00
עדכונים

מנוי במייל

קבלת עדכונים על רשומות חדשות ישירות לתיבת האמייל
יש להזין אימייל תקין על מנת להרשם לעדכונים
ברגעים אלו נשלח אליך אימייל לאישור/ביטול ההרשמה
*שים/י לב, מרגע עשית מנוי, כותב/ת הבלוג יוכל לראות את כתובת האמייל שלך ברשימת העוקבים.
X

ייעוץ גנטי כרומוזומלי

 

לעבור את ההיריון בלי הפתעות

כשזוג מחליט סוף סוף שהגיע הזמן להביא ילד לעול יש הרבה התרגשות באוויר. האהבה בשיאה והרצון להיות הורים חזק מתמיד אך למרות שמדובר על דבר כל כך יפה וטבעי, יש הרבה דברים שיכולים להתפקשש בדרך ולכן הלחצים והדאגות מתחילים להגיע, בוודאי כאשר האישה כבר נכנסה להיריון והמרוץ ללידה מתחיל. כדי לעבור את תקופת ההיריון בצורה טובה יותר ולוודא שהילד ייולד ללא נזק כלשהו, מומלץ לבצע ייעוץ גנטי. הייעוץ הגנטי וביניהם ייעוץ גנטי כרומוזומלי יכול לספר לכם הרבה על הסכנות וההסתברויות שהשילוב הגנטי של שניכם, יניב תוצאות לא רצויות.

 

ייעוץ גנטי כרומוזומלי

 

ייעוץ גנטי כרומוזומלי: דברים שכדאי לדעת

  • אמנם ייעוץ גנטי כרומוזומלי ובדיקות גנטיות הם מושגים שלרוב אינם מוכרים לציבור הרחב אך לפני כניסה להיריון חשוב להתכונן אליהם. זו בדיקה שיכולה לספר הרבה מידע חדש על השילוב הגנטי העתידי של בני הזוג ולמנוע הרבה בעיות בהמשך. הבדיקה בודקת את החומר הגנטי של שני ההורים באמצעות צ'יפ גנטי שבוחר האם בחומר הגנטי של הנבדק, הכרומוזומים, יש עודף און חוסר של מקטע שעלול לגרום לפיגור שכלי או אוטיזם ולמעשה כל תסמונת גנטית קשה אחרת.
     
  • באמצעות בדיקה זו אפשר למצוא מאות תסמונות שונות של פיגור שכלי שלא ניתנות לבדיקה בשיטה הסטנדרטית, כאשר זו נעשתה דרך עדשת המיקרוסקופ ואפשרה לאתר רק מצבים בהם יש עודך או חוסר של כרומוזום גדול שניתן לראות דרכו.
     
  • לשם השוואה, הרזולוציה של בדיקה זו מתבצעת בתקריב של פי 100 מזו שנעשתה בשיטה הישנה.
     
  • מה עושים בדיוק בבדיקה? משווים בין אלפי מקטעים גנטיים לאורך כל החומר הגנטי בין אדם תקין ובריא לבין האדם שנבדק וכך אפשר להשוות ולדעת בעזרת שינויי הצבעים במקומות בהם יש עודף כרומוזומלי או חוסר. באופן מיידי התוצאה תתורגם למידע מפורט של הגנים הספציפיים שחסרים או עודפים באותו מקטע.

האם תוצאות הבדיקה וודאיות?

ברגע שנמצא עודף או חוסר באחד המקטעים הגנטיים מדובר על הסתברות סטטיסטית בלבד. ענף רפואה בנושא זה מאוד מתקדם ומדבר על אחוזים גבוהים מאוד שמגיעים עד 98 אחוזים. במצבים מסוימים הבדיקה תניב תוצאות באחוזים נמוכים יותר כאשר אחרי הבדיקה יומלצו דרכי הפעולה בהתאם.

 

לדף הרשומה
| הוסף תגובה |
שתף

טיפול בהפלות חוזרות

 

קצת רקע על הפלות

החשש הכי גדול של רוב ככל הנשים בהריון, הוא הפלה. באופן כללי, הפלות מתרחשת כאשר קיים פער בהתפתחות העובר או כאשר הרחם לא מצליח לקלוט את העובר בצורה טובה. כ3%-5% מהנשים יחוו את הסיוט של הפלות חוזרות - במקרים של הפלה רפטטיבית, קיימת בעיה בסיסית אשר מונעת מההריון להתפתח ולהימשך בצורה תקינה, וגורמת לכך שכמעט כל כניסה להריון תביא לכדי הריון לא תקין וללידה לא תקינה.

 

 

הפלות חוזרות

 

הגורמים להפלות חוזרות

  • מחלות רקע – מחלות רקע שונות עשויות לגרום לקושי בכניסה להריון, ואפילו בקשיים לשמירה על ההריון. קיימות מגוון מחלות רקע אשר עשויות להפריע להתקדמות התקינה של ההריון – נשים הסובלות מהפרעה בפעילות בלוטת התריס למשל, נוטות לסבול מהפלות. חולות סכרת או נשים הסובלות ממגוון מחלות אוטואימוניות עלולות לסבול מהפלות גם כן. כמו כן, קרישיות יתר עלולה לגרום להפלת ההריון ומחייבת טיפול מתאים תוך כדי ההריון.
     
