לגלישה באתר בגירסה המותאמת לסלולאר
| הוספת הודעה
הגדרות תצוגה

הגדרות עץ הודעות

מאפייני צפייה

הצג טקסט בתצוגה
הצג תגובות באופן
עדכן
61746,174 עוקבים אודות עסקים

פורום סיסטיק פיברוזיס

ברוכים הבאים לפורום התמיכה לחולי סיסטיק פיברוזיס ומשפחותיהם.הפורום נוצר בשבילנו, בכדיי להעניק לנו ולמי שעדיין לא הצטרף למשפחת הסיסטיק פיברוזיס מקום לדבר על כל מה שמתמודדים איתו בחיי היום היום.זה המקום לבוא אליו כי - "זר לא יבין זאת".שאלות מקצועיות יופנו למומחים המתאימים.אין לראות בפורום תחליף לייעוץ ובדיקה רפואית.לנוחיוכתם, ניתן לכתוב הודעות בעילום שם מבלי להזדקק לשם כינוי בתפוז.אנו מקווים שתמצאו אצלנו בית חם ותומך.

אודות הפורום סיסטיק פיברוזיס

ברוכים הבאים לפורום התמיכה לחולי סיסטיק פיברוזיס ומשפחותיהם.הפורום נוצר בשבילנו, בכדיי להעניק לנו ולמי שעדיין לא הצטרף למשפחת הסיסטיק פיברוזיס מקום לדבר על כל מה שמתמודדים איתו בחיי היום היום.זה המקום לבוא אליו כי - "זר לא יבין זאת".שאלות מקצועיות יופנו למומחים המתאימים.אין לראות בפורום תחליף לייעוץ ובדיקה רפואית.לנוחיוכתם, ניתן לכתוב הודעות בעילום שם מבלי להזדקק לשם כינוי בתפוז.אנו מקווים שתמצאו אצלנו בית חם ותומך.
הפורום לא פעיל

לצפיה ב-'הפורום נסגר'
הפורום נסגר
20/08/2013 | 14:13
3
329
החל מיום חמישי אי אפשר יהיה לכתוב כאן.

עצוב. אך עקב מיעוט המשתתפים תפוז החליטו לסגור.

הנחמה היא שהפורום יהיה נגיש גם לאחר סגירתו וניתן יהיה לקרוא אותו. מבחינתי יש בו הרבה אוצרות של ידע. הרבה חיפושים בעברית בגוגל מביאים לעמודי הפורום.  

חלופות:
יש קבוצות של בוגרים, הורים, הורים ובוגרים וקבוצות נוספות בפייסבוק. חולים ומשפחות מוזמנים להצטרף אליהן. כל הקבוצות סודיות כך שאיש לא רואה את הפעילות שלכם בקבוצה מלבד חברי הקבוצה.

כמו כן האיגוד ייסד בקרוב פורום מקצועי באתר שלו שבו ניתן יהיה להפנות שאלות לרופאים ואנשי מקצוע.  

תודה לכולם,
אורי
לצפיה ב-'חבל מאוד'
חבל מאוד
20/08/2013 | 19:10
1
170
אולי שווה לצרף קישורים לפייסבוק
לצפיה ב-'אי אפשר לצרף קישור'
אי אפשר לצרף קישור
21/08/2013 | 07:48
169
אלו קבוצות סודיות. כדי להצטרף אליהן יש צורך ליצור קשר עם ריקי באיגוד (03-6702323) והיא תנחה איך להצטרף.
לצפיה ב-' סגירת הפורום '
סגירת הפורום
22/08/2013 | 13:07
178
נוכח רמת הפעילות הנמוכה הוחלט לסגור את הפורום בשלב הזה.

בהזדמנות זו אנו רוצים להודות לorii שניהל את הפורום.


המשך גלישה נעימה ב אנשים
לצפיה ב-'חיסוני פוליו?'
חיסוני פוליו?
19/08/2013 | 15:59
2
85
עוד מעט חוזרים לביה"ס  ויש הרבה ילדים שהתחסנו ויתחסנו נגד פוליו  האם זה מסכן ילדים חולי סי אף שכבר התחסנו מזמן  עד כיתה  ב" והם היום מעל גיל 10 נא להתיחס לשאלה שלי בשיא הרצינות
לצפיה ב-'ורדית הרוקחת של האיגוד: חיסון הפוליו ו-CF'
ורדית הרוקחת של האיגוד: חיסון הפוליו ו-CF
20/08/2013 | 07:24
1
95
להלן הדברים של ורדית, הרוחקת הקלינית של האיגוד:

1. סיאף היא לא מחלה שיש בה דיכוי חיסוני מעצם המחלה. אין מדובר בחסר גנטי במערכת החיסון ולכן זה לא המצב.

2. את מי צריך לחסן, ולהלן ציטוט מאתר משרד הבריאות (אותו אצטט הרבה): "החל מה- 18 באוגוסט החיסון יורחב לכל הארץ! יחוסן כל מי שנולד לאחר 1.1.2004 וקיבל חיסון IPV אחד לפחות בעבר. למרכזי החיסון יש להגיע עם פנקס החיסונים של הילד". כלומר: רק ילדים בני פחות מ- 10 שנים ומטה יתחסנו. לא מחסנים קבוצות אוכלוסיה אחרות כיוון ש"הקבוצה שמעבירה את המחלה הינה קבוצת הילדים. המבוגרים כבר קיבלו בעבר את החיסון החי מוחלש במסגרת טיפת החלב ולכן אין מקום לתת להם שוב.".

3. התייחסות למדוכאי חיסון:
מה גורם לדיכוי חיסוני?
א. מחלה עם דיכוי חיסוני ברור, כמו: חסר בנוגדנים, מחלת איידס.
ב. טיפול בתרופה מדכאה חיסון כמו: כימוטרפיה, תרופות נוגדות דחיית שתל.
ג. טיפול בסטרואידים דרך הפה - אם מטופל עם סיאף נוטל מעל ל- חודש טיפול סטרואידי דרך הפה בכל מינון - הוא נמצא בסיכון גבוה יותר לזיהומים, ולכן לעצם ההגדרה, מצוי במצב של דיכוי חיסוני. כמו כן, אם מטופל נוטל מינון של סטרואידים מעל ל- 2 מ"ג לק"ג ליממה, גם אז נמצא בסיכון יתר לזיהומים, ולכן, אפשר להגיד שמדובר בדיכוי חיסוני. במבוגרים מדובר במינון שהוא מעל ל- 60 מ"ג ליממה.

בהמשך, ציטוטים מתוך אתר משרד הבריאות, בו מופיעות תשובות לשאלות רבות

האם אפשר לחסן ילד שיש לו קרוב משפחה מדוכא חיסון שאינו גר עימו באותו בית (לדוגמא סבא מטופל בכימותרפיה)?
ניתן לחסן את הילד, אך על המגע מדוכא החיסון (שאינו גר עימו באותו הבית) לא להתקרב פיזית למשך 6 שבועות למחוסן, על מנת שלא להפוך למגע הדוק ביתי של המחוסן."

אם כבר חוסן ילד בחיסון החי מוחלש ובביתו התגלה בן בית מדוכא חיסון?
אם כבר אירעה חשיפה ל- bOPV במסגרת אותו בית בו גר אדם שהוא מדוכא חיסון או נשא HIV, יש לצמצם עד כמה שניתן את המגע בין האדם מדוכא החיסון למחוסן ב- bOPV למשך 6 שבועות לאחר מתן החיסון כדי למנוע העברה פקלית אורלית. הנחיות אלו כוללות גם הקפדה - יתרה על ההיגיינה האישית של מדוכא החיסון ובני הבית, ע"י רחיצת ידיים עם מים וסבון, במשך 20 שניות לפחות, בפרט במצבים הבאים: לאחר כל שימוש בשירותים, לפני כל מגע עם מזון, וכן לפני ואחרי החלפת חיתולים. על מדוכא החיסון עצמו להימנע מהחלפת חיתולים במקבל החיסון החי מוחלש."

המשמעות למטופלים עם סיאף היא כזו:
א. אם יש מטופל הנוטל סטרואידים דרך הפה במינונים או במשך הזמן כפי שתיארתי קודם, או מטופל מושתל כלשהו, עליו להשתדל לא להיחשף לילד מתחת לגיל 10 שנים אשר נחשף לחיסון החי-מוחלש שקיבל ב- 6 שבועות האחרונים. חייבת לציין כי משרד הבריאות לקח טווח ביטחון מאוד גדול של 6 שבועות, אבל למעשה, כבר כעבור שבועיים שלושה אין הדבקה. כמו כן, ההדבקה היא רק במגע עם הוירוס מהחיסון ע"י התעסקות בהפרשות צואה או הקאה...אין מעבר דרך התעטשות.
ב. בכל מקרה, להקפיד לשטוף ידיים. הוירוס עובר בצורה שנקראת: פקאל-אוראל, כלומר: מישהו לא שמר על ניקיון כמו שצריך בעת עשיית צרכיו (צואה) או החלפת חיתול והוירוס נכנס למערכת העיכול וגרם לנשאות/מחלה. הוירוס לא גורם למחלה דרך מערכת הנשימה.
לצפיה ב-'עדכון'
עדכון
20/08/2013 | 10:35
67
לצפיה ב-'עוד הצלחה לקלידקו (ivacaftor VX770)'
עוד הצלחה לקלידקו (ivacaftor VX770)
30/07/2013 | 16:49
1
187
חברת ורטקס פירסמה אתמול הודעה ובה תוצאות מרשימות של התרופה קלידקו על חולים עם מוטציות מ- class III שהבעיה שלהם ברמה המולקולארית ניראת GATING ("השער" לא נפתח. יש חלבון CFTR בממרנה והוא ניראה תקין אבל התעלה לא נפתחת ולא מעבירה את היונים של הכלור).

עד היום התרופה הייתה מאושרת רק לחולים עם המוטציה G551D שהיא שייכת ל CLASS III. בניסוי זה - שהוא PHASE III הם הראו שהיא פועלת טוב כמעט באותה מידה גם על חולים עם מוטציות נוספות עם אותה סוג של בעיה. להבנתי ניסוי זה יאפשר אישור של התרפה ע"י ה FDA גם לחולים אלו.
לצפיה ב-'ואז יהיה אפשר לנשום?'
ואז יהיה אפשר לנשום?
12/08/2013 | 17:46
106
תהיה פחות ליחה?
כמה אחוזים מהחולים צפויים להיות מושפעים מהפיתוח?
לצפיה ב-'bronchiectasis'
bronchiectasis
01/07/2013 | 22:41
9
298
שלום לכולם!
אני אב לילדה בת 5 עם ברונכיאקטזיס מפושטות, שסיבתם אינה ידועה.
במסגרת הטיפול היא צריכה אינהלצית עם סליין היפרטוני 5%.
שאלותי הם
א. היכן אפשר להשיג סליין בריכוז כזה
ב. במסגרת שיטוטי ברשת ראיתי שיש חליפה שעושה וויבירציות ע"י לחץ אוויר כדי לנקז את הליחה, האם יש למישהו התנסות או מידע על המוצר הזה.
ג. פרופ' כרם המליץ לי לבצע ריצוף לכל הגנים (לא רק לCFTR) כדי לנסות למצוא מוטציות שיסבירו את סיבת המחלה. האם יש אפשרות לקבל מימון מהקופה על זה? או לפחות לקבל מימון על ריצוף של CFTR?
אשמח לתגובות
לצפיה ב-'תשובות'
תשובות
01/07/2013 | 23:53
8
210
שלום אבא אחד,

תרשה לי להתחיל ב ג'. אם בזכות ריצוף של גן ה CFTR - הילדה תאובחן כחולת CF הרי פחות או יותר יפתרו שאר הבעיות. היא תקבל את הטיפול הכי טוב שיש ע",י צוות רב תחומי (רופאת ריאות, רופאת מערכת העיכול, פיזיוטרפיסטית, תזונאית, עובדת סוציאלית...) שמאומן לתת את הטיפול הזה. והיא תקבל את רוב התרופות שלה והטיפולים בחינם או בעלות סמלית.

תחילה, העובדה שהבדיקות הגנטיות שהבת עשתה, שגילו שהיא או נשאית או לא נושאת אף מוטציה - לא מפתיעה. בודקים 14 מוטציות מתוך מעל 1900 ידועות. הכיסוי של ה-14 הוא רק בממוצע 70% מקרב עדות ישראל (יותר גבוה אצל האשכנזים). אם תעשו ריצוף תוכלו לגלות 98% מתוך 1900 המוטציות הידועות וכן מוטציות חדשות. הריצוף לא מגלה כל מוטציה אבל הוא יכול לגלות את כמעט את כולן (ואם לא יש שיטה אחרת שקוראים לה MLPA, שמגלה עוד מוטציות שהוא לא רואה).  

את הריצוף של גן ה Cכ ניתן לעשות ב 4 חברות באופן פרטי בעלות של כ 3000 ש"ח. אם גנטיקאי ממליץ על הבדיקה (ואני מתכוון רק לגן ה CF) אז על יפ חוזר מנהל רפאוה מלפני כשנה אתה זכאי להחזר של הכסף. אבל אני לא הייתי מחכה לטופס 17 אלא רץ לעשות את הבדיקה ואחרי זה נאבק על ההחזר. גם אם לא תקבל את ההחזר - זה כנראה יהיה הצעד היחיד שהכי יעזור לילדה - אם היא אכן תאובחן כחולת CF.

לגבי ריצוף כל הגנים הייתי עושה את זה רק אם תהייה תשובה שלילית לריצוף גן ה CF. הרוב המכריע של האנשים בעולם עם ברונכיאקטזיס מםושטות בגיל 5  הם חולי CF או חולי CF לא מאובחנים. לכן הייתי מתמקד בבדיקה שיש לה את הכי סיכוי לעזור - ריצוף גן ה CF.

לגבי א' - למוצר הזה רואים מוקוקלייר ואלו אמפולות (של 6% מלח - אבל להבנתי, זה לא באמת משנה 5% או 6% - את המחקרים עשו על 7%). יש מוקוקלייר בכל קופות החולים. אם היא תאובחן כחולת CF היא תקבל את זה בהנחה גדולה.    

