00
עדכונים

מנוי במייל

קבלת עדכונים על רשומות חדשות ישירות לתיבת האמייל
יש להזין אימייל תקין על מנת להרשם לעדכונים
ברגעים אלו נשלח אליך אימייל לאישור/ביטול ההרשמה
*שים/י לב, מרגע עשית מנוי, כותב/ת הבלוג יוכל לראות את כתובת האמייל שלך ברשימת העוקבים.
X

החיים ומה שמסביב

הפרעות שינה מוזרות ומשונות

 

1. תסמונת היפיפיה הנרדמת.

לואיז בול בת ה-15, יכולה לישון במשך ימים שלמים, מבלי להתעורר מניעור או מדחיפות. הרופאים לא יודעים ממה יכולה לנבוע הבעיה הזו, אבל הדבר היחיד שהם כן יודעים – זה שהמחלה מופיעה במתבגרים ונעלמת מעצמה לאחר 8-12 שנים. בכל העולם רשומים רק כ- 1000 מקרים כאלו.

תסמונת קליין לוין (אנגלית: Kleine-Levin Syndrome או בקיצור KLS; ידועה גם בשם תסמונת היפיפיה הנרדמת Sleeping Beauty Syndrome), היא מחלה נוירולוגית נדירה ומסובכת המאופיינת ע"י התקפים הנמשכים בין מספר ימים למספר שבועות, בהם החולים מציגים ישנוניות קיצונית המלווה בהפרעות קוגניטיביות והתנהגותיות, בהפרעות אכילה כפייתית ובדחף מיני מוגבר

התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1925 ע"י ויילי קליין ואומתה ע"י מקס לוין ב- 1929, והיא תוקפת בעיקר נערים זכרים בתקופת ההתבגרות. בתחילתו של התקף, החולה נהיה ישנוני מאוד וסובל מהיפראינסומיה, כאשר הוא מתעורר רק על מנת לאכול או להתפנות.

במהלך ההתקף, בשעות בהם החולה ער, התנהגותו שונה לחלוטין מאשר כאשר הוא לא תחת התקף, ומאופיינת בהתנהגות ילדותית, בלבול, אי התמצאות בסביבה , חוסר אנרגיה , אפאטיות ותוקפנות.

התקפי סינדרום קליין-לוין מחזורים. כאשר ישנם, סימפטומי המחלה מופיעים במשך ימים, שבועות ואפילו חודשים, במהלכם כול הפעילויות היומיומיות הנורמטיביות מופסקות. החולים אינם מסוגלים ללכת לבית הספר, לעבוד או לדאוג לעצמם. רובם מרותקים למיטה, עייפים ולא מתקשרים עם הסביבה אפילו כאשר הם ערים. חשוב לציין כי לא כל חולי תסמונת קליין לוין מציגים את כול התסמינים ובאותה החומרה.

משך הזמן בין התקף להתקף יכול להמשך בין שבוע למס' שנים, בהם החולה אינו חש אף אחד מהתסמינים והם יכולים לצוץ מחדש בכל זמן ובלי תסמינים מקדימים. בין ההתקפים, החולים מציגים תפקוד תקין, בריאות תקינה ואין אזכור להתנהגות לקויה כזו או אחרת. המחלה יכולה להופיע כעבור מס' שנים ואפילו עשור כאשר החולה משוכנע שנרפא.

כיום אבחון המחלה, הטיפול בה,וההבנה של המנגנונים הביולוגיים המניעים אותה, עדיין לוקים בחסר.

בשנת 2005 נעשה הסקר המקיף הגדול ביותר שנעשה עד כה במחלת תסמונת קליין לוין. נאספו מחקרים שונים, מאמרים ונתונים מפרק זמן של 40 שנה (1962-2004) וסה"כ של 186 חולים מאיזורים גיאוגרפיים שונים כולל אמריקה, אירופה, אפריקה, אסיה ואוסטרליה. מסקירה זו עולה כי שכיחות התסמונת באיזורים אילו היא 2-10 חולים למיליון. [1] גיל הופעת תסמונת קליין לוין הינו 8.5 ± 16.9 שנים, עם חציון של 15 שנה וטווח של גיל 4 ועד גיל 82

משך זמן המחלה נמשך בין חצי שנה ל- 41 שנים כאשר ממוצע זמן המחלה הוא 8 שנים. הגיל הממוצע בו הפסיקו הסימפטומים לחלוטין היה 12 ± 23 שנים. בנשים זמן המחלה ארוך יותר מגברים, למרות שככלל, המחלה תוקפת אחוז גבוה יותר של גברים מאשר נשים. אין הוכחה לקורולציה בין גיל הופעת המחלה ומשך זמן המחלה. ב- 33 מקרים דווח כי לפני העלמות המחלה, תכיפות ההתקפים ומשכם עלה.

ההתקפים נעו בין פרק זמן של 2.5 ימים עד 80 ימים (ממוצע של 9 ± 12 ימים ) ומספר התקפים ממוצע הינו 7 . חולים עם מס' גבוה של התקפים בשנים הראשונות של המחלה, מציגים זמן מחלה כולל נמוך יותר בלי קשר לתסמינים אותם הם מציגים.

 

 

2. סקסומניה.


היילי באטי בת ה-23 סובלת ממחלה מעניינת, שלא מאפשרת לחבר שלה לישון כל הלילה. כפי שהתברר, היילי אינה זוכרת דבר על כך שמן השקיעה ועד עלות השחר היא מקיימת יחסי מין. ברוב המקרים, אנשים הסובלים מהפרעה זו לא זוכרים שום דבר שקרה בזמן השינה שלהם. על פי המחקר הרפואי העדכני ביותר בתחום הזה, מסקסומניה סובלים 11% מהגברים ו 4% מהנשים.


3. תסמונת של הפרעת מחזורי השינה.