  • מומים כרומוזומליים בעובר ובהורים – כ50% מהפסקות ההריון הטבעיות, נובעות מהפרעה גנטית שגורמת לבעיות בהתפתחות העובר והמשך ההריון. הגורמים המשמעותיים ביותר לכך, הם מומים כרומוזומליים – עודף או חוסר בכרומוזומים. כאשר מדובר בהפלות חוזרות יתכן וקיימת הפרעה כרומוזומלית אצל ההורים, שפוגעת בעובר ובכך בהריון וגורמת להפלה. במחקר שפורסם לאחרונה נמצא כי הסיבה השכיחה להפלות חוזרות מקורה בעובר עצמו ולא מבעיה אמהית.
     
  • פערים ברחם – תפקידו של הרחם לקלוט את העובר ולאפשר את התפתחותו ואת ההריון עצמו. כאשר קיימת "הפרעה מבנית" ברחם, בין אם נרכשת או מולדת, הסיכון להפלה עולה – נשים שעברו ניתוח באזורי הרחם כמו הסרת השרירן, עשויות להכשל בקליטה תקינה של ההריון ברחם. הפרעות מולדות בצוואר הרחם, אי ספיקה של צוואר הרחם או בהתפתחות הרחם, עלולות לגרום להפלות או להפרעות בהריון כגון לידה מוקדמת.

כיצד ניתן למנוע הפלה חוזרת?

לאחר בירור רפואי, ניתן לטפל תרופתית או כירורגית בגורמים אשר ככל הנראה גרמו להפלות החוזרות. לדוגמה, מקרים של קריות יתרה יטופלו בכדורים נוגדי קרישיות, פגיעה מבנית ברחם תנותח וסכרת או הפרעה בבלוטת התריס יטופלו תרופתית. במידה והגורם להפלות חוזרות הוא הפרעה כרומוזומלית, תבוצע לרוב הפריה חוץ גופית בה תבדק תקינות העובר לפני השרשתו.

לדף הרשומה
| הוסף תגובה |
שתף

ייעוץ גנטי פרטי או ציבורי?

 

מהו ייעוץ גנטי וכיצד הוא מתבצע?

ייעוץ גנטי הוא תהליך שגרתי שכל זוג במהלך תקופת ההיריון צריך לעבור. הייעוץ חייב להתבצע יחד עם מומחים לתחום זה כדי לקבל תמונה מקיפה וכוללת מדויקת ככל האפשר על המצב. ייעוץ גנטי יכול לעלות על בעיות גנטיות שעלולות לסבך את העובר או את מהלך ההיריון והוא חלק ממעקב היריון שגרתי ותקין. מרבית הזוגות מחליטים לעבור את הייעוץ עוד לפני הכניסה להיריון במידה ובדיקות הסקר הגנטיות מעידות על חשד להפרעה גנטית כלשהי. הייעוץ מתבצע במכון גנטי שם לקחים פרטים אישיים והיסטוריה רפואית לגבי מחלות קיימות או מחלות שיש במשפחה ועוד.

ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי פרטי או ציבורי?

ייעוץ גנטי ניתן לקבל גם במרפאות הציבוריות וגם במרפאות והמכונים הפרטיים. לכל מרפאה יש יתרונות וחסרונות וחשוב לשקול את הבחירה היטב כיוון שאם מתחילים את התהליך במקום מסוים מומלץ להמשיך איתו עד הסוף ללא החלפות שיהיו מיותרות ומסבכות.
 

ייעוץ גנטי במרפאה פרטית - ייעוץ גנטי ציבורי הוא זול יותר ולכן מושך אליו אנשים רבים. העלויות בדרך כלל מסובסדות על ידי קופת החולים בצורה מסוימת ובאופן כללי המחירים שלהם נוחים יותר. הבדיקות מתבצעות במרפאות של קופות ובתי החולים אך חסרונן הבולט הוא העומס שיש על המערכת באופן כללי ובאופן ספציפי על מה קשור ללידות וגם לבדיקות המלוות או המקדימות להן כמו ייעוץ גנטי. זוהי נקודת החולשה של ייעוץ גנטי ציבורי ולכן העומס וזמני ההמתנה יחד עם חוסר הגמישות יכולים להיות חסרון.
 

ייעוץ גנטי במרפאה ציבורית - ייעוץ גנטי פרטי אמנם יכול לעלות מחיר גבוה יותר אך לא תמיד ההבדל הוא גדול ולפעמים אף לא קיים. במרפאות פרטיות ועצמאיות היחס יותר אישי והתחושה שבני הזוג מקבלים היא הרבה יותר אינטימית מה שיכול לתרום לרוגע והשלווה במהלך התהליך לאורך ההיריון כולו. ישנה גמישות רבה יותר בקביעת התורים וגם ההגעה יכולה להיות קלה יותר למרפאות שנמצאות קרוב יותר למקום מגוריהם של בני הזוג.

הכי חשוב שתרגישו נוח

בסופו של דבר הייעוץ הגנטי הוא תהליך חשוב והכרחי וחשוב שבני הזוג ירגישו בנוח ויתרשמו לטוב כבר מהמפגש הראשוני עם הרופא והצוות שמונים על בדיקתם. כדאי לשמוע המלצות מזוגות חברים ומשפחה שכבר עבור את התהליך במרפאה מסוימת ואם אתם מרגישים בנוח תמשיכו את התהליך באותו המקום, אם לא, תמיד תוכלו להתרשם ממקומות שונים ולראות את היחס ואת האדיבות בטיפול בדגש גם על המקצועיות וגם על השירות.

לדף הרשומה
| הוסף תגובה |
שתף
© כל הזכויות לתוכן המופיע בדף זה שייכות ל Geneticcounseling אלא אם צויין אחרת