לגבי ב' - אכן יש חליפה כזו (לרוב קוראים לזה ה"ווסת") יש בארץ ספק של הווסת ואפשר לקנות את זה באופן פרטי. זה עולה כמה אלפי ש"ח. רופאי ה CF  והפיזיוטרפיסטים של של ה CF לא ממליצים על הווסת אלא מעדיפים פיסיוטרפיה מקצועית ע"י איש מקצוע. זה כנראה הרבה יותר יעיל.

ועוד עצה - גם אם בסוף לא תהיה דיאגנוזה של CF, אני חשוב שהכי חשוב שהילדה תטופל ע"י רופא CF - כי רק הם ולא רופאי ריאות רגילים באמת יודעים לטפל בברונכיאקטזיס. יש בארץ 6 מרכזי CF ואם כבר דברת עם פרופ כרם אז יש לו בהדסה מרכז גדול עם מספר רופאי CF מומחים שיוכלו לטפל בילדה. .

אם אתה מעוניין, אני אשמח לדבר איתך בטלפון או במסרים אישיים/אימייל.

בברכת בריאות לבת ושקט למשפחה,
אורי

דיסקליימיר: אני לא רופא ולא יועץ גנטי ואין לראות בדברי יעוץ גנטי או רפואי.  
לצפיה ב-'bronchiectasis'
bronchiectasis
03/07/2013 | 21:43
7
144
ראשית תודה על התשובה המהירה והמפורטת.

הסיבה שפרופ' כרם רוצה לרצף את כל הגנים היא כיון שהילדה בת לשני הורים ממוצא אשכנזי 100%, היא עברה בדיקה גנטית לCF וגם אנחנו ההורים עשינו בדיקת התאמה לפני הנישואין (דור ישרים), מלבד זאת במסגרת הבירור לCF הילדה עברה שתי תבחיני זיעה תקינים (פחות מ40) ו nasal pd עם ערכים תקינים.

מלבד זאת אין לילדה שום בעיות גדילה או עיכול, וההתפתחות שלה תקינה לחלוטין.

כמו כן בתרביות ליחה, לא הופיע פסאודומונס אלא בעיקר המופילוס אינפולאנזה ולפעמים פנוימוקוק וסטפילוקוקוס.

אני מבין שהבדיקה הגנטית מכסה רק את רוב המקרים ולא את כולם אבל כל הממצאים שמסביב לא תומכים בCF.

האם מצוי מוטציה שהביטוי שלה הוא רק בריאות?

תודה.
לצפיה ב-'עוד תשובות'
עוד תשובות
04/07/2013 | 03:59
6
150
אני אתחיל עם השורה התחתונה - להבנתי, גם עם כל הנסיבות להערכתי עדיין הסיכוי הכי גדול שלה הוא להיות חולת CF.
ואני אסביר.

כמו שאתה משער אכן יש, לא מעט מוטציות בגן ה- CF שגורמות לכך שתהיה רק מחלת ריאות. אם יש לה CF היא ללא ספפק לא CF טיפוסי. זאת אומרת לבלב מתפקד ולכן אין בעיית בגדילה. בממוצע חולי ה CF הלא טיפוסי בעלי מחלת ריאות חלשה מזו של הטיפוסיים אבל יש מקרים רבים שבהם יש להם מחלת ריאות חמורה. הדבר פורסם במאמרים ונקבע שאין להסתמך על ההנחה שלחולה CF לא טיפוסי תהיה מחלת  ריאות קלה.  

המוטציות שנבדקות בפאנל הישראלי, למעט אחת (D1152H), שנבדקת רק בחלק מהמעבדות, קשורות למחלת CF טיפוסי. לכן, זה לא מש מפתיע לקבל ילדה עם CF לא טיפוסי וזאת בהינתן ששיעור הנשאות בקרב האשכנזים הוא 1:29 או 1:20 (תלוי במחקר). עכשיו שים לב,  גם אם הבדיקה של האשכנזים אמינה ב 95% או אפילו ב 97% עדיין יש סיכוי של 3% של פיספוס. זאת אומרת שהסיכוי

עכשיו אני אנזה לחשב מה הסיכוי של הילדה להיות חולת CF בהינתן העובדה שניבדקתם בדור ישרים.
בדור ישרים לא אמרו לכם אם אחד נשא. הם אומרים רק אם שני ההורים נשאים. לכן ניתן להניח שאחד ממכם נמצא נשא (ובתכלס יש לבדוק את זה איתם או מחדש - ואולי אתה יודע את התשובה) - אבל זו ההנחה שלי והיא ניראת לי סבירה (כאמור נשאות זה לא דבר נדיר).  

אז אם אחד מכם נשא והשני נמצא שלילי לבדיקה מה הסיכוי לילד חולה CF.
הסיכוי הוא הסיכוי שאחד נשא כפול שהשני נשא כפול רבע.
יש לי שני נתונים לגבי תדירות הנשאות (1:22 ו- 1:29) ושני מספרים לגבי אמינות הבדיקה באשכנזים 95% ו 97%. אחשב את הקומבינצה הכי זהירה והכי פחות זהירה"
החישוב הזהיר:
1X (1:29*0.03)X 0.25 =  1:3867

החישוב הכי פחות זהיר"
1X (1:20*0.05)X 0.25 =  1:1600

בהתבסס על הידע שיש בספרות זה הטווח של הסיכון שלכם בין 1:1600 לבין 1:3867

זה לא אומר הרבה אם לא מתיחסים לנקודת יחוס: למשל מה הסיכוי של שני אשכנזים להביאלעולם ילד עם CF אם הם לא נבדקים: 1:3300 (וזה החישוב השמרני שמניח תדירות נשאים 1:29).

מכאן שהסיכוי שלכם להביא ילדה עם CF אינו זניח. ולמעשה למיטב ידיעתי סיכוי זה גבוה יותר מאשר רוב המחלות הנדירות שאתה יכול לאתר בבדיקה של כל הגנים ביחד.

האם מישהו טרח לעשות עבורכם את החשבון הבסיסי הזה? (בסיסי לאיש מקצוע)

התמונה הקלינית שלה מתאימה לחולת CF קל עם לבלב מתפקד אולם עם מחלת ריאות קשה. הדבר היחיד שמוריד את הסיכוי הוא תבחין הזיעה וה nasal PD אבל שתי הבדיקות האלו לא מהימנות בצורה כזו שיכולות לפסול חולים. יש מקרים ידועים שלחולי CF עם סימפטומים ועם שתי מוטציות ידועות שיש להם תבחין זיעה תקין וכן גם nasal PD תקין.

אם בדיקת הרצף של כל הגנים הייתה יסודית לגבי גן ה- CF באותה המידה כמו בדיקת ריצוף ספציפית לגן ה- CF, הייתי אומר לך - לך על כל הגנום. אבל להבנתיף זה לא כך (אם כי אולי אני טועה - את זה אפשר לנסות לברר). אני במקומך הייתי בודק קודם את גן ה CF וביסודיות מירבית (כולל בדיקת MLPA - אם הבדיקה הראשונה של הריצוף שלילית). ורק אחרי ששללתי את ה CF. הייית ניגש לבדיקת כל הגנים ביחד.

אני אשמח להמשיך ולהסביר.
אורי

אין לראות בדברי יעוץ רפואי או גנטי.

לצפיה ב-'עוד שאלות'
עוד שאלות
07/07/2013 | 09:24
5
124
א. תודה על התשובות המפורטות,

ב. בעקבות הקומבינטוריקה שלך עשיתי קצת שיעורי בית בדור ישרים, והתשובה שקיבלתי היא שגם אני וגם אשתי לא נשאים של אף אחת מהמוטציות שנבדקות שם. בהסתייגות שהבדיקות נערכו לפני כשמונה שנים והיום בודקים יותר מוטציות.
לכן לפי החשבון שלך  צריך לעשות  (1:20*0.05) בריבוע כפול רבע שזה משהו די נמוך. כמובן המחלה שלה מעלה את הסיכוי.

ג. עד עתה חשבתי לתומי שריצוף לCFTR ולאקסום זהים כלומר בשניהם מקבלים קוד כזה AAACTTAGGGCC וכן הלאה ומשווים אותו למאגר קיים כלשהו. רק שבCFTR זה רק על גן אחד ובאקסום זה על כל הגנים. אבל מדבריך שאקסום יכול להיות פחות יסודי לCF אני מבין שזה לא כך. אשמח אם תוכל לכתוב לי את ההבדל.

ד. מה זה MLPA ?

תודה רבה על ההסברים
לצפיה ב-'המשך'
המשך
07/07/2013 | 13:54
4
108
כל הכבוד על הרצינות, על החשבון ועל הבירורים.

לצערי אני לא יודע מספיק טוב מה עושים בבדיקה של האקסום (יש מספר גירסאות ואני לא יודע בדיוק לאיזה אתה מתכוון). קצת קראתי על זה והתהלכים שונים במספר פרמטרים.
אני אציין מספר נקודות להשוואה שאת צריך לשאול את מי שמתעתד לספק לך את השרותש ל האקסום (דרך אגב אשמח לדעת מי החברה ומה העלות של האקסום).
1. אנ יכול לשער שהבעיות האפשריות באקסום היא שלעיתים יש גן מסוים שמקבל כיסוי יותר נמוכה. ואז אם במקרה זה גן ה CF שקיבל את הכיסוי הנמוך יש בעיה.
2. יכולות להיות טעויות שמתרחשות בתהליך של ריצוף האקסום אקסום (טעויות ב PCR). מכאן שריצוף רגיל של גן אחד פחות נתון לטעויות ועם מוצאים מוטציה בריצוף רגיל אז בודקים אוצה שנית ומוודאים כדי להמנע מטעות (גם בריצוף רגיל יש PCR שעושה טעויות אבל פחות - ובודקים שזה לא טעות כזו)  
3. האם מרצפים באקסום את הצמתים של הספלייסינג. יש המון מוטציות כאלו (12% מכלל המוטציות בגן ה CF) ואני לא בטח איך מרצפים אותן באקסום. בריצוף רגיל לוקחים 20 או 50 נוקלאוטידים לתוך האינטרונים.    
4. אנליזה של התוצאות. מי שמרצף את גן ה CF אמור להכיר אותו ואת כל המוטציות שלו היטב. מכאן שתקבל דוח אמין חגבי במחלה אם תרצף רק את הגן.

אשמח להמשיך לנסות לעזור,
אורי
לצפיה ב-'לעת עתה מה שהעליתי בחכתי'
לעת עתה מה שהעליתי בחכתי
16/07/2013 | 21:51
3
107

ההצעה שקיבלתי לבנתיים לאקסום ולריצוף לCFR היא מבי"ח הדסה.

המחירים הם 8000 לאקסום ו9000 לCFTR

הדסה שולחים מבחנת דם לחו"ל והריצוף נעשה שם, את הביואינפורמטיקה מבצעים בהדסה.

הבנתי שיש מעבדה זולה יותר בארץ.

אני מנסה לקבל התחייבות מהקופה. נראה מה נצליח.

תודה לבנתיים
לצפיה ב-'בארץ ריצוף CF עולה הרבה פחות'
בארץ ריצוף CF עולה הרבה פחות
17/07/2013 | 00:55
1
200
אין שום סיבה בעולם לשלוח לחו"ל.
יש את פרונטו דיאגנוסטיקה בתל אביב ויש את GGA בקצרין - במחיר אמור להיות כ- 3000 ש"ח

מי ששלח אותך לעשות ריצוף CF בחו"ל במחיר כל כך יקר לא ממש אחראי/מקצועי/מעודכן.
לצפיה ב-'בדיקות בפרונטו'
בדיקות בפרונטו
31/07/2013 | 12:24
497
לצפיה ב-'חשוב - חשוב -חשוב'
חשוב - חשוב -חשוב
23/07/2013 | 12:11
136
ל"איש אחד" שלום רב,

אתמול הייתה לי שחה עם רופא גנטי שעובד בארה"ב בחברה שעושה גם הריצוף של גנים כמו ה CFTR וגם של אקסום.
אז קודם כל אכן כשעושים אקסום יש רגישות נמוכה יותר של גן בודד. יש סבירות שהגן יפוספס ולא יהיה עליו מידע מלא.
מה שהוא מציע זה לתפוס את המקל בשתי קצותיו. לעשות אקסום תוך וידוא שיהיה כיסוי גבוהה לגן ה CF ובמקרה שהאקסום לאיתן תמונה מלאה של גן ה CF,  אז יוסיפו עבודה מסוימת כדי לרצף את הגן בצורה מלאה.
השרות הזה אמור לעלות בסביבות 1000-1100$.
אני אשמח לתת לך את הפרטים של הגנטיקאי.
בברכה,
אורי
לצפיה ב-'אהלן חבר'ה'
אהלן חבר'ה
19/07/2013 | 22:50
3
210
קוראים לי גיא ואני טס לאירופה לשלושה חודשים.
רציתי לדעת אם למישהו יש מושג איך אפשר להשיג תרופות בחו"ל מבלי להיסחב איתם מהארץ?..
בעצם כולם יודעים שקראון תופס מלא מקום, וזה ממש לא אפשרי לקחת תרופות לשלושה חודשים
אז אם יש לכם רעיון או פתרון אשמח מאוד לשמוע עליו!
תודה!
לצפיה ב-'אפשרי בהחלט'
אפשרי בהחלט
20/07/2013 | 10:01
2
111
אני עשיתי את זה
גם אם נניח שהיית יכול לקנות תרופות. זה יעלה לך הון תועפות.
מוציאים את התרופות מהקופסאות קרטון שלהן כדי שתפסו פחות מקום
זה באמת לא כל כך נורא. אבל כן זה הרבה תרופות. אין מה לעשות... וצריך לקחת גם תרופות נופסות למקרה של החמרה וכו'
והכי חשוב - בשביל המכס להצטייד במכתב מהרופא באנגלית המפרט למה אתה צריך את התרופות ואת כל הרשימה עם הכמויות.

שלא יחשבו שאתה מבריח תרופות...

