נשאית גן קונקסין 30\26

[May1985]

נשאית גן קונקסין 30\26

הי בנות
לצערי בישרו לי השבוע שאני נשאית בגן החרשות- קונקסין 30\26
אני שבוע 15 והיום בעלי גם הלך לעשות בדיקה על מנת לראות אם הוא גם נשא..
בעלי ואני החלטנו שלא משנה מה יהיו תוצאות הבדיקה, לא נעשה הפלה במקרה שיש סיכוי שהתינוק שלנו יהיה חירש..

מה שכן, מאוד קשה לי להתמודד עם החדשות הרעות האלו..
אני ממש לא מפסיקה לחשוב מה יהיה במידה ואכן הוא גם נשא...

 

[ronacu]

גם אני נשאית של הגן הזה

וגם אני גיליתי נשאות במהלך ההירון הראשון. מה המוצא של בעלך? הקונקסין הוא גן של אשכנזים
בעלי ממוצא פרסי והוא נמצא לא נשא. כשאומרים 26//30 כלומר על הרצף של האלאל יש בשני מקומות מוטציה.
ההסתברות שתהיה לו מוטציה באותו מקום היא יחסית די נדירה. אני מבינה את הלחץ אבל כרגע אין טעם להלחץ
כי רוב הסיכויים שהכל יהיה בסדר.
בהצלחה

 

[May1985]

בעלי לא יהודי

הוא נוצרי אז אני די חוששת שגם לו יהיה את הגן..
מצאו שאני נשאית רק בגן אחד והשני תקין..
מקווה שהכל יהיה בסדר-
תודה על העידוד

 

[lcילנה]

דווקא בגלל שבעלך נוצרי את יכולה להיות רגועה

כשאומרים גן של אשכנזים מתכוונים גן של יהודים אשכנזים ולא של נוצרים מאותם האזורים שבהם היהודים גרו. היהודים היו בעבר קבוצה מאוד מבודדת מבחינה גנטית. התחתנו בתוך הקהילות שלהם ורק עם יהודים ולכן המוטציות האלו נשמרו. ככל שיש שוני יותר גדול בין בני זוג יש פחות סיכוי למוטציה להופיע בדור של הילדים ולכן מוטציות כאלו לא נשמרות. בתוך אוכלסיות סגורות בתוך עצמן מוטציות נשמרות ומגדילות את מספרן בדורות הבאים.
בקיצור, המוטציות של היהודים לא קיימות אצל נוצרים. קיימים אצלם שילובים אחרים של מוטציות אבל לא שלנו.
ועוד משהו קטן בגנטיקה - את יכולה להיות נשאית רק באלל אחד (אלל = עותק אחד מתוך השניים שמהווים את הגן למחלה). אם היית נושאת את המוטציה בשני האללים, היית נקראית חולה ולא נשאית כי לנשאים בהכרח יש עותק אחד תקין והם אינם מבטאים את המחלה.
אני נשאית של משהו אחר, זה לא נדיר להיות נשא למוטציה.
רק בריאות.

 

[אנה סרקה]

לא יהיה חרש!

גם אם בעלך נשא עדיין יש סיכוי של 75% שהתינוק יוולד בריא, וגם אם יוולד חרש- יש היום טיפול של השתלת שתל קוכלארי וכך הילד בעצם גדל שומע. זו הסיבה שאנחנו בכלל לא בדקנו את המחלה הזו בבדיקות הגנטיות כי ידענו שיש טיפול ולא נעשה הפלה.

 

[May1985]

ממש עודדת אותי!

הצלחת לעודד אותי מאוד!
בחיים לא ידעתי שיש טיפול למחלה..
אני מתפללת שהכל יהיה בסדר אבל עכשיו מרגישה קצת יותר רגועה..
תודה!!

 

[אנה סרקה]

מחזיקה אצבעות

 

[Lady_in_Red]

אני ובעלי נשאים של הגן

לא עשיתי מי שפיר, ואמרנו שנתמודד. חירשות זה לא הכי נורא שיכול להיות.
כשילדתי התינוק עבר בדיקת שמיעה ראשונית בבית חולים. עכשיו אני מחכה שיקבעו לנו תור למכון גנטי לעשות לו בדיקת דם לגילוי נשאות
אומנם אמרו שיתכן אם התינוק נשא של הגן לא בהכרח יש חירשות מלאה, אלא יש מצב לשמיעה חלקית
אני אופטימית, לדעתי הוא שומע מצויין, ואם לא אחרי התוצאות כבר נחשוב מה לעשות ולמי לפנות. נגיע לגשר ואז נחצה אותו
עדיין תחשבי ש75% לילד בריא זה הרבה!

 

[May1985]

אני גם לא רוצה לעשות מי שפיר

אמרנו שאם חס וחלילה גם בעלי נשא פשוט נתמודד עם זה

אני מקווה בשבילכם שהכל יהיה בסדר!!!
בהצלחה...