00
עדכונים

מנוי במייל

קבלת עדכונים על רשומות חדשות ישירות לתיבת האמייל
יש להזין אימייל תקין על מנת להרשם לעדכונים
ברגעים אלו נשלח אליך אימייל לאישור/ביטול ההרשמה
*שים/י לב, מרגע עשית מנוי, כותב/ת הבלוג יוכל לראות את כתובת האמייל שלך ברשימת העוקבים.
X

ייעוץ גנטי פרטי 

 הייעוץ הגנטי הפך להיות הרבה יותר נפוץ בימינו כשבהשוואה לעבר אנשים רבים בכלל לא ידעו שהוא אפשרי. כיום ייעוץ גנטי פרטי יכול להינתן לכל אחד ובמגוון רחב של נושאים וזה הזמן לדבר עליו. למה הוא ניתן ולמי? מה אפשר לגלות בעזרתו? האם הוא מדויק? כיצד הוא מתבצע? הנה כל התשובות.

ייעוץ גנטי לפני הריון

מהו ייעוץ גנטי ומי מעניק אותו?

ייעוץ גנטי למעשה מתבסס על זיהוי הרצף הגנטי של האדם או של העובר, והשוואה לרצפים גנטיים שזוהו ככאלו שיכולים להעלות את הסיכוי לחלות במחלה או תסמונת כלשהי. אולי התחום הזה נשמע לכם מסובך מאוד אך רופאים מומחים לגנטיקה עובדים במעבדות מתאימות שיבשרו לכם מה הסיכוי שלכם לחלות במחלה מסוימת. אחרי מחקרים רבים ומעמיקים גילו את הרצפים הגנטיים ואת הגנים הספציפיים שיוצרים את המחלות ולכן ניתן להעריך את הסיכוי שאותו אדם יחלה. חשוב לזכור שזהו סיכוי בלבד, אם כי מושכל מאוד. מתי אפשר לעבור את הייעוץ הגנטי? הנה כמה מצבים נפוצים. 

ייעוץ גנטי בשל מחלות גנטיות

הייעוץ הגנטי מפורסם בעיקר בתחום האונקולוגיה, כלומר סוגי הסרטן השונים שיכולים לפרוץ ביום מן הימים אצל כל אחד מאיתנו. כמובן שלא תמיד ניתן לגלות את הגנים הבעייתיים בבדיקה אך זה קורה באחוז קטן מאוד מהמקרים. הבדיקות כיום מדויקות מאוד ובגלל שתחום חקר הסרטן נפוץ מאוד בימינו ומושקע בו כסף רב, את רוב סוגי הסרטן ניתן לזהות על פי הרצף הגנטי של אותו אדם. סרטן השד, סרטן המעי הגס, סרטן השחלות ועוד סוגי סרטן אחרים ניתן לזהות כיום על ידי בדיקה גנטית מעמיקה אם כי לא כולם צריכים לבצע אותה. בדרך כלל הבדיקה חשובה רק כאשר יש את המחלה במשפחה. 

ייעוץ גנטי לפני כניסה להיריון

עוד אחד מהמקרים הנפוצים שמצריכים ייעוץ גנטי הוא כניסה להיריון. יש בדיקות שמתבצעות לפני כניסה להיריון ויש בדיקות שמתבצעות במהלך ההיריון כאשר המטרה היא לתכנן את ההיריון היטב. לעתים השילוב בין הגנים של ההורים בעיקר כאשר יש להם מחלה כלשהי במשפחה שעובר בגנטיקה, יכולה להעביר אותה אל העובר. במצב כזה יהיה מוטב לבדוק את הגנים שלהם לפני כן כדי להבין מה הסיכוי שהעובר המשותף שלהם ייצא חולה. כמו כן אפשר לבצע בדיקות גנטיות אחרי דגימה ממי השפיר או בדיקת סיסי שלייה כדי להבין מה מספרים הגנים שלו ולהחליט על המשך ההיריון בהתאם.
לדף הרשומה
| הוסף תגובה |
שתף

בדיקת מי שפיר – איפה עושים?