השעון הפנימי של האנשים הסובלים מהפרעה זו, מסרב להכיר במחזור רגיל של 24 שעות. עבור רבים, המחזור מגיע ל- 28 שעות. לרוב התסמונת הזו שכיחה בקרב אנשים עיוורים ובעלי ראות לקויה, אשר מתמצאים לא לפי "יום ולילה" אלא לפי קצב הסיבוב של כדור הארץ.

תסמונת פאזת השינה הדחויה (DSPS ,Delayed sleep-phase syndrome, מוכרת בעברית גם כתסמונת השעון הביולוגי הדחוי) היא הפרעת שינה כרונית, המתבטאת בשעון ביולוגי עם תזמון מאוחר מהרגיל. אנשים הסובלים מתסמונת זו נוטים להרדם ולהתעורר בשעות מאוחרות מהמקובל בחברה. להפרעה זו ישנו ביטוי גם בשינויים במחזורים יממתיים אחרים של הגוף, כגון שיא הערותטמפרטורת הגוף ופעילות הורמונלית.

אנשים הסובלים מהתסמונת מתארים קשיי הרדמות עד שעה מאוחרת קבועה, אך אם אינם סובלים מהפרעת שינה אחרת בנוסף לתסמונת זו, השינה עצמה נורמלית ואינה שונה משינה המתרחשת בשעות רגילות מבחינה חברתית. בנוסף, הם מתקשים להתעורר בבוקר בשעות המקובלות לתחילת הלימודים או העבודה ולתפקד בבקרים בצורה תקינה, אך במידה וניתנת להם אפשרות לשעת הירדמות והשכמה טבעית, התפקוד היומי נורמלי, ללא תסמינים של ישנוניות יומית. תסמונת זו דומה לתופעת הג'ט לג, אך בניגוד אליה, התסמונת היא כרונית ולא זמנית. מקור התסמונת הוא ככל הנראה במאפיינים גנטיים, והיא אינה מושפעת מגורמים רפואיים או נפשיים.

התסמונת מתפתחת בתקופת הילדות או ההתבגרות אצל כ-7% מהאוכלוסייה, אך נעלמת בדרך כלל מאוחר יותר. כ-0.15% מהאוכלוסייה (3 מתוך 2000) סובלים מתסמונת זו באופן כרוני ברמות חומרה שונות, בחלוקה שווה בין גברים לנשים.

התסמונת זוהתה והוגדרה לראשונה בשנת 1981 על ידי ד"ר אליוט ד. ויצמן, במרכז הרפואי מונטיפיורי בניו יורק, והיא אחראית לבין 7 עד 10 אחוזים מהתלונות על נדודי שינה כרוניים. בשל העדר מודעות מספקת, מאובחנת תסמונת זו לעתים כנדודי שינה רגילים או כהפרעה פסיכיאטרית.

 

על פי ההגדרה הבינלאומית להפרעות שינה, התסמינים של תסמונת זו הם:

  • איחור קבוע ומתמיד בשעות ההרדמות וההשכמה ביחס לשעות המקובלות חברתית (בדרך כלל הרדמות לאחר 2 בלילה).
  • שינה בעלת מחזור שינה ומשך זמן רגילים, במידה והיא אינה מופרעת מסיבות חברתיות.
  • שינה ללא יקיצות והפרעות אחרות, לאחר הירדמות.
  • קושי משמעותי בסיגול מחזורי שינה בשעות מוקדמות יותר.
  • משך זמן מתועד בן לפחות שבועיים של הירדמות והשכמה בשעות מאוחרות מהרגיל.
  • לאחר דילוג על מחזור שינה אחד, עשוי להופיע מחזור שינה של בין 12 ל-18 שעות.
  • התסמינים אינם מאפיינים כל הפרעת שינה אחרת.
  • במידה ומתבצעת בדיקת מעבדה, ביטוי להפרעה זו אמור להתגלה בבקרה בת 24 שעות של שעות השינה ושל שינויים בטמפרטורת הגוף.

דרגות החומרה של התסמונת נמדדות לפי זמן האיחור ההמוצע של מחזור השינה מהמקובל. בתסמונת קלה ישנו איחור של עד שעתיים, בתסמונת רגילה האיחור הוא של כ-3 שעות, ובתסמונת חמורה האיחור במחזור השינה הוא של יותר מ-4 שעות.

סימנים המבדילים תסמונת זו מהפרעות שינה אחרות הם:

  • יכולת טובה, ולעתים טובה מהרגיל לשינה בשעות הבוקר.
  • שעת הירדמות קבועה באופן יחסי, והירדמות מהירה במידה ושעת השכיבה לשינה קרובה לשעת ההירדמות. ילדים הסובלים מתסמונת זו עשויים להתנגד לשעת השכבה מוקדמת, אך התנגדות זו נעלמת במידה ושעת ההשכבה קרובה לשעת ההירדמות.
  • שינה טבעית ורגילה כאשר ישנה אפשרות למחזורי שינה טבעיים, לדוגמה בסופי שבוע ובחופשות.
  • תופעה כרונית המתרחשת בפרק זמן של לפחות חודש.

אנשים עם תסמונת זו מאופיינים בדרך כלל כ'חיות לילה', ומדווחים כי שעת שיא הערות והיצירתיות חלה בלילה. נסיון עצמי להירדמות בשעות מוקדמות מהרגיל מתאפיין בקשיי הירדמות ונדודי שינה, ולעתים אף אי-הירדמות עד הבוקר. מאמצים שונים שנעשים על ידי הסובלים מתסמונת זו להקדמת מחזור השינה באמצעים שונים (כגון תרפיה, אלכוהולכדורי שינה), נכשלים בדרך כלל. בעקבות כך הסובלים מהתסמונת נזקקים לעזרה בהשכמה מבני משפחה או משעון מעורר. מאחר שהתופעה מתרחשת בדרך כלל בילדות ובתקופת ההתבגרות (בשיעור של כ-7% בתקופה זו), פעמים רבות ההורים הם אלו שפונים לעזרה לאחר קשיי השכמה ניכרים.