בהצלחה
לצפיה ב-'לא כתבת איזה סוג של טיול אתה מתכוון לעשות'
לא כתבת איזה סוג של טיול אתה מתכוון לעשות
20/07/2013 | 10:04
1
88
אני לא נדדתי, אלא נשארתי 3 חודשים במקום אחד
אם אתה מתכוון לנדוד עם כל התרופות האלו זו בהחלט בעיה...
אולי אפשר שמתישהו ישלחו לו מהארץ חבילה למקום מסויים שם עוד תרופות...
למרות שזה נשמע מלחיץ, האפשרות של להיתקע בלי....



לצפיה ב-'לקחת מהארץ'
לקחת מהארץ
30/07/2013 | 22:01
65
נדדתי 3 חודשים בדרום אמריקה עם תרופות על הגב. זה לא נורא ומצטמצם עם התקדמות הטיול.
אם יש לך אזרחות אירופאית ואתה טס למדינה עם מערכת בריאות טובה, תוכל לקבל שם (גרמניה ומערבה).
לצפיה ב-'סטרואידים לברונכיאקטזיות'
סטרואידים לברונכיאקטזיות
18/07/2013 | 02:08
2
152
שלום כולם,
בת 40. מאובחנת מלפני 5 שנים עם ברונכיאקטזיות. בדיקת זיעה וגנטיקה (של הקופה) שללו CF. רופא הריאות אצלו הייתי לפני 5 שנים לא המשיך טיפול או מעקב. הוא פשוט אמר שאין מה לעשות וזהו.

לאחרונה הייתה החרפה שבעקבותיה שלח אותי רופא המשפחה לרנטגן והם המליצו על CT ושוב קיבלתי הפנייה לרופא ריאות (הפעם רופא אחר), שהמליץ על טיפול בסטרואידים (כדורים) ל 5 ימים. אני סירבתי. מעולם לא קיבלתי סטרואידים באופן סיסטמי ואני ממש נרתעת מהם ומתופעות הלוואי הקשות מאוד שלהם. במקום, הוא נתן לי משאף עם סטרואידים לטיפול מקומי. אבל גם בו אני עדיין מפחדת להשתמש.

שאלה שלי, האם סטרואידים הם טיפול מומלץ בברונכיאטזיות? קראתי על ניקוזים ואינהלציות.. אשמח אם תייעצו לי מה הדבר הטוב והנכון יותר לעשות.

תודה לעונים
לצפיה ב-'חשוב - חשוב - חשוב'
חשוב - חשוב - חשוב
18/07/2013 | 08:51
1
123
יש לי כמה מסרים חשובים:
1. הרופאים היחידם להבנתי שיודעים לטפל ברונכיקטאזות (שלא משנה הסיבה שגרמה להן) הם רופאי CF - במרכזי CF. רופאי ריאות רגילים לא ממש בקיעים בטיפול המורכז וארוך השנים הדרוש. לכן ההמלצה שלי היא לעבור להיות מטופלת ע"י רופא CF.  

2. יתכן שיש לך CF למרות תבחין זיעה שלילי ולמרות בדיקה גנטית (סטנדרטית) שלילית.
יש מקרים לא מעטים של חולי CF לא אופייני שהם ללא תבחין זיעה חיובי.
ולגבי הבדיקה הגנטית היא פשוט מזעזעת: היא תופסת בממוצע רק 70% מהחולים (אצל האשכנזים היא יותר אמינה) אבל באופן כללי היא פשוט מפספסת המון. אבל יש בדיקה גנטית (שלרוב הגנטיקאים לא מליצים עליה) שהיא כן אמינה - קוראים לה מלא של ריצוף גן ה CF (או בדיקת רצף).   



3. טיפול בסטרואידים הוא לרוב חלק מטיפול בברונכקטיאזות - וכאן אנו חוזרים לנקודה 1: את רוצה שמומחה לטיפול בברונכיקטאזות יהיה אחראי על השימוש בסטרואידים ולא אף אחד אחר.

4. כן יש עוד טיפולים שיכולים לעזור כמו סדרה של כל מיני אינהלציות פיזיוטרפיה נשימתית ועוד. ראי סעיף 1.  בהקשר זה התשובה של הרופא שלך "הוא פשוט אמר שאין מה לעשות וזהו." מזעזעת ולא מקצועית - הוא היה צריך להפנות אותך למי שמומחה לטיפול בתופעה.


אז מה לעשות? הכי פשוט זה בשלב ראשון לברר בצורה יסודית את האם את חולה ב CF - אם כן שאר הטיפול (וגם המימון שלו) יהיו מסודרים. לשם כך את צריכה פשוט לעשות בדיקת ריצוף מלא של הגן. אפשר באופן פרט וזה עולה 3000 ש"ח (יש 3 חברות לפחות שנותנות את השרות הזה) ואפשר לנסות הפנייה של רופא גנטי (מאוד קשה לקבל מהם את זה - וזו חרפה).

אם יש לך שאלות אישיות את מוזמנת ליצור קשר במסרים (אני אתן את הנייד שלי). או שתקשרי לאיגוד CF ותבקשי את הנייד שלי.

בברכה,
אורי
דיסקלמייר: אין לראות בדבריי יעוץ רפאוי או גנטי
לצפיה ב-'אורי, המון המון תודה על התגובה'
אורי, המון המון תודה על התגובה
18/07/2013 | 09:05
68
תודה רבה על המידע!

אצור איתך קשר במסר.
לצפיה ב-'למישהו יש מידע על גירודים ?'
למישהו יש מידע על גירודים ?
17/07/2013 | 23:05
3
111
שלום לכולם
אני חדש כאן בפורום
אני בן 40
אובחנתי כחולה CF לראשונה בסביבות גיל 34
NON CLASSICAL CF
האבחנה גנטית בשילוב עם NSASAL PD
אצלי הבעיה איננה בריאות אלא בעיקר בכבד וקצת בלבלב
בשבועות האחרונים התחלתי לסבול מגרד בלתי נסבל
שאי אפשר לישון בלילה
מישהו חווה את זה ויכול לתת את הזווית שלו על הנושא?
מה עוזר לו ?

עד עכשיו הייתי במעקב של מרפאות כבד בלבד והובהר לי שדרוש מעקב במרפאת CF
רציתי לדעת האם מישהו יודע מהי המרפאה המתאימה ביותר למי שעיקר הפגיעה אצלו היא בכבד ?
ממה שאני ביררתי זה הדסה
האם מישהו יודע אחרת ?
תודה מראש
לצפיה ב-'כנס לקבוצה שלנו בפייבסוק'
כנס לקבוצה שלנו בפייבסוק
18/07/2013 | 00:01
99
לדעתי שמעתי על תופעות כאלו כבר אצל חולים אחרים.
יש בקבוצה שלנו המון חולים ואם תשאל שם תוכל לקבל תשובות.
לכאן או לשם.
צור קשר עם ריקי מהאיגוד כדי להצטרף לקבוצה.

בהצלחה ולילה שקט
לצפיה ב-'גרד היא תופעת לואי מוכרת של אורסוליט'
גרד היא תופעת לואי מוכרת של אורסוליט
18/07/2013 | 07:57
1
109
אני מבין שיש לך מחלת CF האופינית ל- CF ואני משער שהטיפול הוא אורסוליט. הגרד היא תופעת הלואי של התרופה הזו ואתה כנראה סובל ממנה- אנא התיעץ בדחיפות עם רופא הכבד שלך.

אתה צודק לחלוטין שכדאי שתהיה במעקב של מירפאת CF. רק צוות רב תחומי ידע לשמור עלייך ולתת טיפול רב מערכתי שישמור על המצב.

לגבי בחירת מירפאת CF יש 6 כאלו בארץ.
אכן בהדסה יש רופא מומחה כבד כחלק מהצוות ד"ר אייל שטייר.  בכל מרפאה יש גאסטרואנטרולוג שמטפל בבעיות הכבד -שהן מאוד מאוד נפוצות בקרב החולים.
יש בטח עוד שיקולים בבחירת מירפאה. אם את הרוצה להתיעץ בטלפון עם ריקי מכלין ראש השרות הסוציאלי של איגוד CF אתה מוזמן להרים טלפון לאיגוד 036702323
אתר איגוד CF
לצפיה ב-'תודה!'
תודה!
18/07/2013 | 21:10
41
לצפיה ב-' סיסטין פיברוזיס'
סיסטין פיברוזיס
15/07/2013 | 15:38
3
251
האם סביבה שבה התגלו אחוזי רטיבות גבוהים 11 % היא מסוכנת למי שנושא נגיף של סיסטין פיברוזיס?
לצפיה ב-'רטיבות וסיסטיק פיברוזיס'
רטיבות וסיסטיק פיברוזיס
15/07/2013 | 17:39
2
158
סיסטיק פיברוזיס זה לא וירוס אלא שם של מחלה גנטית.
מי שחולה בה נתון לזיהומים בקטריאליים בריאות ולכן רצוי שלא יהיה בסביבה לחה.
לצפיה ב-'מקום יבש במיוחד יכול לעזור?'
מקום יבש במיוחד יכול לעזור?
15/07/2013 | 17:58
1
100
נגיד ערד?
לצפיה ב-'יכול להיות'
יכול להיות
15/07/2013 | 18:23
86
הדבר אינו מבוסס על מחקרים.
ההגיון אומר שבאויר יבש ונקי יהיו פחות זיהומים.
למקום מגורים יש עוד השלכות רפואיות כגון קירבה למירפאת CF - יכול להיות שהקירבה שמשפיעה על תדירות הביקורות - תשפיע יותר על מצב החולה מאשר האויר היבש.

בכל מקרה צריך כמובן להתיעץ עם רופא CF.
לצפיה ב-' נסיעה לחו"ל של ילד בן11 c.f'
נסיעה לחו"ל של ילד בן11 c.f
05/07/2013 | 15:18
5
189
מישהו ישלו ניסיון פעם ראשונה שהוא נוסע מצבו טוב .מדובר על טיול של חמישה ימים למדינה קרובה .אפשר הסבר על דברים חשובים תרופות  כללי זהירות אפשר לשאת את התרופות החיוניות בתיק צמוד אליי.מבקש עזרתכם.ביטוח
לצפיה ב-'נסיעה לבד? או עם המשפחה?'
נסיעה לבד? או עם המשפחה?
05/07/2013 | 21:52
2
118
כמה עצות מהשרוול...

את התרופות לקחת בתיק שלוקחים למטוס. (מי שלוקח עימו כמויות מסחריות של תרופות, לנסיעה ארוכה יותר, מומלץ להצטייד ברשימה של כל התרופות מהמרפאה חתומה על ידי רופא עם הסבר. כדי שלא יחשבו שאתם מבריחים תרופות...)
לקחת תרופות נוספות, למקרה של החמרה (נגיד אנטיביוטיקה להוספה או להחלפה, חומר נגד חסימות מעיים, ועוד תרופות שעלולים להצרך).
לקחת מכתב סיכום מחלה מהרופא באנגלית.
ביטוח רפואי לחו"ל- לפנות לאיגוד כדי לקבל מידע, ביטוח של אנשים "רגילים" לא מספיק. לוודא שיש בביטוח פינוי מוטס לארץ
ללמוד לעשות פיזיו לבד, או עם ההורים, כדי שאפשר יהיה לעשות טיפולים גם בטיול, לפחות קצת... (לא יודעת מה השגרה שלכם).
אפשר גם להצטייד מהארץ בכתובת של מרפאת CF במקום שבו מטפלים

והכי חשוב, לעשות הרבה כייף, לאוורר את הגוף והנפש, לאכול אוכל טעים, ולחזור בריאים ועם אנרגיות חדשות!
בילוי נעים

לצפיה ב-'מאיפה צץ המנמנם הזה? התכוונתי '
מאיפה צץ המנמנם הזה? התכוונתי
05/07/2013 | 21:54
86
לצפיה ב-'תודה על המאמץ ס.אחת'
תודה על המאמץ ס.אחת
06/07/2013 | 00:48
56
לצפיה ב-'בהצלחה'
בהצלחה
06/07/2013 | 21:35
56
ממש אין מה להילחץ מנסיעה לחו"ל.
כל העצות הקודמות מצוינות. חוץ מזה, אם אפשר, כדאי להתמיד בפיזיו גם בחו"ל ואם לא אז לפחות לעשות הרבה פעילות גופנית.

מקווה שזו תהיה נסיעה ראשונה מיני רבות... בהצלחה...
לצפיה ב-'ביקורת לפני טיסה'
ביקורת לפני טיסה
06/07/2013 | 22:48
82
קח את הילד למרפאות ותקבל המלצה "מותאמת אישית" לילד ממי שמכיר אותו. וזה כולל מה לעשות ולמי להתקשר אם ח"ו קורה משהו.
חוץ מזה תהנו!!!
לצפיה ב-'מתענינת'
מתענינת
02/07/2013 | 20:24
5
234
היי לכם..
אז הקדמונת קצרצרונת, אני משמשת פונדקאית לזוג שהאישה חולת cf..
עקב המחלה האם לא יכולה לשאת הריון.
הייתי רוצה לדעת מה רמת החיים של חולי סיסטיק, האם המחלה מועברת בגנטיקה, האם במידה והמחלה כן מועברת בגנים, האם המחלה רדומה, כלומר ילד יוולד עם סיסטיק לא פעיל או משהו כזה וביום בהיר באמצע החיים זה יתעורר לו.. סליחה על הבורות.. ותודה לעונים
לצפיה ב-'כל הכבוד'
כל הכבוד
02/07/2013 | 21:10
3
159
שלום, כל הכבוד ל כך שאת משמשת כפונדקאית לזוג.

מחלת ה CF היא אכן מחלה גנטית המועברת בגנים.
ברוב המכרי של המקרים אם נולד ילד חולה ב CF מיד יראו את הבעיה. זו מחלה חמורה שפעם הייתה קוטלת את בחולים בינקות. היום יש סדרה ארוכה מאוד של טיפולים שמשנים את המצב של החולים מהקצה אל הקצה. הטיפולים עוזרים לנהל חים כמעט נורמאלייים (יש כמובן את הרכיב של הטיפול שהוא לא הכי "נורמאלי"). כך שאיכות חיים החולים טובה לעין שיעור מפעם.

