22
עדכונים

מנוי במייל

קבלת עדכונים על רשומות חדשות ישירות לתיבת האמייל
יש להזין אימייל תקין על מנת להרשם לעדכונים
ברגעים אלו נשלח אליך אימייל לאישור/ביטול ההרשמה
*שים/י לב, מרגע עשית מנוי, כותב/ת הבלוג יוכל לראות את כתובת האמייל שלך ברשימת העוקבים.
X

המסע לעמק החלומות

ההזמנות שלי


תסמונת אנגלמן-חשוב לקרוא ואם אפשר להענות

 
שבת שלום לכם יקיריי
 
הפוסט שאני אעלה עכשיו
חשוב מאוד!!
ואשמח אם כולם נשתף פעולה
וגם תפוז.
 
השבוע הייתה תוכנית בטלויזיה על ילדים עם מגבלות
שעל פי החוק הקר!! בגלל כמה נקודות סתמיות
שאם הרופאים היו מסתכלים על זה היטב
היו מתקנים את המעוות, וקובעים שאותם הילדים
הם ילדים חריגים עם בעיות קשות
והיו עוזרים למשפחות עם תקציבים מתאימים
לטיפול, ולהתפתחותו של הילד
כמה שיותר טוב לחיים.
 
אני מדברת על מחלה נדירה שנקראת
"תסמונת אנלגמן"
 
תסמונת אנג`למן (Angelman Syndrome או AS) היא תסמונת שפוגעת באחד מתוך 15 אלף עד 30 אלף ילדים. התסמונת מזוהה לראשונה בגיל כמה חודשים עד 7 שנים כאשר הסימפטומים נעשים ברורים.
 
תיאור התסמונת

לאנשים הנושאים AS יש פיגור שכלי , כמעט ואינם מסוגלים לדבר, סובלים מבעיה בשווי המשקל, הגפיים רועדות, נראים לעתים קרובות כשהם צוחקים/מחייכים, לעתים קרובות אגב ניפנוף בידיים ובעיות בריכוז. בדרך ילדים אלה גם יראו התפתחות איטית מהרגיל ופעילות מוחית לא נורמאלית שתזוהה ב-CT וב-EEG.

הבסיס הגנטי מגוון ועשוי לכלול מחיקה של מקטע בכרומוזום מספר 15 (ב-70% מהמקרים). המקטע המחוק מבוטא או מושתק בהתאם למקור ההורי (החתמה גנומית). מסתבר, שהכרומוזום שמקורו באב מושתק באזור זה בעוד המקטע האמהי מבוטא. לפיכך, הילד יחלה רק אם יקבל את מקטע הכרומוזום נושא המחיקה מהאם.

כ-5% מהלוקים בתסמונת אנגלמן לוקים במוטציה, שמונעת את פעולתו של חלבון ששמו יוביקוויטין. היוביקוויטין אחראי על פרוק חלבונים כחלק מהפעילות התאית הנורמאלית. במוח העותק שמקורו באב כמעט מושתק לחלוטין, ורק העותק האמהי מבוטא. לפיכך, המוטציה שמקורה באב היא חסרת משמעות בעוד מוטציה שמקורה באם תגרום לתסמונת.

גורם נדיר יותר למחלה היא מצב שבו הילד יורש שני עותקים של כרומוזום מספר 15 מהאב. עוד גורם נדיר היא בעיה בהחתמה כאשר העותק האמהי מוחתם כמו העותק האבהי, ולפיכך אינו מתבטא. לאור האמור, חולקו הסובלים מהתסמונת ל-4 קבוצות גנטיות.
בתוכנית של אילנה דיין
 
דיברו שם על ילדים הלוקים בתסמונות שאין להן שם וגם הזכירו תסמונת נוספת שעונה לשם תסמונת אנגלמן, הסבירו שזוהי תסמונת שבעצם הילדים לא מדברים כלל, אולי עד 6 מילים כל החיים, היפראקטיביות, לא ישנים 23 ש` ביממה, צחוק או בכי בלתי נשלט...

דיברו על זה שהמדינה כלל לא מכירה בזה, מתרצים את זה שאם הילד הצליח לצורך העיניין להעביר חפץ מיד ליד אזי הוא לא זכאי לדמי גמלה....פשוט עצוב...איך שהמדינה מפקידה את ילדינו ועוד מעודדים ילודה.
 
לצערנו כמה שהעידן שלנו מתקדם
הרבה מחלות חדשות מתגלות
הרבה מחקרים למציאת
תרופות למחלות השונות
והכי הכי כואב
הביוקרטיה המטומטמת שלנו
בגלל כל מיני שטויות
שהפרופסורים מודעים להם
שהם אינם מוצדקים!! בלשון המעטה
בכל זאת
המשפחות הללו והאחרות
לא מקבלות עזרה כספית.
 
אז חלק מהמשפחות
במצב כלכלי טוב
ובכל זאת זה נטל לכל החיים
ומשפחות שמצבם הכלכלי לא טוב
למה נידון הילד?
 
לכן מציעה ומקווה שהרבה יענו לבקשה שלי
הרי לכולם יש פה בלוגים
כולנו כותבים
ולכולם יש עשרות אלפי כניסות
בחודש ובכל השנה
 
בואו נפתח איזו עמותה
עם חשבון בנק
ונבקש מהנהלת תפוז
שההצעה שלהם לשלם לנו
יעבור לאותו חשבון
שיעזור לכל המשפחות
מה דעתכם?

הוספת תגובה

נשארו 150 תוים
נשארו 1500 תוים

3 תגובות

ארכיון פוסטים
נקה
קוד חופשי

הבלוג של הלב מזהב

קוד חופשי
הומלץ על ידי ה-בלוג
קוד חופשי
ההזמנות שלי

ארכיון פוסטים
נקה
קוד חופשי

הבלוג של הלב מזהב

קוד חופשי
הומלץ על ידי ה-בלוג
קוד חופשי
© כל הזכויות לתוכן המופיע בדף זה שייכות ל הלב מזהב אלא אם צויין אחרת