ישנם אנשים המתמודדים עם הפרעה זו באמצעות בניית סדר יום שונה מהמקובל חברתית, באופן התואם למחזור השינה שלהם.

מבחינה ביולוגית, תסמונת זו נגרמת בעקבות שיבוש בשעון הביולוגי בגוף, שאינו מגיב, או מגיב באיחור רב להחשכה בערב, ולהארה בבוקר. שעת ההרדמות אצל אנשים בעלי תסמונת זו אינה מושפעת מחסך בשינה, ובניגוד לאנשים רגילים, חסך שינה אינו מאפס את השעון הביולוגי. לא ידוע על גורם ישיר לתסמונת זו, וההערכה היא כי מקור תסמונת זו בגן פגום, ועל כן יש לתסמונת זו נטייה משפחתית. ישנם כמה מקרים מתועדים של פגיעת ראש כגורם לתסמונת זו.

 

תסמונת זו מאובחנת באמצעות ניהול יומן לתיעוד זמני שינה ובדיקה קלינית במעבדת שינה, שמשמשת גם לשלילת הפרעות שינה אחרות. האבחנה נשללת במידה ודי בשעון מעורר וכח רצון על מנת להתעורר בשעות רגילות.

לעתים תסמונת זו אינה מאובחנת כראוי, ומוחלפת עם הפרעות נפשיות כגון דיכאוןסכיזופרניה, נדודי שינה הנובעים מבעיה נפשית, הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות, הפרעות שינה אחרות או סירוב לבית הספר.

 

הטיפול וטכניקות להתמודדות עם תסמונת זו הינם ייחודיים לתסמונת זו מול שאר הפרעות השינה, זאת על רקע עצם השינה שהינה תקינה בתסמונת זו, אם אינה מופרעת מסיבות חברתיות.

  • טיפול באור - חשיפה לעוצמת אור מלאכותי גבוה (כ־10,000 לוקס) או אור שמש למשך 30-90 דקות, בזמן הסמוך לשעת ההשכמה הספונטנית, על מנת לעורר את השעון הביולוגי.
  • החשכת ערב - החשכה מלאכותית רבה ככל האפשר בזמן הסמוך לשעת ההירדמות, על מנת להרדים את השעון הביולוגי.
  • איחור מתמיד של זמן השינה - איחור זמן תחילת השינה עד תחילת הבוקר ולאחר מכן אל הצהריים והערב, עד הגעה לשעת לילה רגילה.
  • טיפול במלטונין - מלוטנין הוא הורמון טבעי המשפיע על השעון הביולגי ומחזור השינה. לקיחת כמות קטנה ממנו כשעה לפני זמן ההירדמות מובילה לישנוניות. תופעות לוואי של הורמון זה יכולות להיות הפרעות שינה, סיוטי לילה, ישנוניות ביום ודיכאון. השימוש בהורמון זה הוא בעיקר לטיפול בתסמונת.
  • 4. נרקולפסיה.


  • זו אחת מהפרעות שינה הידועות ביותר, אשר בגללן האנשים הסובלים מהמחלה נוטים לשקוע במצב שינה באופן בלתי צפוי, כאשר הם עוסקים בפעילויות היומיומיות כמו נהיגה, ריצה או שטיפת כלים. הגורמים לנרקולפסיה עדיין אינם ידועים, אבל מאמינים שהיא יכולה להיות מועברת בתורשה.


    נרקולפסיה (בעבריתנִרְדָּמוּת; באנגליתNarcolepsy) הינה מחלה בה קיימת נטייה קיצונית להירדם בזמן פעילות מונוטונית. היקיצה מהירדמות כזאת היא מיידית והאדם חוזר מיד למצב של עירנות.

    נרקולפסיה קשורה במקרים רבים לקטפלקסיה (שיתוק – Cataplexy), והאדם עשוי לחוות תוך כדי שינה הזיות שמיעה או התקפים חולפים של שיתוק שרירים.

     

    על פי הסטטיסטיקה, המחלה פוגעת באדם אחד מתוך אלפיים, ועוברת לרוב בתורשה.

     

     

    האבחנה נעשית, בדרך כלל, במעבדת שינה על ידי בדיקת MSLT, בה הנבדק נכנס למיטה לאחר לילה בו ישן היטב, ונבדקת בה מהירות ההירדמות ומהירות "הנפילה" לשנת רע"מ (REM) – "שנת חלום".

     

     

    הטיפול בנרקולפסיה מותאם אישית לחולה ומתבסס על ניסוי וטעייה. הטיפול העיקרי נועד לעורר את מערכת העצבים המרכזית באמצעות תרופות כדוגמת מודפיניל (פרוביג'יל) או מתילפנידאט (ריטלין). שינויים באורחות החיים כהפחתת לחצים, פעילות גופנית וגמילה מסטימולנטים כמו קפאין וניקוטין עשויים לעזור.

     

    תנומות קצרות ומתוכננות בנות 10-15 דקות מספר פעמים ביום מסייעות לשלוט בישנוניות במהלך היום.

     

     

    5. Cataplexy.


    קלייר סקוט סובלת ממחלה נדירה, אשר באה לידי ביטוי בזמן פרצי צחוק. ברגעים כאלה, היא נופלת ומאבדת את הכרתה. זו מחלה נדירה המשפיעה על 5 מתוך 10000 אנשים.

    6. אכילה במצב שינה.


    לדברי הרופאים והפסיכיאטרים, לתסמונת הזו יש קשר הדוק עם תסמונת של אכילה לילית. ההבדל הוא בזה, שאנשים שסובלים מהמחלה – לא נוטים להתעורר. ולעתים קרובות הם מנסים להשתמש בסכינים ובמזלגות, ובגלל זה מקבלים מגוון רחב של פציעות.