נציין שיש מיעוט של המקרים שבהם המחלה היא מאוד קלה ולכן אינה מורגשת ואינה מאובחנת בילדות ורק כאשר הזמן עובר והיא נותנת את תותויה מתבצע איבחון ואז לעיתים המצב לא פשוט. במקרים אלו המחלה לא ממש רדומה - היא פעולת ועושה א הנזקים שלה אבל בקצב הרבה יותר איטי.  

באתר איגוד CF יש לא מעט חומר על המחלה והטיפול בה. והנה קישור לערך בויקיפדיה.  

אם יש לך עוד שאלות אני אשמח לנסות לענות,
אורי
לצפיה ב-'עוד כמה מילים חשובות'
עוד כמה מילים חשובות
03/07/2013 | 10:25
2
128
עד שלא קראתי את התגובה של cafesito לא חשבתי שבעצם השאלה שלך היא שאלה פרקטית ולא סתם התענינות.
למעשה, יש אם אני מבין נכון את שואלת מה הסיכוי שאת נושאת ילד חולה.
לכאורה, ההורים של הילד אמורים לעשות את הבדיקות הגנטיות הנכונות שיורידו כמעט לאפס את הסיכוי שזה יקרה.
בגלל שמדובר בהפריית מבחנה ניתן לקחת רק עוברים שהם בריאים גם אם ההורה הלא חולה הוא נשא.

העניין המרכזי הוא לבדוק האם ההורה הבריא הוא נשא.
לשם כך ההורה הבריא צריך לעבור בדיקת "ריצוף מלא של גן ה CF" - האם הוא/היא עברה את זה?



לצפיה ב-'בדיקות גנטיות'
בדיקות גנטיות
03/07/2013 | 12:03
1
129
לפי הועדה לנשיאת עוברים הם היו חייבים לעבור סדרה מטורפת של בדיקות גנטיות.. היא נשאית ובעלה לא.. אז לפי מה שכתבתם יש סיכוי שהילד לא יהיה חולה אבל יהיה נשא.
לצפיה ב-'השאלה איזה בדיקה גנטית ל CF האבא עשה'
השאלה איזה בדיקה גנטית ל CF האבא עשה
03/07/2013 | 13:45
108
כדי לוודא שהילד לא יהיה חולה ב CF יש לדעת אם האבא נשא. גם אם הוא נשא ניתן למנוע לידה של ילד חולה אבל אם מפספסים את הנשאות של האבא אז יש סיכון.  

אם האבא הוא ממוצע אשכנזי אז הבדיקה הגנטית הסטנדרטית היא כנראה מספיק טובה (היא מוצאת כ- 95% מהמקרים)
אם הוא לא 100%אשכנזי אז הבדיקה הגנטית הסטנדרטית לא מספיק אמינה (היא מאתרת פחות מ- 70% מהמקרים).
אם האבא עשה את הבדיקה שדיברתי עליה "ריצוף של גן ה CF" אז באמת ניתן להגיד שהסיכוי שהוא נשא הוא מאוד מנמוך (לא משנה מה העדה שלו במקרה זה).

לגבי האמא אם היא חולת CF (היא לא נשאית, כי נשא זה אדם עם עותק אחד תקין ועותק אחד לא תקין, אבל הוא בריא לחלוטין) - אז היא בוודאות תתן לעובר אחד מהעותקים הלא תקינים של של הגן.
לצפיה ב-'כדי שילד יוולד חולה הוא צריך לקבל גן חולה משנ'
כדי שילד יוולד חולה הוא צריך לקבל גן חולה משנ
02/07/2013 | 22:50
128
כדי שילד יוולד חולה הוא צריך לקבל גן חולה משני ההורים. מבן הזוג החולה, יקבל העובר גן אחד באופן וודאי ובקשר להורה השני יש מספר מקרים.
אם ההורה השני אינו נושא את ג ה- CF, ייוולד ילד בריא מסיסטיק פיברוזיס, אך נושא את הגן. אם ההורה נשא, אז יש חמישים אחוז שיקבל גן חולה וחמישים אחוזים לגן בריא. במידה וקיבל גן בריא- כמו במקרה הראשון- יהיה נשא ולא חולה. במידה וקיבל גן חולה- יהיה חולה.
אני מניח שאם את כבר בתוך הליך הפונדקאות ונושאת את העובר, אז ההורים עברו את הבדיקות הגנטיות והם יודעים מה מצבם.
נשא של גן אחד, לא יהה חולה. CF זו לא מחלה שמתפרצת פתאום. או שנולדים חולים, או שלא.
בהצלחה.
לצפיה ב-'ניסוי phase III שהצליח - נגד פסאודומונס'
ניסוי phase III שהצליח - נגד פסאודומונס
01/07/2013 | 15:47
228
מדובר על (ARIKACE® (Inhaled liposomal amikacin שניתן באינהלציה.

זו פורמולציה חדשה של האנטיביוטיקה אמיקצין amikacin - ארזו את האנטיביוטקה בליפוזומים (בועיות שומניות קטנות) שמאפשרים ספיגה טובה יותר של החומר הפעיל.

הפירסום מהיום אומר שאינהלציה של של החומר לחולי CF עם פסאודומונס הייתה לא פחות טובה מטובי.
בקרוב צפוי אישור של החומר ע"י ה FDA למטרה זו.

אבל מה שבאמת מעניין בתכשיר הזה הוא שהוא נמצא בשלבי ניסוי גם כתרופה למיקובטריה ( Non-Tuberculous Mycobacteria, NTM).   
הניסויים בחומר כנגד המיקובקטריה נמצאםי ב phase II כך שיש לנו עוד כמה שנים עד שנדע אם הם יאושרו כתרופה.
עד היום אין אף תרופה מאושרת ע"י ה FDA כנגד מיקובטריה.  

אם יש שאלות אנסה לענות,
אורי
לצפיה ב-'חדשות לPTC124 / אטאלורן'
חדשות לPTC124 / אטאלורן
27/06/2013 | 18:31
3
129
הנה עוד דיונים בנושא. לצערי, לא נירא כל כך טוב...
http://www.plosbiology.org/article/info%3Adoi%2F10...
10% משוער של כל המחלות הגנטיות באדם נגרמים על ידי מוטציות חסרות פשר. אלה נראים כמו קודונים יפסיקו עם זה מתרחשים באופן טבעי בקצוות של רצפי חלבון קידוד בגנום שלנו, אבל הם מתעוררים במקום באמצע קוד החלבון, והשלכות עלולים להיות הרסניות. במקום נאמנות מוסע על תעתיק גן, תרגומו לחלבון מוצר שימושי, הריבוזום עוצר על עומדו, ומשאיר את החלבון שלם. אם רק הייתי יכול איכשהו להערים על הריבוזום להתעלמות תמרורי עצור המוקדמים אלה, בוודאי מספיק חלבון באורך מלא יכול להיות עשוי לשפר באופן משמעותי את הסימפטומים של חולים אומללים.

זה היה החזון מאחורי הגילוי בשנת 2007 של PTC124, מה שנקרא "לקריאה באמצעות" תרופה. PTC124 (הידוע גם בAtaluren) היה בתחילה זיהה דרך מסך במבחנה ויעילות שהודגם בקידום הקריאה באמצעות של מוטציות הגורמות לניוון שרירים דושן, מחלה גנטית קשה, קטלני, ונפוצה יחסית. כתוצאה מכך, עם זאת, הדיווחים על יעילותו לזו ומחלות גנטיות אחרות היו בלתי סדיר, ואנשים בתחום התחילו לשאול רק כמה טוב זה תרופה.

מחקר קודם שרמז על פגמים בassay ששמשה לסינון סמים במהלך זיהוי PTC124. המערכת התבססה על תמליל מהונדס, חלק מאשר מקודד אנזים מגחליליות נקראות לוציפראז, זה יכול להיעשות כדי לפלוט אור, והוא בשימוש נרחב כמו "גן כתב" במעבדות ברחבי העולם (איור 1 א). המגלים של PTC124 הציגו מוטציה שטויות, בדיוק כמו אלה הגורמים למחלות גנטיות, כך שבהעדרו של סמים (או בנוכחותו של סמים זה לא עובד) לוציפראז מעט מאוד נעשה (איור 1). הרעיון מאחורי assay זה הוא שאם אתה ולאחר מכן פגע בתרופה שבאמת עובדת, הריבוזומים יהיו לקרוא את המוטציה וליצור הרבה יותר לוציפראז (איור 1 ג').


הורדה:
שקופית PowerPoint PPT
תמונה מוגדלת PNG (246KB)
תמונה מקורית TIFF (497KB)
איור 1. כאשר מבחני טובים להפוך רעים.
א) (סגול כהה הריבוזום) משתרע לאורך תמליל רגיל (מתנדנד כתום / קו ירוק), תרגומו לחלבון (העיגול כתום - אזור נגד הזרם; שמש ירוקה - לוציפראז), אשר לאחר מכן פולט אור בassay. ב) מוטציה שטויות (אדום משושה) מפסיקה רוב הריבוזומים באמצע לפרוטוקול, ייצור חלבון קטוע, שאינם זורח (כתום העיגול), עם מעט מאוד הריבוזומים (חיוור סגול) קריאה דרך לתת אור עמום לוציפראז לאותת בassay. התרופה (כחול משולש) אין כל השפעה. ג) חלום תרחיש תרופת אינטראקציה עם הריבוזום, גורם לו לקרוא, שהניבו שפע של לוציפראז ואור. ד) הסבר הפוטנציאל לגילוי של PTC124-הסמים במקום אינטראקציה עם מולקולות לוציפראז, ייצובם (ירוקה גדולה שמש) ונותן אות אור מלאכותית.
דוי: 10.1371/journal.pbio.1001458.g001
אבל מה אם, במקום הטעיית הריבוזום, את הטריקים הסמים assay? מה אם, למשל, תרופת האינטראקציה ישירות עם לוציפראז ובכך משפרת איכשהו הארה שלו, נותנת את הרושם של משופר לקריאה באמצעות (1D איור)? זה נראה, לפחות באופן חלקי, במקרה של PTC124, אשר הוכח לקשור ישירות ללוציפראז ולייצב אותה.

בגיליון זה של PLoS Biology, סטיוארט מקלרוי, ארווין מקלין, ועמיתיו למלא בצד השני של השאלה: כלומר, אם בכל זאת אין PTC124 לקדם את הקריאה באמצעות מוטציות של שטויות. כדי לעשות זאת, הם ראשון לאשר את התוקף המזויף על גחלילית לוציפראז, ולהוכיח שזה אינו מתרחש כאשר הם במקום להשתמש לוציפראז מבעלי חיים ימיים אקזוטיים הנקרא האמנון ותמר הים, או גן כתב מסורתי אחר, בטא גלקטוזידאז. הם ממשיכים ולבדוק באופן שיטתי את ההשפעות של PTC124 על הקריאה דרך ההקשרים של כל קודון העצירה האפשרי (קודון שלושה נוקליאוטידים לעצור את עצמו, בתוספת נוקלאוטיד המשפיע הצמוד) ועל מגוון רחב של תרחישים שונים. בכל מקרה, לא מצליח לשפר PTC124 קריאה דרך, ואילו אחר מאופיין היטב לקריאה באמצעות סמים, G418, עובד בדרגות שונות.

איפה זה משאיר אותנו עם PTC124 ואת הפוטנציאל שלה כדי להתמודד עם 10% מהמקרים של מחלה גנטית, כי הם חשבו להיגרם כתוצאה ממוטציות שטויות? עלינו לזכור בנקודה זו כי מקלרוי ועמיתיו רק תאי בדיקה (לא בעלי חיים שלמים), שהם מסתכלים רק על קריאה באמצעות הפעילות של תרופה זו, וכי יש כמה פרסומים שמציעים יעילות קלינית (במיוחד לסיסטיק פיברוזיס) . המסקנה נשארה, עם זאת, שאם אין לי PTC124 אכן השפעות מועילות על כמה מחלות גנטיות, זה יותר סביר להניח כי זה למטה מסרנדיפיטי המנגנון כביכול של הקריאה דרך translational.

קבוצות רבות עדיין עובדות על פיתוח תרופות יעילות שיכול לעקוף מוקדם להפסיק קודונים-למקרה שתהית, G418 הוא בעצב רעיל מדי לשימוש קליני. PTC124 בצד, כתב היד הזה גם מעלה סוגיות מעניינות לעיצוב והפרשנות של מבחני מיון סמים תפוקה גבוהה, וגם פוטנציאל להשלכות של תוצאה חיובית חזקה מסך בתחילה על ההערכה הבאה של יעילות תרופה.

מקלרוי SP, נומורה T, טורי LS, Warbrick E, גרטנר U, et al. (2013) חוסר השפיכה קודון הסיום קורא את היעילות של PTC124 (Ataluren) במערך מגוון של מבחני כתב. דוי: 10.1371/journal.pbio.1001593
לצפיה ב-'עוד כתבות בנושא'
עוד כתבות בנושא
27/06/2013 | 18:43
2
38
http://www.fiercebiotech.com/story/scientists-disp...

http://sixtyfiverosesblog.wordpress.com/2013/06/26...

1.
ממש על העקבים של הנפקה 125 מיליון דולרים, PTC Therapeutics (PTCT $) יש בעיה אחרת ביחסי ציבור על ידיה. המדען מדווח כי קבוצה של חוקרים השלימה במחקר במבחנה של הטיפול עצמם והגיעו למסקנה מבהילה: זה לא עובד בדרך PTC אמר שהיא עושה.

כמדען מסביר, PTC Therapeutics אמר כי ataluren - או PTC124 - יכול לטפל ביעילות משנה של סיסטיק פיברוזיס או חולי ניוון שרירים דושנו על ידי תיקון את התרגום של חלבונים מסוימים, תהליך קריאה באמצעות נחשב קריטי בטיפול במחלות אלה.