המטרה העיקרית של בדיקת מי שפיר היא לאתר מומים או מחלות גנטיות בעובר. הבדיקה מתבצעת על ידי שאיבה מינימאלית של נוזל מתוך מי השפיר ולאחר מכן בדיקה מקיפה של הממצאים. את הבדיקה מבצעים לאחר השבוע ה-16 להריון ורק במידה והיא נחוצה. בנוסף, הבדיקה מומלצת לנשים עם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון, כאשר מתגלים ממצאים לא תקינים באולטרסאונד או כאשר קיים סיכון יתר למחלה תורשתית.

בדיקת מי שפיר

את הבדיקה אפשר לעשות דרך קופת החולים או ביטוחי הבריאות הפרטיים. במידה והמימון לבדיקה הוא של משרד הבריאות, הזכאות היא לנשים מטופלות שעברו את כל התהליך ללא מימון פרטי, חלקי או מלא. כמו כן, בחירת בית החולים או המרפאה שבה רוצים לעשות את הבדיקה תלויה במקום המגורים של האישה.

מה בודקים לפני שמחליטים למי לפנות?

יש כמה דברים שכדאי לעשות לפני שמחליטים איפה לבצע בדיקת מי שפיר ועם מי להתייעץ לגבי הסיכונים הנפוצים:

א. מקומות המאושרים על ידי משרד הבריאות –

באתר האינטרנט של משרד הבריאות יש רשימה מפורטת של מקומות המאושרים לביצוע הבדיקה. כל אישה יכולה להיכנס לאתר משרד הבריאות ולהתעדכן ברשימת המקומות המאושרים. 

ב. בדיקת זכאות מטעם קופת החולים או חברת הביטוח –

במידה וקיימת זכאות לביצוע הבדיקה דרך קופת החולים או חברת הביטוח, יש לברר זאת מראש. בירור מול הקופה המבוטחת יכול לחסוך לנשים בהיריון הוצאות של מאות שקלים על בדיקת מי שפיר.

ג. המלצות של נשים אחרות –

כל אישה יכולה כמובן לקבל המלצות על מקומות שבהם ביצעה בדיקות תוך כדי ההיריון. ההמלצות אמנם לא מתייחסות להיבט הרפואי או הבריאותי של הבדיקה, אך הן חשובות מאוד למען תחושת הביטחון האישי.

לסיכום, בדיקת מי שפיר היא חלק בלתי נפרד מהתהליך שאותו עוברות נשים בהריון בסיכון גבוה. לבדיקה עצמה גם כן יש סיכונים מסוימים, אך כיום היא הרבה יותר בטוחה משאר בעבר. הדבר החשוב הוא לבדוק את הזכאות לבדיקה לפי הקריטריונים של משרד הבריאות, קופת החולים או חברת הביטוח הפרטית.

לדף הרשומה
| הוסף תגובה |
שתף

בדיקת מי שפיר - סיכונים

בדיקת מי שפיר מאפשרת לשאוב כמות קטנה של מי השפיר מתוך שק ההריון שבתוכו מתפתח העובר. מטרת השאיבה היא לבדוק את מי השפיר כי הם מכילים שתן עוברי ותאים עובריים שמופרשים מהריאות ומהעור של העובר. לרוב מבצעים בדיקות מן הסוג הזה במידה ועולה חשד לבעיה בחומר התורשתי העוברי, או אם קיים חשד לזיהום בעובר. כמו כן, ניתן לדעת את מין העובר דרך הבדיקה אך זו לא סיבה טובה לבצע אותה.

 

בדיקת מי שפיר

 

הנחיות ספציפיות של משרד הבריאות נועדו לצמצם את הסיכונים הנפוצים של בדיקת מי שפיר לאיתור מומים או מחלות בעובר.

אלו הסיכונים העיקריים שאליהם ההנחיות מתייחסות:

א. פגיעה בעובר – כיום הסיכוי לפגיעה בעובר נמוך משמעותית בהשוואה לעבר. הבדיקות מתבצעות  תחת הנחיה רציפה של אולטרסאונד והרופא המדקר יודע בכל שלב היכן המחט עוברת, מה המיקום שלה ביחס לשלייה ואיפה היא לעומת העובר. עם זאת, סיכון מן הסוג הזה אמנם נמוך אך הוא עדיין קיים בשכיחות מסוימת.

