00
עדכונים

מנוי במייל

קבלת עדכונים על רשומות חדשות ישירות לתיבת האמייל
יש להזין אימייל תקין על מנת להרשם לעדכונים
ברגעים אלו נשלח אליך אימייל לאישור/ביטול ההרשמה
*שים/י לב, מרגע עשית מנוי, כותב/ת הבלוג יוכל לראות את כתובת האמייל שלך ברשימת העוקבים.
X

מדע אחר

האם ניתן למנוע אוטיזם באמצעות תוספי מזון? (כנראה שכן)

 

מזה זמן רב ידוע כי חלק ממקרי האוטיזם מתרחשים מסיבות גנטיות. ההורים מעבירים גן פגום לילדם, והתוצאה היא שמוחו של הצאצא אינו מתפתח כראוי – לעתים עוד בעת שהותו בתוך הרחם. להורים אלו קיים סיכוי גדול מהרגיל להביא לעולם ילדים הלוקים באוטיזם. הם רואים בכך טרגדיה, אך הגנטיקאים מתייחסים אליהם כמעט בהערצה: ממשפחות אלו, כך הם מאמינים, עשויה להגיח ההבנה והתרופה להתפתחות חלק ממקרי האוטיזם.

מחקר שנעשה לאחרונה על שלוש משפחות שהגיעו במקור מהמזרח התיכון, מראה שיש סיבה לתקווה. חלק מהילדים במשפחות אלו לוקים בסוג ייחודי של הפרעות נוירולוגיות, הכולל סימפטומים של אוטיזם, פיגור שכלי ועוויתות.

עבודת הגנטיקאים לא הייתה קלה. הם סרקו את הקוד הגנטי של ששת הילדים האוטיסטים, וניסו למצוא את המכנה המשותף בין כל ששת החולים. לאחר עבודה טכנולוגית מרובה, מהסוג שלא הייתה יכולה להתבצע לפני חמש שנים, זוהה אצל כל הילדים פגם גנטי זהה, אשר גרם לשיבוש פעילותו של אנזים המכונה BCKD-kinase. אנזים זה שולט על מסלול מטבולי שלם אשר מפרק חומצות אמינו מסוימות – ממרכיביו הבסיסיים ביותר של הגוף החי.

נבהלתם? נסביר בצורה אינטואיטיבית יותר. הגוף משתמש באבני בבניין מסוימות כדי ליצור את התאים ואת הרקמה. חלק מאותן אבני בניין מכונות חומצות אמינו, והגוף מסוגל להשתמש בעשרים סוגים שונים של חומצות אמינו כדי לגדול ולתפקד. אבני הבניין הללו מכילות גם אנרגיה, ולכן התאים מכילים גם מכונות זעירות המפרקות את חומצות האמינו בעת מצוקה, במטרה להפיק אנרגיה. חומצות האמינו מזכירות, מבחינה זו, את אריחי השוקולד מבית הסוכריות של סיפור עמי ותמי: אפשר להשתמש בהם כאבני בניין, או לשבור אותן עם פטישים קטנים ולאכול אותן בעת רעב.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

חומצות אמינו בגרסתן המאוירת, לפי האחים גרים ודוד צזנה

 

מתוחכם, לא? אלא שיש בעיה: אם התאים היו מפרקים את חומצות האמינו כל הזמן כדי להפיק אנרגיה, הם היו מגלים במהירות שחסרות להם אבני הבניין שהם צריכים כדי להמשיך להתקיים. לכן יש על הפטישים נצרה שמונעת מהם להיכנס לפעולה. האנזים BCKD-kinaseהוא הנצרה הזו. אצל הילדים שנבדקו במחקר, אנזים זה בדיוק היה פגוע – ולכן ניתן להניח שהפטישים בתאיהם עבדו בלי הפסקה ושברו לרסיסים שלוש חומצות אמינו: ואלין, לויצין ואיזולויצין. שלוש חומצות אמינו אלו מגיעות אך ורק מהמזון שאנו אוכלים, והגוף אינו מסוגל לייצר אותם בעצמו. כתוצאה מכך, בגופם של הילדים קיים חוסר מתמיד באותן חומצות אמינו.

האם ייתכן שדלדול קריטי כזה של אבני הבניין יגרום לאוטיזם? החוקרים חושדים שכן. חשד זה מקבל אישוש חשוב מניסויים בעכברים הסובלים מאותה פגיעה גנטית, ומדלדול מתמשך בשלוש חומצות האמינו האמורות. עכברים אלו סובלים מתופעות נוירולוגיות האופייניות לגרסה העכברית לאוטיזם: רעידות ועוויתות אפילפטיות.