"מבחינה מכאנית בסיסית, זה לא נראה כמו [PTC124 גורם] לקריאה באמצעות translational, בוודאי במבחנים שלנו," סטיוארט מקלרוי, מדען באוניברסיטת דנדי בסקוטלנד ומחברי המאמר, אומר לי מדען.

החברה, לעומת זאת, הגן על עבודתה.

"מעבדות עצמאיות רבות סיפקו אישור על התוצאות שלנו, הוכחה לקריאה באמצעות הפעילות של ataluren במחקרים באמצעות כתבים, כמו גם בעלי חיים רבים ומודלי מחלת מוטציה שטויות מבוססי תאים", מציינת הצהרת חברה.

דוד Bedwell באוניברסיטת אלבמה, שכבר עשתה את עבודת ייעוץ עבור PTC, אמר גם כי מחקרי עכבר הראו כי יש לקריאה דרך.

PTC כבר נאלץ להתמודד עם כמה גילויים מטרידים בה S-1. לאחר נוס את העובדה שPTC הגיש לאישור באירופה בסוף השנה שעבר, בכירים בחברה נשארו אמא של רגולטורים כאשר חזרו לומר שהביקורת הראשונה שלהם הובילה אותם למסקנה כי החברה לא הייתה את נתוני היעילות הדרושים. והחברה נאלצה להודות שהשלב IIb, כמו גם מחקר שלב III שתי נקודות קצה עיקריות נכשל, עוזב את הביוטכנולוגיה בעבודה על ניסוי Phase III החדש עבור CF ו DMD.

זו לא הפעם הראשונה שהחוקרים לא הצליחו לחזור על עבודת מחקר מפתח גיבוי תכנית להוביל. אבל עבור PTC - שעכשיו יש לו מחיר מניית להגן - זה מגיע בזמן גרוע במיוחד.

2.
Ataluren עדכון
השאירו תגובה
רקע על Ataluren ואת 3 תוצאות השלב (מיוני 2012):

כ -10% מאנשים עם סיסטיק פיברוזיס יש מוטציה כיתת 1 שטויות. יש מוטציות אלה קודונים לעצור באמצעו של החלבון. קודון העצירה אומר שהריבוזום מפסיק לעשות את החלבון, בשלב זה, כך שהחלבון התקין אינו מיוצר.

Ataluren (PTC124) השלים שלב 3 של ניסויים עם מוטציות שטויות CF. זו הייתה מחשבה שAtaluren היה עוזר "לקרוא", המאפשר את הריבוזום להתעלם קודון העצירה ולייצר את החלבון הנורמלי. התוצאות של מחקר זה היו מעורבות; שיפור FEV1 גדול נתפס עם אלה שלא היו על אנטיביוטיקה בשאיפה בהשוואה לאלה שהיו על אנטיביוטיקה בשאיפה. בסך הכל חל עלייה של 3% יחסית במדדי FEV1 בשבוע 48 בהשוואה לפלסבו ושיפור יחסי של 5.7% במדדי FEV1 עם אלה שלא היו בtobramycin שאיפה (p = 0.008).



תמונה זו היא של טוויטר, היא הופיעה לראשונה ביוני 2013, אני לא בטוח במקור.

המחקר אחרון, שפורסם ב 25 יוני הביולוגיה PLoS:

מדענים חקרו לאחרונה את השיטה המשמשת לקביעה שAtaluren עזר הריבוזום לקרוא דרך קודון העצירה. הם תהו אם במקום לעזור לעם Ataluren לקרוא, אפשר Ataluren לתקשר ישירות עם מערכת הקרנת הסמים, אנזים לוציפראז, מה שהופך אותו להופיע שעבד בעבר הריבוזום קודון העצירה?

המדענים גילו כי Ataluren לא הצליח לשפר לקרוא את עבר קודונים להפסיק (הם בדקו את כל צירופי קודון העצירה האפשריים במצבים שונים), במקום שהם הציעו כי Ataluren תיקשר עם מערכת הקרנת הסמים, אנזים לוציפראז. הם מצאו כי תרופה אחרת, G418, עבד בדרגות שונות.

"איפה זה משאיר אותנו עם PTC124 ואת הפוטנציאל שלה כדי להתמודד עם 10% מהמקרים של מחלה גנטית, כי הם חשבו להיגרם כתוצאה ממוטציות שטויות? עלינו לזכור בנקודה זו כי מקלרוי ועמיתיו רק תאי בדיקה (לא בעלי חיים שלמים), שהם מסתכלים רק על קריאה באמצעות הפעילות של תרופה זו, וכי יש כמה פרסומים שמציעים יעילות קלינית (במיוחד לסיסטיק פיברוזיס) . המסקנה נשארה, עם זאת, שאם אין לי PTC124 אכן השפעות מועילות על כמה מחלות גנטיות, זה יותר סביר להניח כי זה למטה מסרנדיפיטי המנגנון כביכול של הקריאה דרך translational.

קבוצות רבות עדיין עובדות על פיתוח תרופות יעילות שיכול לעקוף מוקדם להפסיק קודונים-למקרה שתהית, G418 הוא בעצב רעיל מדי לשימוש קליני. PTC124 בצד, כתב היד הזה גם מעלה סוגיות מעניינות לעיצוב והפרשנות של מבחני מיון סמים תפוקה גבוהה, וגם פוטנציאל להשלכות של תוצאה חיובית חזקה מסך בתחילה על ההערכה הבאה של יעילות תרופה ".

מקורות: מאמר חדש, תקציר מאמר בכתב עת Journal ו
לצפיה ב-'אני אנסה לסכם בכמה מילים'
אני אנסה לסכם בכמה מילים
28/06/2013 | 22:06
1
90
מה שמצאו עכשיו לא ממש רלוונטי ל PTC במצבו היום. גילו שהשיטה בה השתמשו בשלבים מאוד ראשוניים של חיפוש התרופה (במעבדה, עוד הרבה לפני הניסויים בחיות), הייתה בעיתית. הבדיקה לעיתים הראתה שהחומר עובד אבל הוא בעצם לא עובד.

זה כאמור לא ממש רלוונטי למה המצב של התרופה היום לאחר ניסוי במאות חולים. בתמונה שנלקחה מהקישור השני של אמא1אחת יש סיום טוב.
בגדול התרופה עובדת על מי שלא לוקח טובי (וכמובן שיש לו מוטציית נונסנס - שנגמרת ב X).

אם יש עוד שאלות אשמח לנסות לענות,
אורי
לצפיה ב-'תודה אורי '
תודה אורי
01/07/2013 | 22:03
33
לצפיה ב-'בדיקת זיעה גבולית'
בדיקת זיעה גבולית
28/06/2013 | 14:35
5
243
שלום
עשיתי בדיקת מליחות זיעה שיצאה גבולית..פעם אחת התוצאה הייתה 75 ובדיקה חוזרת 68.רציתי לדעת על מה התוצאה יכולה להעיד למרות שעשיתי בירור בנושא ובדיקת אולטרה סאונד אשכים תקינה.
אני סובל מליחה שנים רבות ומוגדר כאסטמתי. האם המחלה מופיעה אצלי בדרגה קלה או שמא זה עלול להעיד על מחלה אחרת?
תודה והמשך יום טוב
לצפיה ב-'שלום מוטי'
שלום מוטי
28/06/2013 | 21:40
4
169
קודם כל, יהיה מענין לדעת בן כמה אתה. והאם יש לך משקל תקין או שאתה סובל מתת משקל.

בהנחה שאתה מבוגר (מעל 18), אז כן בדיקת זיעה גבולית כמו בערכים שאתה מסרת יכולה להעיד על מה שניקרא "מחלת CF לא טיפוסית - קלה". אם זה אכן כך, אז אתה לא סובל מאסטמה אלא ממחלת הריאות של ה- CF הקל (שיוצרת כמויות של ליחה צמיגה).

אבל, מחלת CF כזו, שמאותרת בגיל מבוגר (לא בילדות), היא לרוב קלה בעשרות מונים ממחלת CF טיפוסית שבה ילדים שאינם מטופלים עלולים למות ומצבם קשה מאוד. כך שכל הדברים הלא פשוטים שכתובים על מחלת ה CF לאו דווקא קשורים אלייך.

אבל, אבל, אם יש לך CF קל ואם לא תטפל בו החל מרגע שהוא אותר, חלק מהדברים הקשים של ה CF עלולים לפגוע בך - CF לא מטופל לאור הרבה שנים עלול להתדרדר למחלה קשה ואפילו מסכנת חיים (בגילאים הרבה יותר מבוגרים מאשר CF טיפוסי). אבל כל זה יכול להחסך - אם כן תקבל טיפול מתאים. רפואת ה CF היום יודעת לשמור על הריאות (ושאר האיברים שנפגעים ב CF) ולהקטין בצורה משמעותית את הנזק שהמחלה גורמת. מכאן שאם יש לך CF קל ואם תתפל בעצמך במרכז CF אתה צפוי לחיים ארוכים ותקינים.

לגבי השאלה האם תבחין הזיעה הגבולי יכול לנבוע ממלה אחת - אכן כן. אבל לצערי ברוב המקרים זה יהיה CF ולא מחלה אחרת. אבל כאמור אם זה CF זה משהו שקשה בכלל להשוות אותו לחולה CF טיפוסי.


מה לעשות עכשיו: לפי דעתי כדאי מאוד לעשות בדיקה גנטית. הבעיה שהבדיקה הגנטית אינה תופסת 30% מהנשאים בארץ. היא אפקטיבית רק אם אתה אשכנזי ב 100%. אם אתה לא אשכנזי ב 100% אז כנראה שהבדיקה תמצא שאתה נשא ל CF או לא נושא אף מוטציה. הבדיקה הרגילה בודקת 14 מוטציות ואילו היום ידועות מעל 1900 מוטציות בגן ה CF.

לכן, כדי לדעת אם יש CF, והבדיקה הגנטית מראה או מוטציה אחת או אף אחת, אני חושב שכדאי לעשות בדיקת ריצוף. בדיקה שקוראת את מה שכתוב בשני העותקים של גן ה CF שלך. בדיקה זו יכולה לגלות כמעט כל מוטציה. היא עולה כ 3000 ש"ח באופן פרטי, אבל אם רופא גנטי ימליץ לעשות אותה היא תהיה בחינם. (אני חשוב שאני מכיר את הרופא הגנטי שימליץ)


מוטי, כתבתי לך כאן הרבה דברים, וחלק לא קל לעיכול. אני אשמח לדבר איתך בטלפון או להתכתב במסרים אישיים או באימייל, אם תרצה.

בברכה,
אורי

דייסלימייר: אני לא רופא ואין לראות בדבריי יעוץ רפואי.


לצפיה ב-'ז"א זו מחלה של אשכנזים בלבד?'
ז"א זו מחלה של אשכנזים בלבד?
15/07/2013 | 00:56
3
96
האם ידוע מהי המדינה העיקרית, והאם מאפיינת רק יהודים?
לצפיה ב-'זן מחלה של כולם! לא רק של אשכנזים'
זן מחלה של כולם! לא רק של אשכנזים
15/07/2013 | 15:30
2
94
במחלה נפוצה בכל עדות ישראל. למעשה היא המחלה הגנטית המסוכנת הכי נפוצה בכל העולם המערבי (מה שנקרא האדם הלבן).
היא נפוצה בכל אירופה, במזרח התיכון, ארה"ב, קנדה, דרום אמריקה....

תדירות הנשאות בכל העדות ישראל גבוהה (מלבד האתיופיים) בין אחד ל 20 לבין אחד ל 60.

בארץ הבדיקה הגנטית פשוט מאוד מתאימה - היא מגלה בכיסוי טוב רק יהודים ממוצא אשכנזי.
פשוט יש כיסוי
לצפיה ב-'איך זה שלאפריקאים אין אותה?'
איך זה שלאפריקאים אין אותה?
15/07/2013 | 17:30
1
62
האם הם מהווים 'חיסון'?
לצפיה ב-'גם לגזע הצהוב וגם לשחור יש הרבה פחות'
גם לגזע הצהוב וגם לשחור יש הרבה פחות
15/07/2013 | 17:41
76
מחלות גנטיות הן לרוב פונקציה של מוצא אתני.
מה שמיוחד ל- CF היא שהיא מאוד נפוצה במגזר אתני מאוד רחב : כל הגזע הלבן.

אני לא חושב שהמושג "חסינות" רלוונטי.
לצפיה ב-'לוסק או לא לוסק '
לוסק או לא לוסק
24/06/2013 | 22:57
1
141
אני מעתיק לכאן סיכום שכתבתי על ההשפעה הטובה או או הרעה של לוסק/אמפרדקס.
לוסק הוא חומר החוסם תעלות פרוטונים בקיבה - מכאן שהוא מנטרל חלק מחומציות הקיבה.

לוסק ניתן להיום לחולי CF משתי סיבות:
1. לחולים עם ריפלוקס כדי למנוע צרבת
2. להעלות את הפעילות של הקראון.

לגבי סעיף 1 אין לי מה להגיד, אבל לגבי סעיף 2 אני יכול לדבר שבוע. אני אנסה לקצר לכמה משפטים.

אצל חולי CF לא רק הפרשת האנזימים מהלבלב לתרסריון (תחילת המעי הדק) פגומה אלא גם הפרשת הביקרבונאט (סודה לשתייה). הביקרבונאט הוא בסיס חזק שמנטרל את המזון החומצי שמגיע מהקיבה. הניטרול של החומציות של הקיבה מאפשר לאנזימי העיכול להתחיל לעבוד.

את הקראון לא בנו לאנשים עם סיאף - זאת אומרת לאנשים שהלבלב שלהם לא מפריש ביקרבונט. הקראון מתחיל לעבוק רק ב PH6 בעוד שהמזון שיוצא מהקיבה נמצא ב PH4-5. לכן הקראון לא משתחרר מהציפוי שלו ולא עוד אלא רק יותר מאוחר כאשר לאט לאט תוכן הקיבה נהיה פחות חומצי.

בכנס בלסבון הראו עבודות שבהן חולי CF בלעו קפסולה שמודדת את ה PH בכל רגע ורגע ויכלו להראות שאכן ה PH שתרסריון של חולי CF נשאר חומצי הרבה יותר זמן מאשר אצל אדם בריא.

