מחלת פברי הינה מחלת אגירה ליזוזומלית תורשתית, הנגרמת בשל חוסר באנזים אלפא-גלקטוזידאז A.

(חסר באנזים זה גורם להצטברות חומרים מזיקים בתוך התאים, הפוגעת בתפקודם התקין). מחלת הפברי היא מחלה רב-מערכתית המתבטאת קלינית בסימפטומים הבאים:

אירועי שבץ מוחי ללא גורמי סיכון

כאבים כרוניים נוירופתיים בכפות הרגליים או הידיים המתחילים בשנות הילדות המאוחרת

הפרעות במערכת העיכול

נגעי עור אופייניים – אנגיוקרטומות

אי ספיקה כלייתית מתקדמת

הגדלה של החדר השמאלי בלב

מאיר יעקובסון.

סימפטומים העלולים להופיע בגילאים שונים : 

כפי שניתן לראות, מחלת פברי כוללת מגוון רחב של סימפטומים שבדרך כלל מחמירים ככל שהאדם מתבגר, למרות שאחד הסימפטומים, כאב, נוטה להיות חמור יותר בילדים.

המחלה מביאה למספר מצבים בריאותיים היכולים להשפיע בצורה קשה על חיי היומיום. יחד עם זאת חשוב להדגיש שלא כל החולים במחלה יחוו את המצבים הלא נעימים הללו. הסימפטומים של מחלת פברי , בייחוד הופעת הכאב , יכולים לגרום לדיכאון ולהתפתחות בעיות פסיכולוגיות. חשוב שחולי פברי יעדכנו את הרופא שלהם לגבי כל שינוי במצבם, או כל תחושת דיכאון בכדי שיוכל לטפל במצבים אלו.

הסיכון החמור ביותר במחלת פברי הוא הסיכון לפגיעה בכליות, בלב והסיכון לשבץ. הסיכונים הללו, משמעותם שמחלת פברי ללא טיפול מעלה את הסיכון למוות מוקדם בגיל העמידה. אולם, ישנם חולים, בייחוד אלו עם ביטוי פחות חמור של המחלה היכולים לחיות חיים פעילים ותקינים עד לזיקנה. יתרה מכך, הזמינות של הטיפול האנזימתי החליפי מאפשרת לחולים לחיות חיים נורמלים באופן יחסי, בייחוד אם הטיפול החל מוקדם בחייהם.

המחלה מסתתרת לעיתים קרובות מאחורי סימפטומים המתפרשים אחרת בטעות. מודעות לביטויי המחלה השונים בשלב מוקדם ככל האפשר עשויה להעלות את שיעור האבחנה המוקדמת והטיפול הנכון ולחסוך מהחולים כאב רב וסיבוכים מערכתיים.

מהו הטיפול ברפלגל?

כשם שמחלת פברי נגרמת כתוצאה מחסר באנזים יחיד, השלמת החסר של אנזים זה הינה דרך אפקטיבית לטפל במחלה. הטיפול האנזימתי החליפי נוסה לראשונה בשנות ה-70 עם תוצאות מבטיחות, אך בזמנו, האנזים לא היה זמין בכמויות מספיקות לטיפול מעשי. לאחרונה פותחו שיטות המאפשרות לייצר את האנזים בכמויות מספיקות לטיפול בחולים. מחקרים הראו שהטיפול האנזימתי החליפי מועיל רבות לחולים, בייחוד בהפחתת הכאב האופייני למחלה, מייצב ומשפר את תפקודי הכליות ומשפיע לחיוב על מצב הלב. הדבר מתאפשר מכיוון שטיפול זה מפחית את כמות החומרים המזיקים שמצטברת בתאים השונים.

בכדי להשיג תועלת מקסימלית, אדם שאובחן כחולה במחלת פברי צריך להתחיל טיפול באנזים המשלים מוקדם ככל שניתן, אפילו אם לא חווה מרבית מהסימפטומים. אם הטיפול מתחיל בגיל מוקדם, אפשר להימנע מנזק חמור לעצבים, לב, כליות ולכלי הדם.

כיצד ניתן הטיפול?

הטיפול ניתן באינפוזיה בדרך כלל אחת לשבועיים. בתחילה סביר להניח שהטיפול יינתן במסגרת בית החולים. בהמשך החולה יכול לקבל את הטיפול בביתו על ידי אחות או אפילו לטפל בעצמו עם סיוע של בן משפחה לאחר שעבר הדרכה נאותה.

כמה זמן אני צריך לקבל את הטיפול?

האנזים נשאר חסר במהלך החיים של החולה במחלת פברי. בכדי להימנע מהנזקים הבריאותיים קצרי וארוכי הטווח של המחלה הטיפול צריך להינתן לאורך כל החיים.