    7. תסמונת המוות הפתאומי בלילה.

    כמעט כולנו היינו רוצים למות בזמן שינה, כאשר תגיע שעתינו לעזוב את העולם הזה. אבל התסמונת הזו היא ממש לא המקרה הזה. התסמונת הזו הורגת אנשים צעירים ובריאים, שפשוט נרדמים וכבר לא מתעוררים. ברוב המקרים, הקורבנות הם גברים, והתסמונת הכי שכיחה בדרום מזרח אסיה. נהוג לחשוב, שהלב פשוט מפסיק לעבוד והאדם מת.

    היסטוריה:

    בשנת 1986 זוהתה תסמונת זו לראשונה בילד פולני בן 3 שסבל מאירועים חוזרים של איבוד הכרה. הילד עבר מספר החייאות גדול ע"י אביו. אחותו נפטרה בגיל שנתיים לאחר מספר אירועים שהוגדרו כ- ALTE או כמעט מוות בעריסה .כיוון שהרושם היה שמקור הבעיה הינו קרדיאלי, הילדה טופלה באמיודרון וכן עברה השלת קוצב חדרי. למרות טיפול זה היא נפטרה. בתרשים האקג שלה ושל אחיה ניתן היה לזהות הפרעת הולכה דומה. שני מקרים נוספים שנמצאו הביא להצגת הנושא בכנס של האגודה האמריקאית לאלקטרופיזיולוגיה וקוצבים (NASPE) בשנת 1991. המאמר הראשון בנושא ,שהציג סידרה של 8 מקרים פורסם בשנת ע"י האחים ברוגדה ומכאן זכה הסינדרום לשמו 1992 [1]. מאז פורסמו מספר מאמרים גדול בנושא הן עבור ילדים והן עבור מבוגרים ונראה שמדובר בהפרעה שכיחה יחסית. הסינדרום זוכה להתייחסות ועניין מרובים עקב היותו אחראי על מוות פתאומי בתינוקות ילדים ומבוגרים צעירים.

    תסמונת ברוגדה הייתה מוכרת,ככל הנראה,עוד טרם התיאור המערבי שלה.התסמונת שכיחה ככל הנראה יחסית דוקא במזרח אסיה. בצפון תאילנד ידוע על תמותה בזמן השינה , המקומיים מאמינים שהמוות מתרחש עקב רוחות של נשים אלמנות הבאות ליטול של נשמתו של הישן להיות להן לבן זוג תופעה המכונה ע"י בשפת המקום Lai-Tai (מוות מתוך שינה). חלק מהצעירים ישנים לבושים בבגדי נשים על מנת להערים על אותן רוחות שלא יחשבו שהם גברים. בפיליפינים קיים מונח בשם Bangungut (צעקה מתוך שינה שאחריה בא המוות) שתואר בספרות הרפואית כבר בשנת 1917 וביפן Pokkuri (מוות לא צפוי בלילה) תואר בשנת 1959 . השכיחות במזרח אסיה היא ככל הנראה גבוהה יחסית . בלאוס מתואר מוות פתאומי בשכיחות של אחד לכל 1000 תושבים לשנה וביפן כ-30 מקרים לכל 100.000 תושבים לשנה. ככל הנראה חלק גדול ממקרים אילו סובלים מתסמונת ברוגדה.

    הגדרה וממצאים :

    למעשה מדובר בחסם הולכתי ימני (RBBB) המלווה בהרמות מקטעי ST בנקודות הבדיקה V1-V3 ותצורת QRSשבה יש הרמה באיזור נקודת J (חץ אדום בתרשים). ההתייצגות הקלינית היא ע"י מוות פתאומי או כמעט מוות ואיבוד הכרה הנגרם הפרעות קצב משמעותיות מסוג VT או VF בעלות מראה פולמורפי . מקטע ה-QT עשוי להיות מוארך מעט יותר בלידים הימניים ביחס לשמאליים אך אינו מוארך בצורה אבסולוטית (כלומר לא מדובר ב-LONG QT), לרוב אין שינויי קצב (האצה או האטה של הדופק) טרם הופעת האריתמיה אך נמצאו מיקרים בהם האטת דופק גרמה להופעת האריתמיה (אולי זה מה שמסביר חלק ממקרי המוות הליליים) לעומת זאת חום והאצת דופק נמצאו כקשורים שכיחות מקרים גבוהה יותר. הפרעות קצב השכיחות בסינדרום זה מופיעות ללא סימנים מקדימים כלשהם.אם הן מסתיימות מעצמן החולה יציג אירוע של התעלפות.במידה הופרעת הקצב נמשכת ללא הפסקה החולה יסבול מאירוע של דום לב ומוות פתאומי.יש ככל הנראה חולים הסובלים מהמצב אך הינם נטולי סימפטומים לחלוטין. לא ניתן לנבא לפי בדיקות אקג מה תהיה ההתייצגות הקלינית של החולה. בחלק מהחולים תבנית האקג המרמזת לסינדרום ברוגדה מופיעה רק לאחר שמופיעים הסימפטומים. בחלק אחר של החולים מופיעה תבנית האקג רק לאחר טיפול בתרופות אנטי-אריתמיות (בעיקר חוסמי תעלות נתרן), תרופות המגבירות את הטונוס הואגלי או עקב חום . בעשירית מהחולים מתרחש פרפור פרוזדורים פרוקסיזמלי ובחמישית ניתן למצוא SVT.
    ללא קשר לתצורה הקלינית של הסינדרום או לסיבה שהביאה לגילוי האקג האופייני, מוות פתאומי הינו סכנה ברורה ומוחשית. עד-40 אחוז מהאנשים בעלי תבנית האקג של ברוגדה סינדרום יפתחו VT ומוות פתאומי תוך 3 שנים מרגע הגילוי. יוצאי הדופן היחידים הינם אנשים נטולי תסמינים בהם מתגלה האקג האופייני עקב מתן תרופות אנטי-אריתמיות .
    בבדיקות אלקטרו-פזיולוגיות קרדיאליות ברוב המקרים לא ניתן לזהות בעיה באיזור ב-sinus node. ניתן ליצור אריתמיה בחולים ע"י העברת פעימות מוקדמות ע"י קיצוב לב חיצוני. ב-80 אחוז מהחולים ניתן לייצר הפרעת קצב ע"י 1-3 פעמיות מוקדמות (גם בנבדקים בריאים ניתן להשרות הפרעת קצב דומה אך הסיכוי הסטטיסטי קטן בהרבה ובחולים כמובן שקיימים תסמינים מוקדמים של הפרעת קצב). יש לציין שלאחר היפוך DC ניתן לראות עליות ST במקטעים ימניים ויש להמנע מבלבול בין שתי התופעות. 
    עקב קוצר היריעה לא כאן המקום להרחיב אודות מנגנון ההפרעה האלקטרו-פזיולוגי המשוער .
    לסיכום ניתן להסתכל על הסינדרום כעל ספקטרום של תחלואה שבצידה האחד קיים החולה הבריא נטול הסינדרום, לאחריו קיים החולה שבו ניתן "להוציא" את תבנית האקג רק תחת טיפול תרופתי, לאחר מכו חולה שלו קיימת תבנית האקג אך הוא נטול תסמינים ולבסוף החולה התסמיני ובעל תבנית האקג המדוברת בין אם יש צורך בתרופות על מנת להוכיחה ובין אם לא, ולבסוף בצד הקיצוני החולים בעלי תבנית האקג והוכחה לפרפור חדרים. הסכנה והפרוגנוזה של החולים זה לספקטרום זה כשלאנשים בריאים הסכנה למוות פתאומי היא נמוכה באוד לאלו בקצה השני של הספקטרום מוות פתאומי הינו סכנה מיידית וכמעט וודאית.