ב. זיהום – סיכון שכיח יותר הוא זיהום של מי השפיר. כמו כל פעולה פולשנית אחרת, גם מי השפיר עשויים להזדהם בעת החדרת המחט והמכשור הרפואי. מי השפיר הנם סטריליים לחלוטין ויש לחטא את העור היטב לפני ביצוע הבדיקה.

ג. ירידת מים – זהו הסיכון העיקרי ברשימה. ירידת מים נגרמת כאשר הנקב הזעיר לא מתאחה כראוי או בשל בדיקה שלא בוצעה כהלכה. במידה וירידת המים אינה נפסקת נדרשת הפסקת הריון, כי עובר שגילו עד 22 שבועות לא יכול להמשיך להתפתח בלי כמות תקינה של מי שפיר.

כך מונעים את הסיכונים הנפוצים

הדרך הכי טובה למנוע את הסיכונים הנפוצים היא לבצע בדיקת מי שפיר לפי הנחיות משרד הבריאות בלבד. ההנחיות קובעות שאפשר לבצע את הדיקור עד סוף שבוע 23, אך מומלץ לעשות זאת בין השבועות 16-20.

לאחר שבוע 23 יש לבצע את הבדיקה רק אם יש חשד גבוה לבעיה רפואית או גנטית. לחילופין, לאחר שבוע 32 ניתן לתת זריקה לזירוז הבשלת הריאות של העובר ותמיד כדאי להתייעץ עם הרופא המלווה.

לדף הרשומה
| הוסף תגובה |
שתף

ייעוץ גנטי כרומוזומלי

 

לעבור את ההיריון בלי הפתעות

כשזוג מחליט סוף סוף שהגיע הזמן להביא ילד לעול יש הרבה התרגשות באוויר. האהבה בשיאה והרצון להיות הורים חזק מתמיד אך למרות שמדובר על דבר כל כך יפה וטבעי, יש הרבה דברים שיכולים להתפקשש בדרך ולכן הלחצים והדאגות מתחילים להגיע, בוודאי כאשר האישה כבר נכנסה להיריון והמרוץ ללידה מתחיל. כדי לעבור את תקופת ההיריון בצורה טובה יותר ולוודא שהילד ייולד ללא נזק כלשהו, מומלץ לבצע ייעוץ גנטי. הייעוץ הגנטי וביניהם ייעוץ גנטי כרומוזומלי יכול לספר לכם הרבה על הסכנות וההסתברויות שהשילוב הגנטי של שניכם, יניב תוצאות לא רצויות.

 

ייעוץ גנטי כרומוזומלי

 

ייעוץ גנטי כרומוזומלי: דברים שכדאי לדעת

  • אמנם ייעוץ גנטי כרומוזומלי ובדיקות גנטיות הם מושגים שלרוב אינם מוכרים לציבור הרחב אך לפני כניסה להיריון חשוב להתכונן אליהם. זו בדיקה שיכולה לספר הרבה מידע חדש על השילוב הגנטי העתידי של בני הזוג ולמנוע הרבה בעיות בהמשך. הבדיקה בודקת את החומר הגנטי של שני ההורים באמצעות צ'יפ גנטי שבוחר האם בחומר הגנטי של הנבדק, הכרומוזומים, יש עודף און חוסר של מקטע שעלול לגרום לפיגור שכלי או אוטיזם ולמעשה כל תסמונת גנטית קשה אחרת.
     
  • באמצעות בדיקה זו אפשר למצוא מאות תסמונות שונות של פיגור שכלי שלא ניתנות לבדיקה בשיטה הסטנדרטית, כאשר זו נעשתה דרך עדשת המיקרוסקופ ואפשרה לאתר רק מצבים בהם יש עודך או חוסר של כרומוזום גדול שניתן לראות דרכו.
     
  • לשם השוואה, הרזולוציה של בדיקה זו מתבצעת בתקריב של פי 100 מזו שנעשתה בשיטה הישנה.
     
  • מה עושים בדיוק בבדיקה? משווים בין אלפי מקטעים גנטיים לאורך כל החומר הגנטי בין אדם תקין ובריא לבין האדם שנבדק וכך אפשר להשוות ולדעת בעזרת שינויי הצבעים במקומות בהם יש עודף כרומוזומלי או חוסר. באופן מיידי התוצאה תתורגם למידע מפורט של הגנים הספציפיים שחסרים או עודפים באותו מקטע.