מדוע גורם החוסר בשלוש חומצות האמינו לבעיות נוירולוגיות? את זאת אין איש יודע עדיין. החוקרים מעלים את האפשרות שהמוח הצעיר אינו מסוגל לארגן את עצמו ביעילות מבלי ואלין, לויצין ואיזולויצין. הסבר זה נשמע הגיוני בהתחלה, אך אנו יודעים שהחוסר בשלוש חומצות האמינו גורם למוח לנסות לשאוב לתוכו מספר גדול של חומצות אמינו אחרות מזרם הדם, ואלו מצטברות במערכת העצבים. ייתכן שדווקא העודף ביתר חומצות האמינו, הוא הגורם לאוטיזם. עדיין לא ידוע איזו משתי האפשרויות נכונה.

 

איך זה עוזר לנו?

החשיבות האמיתית של המחקר טמונה בהבנה שייתכן שקיימת דרך לטפל באוטיזם מסוג זה. בעכברים, לפחות, התגלתה התרופה כפשוטה ביותר: מכיוון שבמוח חסרות שלוש חומצות אמינו, דיאטה שעשירה במיוחד במרכיבים אלו העלימה את הסימפטומים הנוירולוגיים תוך פחות משבוע.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

מילקשייק חלבונים. עשוי לרפא סוגים נדירים של אוטיזם? במקור הועלה לוויקיפדיה ע"י Sandstein

 

האם אותה תרופה תפעל גם על בני-אדם? מלאי תקווה, ניסו החוקרים להלעיט גם את הילדים בתוספי תזונה המכילים את שלוש חומצות האמינו החסרות. למרבה הצער, הסימפטומים של הילדים לא חלפו. מדוע? אולי בגלל שמוחותיהם התעצבו באופן לקוי עוד בהיותם פעוטות רכים, וכעת אינם מסוגלים להשתקם. ייתכן גם שחומצות האמינו שבתוספי המזון לא הצליחו לעבור לתוך המוח, ושיש מקום לתכנן את תוספי המזון בצורה חכמה יותר. כך או כך, העובדה שהעכברים הבריאו בזכות הטיפול מרמזת שיש סיכוי ממשי לטפל באוטיזם או לפחות למנוע אותו, אם רק נבין כיצד להביא את חומצות האמינו החסרות למוח.

עד כמה רלוונטית תרופה שכזו ללוקים באוטיזם? תלוי את מי שואלים. אוטיזם גנטי מהסוג שתואר במאמר הינו נדיר יחסית. גם אם תפותח תרופה עבורו, היא אינה צפויה לשפר את מצבם של רוב הלוקים באוטיזם. אבל עבור הוריהם של תינוקות הלוקים באוטיזם 'הנכון', תרופה שכזו עשויה להיות גלגל הצלה אמיתי, אם רק תאותר הבעיה הגנטית מבעוד מועד ותטופל בהתאם.

מעבר לכך, מחקר זה מעניק תקווה משמעותית ראשונית לטיפול באוטיזם באמצעים פשוטים יחסית. גם הגן הפגום שהתגלה עשוי לשפוך אור חדש על תופעת האוטיזם, וייתכן שיוביל לגילוי מוטציות אחרות – שנראו תמימות במבט ראשון – המשפיעות על ההתפתחות השכלית הפגומה של הילד.

בכל מקרה, חשוב לציין שגילוי זה לא היה יכול להגיע מבלי פרויקט הגנום האנושי שמיפה את הקוד הגנטי כולו, ופריצות-דרך טכנולוגיות אחרות שסייעו לנו לקרוא את הקוד הגנטי האנושי והעכברי. מבלי התקדמות הטכנולוגיה, לא היינו מגיעים לנקודה זו, וככל שהיא תמשיך להתקדם – כך אנו צפויים למצוא מוטציות זדוניות נוספות שבזהותן לא חשדנו בעבר. וכך נמשיך לחקור, נמשיך לפתח, נמשיך לצעוד קדימה לעתיד טוב יותר עבור כלל בני-האדם.


קישור להסבר על המאמר בנייצ'ר

קישור למאמר המלא בסיינס

הוספת תגובה

נשארו 150 תוים
נשארו 1500 תוים

19 תגובות

© כל הזכויות לתוכן המופיע בדף זה שייכות ל רועי צזנה אלא אם צויין אחרת