלות בסקירות (כשבדקתי על טריפל X למשל, הבנתי שרואים אותה בסקירה רק במקרים קיצוניים בהם אחת הכליות לא מתפתחת).
2. בדיקות ניפט אמנם אמינות (יחסית) לתסמונת דאון, אבל יש בעיה בתסמונות אחרות. בווריפיי, למשל, יש 12% סיכוי לכוזב שלילי לטריזומיה 13. 12% שלא יאבחנו טריזומיה!
בכרומוזומי מין ובעיקר X יש להן נקודת תורפה, כפי שלמדתי על בשרי.
3. 99% זה לא 100%. לא הייתי רוצה להיות האחוז הנוסף ולא הייתי רוצה להעביר הריון במחשבה שאני האחוז הנוסף.


מתוך פורום הריון אחרי אובדן
שרשור "הי התיעצות" שפתחה אם הבנות בתאריך 23.1.17
http://www.tapuz.co.il/forums/forumpage/1111/pagenumber2/משפחה/הריון_לאחר_אובדן_-תמיכה

אני עושה רק מי שפיר. בהצלחה!

 

[TheWindCriesMary]

רציתי לכתוב שלא יכולתי לנסח יותר טוב בעצמי

ואז קלטתי שזה ציטוט שלי

הנה לינק לשרשור המדובר: http://www.tapuz.co.il/forums/viewmsg/1111/181626236/משפחה/הריון_לאחר_אובדן_-תמיכה

 

[איןאריותכאלה]

אולי תספרי פה את הסיפור שלך?

 

[TheWindCriesMary]

בכיף:

הריון שני (הריון ראשון הסתיים בהפלה בוששת בשבוע 9), כל בדיקות הסקר תקינות ולא הייתה אינדיקציה למי שפיר. פחדתי לסכן את ההריון, אז עשיתי ניפטי (של ווריפיי) בשבוע 19, אם אני זוכרת נכון.
שבוע אח"כ מתקשרת אלי היועצת הגנטית של וריפיי ואומרת לי שמצאו תסמונת טריפל X. שאלתי אותה מה הסיכוי שמדובר בטעות והיא אמרה שנמוך מאוד, ושבכל מקרה במצב כזה מומלץ לעשות מי שפיר.
התייעצתי עם הרופא שלי והוא הודה שהוא לא ממש יודע מה מידת האמינות של הבדיקות האלה וצייד אותי במכתב למנהל המחלקה לאבחון טרום לידתי באיכילוב עם בקשה לייעוץ גנטי דחוף.
יומיים אח"כ בייעוץ הגנטי באיכילוב היועצת אמרה שרוב הסיכויים הם שהכל תקין. היא נכנסה להתייעצות עם ראש המחלקה והם עשו קצת חישובים בעזרת כלים סטטיסטיים והגיעו למסקנה ש-70% שמדובר בטעות. לדבריה, כרומוזומי מין (ובעיקר X) הם נקודות התורפה של בדיקות ניפטי (לא רק של ווריפיי).
משם הלכתי לעשות מי שפיר שהתוצאה שלהם הייתה תקינה.
כמעט שנה אחר כך - ילדונת בת 7 חודשים שיש לה את כל הכרומוזומים ואף לא אחד מיותר ישנה בשלווה במיטתה

.

בזמן שחקרתי קצת על התסמונת ועל טעויות בבדיקות כאלה יצא לי להיתקל בעוד 2 הודעות של נשים שקיבלו תשובה חיובית כוזבת (אחת לטריפל X ואחת לא ציינה לאיזו תסמונת). לפני כמה חודשים התכתבתי עם עוד בחורה באחד הפורומים שגם עשתה וריפיי ונמצאה אצל העוברית שלה מונוזומיה של X. לה היועצת של וריפיי כבר אמרה ש-50% סיכוי שזו טעות ובאמת גם אצלה בדיקת מי שפיר הייתה תקינה.