     

    גיל החולים :

    הסינדרום יכול להתרחש בכל גיל ובכל איזור גיאוגרפי נמצאו אותם ממצאים. הגיל הממוצע להתרחשות של מוות פתאומי הוא סביב גיל 40 אך טווח הגילאים עבורם תועד הסינדרום הו מגיל יומיים וכלה בגיל 84.

    אתיולוגיה :

    הסיבה לסינדרום זה לא ברורה. לחלק גודל מהסובלים (60%) יש סיפור משפחתי של מוות פתאומי במשפחה. או בן משפחה עם הפרעה קיצבית. בבדיקות של עצי משפחה נראה שתצורת ההורשה היא אוטוזומלית דומיננטית אך ישנן ככל הנראה מוטציות חדשות למקרים בהם אין סיפור משפחתי. גברים סובלים מהסינדרום יותר מנשים. 
    בדיקות תאחיזה גנטיות איתרו גן בשם SCN5A שמוטציות בו (מסוג איבוד פעילות) קיימות בחלק מהחולים – גן זה מקודד לתעלת נתרן המתבטאת ברקמת ההולכה בלב. רק 18-30 אחוז מהחולים הם בעלי המוטציה הגנטית הזו.שכיחות המוטציה גבוהה יותר במקרים המשפחתיים ביחס למקרים המבודדים.כרגע נראה שיש עוד מוטציות שעדיין לא זוהו הגורמות לתסמונת למשל אתר על כרומוזום 3 בסמוך לגן הקודם אך שונה ממנו הקשור למקרים משפחתיים עם הפרעת הולכה המחמירה עם השנים אך עם פרוגנוזה טובה יותר. צורת התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית בחלק גדול מהחולים . יש לציין שמוטציות בגן זה (מסוג יצירת פעילות מוגזמת) קשורות גם לסינדרום QT מוארך מסוג 3 [4] והן לבעיה מולדת בפעילות הקוצב הסינוסי.בחלק מהמקרים הקליניים נמצאה חפיפה בין הממצאים האלקטרו-פזיולוגיים בחולים. נראה שמיקום המוטציה הוא זה שקובע מה בדיוק יהיה הביטוי הקליני של החולים.
    מחקרים שנערכו על תפקוד תעלות הנתרן המוטנטיות הראו שבחלק מהמוטציות התפקוד הלקוי מופיע בטמפרטורות גבוהות כלומר בזמן אירוע של חום יש סיכון להפרעת קצה שמוסכה קודם לכן ע"י טמפרטורה תקינה. למעשה מחלות חום מהוות סיכון יחסי להתפתחות הפרעת קצב קטלנית באנשים בעלי סוג מוטציה "מתאים".
    בדיקות אלקטרופיזיולוגיות מצביעות על כך שהבעיה היא בזרמי נתרן המשנים את התקופה הרפרקטורית. לחולים עצמם אין כל בעיה אנטומית כך שבדיקות אקו-לב ואחרות להוכחת פגם אנטומי אינן יעילות לזיהוי הבעיה.