אז מה הרעיון של הלוסק. אם מראש נעשה את הקיבה פחות חומצית הקראון יפעל יותר מהר ובצורה יותר יעילה. וזה נכון ובגלל זה אכן הוכח שתוספת לוסק מעלה את היעילות של הקראון ומעלה במשקל.

עליה וקוץ זה. אבל זה אומר שהקיבה שצריכה להיות חומצית פחות חומצית. הקיבה צריכה להיות חומצית כדי להגן על מערכת העיכול מזיהומים (זה כמו firewall של מערכת העיכול). יותר מכך יתכן שחולים שמקבלים לוסק חשפים יותר לזיהומים בריאות.

אז מה האלטרנטיבה ללוסק - להבנתי פשוט לתת יותר קראון. גם לתוספת של קראון יש נזק אפשרי - יצירת צלקות במעי הגס. להבנתי, טווח הביטחון של הקראון מאוד רחב והסיכון אם עוברים אותו נמוך. כל רופא רואה אחרת את הסיכונים השונים של הלוסק או של הקראון. ולכן יש רופאים שממציצים לכל החולים לקחת לוסק ויש כאלו שיעדיפו להעלות את הקראון מעל לסף.

המקרה האישי - כשהיה מדובר בילד שלי העדפתי לתת לו יותר קראון ולא לתת לו לוסק. עם הסיכון הכרוח בכך תוספת הקראון גרמה לעליה מסחררת במשקל.
לצפיה ב-'והנה התקציר למי שלא רוצה להתעמק'
והנה התקציר למי שלא רוצה להתעמק
24/06/2013 | 23:00
79
הנה השורה התחתונה. אם יש מצב של משקל נמוך מידי - שאוכלים אבל לא נמצאים באחוזון טוב יש שתי אפשרויות:

1. לתת לוסק - בכך מעלים את היעלות של הקראון אבל פוגעים בתפקוד של הקיבה ומעלים סיכוי לזיהומים במערכת העיכול ואולי גם בריאות.

2. להעלות את המינון של הקראון ובכך להעלות סיכון לצלקות והדבקות במעי הגס. אבל היתרון הוא ששומרים על חומציות תקינה של הקיבה.

יש רופאים שמעדיפים פתרון אחד ואחרים שני. חשוב לדעת שיש שתי אפשרויות.
לצפיה ב-'העסקה של חולה סיסטיק פיברוזיס '
העסקה של חולה סיסטיק פיברוזיס
17/06/2013 | 16:29
13
303
שלום רב אני מנסה לברר על המגבלות והקשיים אני צירכה להתמודד מול העסקת חולה סיסטיק פיברויזס
ראינתי אדם למשרה התרשמתי לטובה אבל אני רוצה להבין מול מה אני מתמודדת איני רוצה לדחות אותו כמועמד רק בגלל מחלה שאני מבינה אותה ומה ההשלחות שלה
יש לציין שזו משרה אינטנסיבית של 3-4 שעות ביום לטענתו זו משרה שמאוד מתיאימה לו גם עם המגבלות הקימות המעומד קרוב לגיל 40 מבקשת עזרה ממכם כדי לא לקבל רושם לא נכון מתוך בורות למחלה
לצפיה ב-'תודה דורית!!!'
תודה דורית!!!
17/06/2013 | 20:37
1
192
בתור חולת CF בת ארבעים פלוס שעובדת כבר 12 שנים במקום מסויים בתפקיד די בכיר (אפילו שודרגתי לאחרונה)
אני ממש ממש מודה לך ומעריכה את העובדה שאת לא פוסלת על הסף ועושה מאמץ להבין וללמוד!!
זה ממש מרשים ומשמח מאוד!!

אני חושבת שהכי טוב יהיה אם תצרי קשר עם ריקי מכלין העובדת הסוציאלית של איגוד CF
היא גם מכירה היטב את המחלה וגם את החולים.
תוכלי להתקשר למשרד האיגוד 03-6702323 ולדבר איתה

בהצלחה!!
ושוב תודה!


לצפיה ב-'דורית יקרה'
דורית יקרה
17/06/2013 | 20:45
183
אני מאד מעריכה את פנייתך ואשמח מאד לשוחח איתך. היכנסי לה לאתר של האיגוד
http://cff.org.il/?page_id=1138 והתקשרי אלי לפי הפרטים שרשומים בו.

להשתמע

ריקי
לצפיה ב-'חולה CF מעל 30?!'
חולה CF מעל 30?!
17/06/2013 | 20:40
8
260
פיספסתי משהו?
לצפיה ב-'אני לא יודעת מי את או אתה-אבל אכן פספסת בגדול'
אני לא יודעת מי את או אתה-אבל אכן פספסת בגדול
17/06/2013 | 20:47
3
215
אתה כניראה "תקוע" במאמרים של שנות ה- 50. של המאה הקודמת.. אבל אם יש לך עניין ללמוד ולהכיר יותר אתה מוזמן ליצור איתי קשר ואשמח להיות גם איתך בקשר ולהחזיר אותך למאה ה- 21.
לצפיה ב-'כשהייתי בחטיבה הייתה איתי חולת CF'
כשהייתי בחטיבה הייתה איתי חולת CF
18/06/2013 | 01:47
2
228
בת 15 שנראתה בת 6, וכל הזמן השתעלה בלי הפסקה.
היא ראתה את גיל 16 מלמטה .
אחיה הגדול מת מאותו דבר בסביבות גיל 27.

אשמח שתחדשי לי.
לצפיה ב-' goldy יקר'
goldy יקר
18/06/2013 | 13:29
1
178
אז אכן תוחלת החיים ב CF עולה כל הזמן. ויש יותר ויותר חולים שעוברים את גיל 30 וגם את גיל 40.
אבל עדיין יש לא מעט חולים שלא מגיעים לגיל 30.
בארה"ב ובחלק ממדינות אירופה תוחלת החיים עומדת היום על גיל 40 לערך (זה אומר שכחצי מהחולים לא מגיעים לגיל זה). בארץ אין מספרים רשמיים של הנתון.

אני חייב לבקש ממך לדבר על הנושא ביותר עדינות. זה פורום פתוח שכל אחד יכול להתבונן בו, וזה נושא מאוד רגיש.
לצפיה ב-'תרצי לנטר את הודעותיי?'
תרצי לנטר את הודעותיי?
19/06/2013 | 04:36
158
או שאפתח כל הודעה במילה "התנצלות מראש"?
לצפיה ב-'לשיטתך אני מתה כבר 13 שנה כמעט '
לשיטתך אני מתה כבר 13 שנה כמעט
17/06/2013 | 23:01
3
215
אז זהו שלא!!
ויש זקנים ממני
חוץ מחוסר הטאקט הקיצוני
google קצת לפני שאתה שואל שאלות הזויות

לצפיה ב-'אוי נו באמת!'
אוי נו באמת!
18/06/2013 | 01:50
2
188
'מישהוא יודע פחות ממני: זה מצחיק לעפעף לו את הדרך החוצה'.
לצפיה ב-'ממש לא החוצה'
ממש לא החוצה
18/06/2013 | 14:42
151
מצטערת אם אתה מרגיש מנופנף
הכוונה היתה רק להעיר על השאלה חסרת הטאקט
לצפיה ב-'אני מניחה שאם נכנסת לפורום, יש לך עניין בו'
אני מניחה שאם נכנסת לפורום, יש לך עניין בו
18/06/2013 | 21:35
145
זה לא נשמע לי פורום שנכנסים אליו במקרה. ואתה מוזמן להתקשר לאיגוד 03-6702323 ואשמח לשוחח עמך ולעדכנך.
לצפיה ב-'כל הכבוד דורית'
כל הכבוד דורית
17/06/2013 | 21:18
1
166
זה ראוי להערכה שאת לא פוסלת על הסף ומנסה לבדו בצורה ענינית את ההתאמה של המועמד.
ריקי היא כנראה האדם הכי מתאים להגיד לך אם אמור להיות קושי לתפקיד המיועד.
אם תרצי לשמוע את דעתי, במסר אישי, אני אשמח לענות.

בברכה,
אורי
לצפיה ב-'דורית'
דורית
18/06/2013 | 21:36
133
היה כיף לשוחח עמך. אני בטוחה שאת תהיי מעסיקה נהדרת ובטוחה גם שהעובד שלך ימלא את הציפיות שלך. בהצלחה לשניכם!
לצפיה ב-'ספורט וטבעונות ב'
ספורט וטבעונות ב|תפוז|
17/06/2013 | 17:23
13
12
|קדימה| איך אפשר לשלב אורח חיים צמחוני/טבעוני עם ספורט וריצות? מה אוכלים לפני האימון, במהלכו ואחריו? יש לכן שאלה כללית בנושא תזונת ספורט?
ניר פינק, דיאטן רצים וספורט, מרצה לתזונה במכללת וינגייט ורץ מוכשר וטבעוני יתארח בפורום נשים בספורט ביום שלישי  18.6.2013 בשעה 12:00 ויענה על שאלות הגולשים.
אתן מוזמנות לשאול שאלות|!|
http://www.tapuz.co.il/forums2008/viewmsg.aspx?for...

|*|מתקשים ליצור לעצמכם קשר זוגי משמעותי? מרגישים שאתם לא מצליחים לשמור על קשרים חברתיים?
דר' שירה שלם, מנהלת מרכז "יעדים" והפסיכולוגית איריס חזן יתארחו ביום שלישי, 18.6 משעה 16:00 בפורום חסרי נסיון זוגי ומיני בגיל מאוחר.
אתם מוזמנים לשאול שאלות|!|
http://www.tapuz.co.il/forums2008/viewmsg.aspx?for...
לצפיה ב-'מצטרפים לתכנית השגרירים של Flix'
|*|מצטרפים לתכנית השגרירים של Flix
16/06/2013 | 16:29
4
אוהבים לצחוק ולהצחיק?
רוצים לזכות בפרסים שווים?


בואו להיות שגרירי הצחוק של אתר Flix|!|

הירשמו לתכנית השגרירים של Flix
שתפו סרטונים מצחיקים ב-Facebook
צברו נקודות - וקבלו פרסים!

אתר Flix רוצה לתת לכם מתנות. |שי|
כל מה שאתם צריכים לעשות זה להירשם לתכנית השגרירים שלנו ולהתחיל לשתף בפייסבוק את הסרטונים הכי קורעים מצחוק.|ליצן|

ככל שיותר אנשים יראו את הסרטון בעקבות השיתוף שלכם, תקבלו יותר מטבעות.|כסף|
אתם מוזמנים גם לצרף עוד אנשים לתכנית שגרירי הצחוק שלנו, ולקבל כמות כפולה של מטבעות!

עם המטבעות שתצברו, תוכלו לקנות מתנות שוות בחנות הפרסים שלנו:
כרטיסים להופעות, סוף שבוע בצימר, ספרים רבי-מכר, כרטיסים לקולנוע ועוד!

שגרירים:
היכון, הכן, צא|!|
לצפיה ב-'נפתח פורום "הרווק" בתפוז'
|טבעת|נפתח פורום "הרווק" בתפוז
12/06/2013 | 16:38
12
הערב תעלה לשידור העונה השנייה של התכנית המצליחה "הרווק".
הפעם ינסו למצוא שידוך מתאים לאחד הרווקים הכי מפורסמים ומבוקשים במדינה - דודו אהרון!
|לב|האם יזכה דודו למצוא את בחירת ליבו בין כל עלמות החן שיגיעו במיוחד כדי לכבוש את ליבו|?|
|שמש|אתם מוזמנים לדבר על תכנית הרווקים שתלהיט לנו את הקיץ בפורום הרשמי של תכנית "הרווק"
http://www.tapuz.co.il/forums2008/forumpage.aspx?f...
לצפיה ב-'מזמינים אתכם לסרט יצאת כריש 2'
|כריש|מזמינים אתכם לסרט יצאת כריש 2
12/06/2013 | 13:30
8
|שמש|חם! ומה עושים כשחם? הולכים לים! אבל מה עושים כשחם מדי אפילו מכדי ללכת לים?
הולכים לסרט שעוסק בים|!| ככה גם נשארים קרובים למזגן וגם נהנים מלהתבונן במים הקרירים ובדגים היפהפיים. זה הזמן לקחת את הילדים ולפתוח את החופש הגדול בבילוי דגי במיוחד.|דג|

אנו שמחים להזמין אתכם להקרנה לגולשי תפוז של הסרט יצאת כריש 2.

פרטים על הסרט, מועד ההקרנה וטופס הרשמה תוכלו למצוא כאן
לצפיה ב-'אתם מוזמנים לסרט "האשליה"'
|אקשן|אתם מוזמנים לסרט "האשליה"
09/06/2013 | 16:10
4
אתם מוזמנים להרשם להקרנה מיוחדת לגולשי תפוז של הסרט האשליה|!|

ארבעה קוסמים מדהימים את הקהל שלהם על הבמה בלאס וגאס כאשר הם פורצים וירטואלית לבנק פריזאי ושודדים אותו מתכולתו. כה גדול ובלתי ייאמן ההישג שלהם, שחוקרי ה-FBI נאלצים לעכב אותם לחקירה בכדי לנסות ולהבין כיצד הם ביצעו את הבלתי אפשרי.

בין השחקנים בקאסט המרשים תוכלו למצוא את ג'סי אייזנברג (הרשת החברתית), מייקל קיין, מארק רופלו (הנוקמים) , וודי הרלסון ומורגן פרימן.

לפרטים נוספים והרשמה
לצפיה ב-' מי הזוכים בתפוח הזהב?'
|גביע| מי הזוכים בתפוח הזהב?
03/06/2013 | 10:22
6
ביום חמישי האחרון (30.5), וואהל סנטר-בית לאירועים וכנסים התמלא במבחר מנהלי הפורומים המוכשרים של תפוז מרחבי האשכולות והתחומים השונים בפרדס. אותם המנהלים שביום יום הם הלב והנשמה של תפוז. המנהלים בתפוז הם הרבה מעבר לאנשים אקראיים שנמצאים שם בשביל למחוק לשרשר ולחסום. המנהלים הללו תורמים ממיטב יכולותיהם ומזמנם בשביל כלל גולשי האתר. פותחים שרשורים ופעילויות, עונים, מגיבים, יוזמים ומטפחים קהילה חיה ותוססת, כל אחד בתחומו.