 

[איןאריותכאלה]

את יודעת אם יש גם false negative

כלומר, שבדיקת הדם המוקדמת אומרת לך שהעובר בריא ואת מגלה אחרי הלידה את המום?
בעיני זה מקרה אפילו מפחיד יותר, כי ב false positive את יכולה לברר ע"י בדיקת מי השפיר ולעלות על הטעות (שישנה לה בשלווה, הידד!) אבל מה תעשי אם אומרים לך שהכל תקין ו... לא ? ודווקא מי השפיר יכלו לעלות על הבעיה?

 

[TheWindCriesMary]

ודאי שיש

החברות גם מצהירות על זה בטפסי ההסכמה שלהן ומפרטות מה הסיכוי שזה יקרה. כמו שכתבתי בשרשור בפורום הריון לאחר אובדן - בווריפיי, למשל, מצהירים על 12% לתשובה כוזבת שלילית באבחון טריזומיה 13.
לא מכירה באופן אישי מקרה כזה, אבל שמעתי על מקרה בארץ של תסמונת דאון שלא התגלתה.

 

[תרנגולת14]

והיא גם יקרה נורא, וגם בודקת רק 5 כרומוזומים ולא את כל ה-23

 

[פיצקי26]

לגבי כרומוזומי מין ..

בוריפיי.. לא הצלחתי להבין מה אמרת.

אני כן עשיתי, ואם אמרו לי את המין, יש סיכוי שטעו????

 

[איןאריותכאלה]

יכולים להגיד לך עובר בריא והוא יהיה חולה ויכולים להגיד לך

עובר חולה ובבדיקת מי שפיר תגלי שהעובר בריא.
הבדיקות לא אמינות 100% למרות שזה מה שהן טוענות.
היתה בארץ מישהי שנולד לה ילד חולה בתסמונת דאון למרות שהבדיקה יצאה בסדר.

 

[דניאלה 1985]

לי הטבלה הזו מאוד עזרה

יש בה את כל הבדיקות הקיימות וציינו שם את הבדיקות הקיימות כרגע

http://mobile.mako.co.il/ninemonth-pregnancy/healthcare/Article-8a86c69a5f26151006.htm

אבל בכל מקרה תתקשרי ותוודאי וגם לגבי הביטוח שיש לך דרך הקופה
תבדקי לפני שתוכלי לראות כמה החזר יש לך בכל מקרה ומקרה

 

[תמי1100]

מישהי יודעת משהו על genomit?

לפי הטבלה היא הכי מקיפה

 

[Lafamiliya]

תודה רבה ולכולן

 

[פיצקי26]

ואגב.. נראה לי שההחלטה אם לעשות

מאוד אינדוידואלית..

אני למשל מתחת לגיל 35 ולכן מאוד התלבטתי. הריון קודם הרופאה אמרה שכמובן זו החלטה שלי אבל לפי הבדיקות הסיכוי שלי להפיל ממי שפיר גבוה מהסיכון להוליד ילד כזה (בהתאם לאחוזים שיצאו בבדיקות).

לכן בהריון הזה החלטתי כן לעשות משהו מעבר, אבל עדיין לא רוצה לעשות מי שפיר, וזו הסיבה שהחלטתי לעשות את הבדיקת דם הזו. אמרתי שאם אחת הבדיקות תעיד שעלי לעשות מי שפיר כמובן שאעשה.

 

[tintin5]

חייבת להגיב לכל מי שיצא לה טריפל X

הבת שלי היא טריפלית מהממת! היום בת 4.5 ואין לה שום סימפטום- ילדה רגילה, חמודה ונהדרת! גבוהה מכל שאר הילדים בגן אומנם אבל היא חכמה ומתוקה ופקחית. טריפל X זה לא משהו שצריך לפחד ממנו - זה כן מעלה את הסטטיסטיקה ב-3% לבעיות אחרות אבל זה הכל.