    שכיחות :

    השכיחות משתנה כאמור כתלות באוכלוסיות ואיזורים גיאוגרפיים.הסינדרום אחראי על 4-12 אחוז ממקרי המוות הפתאומיים בכלל ועל כחמישית עד מחצית ממקרי המוות הפתאומיים באנשים נטולי מומים אנטומיים קרדיאליים. באוכלוסיה הצעירה – מתחת לגיל 50 זוהי ככל הנראה סיבת המוות הפתאומי השכיחה ביותר במזרח אסיה. ביפן במחקר על 22.000 נמצאו 12 מקרים בעלי תבנית אקג מתאימה – עם שכיחות של 0.05 אחוז באוכלוסיה. לעומתו מחקר אחר על ילדים ביפן שכלל 163.000 ילדים מצא רק מקרה אחד – כך שהשכיחות היא 0.0006 אחוז בלבד לפי מחקר זה. יתכן ותוצאות אילו מדגימות את ההבדלים בהתבטאות הסינדרום בגילאים השונים ואת הסיבה לכך שגיל המוות הפתאומי הממוצע הינו 35-40 שנה. 
    בהולנד ובלגיה נמצאו 44 משפחות עם סינדרום זה. לפיכך חושב שיעור השכיחות ל 1:30000 במדינות אילו.
    הסיבה לשכיחותו של הסינדרום בגברים ביחס לנשים למרות שלא נראה שהתורשה נמצאת בתאחיזה לכרומוזומי המין נעוצה ככל הנראה בהבדלים בהולכה החשמלית הלבבית בין נשים וגברים. בגברים התבטאות הסינדרום מביאה בקלות יתר להתרחשות VT ביחס לנשים ולכן הם הסובלים העיקריים מהמצב.

    אבחנה :

    האבחנה מתבססת על זיהוי תבנית האקג שפורטה. יש סיבות רבות להפרעות קצה ולמוות פתאומי על רקע לבבי. סינדרום ברוגדה הינו רק אבחנה אפשרית אחת. כאשר תבנית האקג קיימת – כל מה שנדרש מהרופא הינה תשומת לב לקיומה באנשים עם הקליניקה או הסיפור המשפחתי המתאים. לעיתים תבנית האקג אינה קלאסית או אינה קיימת כלל ויש צורך ב"הוצאתה" ע"י טיפול בתרופות אנטי-אריתמוית כגון פרוקאינאמיד או פלקאיניד. במקרים אחרים הודגם שחל שינוי בתבנית האקג והיא אינה קבועה בזמן ומושפעת הן מפעילות אוטונומית המשפיעה על קצב הלב והן מתרופות. עובדה זו מחייבת שלילה אקטיבית של הסינדרום במקרים בהם קיים סיפור משפחתי ברור או קליניקה המכוונת לקיומו. למעוניינים בקריטריונים של עליות ה-ST ובפרוטוקולים התרופתיים הספציפיים כדאי לקרוא את המקור [2] בו מפורטים הדברים כולל צורות הרפולריזציה השונות בהן נתן לחזות ב-3 תת-תבניות האקג אותן מציגים החולים.

    הקשר לתסמונות אחרות :

    עקרונית מעולם לא הוכחה תאחיזה בין סינדרום זה לסינדרומים קרדיאלים אחרים. לא מן הנמנע שימצאו חולים בהם קיימים שתי מחלות קרדיאליות אך כיום עדיין לא הוכח שקיימת תאחיזה בין סינדרום ברוגדה לסינדרומים לבבים אחרים.

    גורמים המשפיעים על הופעת האריתמיה ןתבנית האקג :

    כאמור, האקג בסינדרום ברוגדה עלול להופיע ולהעלם ולשנות את מאפייניו כתלות בגורמים רבים ולא תמיד מובנים. 
    מספר גדול של תרופות מסוגל לשנות את מאפייני ההולכה בלב ולגרום להופעת האקג האופייני : אגוניסטים אדרנרגים, חוסמי בטא, חומרים אנטי-דיכאוניים טרי-צקליים, אנטי-היסטמינים מדור ראשון, תרופות המגבירות את הטונוס הואגלי.
    גורמים נוספים שנמצאו הם : עליית חום, ירידה ברמת האשלגן בדם,עליה ברמת האשלגן בדם, אלכוהול, היפרקלצמיה,ברדיקרדיה , קוקאין ושימוש בגלוקוז ואינסולין (יתכן ע"י שינויים במאזן האשלגן).
    לילה הינו זמן מסוכן עבור חולים בסינדרום זה. הסיבה לנושא הינה ככל הנראה במחזור המטבולי היומי שבו יש יותר טונוס ואגלי בלילה וכן שינויים מטבוליים נלווים. 
    מאזן האשלגן הינו פקטור חשוב בסינדרום זה ובספרות ניתן למצוא אפילו תיאור מקרה שבו מתן טיפול אנטי-אסמטי בעזרת סטרואידים שגרמו להורדת האשלגן לרמה של 3.4 הביא להופעת VT. 
    בתאילנד נמצא שאכילת כמות גדולה של קרבוהידרטים טרם השינה (הגורמת לעלית רמת הגלוקוז ובמקביל להפרשת אינסולין) כרוכה בשכיחות מוגברת של אירועי מוות פתאומי לילי [5].

    פרוגנוזה :

    יש להבדיל בין קבוצות חולים שונות. למשל כזו שבה קיימת תבנית האקג האופיינית אך הם נטולי תסמינים לעומת הקבוצה בה קיימים תסמינים של התעלפויות או כאלו שכבר נדרשו להחייאה עקב "כמעט מוות פתאומי". 
    ברוגדה וחב' פרסמו [3] שלחולים בהם היה מקרה של "כמעט מוות פתאומי" כלומר הפרעת קצב קטלנית שנפסקה מעצמה או הופסקה ע"י התערבות חיצונית הסיכוי הסטטיסטי לחזרה של האירוע הינו 69 אחוז.החולים שהתייצגו ע"י התעלפות ותבנית של ברוגדה באקג הסיכוי לחזרה היה 19 אחוז בעוד בחולים אסימפטומטיים לחלוטין עם אקג אופייני מדובר על סיכויי תמותה של 8 אחוז. החולים הנמצאים בסיכון הגבוה ביותר הינם גברים בהם ניתן להשרות הפרעת הולכה מסוג VT/VF ובעלי עליות ST באקג רגיל. לא נמצא הבדל בין חולים בהם הייתה תחלואה משפחתית לבין חולים שבהם לא היה סיפור משפחתי.
    המחקר הגדול בנושא שבוצע ע"י האחים ברוגדה ובו מפורטים אחוזי הסיכון היחסיים נמצא במקור הבא [3].מקור נוסף שבו תוצאות שפורסמו בשנת 2005 [7].