ערב זה נועד בשביל דבר אחד עיקרי, להגיד לאותם המנהלים מילה אחת חשובה ? תודה!



אז לאחר מינגלינג מהנה, ובמיוחד טעים הודות למטעמים הנפלאים של חברת הקייטרינג "מתוקה" התכנסנו כולם באולם ושם הוכרזו תוצאות "תפוח הזהב" לשנת 2013, אותן תוצאות שאתם הגולשים הצבעתם ובחרתם. להלן התוצאות:


|*| הפורום החברתי:
פורום הורים לפעוטות


|*| הפורום המקצועי:
פורום עיצוב פנים


|*| פורום שעות הפנאי:
פורום המלצות ווינר והימורי ספורט


|*| הפורום התומך:
פורום פוריות


|*| הפורום שמשנה חיים:
פורום נשים בספורט


|*| פרס המעורבות בקהילה:
מנהלי פורום תחבורה ציבורית


|*| פרס יקיר הקהילה:
מנהלות פורום האנטומיה של גריי - כמו אהבה של אמא  ו- ellendili
מנהלת פורום ניהול בית ? בתיה דורון
מנהלת פורום יפן תרבות ושפה - Herouth
מנהלת פורום צמחונות וטבעונות- האלזה



|*| פרס המנהל המבטיח:
מנהל פורום הכרויות לגילאי 30+  צלשלספק
מנהל פורום זכויות ומגבלות (נכים) - Yoelbeker
מנהלות פורום חתונות - דניאל ואורן ו- Ronitvas



|*| פרס מפעל חיים:
מנהל פורום אופנועים ? מיצו
מנהלת פורום תאומים ושלישיות- mishmish04
מנהל פורום משפט האינטרנט והיי טק - עו"ד זיסו



הזוכים קיבלו כל אחד את פסלון "תפוח הזהב" היוקרתי, אוזניות ספורט מיוחדות, וגם את ספר "העוגיות של מרתה סטיוארט" בהוצאת כנרת זמורה ביתן.


|כתר| ברכות לכל הזוכים ? אין ספק שמגיע להם!


זאת גם הזדמנות להודות לצלם המוכשר, ליאור רושטטיין,  שצילם את הרגעים הקסומים במהלך כל הערב.


|!| תודה לכל המנהלים של תפוז על התרומה הנפלאה והיום-יומית שלהם לאתר, ונתראה בתפוח הזהב 2014!


תמונות ומידע נוסף תוכלו למצוא כאן
http://www.tapuz.co.il/blog/net/ViewEntry.aspx?EntryId=2554386
לצפיה ב-'נפתח פורום חוזרים לארץ'
|דגל|נפתח פורום חוזרים לארץ
30/05/2013 | 15:14
5
אחרי שנים ארוכות בחו"ל החלטתם לעשות שינוי ולחזור לארץ? נגמרה תקופת הרי-לוקיישן? בין אם אתם רק חושבים על האופציה, או העמסתם מכולה, או כבר מרגישים "ותיקים" בארץ, אתם מוזמנים לחלוק מהידע שלכם ומהחוויות.
http://www.tapuz.co.il/Forums2008/forumpage.aspx?f...
לצפיה ב-'באים לסרט מגודלים 2!'
|אקשן|באים לסרט מגודלים 2!
23/06/2013 | 12:03
1
גרים בצפון? מתחשק לכם לראות סרט קורע? פנו לכם את הערב, הכינו את הבייביסיטר ובואו לסרט שכולו הנאה אחת גדולה.
|שמש|באווירת חופשת הקיץ אנו מזמינים אתכם להקרנה של הסרט "מגודלים 2" סרט ההמשך ללהיט הגדול!

|אקשן| לני (אדם סנדלר) ומשפחתו חוזרים לעיר הקטנה שבה הוא וחבריו גדלו. הפעם, המבוגרים הם אלה שלומדים לקח מהילדים, ביום הידוע לשמצה בכל ההפתעות שהוא מביא אתו: היום האחרון של בית הספר.

לפרטים והרשמה
לצפיה ב-'חוגגים עשור לבלוגיה'
|שי|חוגגים עשור לבלוגיה|בלון|
24/06/2013 | 16:08
1
חוגגים עשור לבלוגיה בהקרנה חגיגית של הלהיט הגדול של הקיץ "לצוד פילים" בנוכחות במאי הסרט, יוצר הבורר, רשף לוי|כתר|

|אקשן| שלושה זקנים וילד, מוצאים עצמם תקועים ביחד בבית אבות בירושלים, ולמרות השוני בינהם, יש דבר אחד שבכל זאת מאחד אותם - הם רוצים לשדוד בנק ביחד. הם רוצים לנקום בממסד שלא משלם פיצויים לילד על מות אביו, רק כי ככה כתוב באותיות הקטנות. והם רוצים את הכסף כדי להגשים חלום אחד אחרון של כל אחד מהם.

אם אתם בעלי בלוג בתפוז, אתם מוזמנים לבוא לחגוג איתנו בהקרנה מיוחדת וחגיגית.

לפרטים והרשמה
לצפיה ב-'נפתח פורום לסדרה "פצועים בראש"'
|*|נפתח פורום לסדרה "פצועים בראש"
23/06/2013 | 17:52
1
יוצרי הסדרה האהובה, עספור, חוזרים בסדרה חדשה שבמרכזה עומדים יקי וסער, שני חברים שאירוע מעברם מעמיד אותם במסלול התנגשות מסוכן אחד מול השני.
אתם מוזמנים לפורום הסדרה פצועים בראש לדבר על הסדרה שהולכת לרתק אתכם למסך בקיץ הקרוב

http://www.tapuz.co.il/forums2008/forumpage.aspx?f...
לצפיה ב-'בואו לעבוד בתפוז אנשים'
בואו לעבוד בתפוז|תפוז| אנשים
25/06/2013 | 10:28
1
|!| דרוש/ה מנהל/ת אשכול פורומים למחלקת הקהילות.

התפקיד כולל מענה לפניות הגולשים, עבודה מול מנהלי הפורומים, אחריות על קידום ושיווק הפורומים, ייזום וטיפוח שיתופי פעולה.
התפקיד מגוון ומאתגר, בסביבה צעירה ודינאמית.

דרישות: היכרות עם עולם האינטרנט, הבלוגים והפורומים הישראלי, יכולת התבטאות גבוהה בכתב ובע"פ, יחסי אנוש מעולים, שירותיות גבוהה, יכולת עבודה עצמאית, יצירתיות, כושר שכנוע.

ניסיון בעולם שירות לקוחות - יתרון.
המשרה היא משרה מלאה ממשרדי החברה בבני ברק.

רוצים להגיש מועמדות למשרה? שלחו קורות חיים לכתובת forums@tapuz.co.il.


|*| המשרה מיועדת לנשים וגברים כאחד.
|*| נא לציין ציפיות שכר בקורות חיים.
לצפיה ב-'בואו לעבוד ב אנשים'
בואו לעבוד ב|תפוז| אנשים
08/07/2013 | 14:08
2
|*| אחראי/ת קשרי קהילות לפורומים
צוות הנהלת הפורומים מחפש אנשי/נשות צוות נוספים/ות לתפקיד מעניין. התפקיד כולל טיפול וקשר עם מנהלי הפורומים (מערך מתנדבים), מענה שוטף לפניות הגולשים, שיווק ויצירת תחרויות ושיתופי פעולה.
סביבת העבודה צעירה, מאתגרת ודינאמית.
דרישות:
* הכרות עם עולם הפורומים הישראלי ? חובה.
* נכונות למשרה מלאה ? חובה.
* יכולת ביטוי ורמת כתיבה גבוהה ? חובה.
* ניסיון של שנתיים בשירות לקוחות - יתרון.
* יחסי אנוש מצויינים, שירותיות גבוהה, כושר שכנוע ואסרטיביות, יצירתיות.
נא לשלוח קורות חיים בצירוף ציפיות שכר למייל forums@tapuz.co.il


|*| מפיק/ה תוכן שיווקי קריאטיבי
דרוש/ה מפיק/ה תוכן שיווקי קריאטיבי/ת במיוחד למשרה מלאה, בעל/ת מוטיבציה גבוהה ואחריות, עם חיבור לעולם האינטרנט והרשתות החברתיות.
ניסיון בכתיבה וקופירייטינג- יתרון.
פרטים נוספים וקו"ח- hadasa@tapuz.co.il

לצפיה ב-'משלבים הנקה ועבודה ב'
משלבים הנקה ועבודה ב|תפוז|
12/08/2013 | 12:04
1
2
|מוצץ|ספטמבר מתקרב והשאלות עולות. איך ניתן יהיה להמשיך ולהיניק? כיצד שואבים ומרגילים לבקבוק? האם ניתן להרדים ללא הנקה?
עדי יותם, יועצת הנקה מוסמכת, תתארח היום בפורום הנקה ותענה על שאלות הקשורות לחזרה לעבודה ולהסתגלות תינוקות ופעוטות לשינוי הקרב ובא.
אתם מוזמנים לשאול שאלות|!|
http://www.tapuz.co.il/forums2008/viewmsg.aspx?for...
לצפיה ב-'נפתח פורום המלצות על בתי מלון'
|*|נפתח פורום המלצות על בתי מלון
11/08/2013 | 17:22
1
|מטוס|חזרתם מנופש מצויין ואתם רוצים לפרגן? אתם בדרך לנופש ואתם מתלבטים במה לבחור? לאיזה מלון עדיף לקחת את כל המשפחה ובמה אפשר להסתפק כשנוסעים לבד? אנו מזמינים אתכם לדון על כל הנושאים האלו ועוד בפורום החדש,פורום המלצות וחוות דעת על בתי מלון
http://www.tapuz.co.il/forums2008/forumpage.aspx?f...
לצפיה ב-'למרוח ציפרו פעמיים ביום'
למרוח ציפרו פעמיים ביום
10/06/2013 | 23:17
75
לצפיה ב-'יש משהוא שנוסע לכנס בליזבון השבוע?'
יש משהוא שנוסע לכנס בליזבון השבוע?
10/06/2013 | 13:08
5
37
http://www.ecfs.eu/lisbon2013
2013 - 36th ECFS Conference, Lisbon, Portugal
לצפיה ב-'תמיד יש נציגות של הצוותים הרפואיים'
תמיד יש נציגות של הצוותים הרפואיים
10/06/2013 | 18:23
1
32
יש שני כנסים גודלים בנושא CF בשנה כנס צפון אמריקאי וכנס אירופאי.
לשני הכנסים תמיד נשלחים לא מעט רופאים וכן אנשי צוות נוספים - כי זה תמיד כנס רב תחומי עם לא מעט בנושא תוזנה, פיזיו ועוד...

והפעם, בזכות תרומה יעודית, גם אני אסע.
צפו להמון ידע כשאחזור...
לצפיה ב-'חזרתי מהכנס בליסבון '
חזרתי מהכנס בליסבון
18/06/2013 | 00:52
38
למדתי הרבה, על המחלה, על הטיפול וגם על מה האיגוד יכול לעשות.
יקח לי קצת להתארגן על כל חומרים. בנתיים למי שיש שאלה אני אשמח לנסות לענות.
לצפיה ב-'מצגת אחת מ"ורטקס" מהכנס'
מצגת אחת מ"ורטקס" מהכנס
18/06/2013 | 21:24
2
32
Lumacaftor, CFTR Investigational
מתקן, בשילוב עם Ivacaftor,
CFTR potentiator, בחולי CF עם
F508Del - מוטצית CFTR

Lumacaftor, an Investigational CFTR
Corrector, in Combination With Ivacaftor, a
CFTR potentiator, in CF Patients With the
F508Del-­CFTR Mutation

http://www.ecfs.eu/files/webfm/webfiles/File/docum...
לצפיה ב-'עוד קצת'
עוד קצת
19/06/2013 | 11:28
1
25
מקום טוב אם סיכומים...
http://sixtyfiverosesblog.wordpress.com/2013/06/13...
לצפיה ב-'אמא1אחת - תודה על העדכונים'
אמא1אחת - תודה על העדכונים
19/06/2013 | 21:46
23
לצפיה ב-'ורטקס מכריזה על הצגת בכנס אגודת סיאף אירופה'
ורטקס מכריזה על הצגת בכנס אגודת סיאף אירופה
10/06/2013 | 13:06
2
147
http://www.nationalpost.com/markets/news/Vertex+An...

ורטקס מכריזה על הצגת נתונים בכנס אגודת סיסטיק פיברוזיס אירופי

ורטקס תרופות Incorporated (סימול: VRTX) הודיעה היום כי שישה תקצירים מסיסטיק פיברוזיס (CF) בתכנית יוצגו באגודת האירופית ה -36 סיסטיק פיברוזיס (ECFS) הכנס בליסבון, פורטוגל, 12 ביוני עד 15, 2013. מצגות כוללות נתונים מקבוצות 2 ו -3 של מחקר שלב 2 של lumacaftor (VX-809) בשילוב עם ivacaftor אצל אנשים עם המוטציה הנפוצה ביותר ברגולטור מוליכות הטרנסממברני סיסטיק פיברוזיס (CFTR) גן, F508del, כמו גם נתונים מ מחקר שלב 2 של VX-661 בשילוב עם ivacaftor באנשים בעלי שני עותקים של המוטציה F508del. בנוסף, מצגות פוסטר יכללו נתונים על השימוש בKALYDECO ™ (ivacaftor) אצל אנשים עם CF גילים 6 ומעלה שיש להם המוטציה G551D.