האם תוצאות הבדיקה וודאיות?

ברגע שנמצא עודף או חוסר באחד המקטעים הגנטיים מדובר על הסתברות סטטיסטית בלבד. ענף רפואה בנושא זה מאוד מתקדם ומדבר על אחוזים גבוהים מאוד שמגיעים עד 98 אחוזים. במצבים מסוימים הבדיקה תניב תוצאות באחוזים נמוכים יותר כאשר אחרי הבדיקה יומלצו דרכי הפעולה בהתאם.

 

לדף הרשומה
| הוסף תגובה |
שתף

טיפול בהפלות חוזרות

 

קצת רקע על הפלות

החשש הכי גדול של רוב ככל הנשים בהריון, הוא הפלה. באופן כללי, הפלות מתרחשת כאשר קיים פער בהתפתחות העובר או כאשר הרחם לא מצליח לקלוט את העובר בצורה טובה. כ3%-5% מהנשים יחוו את הסיוט של הפלות חוזרות - במקרים של הפלה רפטטיבית, קיימת בעיה בסיסית אשר מונעת מההריון להתפתח ולהימשך בצורה תקינה, וגורמת לכך שכמעט כל כניסה להריון תביא לכדי הריון לא תקין וללידה לא תקינה.

 

 

הפלות חוזרות

 

הגורמים להפלות חוזרות

  • מחלות רקע – מחלות רקע שונות עשויות לגרום לקושי בכניסה להריון, ואפילו בקשיים לשמירה על ההריון. קיימות מגוון מחלות רקע אשר עשויות להפריע להתקדמות התקינה של ההריון – נשים הסובלות מהפרעה בפעילות בלוטת התריס למשל, נוטות לסבול מהפלות. חולות סכרת או נשים הסובלות ממגוון מחלות אוטואימוניות עלולות לסבול מהפלות גם כן. כמו כן, קרישיות יתר עלולה לגרום להפלת ההריון ומחייבת טיפול מתאים תוך כדי ההריון.
     
  • מומים כרומוזומליים בעובר ובהורים – כ50% מהפסקות ההריון הטבעיות, נובעות מהפרעה גנטית שגורמת לבעיות בהתפתחות העובר והמשך ההריון. הגורמים המשמעותיים ביותר לכך, הם מומים כרומוזומליים – עודף או חוסר בכרומוזומים. כאשר מדובר בהפלות חוזרות יתכן וקיימת הפרעה כרומוזומלית אצל ההורים, שפוגעת בעובר ובכך בהריון וגורמת להפלה. במחקר שפורסם לאחרונה נמצא כי הסיבה השכיחה להפלות חוזרות מקורה בעובר עצמו ולא מבעיה אמהית.
     
  • פערים ברחם – תפקידו של הרחם לקלוט את העובר ולאפשר את התפתחותו ואת ההריון עצמו. כאשר קיימת "הפרעה מבנית" ברחם, בין אם נרכשת או מולדת, הסיכון להפלה עולה – נשים שעברו ניתוח באזורי הרחם כמו הסרת השרירן, עשויות להכשל בקליטה תקינה של ההריון ברחם. הפרעות מולדות בצוואר הרחם, אי ספיקה של צוואר הרחם או בהתפתחות הרחם, עלולות לגרום להפלות או להפרעות בהריון כגון לידה מוקדמת.

כיצד ניתן למנוע הפלה חוזרת?

לאחר בירור רפואי, ניתן לטפל תרופתית או כירורגית בגורמים אשר ככל הנראה גרמו להפלות החוזרות. לדוגמה, מקרים של קריות יתרה יטופלו בכדורים נוגדי קרישיות, פגיעה מבנית ברחם תנותח וסכרת או הפרעה בבלוטת התריס יטופלו תרופתית. במידה והגורם להפלות חוזרות הוא הפרעה כרומוזומלית, תבוצע לרוב הפריה חוץ גופית בה תבדק תקינות העובר לפני השרשתו.

לדף הרשומה
| הוסף תגובה |
שתף
12
© כל הזכויות לתוכן המופיע בדף זה שייכות ל Geneticcounseling אלא אם צויין אחרת