    טיפול :

    למרות ההתקדמות הרבה נעשתה בהבנת הסינדרום מבחינה אלקטור-פזיולוגית, התקדמות קטנה מאוד נעשתה בנושא הטיפול.הטיפול היעיל היחידי כיום הינו השתלת דפיברילטור קרדיאלי. תחת טיפול זה לא נרשמו מקרי מוות במעקב של 10 שנים.במעקב אחר מושתלים (מכל הסוגים) נמצא שב-5 השנים לאחר ההשתלה כמחצית מהמושתלים נזקקו לפחות להפעלה אחת של המכשיר עקב הפרעת קצב. במושתלים שהיו אסימפטומטים טרם ההשתלה נמצאו 37 אחוז שנזקקו להפעלת המכשיר. כיוון שסה"כ מדובר בחולים צעירים ובריאים ברור שמניעת האריתמיה מאפשרת אורך חיים רגיל. השאלה הגדולה היא האם צריך להשתיל את הדפיברילטור לכולם – לחולים סימפטומטיים ואסימפטומטיים כאחד.
    השאלה עדיין חסרת מענה מוחלט. קבוצת החולים האסימפטומטית בה לא ניתן להשרות הפרעת קצב ע"י פעימות מוקדמות ותבנית אקג המופיעה לאחר מתן תרופות היא ככל הנראה זו שאינה דורשת השתלה אך דורשת מעקב קפדני וצמוד אחר שינויים ושקילת השתלה באם חל שינוי כלשהוא בממצאים או היא מציגה. 
    הבעיה הגדולה בטיפול הינה חוסר נגישותו לחלקים רבים מהנזקקים לו במדינות בהם אין רפואה מערבית . קבוצה בעייתית נוספת הינה ילדים ותינוקות בהן לא ניתן להשתיל ברוב המקרים מכשיר זה.
    טיפול תרופתי יעיל עדיין לא נמצא. יש נסיון למצוא שילוב שיוכל לשנות את הומליכות בצורה כזו שתמנע את הווצרות הפרעות הקצב הקטלניות. קווינידין נראה כרגע אפשרות מבטיחה אך אין עדיין הוכחות טובות ליעילותו לאורך שנים. מספר תרופות נוספות המגבירות את זרימת יוני הסידן נמצאות תחת מחקר לגבי יעילותן בסינדרום זה אך יש צורך בעוד מחקר בתחום וכרגע אין עדיין טיפול תרופתי שיעילותו ברורה ומקובלת.

    סינדרום ברוגדה בילדים :

    למרות שהמקרה הראשון של הסינדרום תואר בילד, נראה שילדים נמצאים בסיכון נמוך לסינדרום זה. במחקר שפורסם לפני כשנה ועקב אחר אקג של מעל 20.000 ילדים ביפן נמצא רק מקרה אחד המתאים להגדרות הסינדרום ולא התרחש אף מקרה של תמותה במעקב של 6 שנים [6]. כאמור הסינדרום שכיח בעיקר בגברים בעשורים הרביעי והלאה לחייהם ובילדים מסיבה לא ברורה לרוב הסינדרום אינו מתבטא. בילדים שכיחה ההפרעה קיצבית מונו-מורפית בעוד במבוגרים הפרעת הקצב הינה פולי-מורפית. גם פה הסיבה לא ברורה. הטיפול בילדים הוא ע"י השתלת דפיברילטור אך בילדים צעירים מאוד ואסימפטומטים יש עדיין ויכוח על נחיצותו ולא מדובר בטיפול שכיח או מקובל. לאחרונה התפרסמו מספר מחקרים על יעילותו של הידרוקווינידין (Hydroquinidin) למניעת הפרעות הקצב. במקרה אחד נוסתה הגישה עבור ילדה בת 3 עם תסמינים ובמעקב של למעלה משנה – ללא חזרה של הפרעת הקצב כולל בזמן מחלות חום. כאמור חום ושינויי קצב לב עלולים להשרות התפתחות הפרעת קצב ולכן מדובר בבשורה חשובה עבור הילדים החולים בסינדרום זה היה והטיפול אכן יוכח כיעיל. יש לציין שיש להיות עירנים לאפשרות קיומו של הסינדרום בילדים למרות נדירותו. בילדים החשודים למצב זה יש לערוך בירור בעיקר אצל האב כיוון עקב הרכיב הגנטי. לחילופין במשפחות בהן אותר הסינדרום אצל מבוגר יש לבדוק את הילד.

    ולמעוניינים עוד סקירה בנושא במקור האחרון [8].


    לסיכום : למרות שהסינדרום תואר לראשונה בילד מדובר בתופעה שאינה שכיחה בילדים אך זיהויה יכול להציל חיים ובכל מקרה של התעלפות או אירוע של "כמעט מוות" יש לשקול את קיום התופעה לצורך שמירה על חיי החולה (ומשפחתו) בעתיד.