את התקצירים המקובלים היו שפורסם היום על ידי כתב העת של סיסטיק פיברוזיס וזמינים "מתכנן המושב" באתר האינטרנט של כנס ECFS ב: http://www.ecfs.eu/lisbon2013

מצגות אוראלי רטקס

"VX-661, מתקן CFTR מחקרי, בשילוב עם ivacaftor, potentiator CFTR, בחולי CF והומוזיגוטים למוטצית F508Del-CFTR:. ניתוח הביניים" מצגת אוראלית (תקציר WS7.3) מתוכנן במהלך הסדנה 7 - טיפולים חדשניים ב -13 ביונים 2013, 5:00-18:30 BST מהחוקר הראשי סקוט ח'דונלדסון, MD, פרופסור לרפואה, אוניברסיטת צפון קרוליינה בצ'אפל היל. מצגת תכלול תוצאות הודיעו בעבר ממחקר זה, כמו גם נתונים נוספים על הדפוס של FEV1 (נפח נשיפה מאולץ בשנייה אחת) בתגובה.
". Lumacaftor, מתקן ניסיוני CFTR, בשילוב עם ivacaftor, potentiator CFTR, בחולי CF עם מוטצית F508Del-CFTR: שלב 2 ניתוח הביניים" מצגת אוראלית (תקציר WS7.4) מתוכנן במהלך הסדנה 7 - טיפולים חדשניים ב -13 ביונים 2013, 5:00-06:30 BST מהחוקר הראשי מייקל פ 'בויל, MD, FCCP, פרופסור, מנהל מרכז סיסטיק פיברוזיס למבוגרים הופקינס ג'ונס. מצגת תכלול תוצאות הודיעו בעבר מקבוצות 2 ו -3 של המחקר, כמו גם נתונים נוספים pharmacokinetic וניתוח נוסף של נתוני תפקוד ריאות אספו במהלך שילוב מינון חלקים של קבוצות אלה.
בעקבות מצגות אלה, צפויות השקופיות להיות זמין באתר האינטרנט של כנס ECFS ב: http://www.ecfs.eu/lisbon2013

מצגות פוסטר רטקס

פוסטר 13: "גנוטיפ, חומרת מחלה, ושימוש במשאבי בריאות בחולי CF בשירות הבריאות הלאומי בבריטניה."
פוסטר 53: "תפקוד ריאות, במשקל, ותגובות כלוריד זיעה בחולי סיסטיק פיברוזיס ומוטצית G551D-CFTR טופלה ivacaftor:. ניתוח המשני"
פוסטר 56: ". השפעת הנסיגה של טיפול ivacaftor על פעילות ערוץ CFTR ותפקוד ריאות בחולי סיסטיק פיברוזיס"
פוסטר 58: "החמרות ריאות בחולי CF עם מוטצית G551D-CFTR טופלה ivacaftor".
מצגת יום עיון

". CF גילוי תרופות ורפואה אישית" פרד ואן גור, דוקטורט, ראש התכנית לביולוגיה של CF ורטקס, יספק מוזמן לדבר במהלך סימפוזיון 1 - מאפנני CFTR ב -13 ביונים 2013, משעת 8:30 - 10: 12:00 BST.
על KALYDECO

KALYDECO ™ (ivacaftor) הוא התרופה הראשונה לטיפול בסיבה הבסיסית של CF אצל אנשים עם מוטצית G551D בגן CFTR. המכונה potentiator CFTR, KALYDECO הוא תרופה דרך הפה שמטרתו לעזור לתפקוד חלבון CFTR יותר בדרך כלל ברגע שזה מגיע לתא שטח, כדי לעזור ריר מימה וברור מדרך הנשימה. KALYDECO (150 מ"ג, q12h) אושר לראשונה על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאים בחודש ינואר 2012, על ידי סוכנות התרופות האירופית ביולי 2012 ועל ידי משרד הבריאות בקנדה בנובמבר 2012 לשימוש באנשים עם CF גילים 6 ומעלה שיש להם לפחות אחד עותק של המוטציה G551D בגן CFTR.

קודקוד מחזיק בזכויות עולמיות לפתח ולמסחר את KALYDECO. בקשת אישור שיווק היא בבדיקה על ידי מנהל מהמוצרים הטיפולי (TGA) של אוסטרליה.

אינדיקציה ומידע בטיחות חשובה לKALYDECO ™ (ivacaftor)

KALYDECO (150 מ"ג טבליות) מותווה לטיפול בסיסטיק פיברוזיס (CF) בגיל 6 חולים שנים ומעלה שיש להם מוטציה G551D בגן CFTR.

KALYDECO הוא לא לשימוש באנשים עם CF עקב מוטציות אחרות בגן CFTR. זה לא יעיל בחולי CF עם שני עותקים של המוטציה F508del (F508del/F508del) בגן CFTR. היעילות והבטיחות של KALYDECO בילדים מתחת לגיל 6 שנים לא הוערכה.

אנזימי כבד גבוהים (בטרנסאמינזות, ALT ו AST) דווחו בחולים המקבלים KALYDECO. מומלץ ALT ו AST יוערכו לפני ייזום KALYDECO, כל 3 חודשים במהלך השנה הראשונה של טיפול, ומדי שנה לאחר מכן. חולים שפיתחו רמות transaminase מוגברות צריכים להיות תחת פיקוח הדוק עד שהליקויים לפתור. מינון צריך להיות מופרע בחולים עם ALT או AST של יותר מ 5 פעמים מהגבול העליון של נורמה. בעקבות החלטה של הגבהים transaminase, יש לשקול את היתרונות וסיכונים של חידוש מינון KALYDECO. הגבהים transaminase מתונים נפוצים בנבדקים עם CF. בסך הכל, את השכיחות והמאפיינים קליניים של הגבהים transaminase בניסויים קליניים היו דומה בין הנבדקים בKALYDECO וקבוצות טיפול פלצבו. בתת הקבוצה של חולים עם היסטוריה רפואית של בטרנסאמינזות גבוהה, גדל ALT או AST כבר דיווח בתדירות גבוהה יותר בחולים שקבלו KALYDECO בהשוואה לקבוצת הפלצבו.

שימוש בKALYDECO עם תרופות, כי הם מעוררים חזקים CYP3A כגון האנטיביוטיקה וריפאמפין rifabutin; תרופות התקפים (phenobarbital, קרבמזפין, פניטואין או); ווארט הצמחים התוסף סנט ג'ון להפחית משמעותי את החשיפה של KALYDECO, אשר עשוי להפחית את יעילות. לכן, שיתוף הממשל אינו מומלץ.

המינון של KALYDECO חייב להיות מותאם בעת שימוש במקביל עם מעכבי CYP3A חזקים ומתונים. המינון של KALYDECO חייב להיות מותאם בעת שימוש בחולים עם מחלת כבד מתונה או חמורה.

KALYDECO יכול לגרום לתופעות לוואי רציניות, כולל כאבי בטן ואנזימי כבד גבוהים בדם. תופעות הלוואי השכיחות ביותר הקשורות KALYDECO כוללות כאבי ראש, דלקת בדרכי נשימה עליונה (ההצטננות), לרבות כאבי גרון, האף או גודש בסינוסים ונזלת; קיבה (בטן) כאב; שלשול; פריחה, וסחרחורת. אלו אינם כל תופעות הלוואי האפשריות של KALYDECO. ניתן למצוא רשימה של תופעות הלוואי בתיוג המוצר המלא לכל מדינה שבי KALYDECO תאושר. חולים צריכים להגיד להם ספקי שירותי בריאות על כל תופעת לוואי שמטריד אותם או לא הולך משם.

אנא ראה פרטים מלא בארה"ב עלון לרופא לKALYDECO בwww.KALYDECO.com, האיחוד האירופי סיכום של תכונות מוצר לKALYDECO בhttp://goo.gl/N3Tz4 וונוגרף הקנדי KALYDECO בwww.vrtx.ca.

על סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס הוא מחלה גנטית נדירה, מסכנת חיים המשפיעה על כ -70,000 איש ברחבי העולם, כולל 30,000 בני אדם בארצות הברית, באירופה, 35,000 4,000 בקנדה ו 3000 באוסטרליה. כיום, חציון גיל חזה הישרדות לאדם עם CF הוא שנים שבין 34 ו -47, אבל הגיל החציוני של המוות נשאר בשנתי ה -20 אמצע.

CF נגרמת על ידי חלבון CFTR פגום או חסר כתוצאה ממוטציות בגן CFTR. ילדים חייבים לרשת שני גני CFTR פגומים - אחד מכל הורה - יש CF. יש יותר מ -1,800 מוטציות ידועות בגן CFTR. חלק ממוטציות אלה, שניתן לקבוע על ידי בדיקה גנטית, או genotyping, להוביל לCF על ידי יצירת חלבון CFTR אינם עובד או מעט מדי על פני התא. העדר תוצאות חלבון CFTR שעובדים בזרימה לקויה של מלח ומים לתוך ומחוץ לתא במספר האיברים, ובכלל זה לריאות. זה מוביל להצטברות של ליחה באופן חריג סמיכה ודביקה שיכול לגרום לדלקות ריאה כרוניות ונזק לריאות מתקדמים.

היסטוריה של שיתוף פעולה עם סיסטיק פיברוזיס קרן Therapeutics, Inc (CFFT)

קודקוד יזם תכנית מחקר CF שלה בשנת 1998 כחלק משיתוף פעולה עם CFFT, גילוי התרופות ללא מטרות רווח ושותפי פיתוח של קרן סיסטיק פיברוזיס. שיתוף פעולה זה הורחב כדי לתמוך בגילוי ופיתוח המואץ של מאפנני CFTR של הקודקוד.

על רטקס

הקודקוד יוצר אפשרויות חדשות בתחום הרפואה. צוות שלנו מגלה, מפתחת וממסחר טיפולים חדשניים כך שאנשים עם מחלות קשות יכולים להוביל חיים טובים יותר.

מדעני רטקס ומשתפי הפעולה שלנו עובדים על תרופות חדשות לריפוי או לאופן משמעותי לקידום הטיפול בצהבת מהסוג C, סיסטיק פיברוזיס, דלקת מפרקים שגרונית ומחלות מסכנות חיים אחרות.

החברה נוסדה לפני יותר מ -20 שנים בקיימברידג' שבמסצ'וסטס, עכשיו יש לנו תוכניות מתמשכות ברחבי העולם ובאתרי מחקר בארה"ב, בבריטניה ובקנדה. כיום, יש רטקס יותר מ -2,000 עובדים בעולם, ובמשך שלוש שנים ברציפות, מגזין
לצפיה ב-'מצגת אחת של ורטקס'
מצגת אחת של ורטקס
17/06/2013 | 00:59
388
לצפיה ב-'זוג שהיצלחה לגייס כסף לעזור בהוצאות מהשתלה'
זוג שהיצלחה לגייס כסף לעזור בהוצאות מהשתלה
10/06/2013 | 11:20
57
יש גם וידיו באתר...  
http://www.huffingtonpost.ca/2013/06/08/donald-tru...

תרומת סיסטיק פיברוזיס של דונלד טראמפ לג'יימס ריימר סה"כ 40,000 $ (וידאו)
לפני ספירת Huffington Post | פורסם: 2013/06/08

דונלד טראמפ הוא להיות לשבחים על מאמציו לסייע להקל על נטל הכלכלי של בני זוג בעת מקבל מטופלים איש BC-העלה לסיסטיק פיברוזיס. (ויקישיתוף)
יש אשתו של הסובל סיסטיק פיברוזיס BC-העלה רק דברים טובים לומר על דונלד טראמפ אחרי המיליארדר האמריקאי תרם 40,000 $ כדי לעזור לשלם עבור הוצאות מחיות בעוד בעלה מתאושש מהשתלת ריאות שנייה.

טראמפ והשותף של ביל Zanker תרם את הכסף לג'יימס וריימר Adena לאחר שבני הזוג החלו בגיוס כספים באמצעות FundAnything.com, אתר crowdfunding שאנשי העסקים לרוץ יחד, CTV חדשות דיווחו.

"תרומת טראמפ ההקלה הנטל כספי עצום. אנו מודים מאוד על זה," אמר לי Adena הרשת.

ג'יימס עבר לטורונטו להשתלת הריאות הראשונה שלו בשנת 2011, ונפגש Adena בזמן שהוא היה שם. הוא הציע לשעות רק לפני שהוא הלך להפעלתו.

ג'יימס היה מבצע מוצלח, אך מאוחר יותר התבררתי שגופו דחה את ריאותיו, ואילצו אותו להגיע להשתלה שנייה.

עם חשבונות נערמים עבור הוצאות מחיות בעיר חדשה, פנו לAdena FundAnything.com, מבקשים 10,000 $ לשלם עבור שכר דירה, מזון ותרופות.

מצוקתם קיבל את תשומת לבם של המייסדים של האתר, שהחזיקו באירוע מפואר במנהטן בתחילת חודש מאי שבו הם מסרו Adena מזוודה עם 40,000 $ כדי לעזור להם בזמן שג'יימס היה מקבל טיפול, עד ראייה חדשות ABC דיווחו.

"אם יש בעיה, אנחנו ננסה לעזור, אבל יש כל כך הרבה אנשים", אמר טראמפ.

ג'יימס עבר ההשתלה השנייה שלו בסוף מאי. בני הזוג מקווה לחזור לחוף המערבי, שבו ג'יימס רוצה לסיים את התואר שלו במדעי הסביבה באוניברסיטת ויקטוריה.

מי שרוצה לתרום לReimers יכול לעבור לדף FundAnything שלהם. הם יהיו גיוס כספים עבור 44 ימים הקרובים.

חם בפורומים של תפוז

בפייסבוק שלנו כבר ביקרתם?
בפייסבוק שלנו כבר...
רוצים להיות תמיד מעודכנים במה שקורה בתפוז?
בפייסבוק שלנו כבר ביקרתם?
בפייסבוק שלנו כבר...
רוצים להיות תמיד מעודכנים במה שקורה בתפוז?

הודעות נבחרות

בעלי מקצוע

פורום אוטיזם- גישה ביו רפואית
היכנסו לפורום
דלית וולאך - נטורופאתית
דלית וולאך - נטורופאתית

מקרא סימנים

בעלת תוכן
ללא תוכן
הודעה חדשה
הודעה נעוצה
אורח בפורום
הודעה ערוכה
מכיל תמונה
מכיל וידאו
מכיל קובץ