00
עדכונים

מנוי במייל

קבלת עדכונים על רשומות חדשות ישירות לתיבת האמייל
יש להזין אימייל תקין על מנת להרשם לעדכונים
ברגעים אלו נשלח אליך אימייל לאישור/ביטול ההרשמה
*שים/י לב, מרגע עשית מנוי, כותב/ת הבלוג יוכל לראות את כתובת האמייל שלך ברשימת העוקבים.
X

קומקום ורוד

יריד חורף למען לביא בן משה ולחקר מחלת הקנוון

12/11/2010

אחרי הצלחת יריד אביב, בו גוייסו 20,000 ₪ למען לביא,  צוות המארגנים שמח להזמינכם ליריד חורף במוסד החינוכי מבואות עירון (ליד קיבוץ עין שמר)

היריד יתקיים בשבת 20/11/2010 בין השעות  10:00-16:00 (ויתקיים גם במקרה של גשם).


ביריד יהיו דוכני מזון, מכירות בגדים, משחקים וחפצים (יד ראשונה ושניה), עציצים, עבודות יד, ערכות יצירה ועוד הרבה הפתעות. (תהיה פינת ליטוף לקטנים-ללא תשלום)

בנוסף השנה תערך מכירה פומבית של יצירות שנתרמו במיוחד ליריד, כל זאת בשעה 12:00,


איך אתם יכולים לעזור?

1) לתרום חפצים ליריד ולמכירה הפומבית.(המארגנים יבואו לאסוף אותם אם תרצו....)

2) לבוא ולהיות שותפים (עזרה מבורכת תמיד).

3) להעביר את ההזמנה הזאת הלאה.


לפרטים נוספים, (מי שיכול לתרום למכירה הפומבית נשמח שיצור קשר)

לינוי רותם linoy_r@walla.com   054-5219445

יפעת קייטס yifat.art@gmail.com  0505-727454


בנוסף, ניתן לתרום באתר שהקימו הוריו של לביא.

מסעם של משפחת בן משה הוא בינלאומי והוא מתחיל כאן

על המחלה ועל לביא-

מחלת קנוון (או מחלת קנבן) היא מחלה תורשתית (גנטית) הפוגעת באנזים אספרטואצילז האחראי על פירוק חומרים שומניים הנאגרים בתאי החומר האפור המרכיב את קליפת המוח. אצל אדם הסובל מן המחלה הופך החומר האפור לריקמה ספוגית מלאה בחללים מלאים בנוזל שומני. המחלה פוגעת בהתפתחות של קרום האמור להגן על העצבים במוח, ששמו מיאלין (myelin).

התופעות הקשורות במחלת קנוון מופיעות כבר בגיל מאד צעיר, ומתפתחות במהירות רבה. התופעות כוללות:

  • פיגור שכלי
  • אובדן יכולות מוטוריות
  • בעיות תזונה
  • רפיון או קשיון שרירים
  • ראש גדול באופן חריג
  • חוסר שליטה על הראש
  • שיתוק
  • עיוורון
  • חרשות
  • אפטיה

בדיקת נשאות של מחלת קנוון

קיימת בדיקת דם המאפשרת זיהוי של הגן הגורם להופעת מחלת קנוון. לבדיקה יכולת טובה לגלות את הנשאות בקרב אשכנזים, אך יכולת מוגבלת מאד לגלותה בקרב בני עדות אחרות. בשל היכולות השונות של הבדיקה לזיהוי הגן בהתאם לעדה של הנבדק, מוצעת כיום הבדיקה לפי המוצא העדתי. הבדיקה תבוצע רק אצל בני זוג ששניהם אשכנזים או אשכנזים באופן חלקי.

המחלה קיימת אצל בני כל העדות, אך נפוצה במיוחד אצל משפחות יהודיות ממוצא אשכנזי. אחד מכל 90 יהודים אשכנזים יהיה נשאי של הגן למחלה, ואחת מכל 30,000 לידות תהיה לתינוק החולה במחלה. מחלת קנוון היא מחלה רצסיבית, כלומר שהיא יכולה להתפרץ רק אם גן התסמונת קיים אצל שני ההורים. אם שני ההורים נשאים, אז הסיכוי שהילד יסבול מהתסמונת הוא 25%, והסיכוי שהוא יהיה נשאי של המחלה הוא 50%.

במידה ובן זוג נמצא נשאי של מחלת קנוון, יש צורך לבצע בדיקה של בן הזוג השני. אם בבדיקה התברר כי שני בני הזוג נושאים את הגן הגורם למחלה, יומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לבדוק אם גם התינוק יסבול מן המחלה.


כמה נקודות חשובות על המחלה

  • המחלה היא מחלה גנטית, ואינה מדבקת.
  • נכון להיום המחלה לא ניתנת לריפוי, וניתן לטפל רק בחלק מן הסימפטומים שלה.
  • רוב הילדים הסובלים מהתסמונת מתים עד גיל 4, ורק מעטים יגיעו לשנות העשרים לחייהם.


הוריו של לביא מספרים-

כתוצאה מכשל בבירור הגנטי שלנו נולד לביא חולה במחלה גנטית בשם CANAVAN.
כבר בהיותו בן 10 שבועות הוא אובחן כחירש, עיוור וסובל מחוסר שקט.
בהמשך על פי הידוע מתוך הספרות יפגר בשכלו, יכולותיו המוטוריות יהיו אפסיות. סיכויו לחיות מעבר לגיל 4 קלושים.

אנחנו למידע ולספרות לא מוכנים להכנע!

כמו שקיבלנו את האבחנה ב 16 ביולי איתרנו דרך האינטרנט מכון מחקר אחד שמתמודד עם המחלה. עם מעט הכסף שהצלחנו לגייס טסנו עם לביא לארה"ב.

אחרי 5 שבועות של טיפול תרופתי בלבד חזרנו לארץ עם תינוק בן 4 חודשים - מגיב, שומע ומחייך.

כרגע אנחנו נכנסים ל"שגרה" שבה אחת ל 3 חודשים על לביא להגיע לארה"ב למעקב ובתום השנה לבצע ניתוח מוח.

עלות הטיפולים הרפואיים USD 475.000

עלות המחקר             1.500.000 USD


אנא העבירו רשומה זו לכל חבריכם ומכריכם על מנת שנוכל כולנו לעזור ללביא.

אני שולחת איחולי החלמה מהירה ללביא ולכל הילדים הזקוקים לעזרתנו.

 

*ניתן לאתר נשאות גנטית למחלת הקנוון ע"י בדיקות גנטיות לפני ההריון ובמהלכו.
אם הינכן בהריון או לפניו התייעצו עם רופאיכן בנוגע לבדיקות הגנטיות שעליכן לבצע (עפ"י מוצא ועדה)

הוספת תגובה

נשארו 150 תוים
נשארו 1500 תוים

תגובה אחת

זכויות יוצרים
רישיון Creative Commons
התכנים (תמונות+מלל) המופיעים בבלוג מוגנים תחת רישיון ייחוס-שימוש לא מסחרי-שיתוף זהה 2.5 ישראל של Creative Commons.
יש צורך באישור שלי על מנת להשתמש בהם לכל שימוש- אישי או מסחרי.
© כל הזכויות לתוכן המופיע בדף זה שייכות ל keshet zeevy אלא אם צויין אחרת