     

     

     

     

     

     


    ביבליוגרפיה :

    1) Brugada P, Brugada J: Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: A distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol 1992;20:1391-1396
    2) http://www.pubmedcentral.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=15627121 
    3) Brugada J, Brugada R, Brugada P. Determinants of sudden cardiac death in individuals with the electrocardiographic pattern of Brugada syndrome and no previous cardiac arrest. Circulation. 2003;108:3092–6
    4) Tan, HL. Biophysical analysis of mutant sodium channels in Brugada syndrome. In: Antzelevitch C, Brugada P. , editors. Brugada Syndrome From Bench to Bedside. Blackwell Futura; Malden, MA: 2005. pp. 26–4.
    5) Nogami A, Nakao M, Kubota S, et al. Enhancement of J-ST-segment elevation by the glucose and insulin test in Brugada syndrome. PACE. 2003;26:332–7.
    6) Oe H, Takagi M, Tanaka A, Namba M, Nishibori Y, Nishida Y, Kawarabayashi T, Yoshiyama M, Nishimoto M, Tanaka K, Yoshikawa J.Prevalence and clinical course of the juveniles with Brugada-type ECG in Japanese population. Pacing Clin Electrophysiol. 2005 Jun;28(6):549-54.
    7) http://circ.ahajournals.org/cgi/content/full/111/3/257
    8) http://www.jstage.jst.go.jp/article/internalmedicine/44/12/1224/_pdf

     

     

    8. שיתוק בשינה.


    כפי שידוע, במהלך שנת REM , מתקיים שיתוק של השרירים - התופעה הזו מונעת מאיתנו הליכה מתוך שינה. ולפעמים, השיתוק הזה נמשך גם לאחר שהאדם מתעורר. לעתים קרובות הוא גם מלווה בהזיות. תופעה זו הולידה אגדות רבות על מכשפות, אשר חונקות אנשים בזמן השינה.

    שיתוק שינה הוא מצב המאופיין בשיתוק זמני של הגוף מיד לאחר יקיצה. לרוב מצב זה מתרחש לאחר ההירדמות או לאחר ההתעוררות

     

    שיתוק השינה נגרם במהלך שנת רע"מ (REM), כאשר המוח מתעורר, אך הגוף עדיין נמצא במהלך שינה, ולכן "משותק" עקב החסימה הנגרמת על ידי מערכת העצבים, כדי שלא נבצע פעולות לא רצויות בזמן השינה (מה שאנו חווים בחלום). לפיכך לא ניתן להזיז שום איבר בגוף במצב זה, כולל אי היכולת לדבר, ובעצם העפעפיים הם השרירים היחידים הפועלים וכך ניתן לפקוח את העיניים.

     

    לשיתוק השינה עשויות להילוות הזיות. לרוב ההזיות הן סיוטים שסיבתם אינה ידועה, אשר מתרחשים במקום בו נופלים לשינה, למשל נשמעים צעדים מאיימים ההולכים וקרבים או רעשים מפחידים. עקב כך, המצב הזה מלווה בתחושות פחד, גם בשל הפאניקה עקב אי היכולת לזוז. כמו כן, הרבה אנשים אשר חוו או חווים את השיתוק הזה, חשים לחץ על החזה, כאילו מישהו יושב להם על החזה. תופעות נלוות נוספות שתוארו על ידי אנשים הן רעד בגוף ותחושה של נפילה.

    עדיין לא ידועה סיבה ודאית לשיתוק השינה. אמנם נמצא קשר מסוים בין שיתוק השינה לבין הנרדמות (נרקולפסיה), אך אין תופעה זו מעידה על כך שהאדם החווה את שיתוק השינה לוקה בתסמונת הנרקולפטית. שיתוק השינה נגרם כאשר הגוף נמצא תוך כדי שינת הרע"מ, כאשר המערכת העצבית חוסמת את תנועת השרירים בגוף, אך המוח מתעורר בפתאומיות – דבר המתרחש ממש שניות או דקות ספורות לאחר ההירדמות או בזמן שהגוף מתעורר. הסיבות המשוערות הינם: שינה על הגבעייפות רבה המלווה בשינה לא סדירה ונמנומיםלחץ ומתח נפשי. כמעט כל אדם חווה את תופעת שיתוק השינה לפחות פעם אחת בחייו. כל אלו הן הזיות שנגרמות כתוצאה מההתנגשות בין החלום למציאות ואין לדאוג לגביהם.

     

    מדובר בתופעה שאינה מסוכנת. ההזיות אינן נעימות, אך יכולת הבנה והכרה של החוויה, מאפשר להפוך את החוויה הזו למיוחדת או אף מהנה. ההזיות הללו, יכולות להיות נתונות לשליטה של האדם החולם וקיימת היכולת לעתים לכוון את החלום, שנותן תחושה מציאותית, לפי רצונותיו של החולם.

    כאשר נמצאים במצב השיתוק הזה, קיימות בעצם כמה אפשרויות התלויות באדם החווה את זה והאם הוא יכול להרגע ולא להיכנס ללחץ עקב השיתוק שהוא חש בגופו. כאשר קיימת מודעות למצב בזמן החוויה, ניתן לעצום עיניים ולנסות להירדם בחזרה. אפשרות אחרת היא לתת לגוף להתעורר, בין אם "להילחם" או "להתנגד" לשיתוק על ידי ניסיון להזיז איברים מסוימים בגוף כמו ידייםרגלייםאצבעות ולהחזיר לגוף את התחושה בשרירים. ניתן גם לנסות לדבר, באותו אופן. גם ללא ניסיונות התנגדות, הגוף יתעורר כעבור זמן קצר מאוד (אם לא חזר למצב שינה), והתחושה בשרירים תשוב למצב הרגיל.

    מלבד ההסבר המדעי, עומדות לא מעט אמונות שונות לגבי שיתוק השינה, המסבירות את התופעה. בין אם זה שדים או רוחות הבאים לגנוב את האנרגיה הקיימת בגופנו, מכשפות הבאות להעניש אותנו על מעשה רע, ואף הסבר ללחץ המורגש בחזה בעקבות יצורים מוזרים העומדים או יושבים עלינו (כפי שמתואר על ידי הצייר הבריטי הנרי פוזלי, בציורו The Nightmare בשנת 1781).

     

     

הוספת תגובה

נשארו 150 תוים
נשארו 1500 תוים

תגובה אחת

© כל הזכויות לתוכן המופיע בדף זה שייכות ל sunset3 אלא אם צויין אחרת